超聲心動圖診斷主動脈瓣四瓣化畸形

郭國強，張 燁，韓建成，薛 超，何怡華*

(1.深圳市第二人民醫(yī)院超聲科，廣東 深圳 518035；2.首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院超聲科胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)北京市重點實驗室，北京 100029)

主動脈瓣四瓣化畸形(quadricuspid aortic valve, QAV)為少見先天性心臟疾病，發(fā)病率約0.008%～0.013%[1]。超聲是檢查心臟形態(tài)結(jié)構(gòu)的重要手段。本研究觀察超聲心動圖檢查診斷QAV的價值，旨在為臨床診療QAV提供參考。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2003年1月—2019年1月63例就診于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院的QAV患者，男50例，女13例；年齡11～87歲，中位年齡59歲；均接受經(jīng)胸超聲心動圖(transthoracic echocardiography, TTE)和/或經(jīng)食管超聲心動圖(transesophageal echocardiography, TEE)檢查；參照美國超聲心動圖學(xué)會(American Society of Echocardiography, ASE)指南[2-3]將其分為輕度主動脈瓣反流(aortic regurgitation, AR)組(n=20)、中度AR組(n=35)及重度AR組(n=8)；輕度AR組2例患者合并輕度主動脈瓣狹窄，中度AR組2例合并室間隔缺損、1例合并動脈導(dǎo)管未閉，重度AR組2例合并感染性心內(nèi)膜炎(infective endocarditis, IE)。檢查前患者均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用Philips iU22、iE33和EPIQ 7C彩色多普勒超聲診斷儀，S5-1探頭、X7-2t探頭，頻率1～7 MHz。囑患者左側(cè)臥，常規(guī)掃查心臟，重點觀察主動脈瓣情況，包括主動脈瓣大小、回聲及開閉情況等。

1.3 圖像分析 根據(jù)Hurwitz分型[1]，觀察其瓣葉大小及瓣膜回聲，并以4個瓣葉大小近似相等為等大型，以4個瓣葉大小有所不同為不等大型；以瓣膜回聲增粗、增強，伴鈣化為回聲異常。

1.4 臨床資料 根據(jù)聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織年齡劃分標(biāo)準(zhǔn)將患者分為45歲以下、45～59歲和60～74歲及74歲以上。

1.5 統(tǒng)計學(xué)分析 采用SPSS 26.0統(tǒng)計分析軟件。以例數(shù)和百分率表示計數(shù)資料，采用χ2檢驗進行比較，并以χ2線性趨勢檢驗行相關(guān)性分析。P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

TTE和/或TEE大動脈短軸切面顯示QAV主動脈瓣為4個瓣葉，各瓣葉大小相等或有所不同；瓣膜形態(tài)多增厚、攣縮、卷曲或粘連；回聲多增粗、增強，部分伴鈣化。舒張期主動脈瓣膜呈十字形關(guān)閉，均伴不同程度AR，未見明顯狹窄；收縮期等大型瓣膜呈方形或菱形開放，非等大型瓣膜則呈不規(guī)則形。重度AR組2例合并IE患者瓣膜回聲異常更為明顯，并見條索狀或結(jié)節(jié)狀贅生物、心室擴大及心包積液。見圖1、2。

圖1 輕度AR組患者，男，52歲，QAV A.TTE大動脈短軸切面圖示主動脈瓣膜關(guān)閉呈十字形； B.TTE大動脈短軸切面圖示主動脈瓣膜開放呈菱形

圖2 重度AR組患者，男，72歲，QAV合并IE A.TTE心尖五腔心切面圖示贅生物； B.TEE主動脈根部長軸切面圖示主左心室擴大，主動脈瓣大量反流，少量心包積液

不同瓣葉大小主動脈瓣AR流程度差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)；而不同年齡、高血壓情況及不同瓣膜回聲患者AR程度差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P均<0.05)，且年齡越大，AR程度越重(χ2=9.461，P=0.002)。見表1。

