二維及三維超聲聯(lián)合診斷胎兒泄殖腔畸形

周盟，李雪蕾，穆仲平

安徽省婦幼保健院超聲科，安徽 合肥 230001；*通信作者 李雪蕾 lixuelei2018＠163.com

泄殖腔畸形又稱為尿直腸隔畸形序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS），是一系列畸形組合，其發(fā)病率為1/50 000[1]。URSMS預(yù)后極差，出生后多系統(tǒng)重建手術(shù)極其困難，既往研究利用多種檢查方法對(duì)患兒共同通道長度進(jìn)行個(gè)體化評(píng)估后決定手術(shù)方案，短期隨訪獲得了較好的效果[2]。然而，由于URSMS畸形變異多，產(chǎn)前正確診斷仍不足。既往多采用二維超聲通過腹部囊性包塊、肛門閉鎖及泌尿系統(tǒng)畸形等聯(lián)合診斷URSMS，但二維超聲不能直觀地顯示子宮畸形的外部解剖形態(tài)和病變器官的空間位置關(guān)系，且因其內(nèi)部細(xì)微特征也需要檢查者仔細(xì)追蹤掃查獲得，因此準(zhǔn)確診斷變異較多的URSMS具有一定的局限性。隨著三維超聲的發(fā)展，運(yùn)用三維容積成像技術(shù)對(duì)胎兒含液器官進(jìn)行三維重建，可以直觀、立體地顯示含液器官的形態(tài)及空間位置關(guān)系。本研究擬探討二維及三維容積成像在URSMS中的聯(lián)合應(yīng)用，以獲得更多的診斷信息，提高URSMS的產(chǎn)前診斷率。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 回顧性選取2018年8月—2020年4月在安徽省婦幼保健院行產(chǎn)前超聲檢查診斷為URSMS的3例胎兒，孕婦年齡分別為20歲、25歲和29歲，孕齡分別為22+3周、29+4周、33+3周。本研究經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)會(huì)論證批準(zhǔn)（YYLL2018-wz01-01-01）。

1.2 儀器與方法 采用Samsung WS80A Elite超聲診斷儀，二維凸陣探頭，頻率1～7 MHz；三維容積探頭，頻率1～8 MHz。首先評(píng)估胎兒生長指標(biāo)及各系統(tǒng)情況。發(fā)現(xiàn)胎兒膀胱后方囊性包塊時(shí)，觀察其位置、回聲及與周圍組織的關(guān)系等。觀察生殖器的形態(tài)、肛門部位靶環(huán)征是否存在、腸管是否擴(kuò)張、腸石征是否存在、泌尿系統(tǒng)情況等。對(duì)3例URSMS胎兒進(jìn)行三維容積成像，容積角度選擇60°，放大取樣框，包含整個(gè)胎兒外表面皮膚層，獲取三維容積數(shù)據(jù)。同時(shí)選擇水晶模式（Crystal Vue）及仿真模式（Realistic Vue）進(jìn)行后處理，在水晶模式內(nèi)，分別選擇灰度與反轉(zhuǎn)2個(gè)模式進(jìn)行成像。選擇灰度模式時(shí)，取樣線放置于需要觀察的器官內(nèi)部，觀察器官內(nèi)部情況；選擇反轉(zhuǎn)模式時(shí)，取樣線放置于需要觀察的器官外表面，觀察其外部形態(tài)變化及其空間關(guān)系。

1.3 妊娠結(jié)局 3例胎兒均在我院引產(chǎn)，并行尸體解剖。

2 結(jié)果

2.1 二維超聲表現(xiàn) 肛門部位未見靶環(huán)征3例；膀胱后方囊性包塊2例（圖1A）；泌尿系統(tǒng)異常1例，為右腎積水，左腎腎盂分離；腹腔積液1例（圖1A）；腸管擴(kuò)張3例（圖2A），腸石征2例。

2.2 三維容積成像表現(xiàn) 三維灰度模式3例均顯示結(jié)腸擴(kuò)張，其中男、女胎兒各1例，均清晰地顯示擴(kuò)張結(jié)腸內(nèi)腸石征形成（圖2B）；1例女性胎兒清晰顯示膀胱后方雙子宮、雙側(cè)宮頸內(nèi)口（圖1B）；三維反轉(zhuǎn)模式顯示雙子宮陰道擴(kuò)張積液（圖1C），另1例女性胎兒膀胱后方偏于一側(cè)可見擴(kuò)張子宮呈單角形態(tài)（圖2C），1例男性胎兒清晰顯示膀胱、結(jié)腸、胃的空間位置關(guān)系。

