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    孕11~13+6周胎兒心胸比例增大對(duì)不良妊娠結(jié)局的預(yù)測(cè)價(jià)值

    2021-08-24 04:30:36潘云祥王會(huì)敏安思微劉艷芳王麗敏
    關(guān)鍵詞:染色體貧血畸形

    潘云祥,王會(huì)敏,安思微,劉艷芳,何 薇,王麗敏,尚 寧

    (廣東省婦幼保健院1.超聲診斷科,2.醫(yī)學(xué)遺傳中心,廣東 廣州 511400)

    胎兒心臟結(jié)構(gòu)觀察是產(chǎn)前超聲檢查的重點(diǎn)內(nèi)容之一,無論是在中晚孕期還是早孕期。心臟位置、心軸、心臟結(jié)構(gòu)的觀察備受重視[1],然而,極少有指南強(qiáng)調(diào)觀察心胸比[2]。心胸比(cardio thoracic ratio,CTR)可反映胎兒心臟、肺臟及胸廓的發(fā)育情況。胎兒期許多疾病均會(huì)累及心臟,如嚴(yán)重貧血、先天性心臟病、血管畸形、胸腔內(nèi)占位性病變、胸外結(jié)構(gòu)畸形、腫瘤等,在疾病早期即可出現(xiàn)心臟增大或心功能改變[3]。在不合并胸廓發(fā)育異常時(shí),胎兒CTR 增大提示心臟的增大,可以直接反映心臟功能減退或心臟負(fù)荷增大。早孕期測(cè)量胎兒CTR 是可行的,主要被應(yīng)用在重型α 地中海貧血(巴氏水腫胎)的預(yù)測(cè)中。胎兒存在染色體或基因異常、遺傳性疾病或嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形等問題時(shí),也可能存在CTR的增大[4,5]。本研究擬探討孕11~13+6周胎兒CTR增大對(duì)胎兒不良妊娠結(jié)局的預(yù)測(cè)價(jià)值。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    回顧性分析2015 年4 月~2021 年1 月在廣東省婦幼保健院進(jìn)行孕11~13+6周超聲檢查的120 501例胎兒中發(fā)現(xiàn)CTR 增大的86 例胎兒。其中雙胎兒2 例,單胎84 例。胎兒頭臀長(crown-rump length,CRL)48~80 mm,平均(72.4±7.8)mm,孕婦年齡20~44 歲,平均年齡(29.8±5.4)歲。依據(jù)胎兒超聲檢查有無發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形分為:無結(jié)構(gòu)畸形組(46例)、結(jié)構(gòu)畸形組(40 例)。所有孕婦獲得告知并簽署知情同意書。

    1.2 儀器與方法

    采用美國GE 公司Voluson E10、E8、E6、三星WS80A 等彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率4~8 MHz(三維容積探頭)、頻率2~6 MHz(二維凸陣探頭)。超聲檢查由接受過系統(tǒng)產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)培訓(xùn)、具有至少5 年以上婦產(chǎn)科超聲工作經(jīng)驗(yàn)、獨(dú)立完成200 例以上孕11~13+6周產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師完成。超聲檢查前,檢查醫(yī)師均不知道胎兒的染色體或基因結(jié)果。

    超聲檢查方法:超聲圖像要求清晰;測(cè)量時(shí)將感興趣區(qū)圖像放大至占屏幕3/4 以上,測(cè)量起止點(diǎn)準(zhǔn)確,所有測(cè)量重復(fù)3 次取平均值;所有圖像存儲(chǔ)于超聲儀器硬盤或PACS 工作站,剔除測(cè)量不合要求的病例。(1)經(jīng)腹測(cè)量胎兒CRL 估算孕周:在胎兒自然姿勢(shì)下(不能過曲,亦不能過伸),獲得標(biāo)準(zhǔn)正中矢狀切面,顯示鼻骨和外生殖器,測(cè)量顱頂部到臀底部的最大距離。(2)頸項(xiàng)透明層厚度(NT)測(cè)量:胎兒自然屈曲狀態(tài)下,局部放大頭部至上胸部圖像,于正中矢狀切面測(cè)量頸項(xiàng)透明層最厚處(圖1A、C)。(3)胎兒CTR 測(cè)量:橫切胎兒胸部獲取四腔心切面,放大圖像使胸部占據(jù)整個(gè)屏幕,于舒張末期、經(jīng)房室瓣處測(cè)量心臟橫徑(從左心室外側(cè)緣到右心室外側(cè)緣的距離),相同切面測(cè)量胸部橫徑(從肋骨外緣到肋骨外緣的距離),CTR=心臟橫徑/胸部橫徑(圖1B、D)。以CTR≥0.5 為心胸比增大的判定標(biāo)準(zhǔn)[6-8]。(4)胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查:按照《中國產(chǎn)科超聲檢查指南》(2019 版)進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)篩查。主要包括無腦兒、露腦畸形、腦膨出、無葉全前腦、胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心及其他嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)畸形、肢體缺失、淋巴管水囊瘤等嚴(yán)重畸形的篩查[2]。