表1 不同臨床及超聲特征QAV患者AR程度(例)

3 討論

QAV是臨床少見的先天性瓣膜發(fā)育畸形，其病因不明，可能與胚胎期瓣葉形成過程中動脈干內(nèi)膜隆起發(fā)育不良導(dǎo)致瓣葉數(shù)目異常有關(guān)[4]。

本研究63例QAV中，5例合并其他心血管疾病，包括輕度主動脈瓣狹窄、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉及IE。文獻[5]報道，除合并室間隔缺損及動脈導(dǎo)管未閉外，QAV還可能合并法洛四聯(lián)癥、永存動脈干和冠狀動脈畸形等。有學(xué)者[6]發(fā)現(xiàn)先天性主動脈瓣二瓣化畸形患者易合并IE。本研究2例QAV合并IE，原因可能與二瓣化畸形類似，系瓣葉結(jié)構(gòu)異常引起血流動力學(xué)改變所致[7]，有待進一步觀察。

本研究QAV瓣葉呈等大型或不等大型，均伴不同程度AR，可能由于QAV瓣葉數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)異常及瓣膜黏液樣變性，使瓣膜開放面積增大而易出現(xiàn)反流，且瓣葉大小不一導(dǎo)致血流沖擊受力不均，加重瓣葉結(jié)構(gòu)損傷，進一步加劇AR，且IE可引起瓣膜穿孔，亦使AR加重。本研究發(fā)現(xiàn)不同瓣葉大小AR程度差異無統(tǒng)計學(xué)意義，而不同年齡、高血壓情況及不同瓣膜回聲患者AR程度差異均有統(tǒng)計學(xué)意義，且年齡越大，AR程度越重，與國內(nèi)學(xué)者[8]研究基本一致；主要原因在于長期高血壓使主動脈瓣葉增厚、卷曲、粘連及纖維化、鈣化，導(dǎo)致其形態(tài)結(jié)構(gòu)改變而使AR程度加重。

QAV患者臨床癥狀與其心臟形態(tài)、結(jié)構(gòu)及功能密切相關(guān)。輕度及中度AR患者可無明顯癥狀，多于體檢或常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)；而重度AR患者冠狀動脈流量不足及心室容量負(fù)荷增加，繼而出現(xiàn)心臟擴大、心包積液，甚至心力衰竭等表現(xiàn)，需及早干預(yù)[9]。對于年齡較大、瓣膜明顯鈣化且易受肺內(nèi)氣體等嚴(yán)重干擾的QAV患者，行TEE檢查可彌補TTE的不足；TTE和/或TEE大動脈短軸切面顯示QAV主動脈瓣存在4個瓣葉，各瓣葉大小可相等或有所不一；瓣膜形態(tài)多增厚、攣縮或卷曲；回聲多增粗、增強，可伴鈣化；合并IE時，瓣膜回聲異常更為明顯，可見條索狀或結(jié)節(jié)狀贅生物、心室擴大及心包積液。

因此，對于AR患者，尤其年輕的重度AR患者，應(yīng)重點觀察其主動脈瓣膜數(shù)目，警惕QAV可能。QAV應(yīng)與以下疾病相鑒別：①風(fēng)濕性心臟病(rheumatic heart disease, RHD)，均以反流為主要表現(xiàn)，而RHD多合并二尖瓣狹窄[10]；②瓣膜退行性改變，主要以瓣膜狹窄為主要表現(xiàn)[10]；③IE，需結(jié)合臨床癥狀、實驗室檢查、發(fā)病年齡及發(fā)病時間等進行綜合判斷[11]。

綜上所述，超聲心動圖可顯示QAV主動脈瓣瓣膜數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)及啟閉情況，評估心臟大小和功能，結(jié)合臨床資料有助于為診斷及治療QAV提供參考。本研究樣本量小，且未能與病理及其他影像學(xué)檢查結(jié)果進行對照，有待進一步完善。