圖2 女，孕29+4周，胎兒單角子宮、宮腔積液、肛門閉鎖、腸管擴(kuò)張伴腸石征。二維超聲示膀胱后方宮腔積液及腸管擴(kuò)張（A）；三維灰度模式示擴(kuò)張腸管內(nèi)腸石征形成（B）；三維反轉(zhuǎn)模式示膀胱、子宮、腸管的空間位置關(guān)系，擴(kuò)張子宮呈單角形態(tài)（C）。BO：腸管；UT：子宮；BL：膀胱

2.3 引產(chǎn)后尸體解剖 1例呈女性外觀，會(huì)陰部前庭僅見一共同開口，肛門閉鎖，直腸擴(kuò)張，末端細(xì)窄呈盲端，膀胱后方可見雙子宮、雙陰道積液，陰道、膀胱與泄殖腔相通（圖1D～F）。1例呈女性外觀，肛門閉鎖，前庭僅見一共同開口，直腸擴(kuò)張，其末端開口于泄殖腔內(nèi)，子宮陰道積液，擴(kuò)張子宮呈單角形態(tài)，向左側(cè)偏移，右側(cè)輸卵管缺失。1例呈男性生殖器外觀，肛門閉鎖，尿道下裂，結(jié)腸擴(kuò)張，會(huì)陰部見尿道與直腸共同開口于龜頭。

圖1 女，孕33+3周，胎兒雙子宮、雙宮頸、雙陰道積液，肛門閉鎖、直腸擴(kuò)張、腹腔積液。二維超聲示腹部囊性包塊，呈“雙葉征”，以及腹腔積液（A）；三維灰度模式示雙子宮的雙側(cè)宮頸內(nèi)口（箭，B）；三維反轉(zhuǎn)模式示膀胱（箭）后方子宮陰道積液并延續(xù)至?xí)幉浚–）；胎兒尸檢標(biāo)本示：女性外觀，無肛門，會(huì)陰部前庭僅可見一共同開口（D）；雙子宮、雙宮頸、雙陰道，陰道、膀胱與泄殖腔相通（E）；直腸擴(kuò)張，其末端細(xì)窄呈盲端（F）。UT：子宮；BL：膀胱；No anus：肛門閉鎖；COLON：結(jié)腸

3 討論

3.1 URSMS的發(fā)病機(jī)制 胚胎發(fā)育的5～8周，泄殖腔被尿直腸隔分隔成腹側(cè)的尿生殖竇與背側(cè)的原始直腸，前者發(fā)育為膀胱尿道和生殖器，后者發(fā)育為直腸下端、肛管及肛門。本病的發(fā)病機(jī)制目前尚不明確，推測可能因?yàn)樾怪城荒げ慌c尿生殖隔融合和（或）泄殖腔不能被尿生殖隔適度分隔，并且內(nèi)、外生殖系統(tǒng)分化誘導(dǎo)亦發(fā)生障礙，從而導(dǎo)致完全型或部分型URSMS。

3.2 URSMS的典型二維超聲表現(xiàn) ①肛門閉鎖、腸管擴(kuò)張或伴有腸石征。本組3例胎兒均可見肛門閉鎖與腸管擴(kuò)張，其中2例可見腸石征。腸石征是由于共同泄殖腔開口不通暢，尿液與胎糞滯留混合形成尿酸結(jié)石。劉芳利等[3]報(bào)道腸管擴(kuò)張伴腸石征是男性URSMS胎兒的特征性產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，與本研究中男性URSMS胎兒表現(xiàn)一致。②生殖系統(tǒng)異常。本組中2例胎兒存在子宮畸形，是由于中胚層細(xì)胞缺陷及泄殖腔的存在使苗勒管發(fā)育異常所致。③膀胱后方囊性包塊。2例女性胎兒可見膀胱后方囊性包塊。尿路梗阻，尿液逆流入陰道導(dǎo)致子宮陰道積液。擴(kuò)張的子宮陰道、輸卵管與共同泄殖腔構(gòu)成膀胱后方囊性包塊。先天性膀胱陰道瘺，產(chǎn)前也可觀察到類似聲像圖[4]，但是經(jīng)過動(dòng)態(tài)觀察，膀胱陰道瘺胎兒腹腔囊性包塊透聲始終與膀胱一致，肛門部位亦可見“靶環(huán)征”是重要的鑒別點(diǎn)。④泌尿系統(tǒng)異常，如重復(fù)腎、腎積水等。本組中1例可見腎積水。尿路阻塞或包塊壓迫輸尿管導(dǎo)致腎積水的發(fā)生。⑤其他異常，如腹腔積液、羊水少等。腹腔積液是由于泄殖腔內(nèi)囊液經(jīng)輸卵管反流至腹腔及腸管內(nèi)尿液、胎糞慢性刺激滲入腹腔所致。尿液循環(huán)障礙及膀胱后方囊性包塊的存在導(dǎo)致羊水減少。本組僅1例可見腹腔積液，3例羊水均正常，其原因可能是共同泄殖腔開口梗阻程度較輕。通過以上二維聲像圖特征對(duì)URSMS進(jìn)行診斷時(shí)，需注意與泄殖腔外翻畸形相鑒別，后者還有臍膨出、膀胱外翻以及骨骼系統(tǒng)異常等[5]。