    圖1 兩例重型α 地中海貧血胎兒的超聲聲像Fig 1 Ultrasound images of two fetuses with homozygous α0-thalassemia

    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

    所有數(shù)據(jù)采用SPSS21.0 統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析處理,計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示,無結(jié)構(gòu)畸形組與結(jié)構(gòu)畸形組CTR、NT 的組間比較采用t檢驗(yàn),采用受試者工作曲線(receiver operating characteristic curve,ROC)分析CTR、NT 值對(duì)染色體異常的診斷效能,P<0.05 為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

    2 結(jié)果

    2.1 CTR 增大胎兒的超聲發(fā)現(xiàn)

    86 例CTR 增大的胎兒,單純表現(xiàn)為CTR 增大37 例,合并NT 增厚44 例,合并結(jié)構(gòu)畸形40 例,最常見的結(jié)構(gòu)畸形為:皮膚水腫、心臟異常、淋巴管水囊瘤,見表1。結(jié)構(gòu)畸形組的CTR、NT 值明顯大于無結(jié)構(gòu)畸形組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01),見表2。

    表1 86 例胎兒超聲檢查情況及染色體或基因檢測(cè)結(jié)果Tab 1 Ultrasound examination of 86 cases of fetuses and the results of chromosome or genetic testing

    表2 結(jié)構(gòu)畸形組與無結(jié)構(gòu)畸形組之間各指標(biāo)的比較(mm,±s)Tab 2 Comparison between the structural malformation group and the non-structural malformation group(mm,±s)

    表2 結(jié)構(gòu)畸形組與無結(jié)構(gòu)畸形組之間各指標(biāo)的比較(mm,±s)Tab 2 Comparison between the structural malformation group and the non-structural malformation group(mm,±s)

    組別n 年齡(歲)CTR NT(mm)結(jié)構(gòu)畸形組無結(jié)構(gòu)畸形組40 46 t P 30.7±6.3 28.9±4.3 1.61 0.11 CRL(mm)62.4±7.9 62.4±7.8 0.02 0.99 0.58±0.07 0.54±0.03 3.80<0.01 5.3±2.9 2.1±1.0 6.84<0.01

    2.2 CTR 增大胎兒的染色體或基因檢測(cè)結(jié)果

    60 例胎兒接受了絨毛穿刺活檢,結(jié)果發(fā)現(xiàn)巴氏水腫胎47 例、染色體異常10 例,3 例染色體檢查未發(fā)現(xiàn)異常。這60 例胎兒中單純表現(xiàn)為CTR 增大的胎兒35 例,最終均被證實(shí)為巴氏水腫胎,見圖1;CTR 增大合并結(jié)構(gòu)異常的16 例胎兒(含同時(shí)存在NT 增厚的15 例),10 例被證實(shí)為染色體異常。其余26 例未進(jìn)行染色體或基因檢測(cè),無法進(jìn)行分析。

    CTR 增大的最主要原因是地中海貧血,占78.3%(47/60),其次為染色體異常,占16.7%(10/60),染色體異常主要為三倍體、微缺失或微重復(fù)、單倍體。見表3 及圖2、3。

    圖2 1 例22q11.21 微缺失綜合征胎兒的超聲聲像Fig 2 Ultrasound images of a fetus with 22q11.21 microdeletion syndrome

    表3 16例CTR增大合并結(jié)構(gòu)異常的胎兒的超聲特征及染色體結(jié)果Tab 3 Ultrasound characteristics and chromosomal results of 16 fetuses with enlarged CTR and structural abnormalities

    根據(jù)ROC 曲線,CTR、NT 預(yù)測(cè)染色體異常的曲線下面積分別是:0.691、0.954,診斷界值分別是:0.57、3.6 mm。敏感性分別為60.0%、100%,特異性分別約:79.6%、85.7%。見圖4。

