推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷完善出生缺陷防治工作

農(nóng)工界別小組

據(jù)《中國出生缺陷防治報告》統(tǒng)計，我國出生缺陷的總發(fā)生率已達5.6%。在三孩生育政策背景下，高齡、高危孕產(chǎn)婦增多，新生兒出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險也隨之增大。因此，出生缺陷的產(chǎn)前篩查尤其重要。

從技術(shù)層面來看，當(dāng)前的產(chǎn)前檢測技術(shù)主要有三種：血清學(xué)產(chǎn)前篩查、羊水穿刺診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查。其中，血清學(xué)產(chǎn)前篩查成本低、假陽性高；羊水穿刺診斷準(zhǔn)確率高，但可能引發(fā)出血、流產(chǎn)；產(chǎn)前基因篩查檢出率高、安全無創(chuàng)，但并未普及。

目前，產(chǎn)前基因篩查普及率低的主要原因有：一是篩查費用較高。該費用約為1500 至2000 元，多會被經(jīng)濟條件相對較好、個人主觀意愿較強的孕婦家庭選擇。二是政府補償機制尚不完善。部分省市產(chǎn)前篩查基本采取自費形式，影響了孕婦參加產(chǎn)前篩查的意愿。三是檢測診斷服務(wù)能力有待提高。不少醫(yī)院沒有產(chǎn)前診斷門診，不具備無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查檢測能力，需要外送檢測并上傳至上一級醫(yī)院作進一步診斷，檢測周期較長。

為減少由于出生缺陷而造成的家庭層面以及社會層面的經(jīng)濟負擔(dān)，建議在全國實施無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷項目，符合臨床適用條件的孕婦（含戶籍人口和流動人口）每孕期可免費接受一次孕婦外周血胎兒游離DNA 產(chǎn)前檢測和診斷服務(wù)。具體舉措如下：

一、加強部門聯(lián)動，推進篩查項目順利實施。一是建立政府主導(dǎo)、國家衛(wèi)健委牽頭、相關(guān)部門協(xié)作、全社會參與的工作機制，將免費篩查項目納入各級政府年度目標(biāo)考核內(nèi)容，定期對項目實施情況進行考核，促進項目管理更加科學(xué)規(guī)范。二是采取納入醫(yī)保、財政專項撥付、各級財政按比例分級承擔(dān)等方式，建立穩(wěn)定的支付保障制度。三是對產(chǎn)前基因篩查項目中的實驗室基因檢測、產(chǎn)前診斷機構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)實行集中招標(biāo)采購，推進項目規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化實施和管理，發(fā)揮規(guī)模效益，合理降低成本。

二、完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，提升產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力。一是建立以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為核心、以產(chǎn)前篩查機構(gòu)為采血點、以具備檢測能力的醫(yī)療機構(gòu)為技術(shù)支撐的孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，實行篩查、診斷、治療全程規(guī)范化管理，為預(yù)防出生缺陷提供信息化支撐。二是加強對高風(fēng)險對象轉(zhuǎn)診、實驗室質(zhì)量控制、結(jié)果匯總分析、服務(wù)對象跟蹤隨訪的信息化管理，切實保證產(chǎn)前篩查和診斷的服務(wù)質(zhì)量和信息安全。三是建立對口支援、遠程會診和醫(yī)療協(xié)作機制，積極為專業(yè)技術(shù)人員提供規(guī)范化培訓(xùn)，提升檢測和診斷服務(wù)能力，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的能力和水平。

三、加強市場監(jiān)管，切實保障孕婦的合法權(quán)益。一是嚴(yán)格按照國家衛(wèi)健委《關(guān)于加強孕婦外周血胎兒游離DNA 產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》要求，指導(dǎo)有關(guān)機構(gòu)規(guī)范有序地開展篩查與診斷，切實保障孕婦知情權(quán)和選擇權(quán)，嚴(yán)格保護孕婦隱私。二是強化母嬰保健專項技術(shù)監(jiān)管，將開展孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)的產(chǎn)前篩查和診斷機構(gòu)作為母嬰保健專項技術(shù)監(jiān)督管理的重要內(nèi)容，嚴(yán)厲查處醫(yī)療機構(gòu)不具備資質(zhì)、超范圍違規(guī)開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因采血和檢測以及其他侵害公民個人權(quán)益的違法行為。