3.3 三維容積成像在URSMS中的應(yīng)用 三維容積成像可以快速自動(dòng)獲取胎兒腹部容積數(shù)據(jù)，繼而進(jìn)行水晶成像與仿真成像后處理，其具有增強(qiáng)組織結(jié)構(gòu)對(duì)比度的特性，可較易區(qū)分具有不同回聲性質(zhì)的組織[6-7]。水晶模式可以通過不同的觀察角度顯示子宮、直腸的內(nèi)部解剖結(jié)構(gòu)及外部空間關(guān)系，同時(shí)保留清晰的解剖形態(tài)，為URSMS畸形的正確診斷提供重要的信息。

反轉(zhuǎn)成像是一種三維容積體積分析的后處理方法，它可以反轉(zhuǎn)圖像回聲的灰度顯示。二維超聲顯示為強(qiáng)回聲的骨骼，通過反轉(zhuǎn)模式后，骨骼回聲不顯影；URSMS畸形中二維超聲顯示為無回聲的子宮陰道積液，反轉(zhuǎn)模式后可以直觀地顯示含宮腔積液的子宮解剖輪廓及其空間位置關(guān)系。反轉(zhuǎn)模式可以獲取二維超聲難以獲取的解剖及病理相關(guān)信息。本組3例的容積數(shù)據(jù)后處理中，需要注意閾值的選取[8]，閾值設(shè)置過高或過低會(huì)影響圖像的清晰度和解剖信息的完整度，應(yīng)以能清晰顯示不同組織的對(duì)比度及解剖信息為最佳。此外，三維反轉(zhuǎn)成像的成功顯示率需要觀察的器官含有較多液體或伴有較多腹腔積液。利用反轉(zhuǎn)模式對(duì)胎兒腸扭轉(zhuǎn)的研究[9]顯示，8例中有2例未顯示腸管的外部“盤繞征”，其原因?yàn)楦骨环e液極少，腸管外部形態(tài)顯示困難。利用三維容積成像描繪胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)，可以提供顱腦高分辨力圖像，于冠狀面、矢狀面評(píng)估腦溝、腦回的發(fā)育情況；在顱內(nèi)囊性病變中，還可以清晰地描繪囊壁情況[10]。與以往研究不同，本研究將三維容積成像技術(shù)應(yīng)用于研究胎兒泌尿生殖系統(tǒng)，獲取了更多的信息，輔助診斷URSMS。3例反轉(zhuǎn)成像中，1例可見雙子宮雙陰道積液并延續(xù)至?xí)幉浚?例直觀、整體地顯示膀胱、子宮與直腸的空間位置關(guān)系，并且可見擴(kuò)張子宮呈單角形態(tài)；1例男性胎兒可見胃泡、膀胱與擴(kuò)張腸管的空間位置關(guān)系。該技術(shù)可以更快速、直觀、整體地顯示泌尿、生殖系統(tǒng)與直腸的空間位置關(guān)系，并且清晰地顯示異常子宮的外部形態(tài)。本研究還應(yīng)用灰度模式進(jìn)一步分析器官內(nèi)部結(jié)構(gòu)，2例清晰地顯示擴(kuò)張腸管內(nèi)腸石征形態(tài)，1例顯示雙子宮雙側(cè)宮頸內(nèi)口開口。廣旸等[11]報(bào)道，三維超聲斷層成像技術(shù)可以測量肛門括約肌直徑、肛管直徑與長徑，對(duì)孕19～40周胎兒的肛門直腸部位顯示率為97.8%。本研究尚未采用三維容積成像技術(shù)評(píng)估胎兒肛門直腸發(fā)育情況，且尚未用于診斷胎兒肛門閉鎖。

本研究的局限性：由于三維容積成像原理的限制，當(dāng)URSMS胎兒病變器官不含液體或腹腔積液較少時(shí)，將難以獲得滿意的三維容積圖像。此外，由于URSMS較少見，目前樣本量少，將在以后的工作中繼續(xù)隨訪。

總之，URSMS是一組罕見、復(fù)雜的先天畸形綜合征，當(dāng)發(fā)現(xiàn)膀胱后方囊性包塊、肛門閉鎖、腸管擴(kuò)張或伴腸石征，即可考慮本病。三維容積成像技術(shù)可以補(bǔ)充顯示URSMS胎兒病變部位的內(nèi)部解剖結(jié)構(gòu)及外部空間位置關(guān)系，有利于觀察生殖系統(tǒng)異常。二維超聲與三維容積成像聯(lián)合應(yīng)用有助于URSMS的產(chǎn)前正確診斷，為產(chǎn)前咨詢及臨床處理提供有力依據(jù)。