    圖4 CTR、NT 預(yù)測(cè)染色體異常的ROC 曲線Fig 4 The ROC curve of CTR and NT predicting chromosomal abnormalities

    2.3 CTR 增大胎兒的妊娠結(jié)局

    86 例胎兒均存在染色體或基因異常、遺傳性疾病或嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形等嚴(yán)重問題,5 例胎死宮內(nèi),其余81 例均被引產(chǎn)。CTR 增大預(yù)測(cè)不良妊娠結(jié)局的敏感性為100.0%。見表4。

    表4 5 例胎死宮內(nèi)的胎兒的超聲特征Tab 4 Ultrasound characteristics of fetuses in 5 cases of fetal death

    3 討論

    胎兒CTR 更多在中晚孕期被關(guān)注,因?yàn)樗那恍那忻媸钱a(chǎn)前超聲檢查的基礎(chǔ)切面,在中晚期孕期心臟增大更容易被發(fā)現(xiàn),同時(shí),CTR 增大與胎兒重度貧血、水腫、心功能不全等相關(guān),這些疾病的心臟改變多在中晚孕期表現(xiàn)得更明顯。在早孕期,CTR 更多被用于重型α 地中海貧血的預(yù)測(cè)中,目前少有關(guān)于CTR 預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局的報(bào)道[5]。

    3.1 早孕期胎兒心胸橫徑比增大的評(píng)價(jià)

    鄧許潔等[9]對(duì)522 例早孕期胎兒的CTR 正常參考值范圍的研究中發(fā)現(xiàn),CTR 與CRL 無顯著相關(guān)性,CTR 的參考值范圍為0.34(0.33~0.34)。該研究表明,CTR 在早孕期是一個(gè)相對(duì)穩(wěn)定的值,與CRL 相關(guān)性不大,方便臨床應(yīng)用。對(duì)于CTR 增大的診斷界值,大致集中于0.48~0.50 之間。有研究表明CTR>0.48 對(duì)于預(yù)測(cè)重型α 地中海貧血有較高的敏感性、特異性[10,11]。有研究認(rèn)為CTR≥0. 50 對(duì)于預(yù)測(cè)重型地貧有較高的價(jià)值。CTR 增大表示胎兒有可能異常,有必要對(duì)CTR≥0.50 的胎兒進(jìn)一步侵入性診斷[6-8]。有研究表明,當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟增大時(shí)需要對(duì)胎兒DNA 進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷以確認(rèn)或排除診斷[7,10]。近期對(duì)于中孕期的一項(xiàng)研究表明,胎兒心臟周長(HC)Z-評(píng)分、面積(HA)Z-評(píng)分是安全、有效預(yù)測(cè)重型α 地中海貧血的超聲新指標(biāo),尤其HA Z-評(píng)分預(yù)測(cè)效能明顯高于傳統(tǒng)CTR,可在產(chǎn)前提高重型α 地中海貧血胎兒的檢出率,減少侵入性檢查[12]。雖然學(xué)者們的觀點(diǎn)不完全一致,但也是相對(duì)比較集中的。此外,由于早孕期胎兒心臟較小,測(cè)量過程中的誤差可能較大,只有借助高分辨力的儀器、清晰的圖像、規(guī)范的測(cè)量才能盡可能減少測(cè)量偏差或誤差。因而,本研究采用CTR≥0.50 為胎兒CTR 增大的標(biāo)準(zhǔn)。

    3.2 早孕期胎兒CTR 增大的主要原因

    關(guān)于引起胎兒CTR 增大的病因,關(guān)注最多的是重型α 地中海貧血,其次是心臟畸形、頸部淋巴管水囊瘤、非整倍體等。李圓圓等[5]對(duì)12 ~34 周371 例CTR 增大胎兒的研究發(fā)現(xiàn),心臟增大的主要原因是貧血,其次是胎兒心臟異常。染色體異常導(dǎo)致胎兒心臟增大的發(fā)生機(jī)制尚不明確,貧血胎兒更容易出現(xiàn)水腫超聲表現(xiàn)。心臟增大胎兒的妊娠結(jié)局因病因不同而不同。巴氏水腫胎、心臟畸形、其他畸形及染色體異常預(yù)后較差。宮內(nèi)感染及不明原因?qū)е翪TR 增大預(yù)后相對(duì)較好。目前尚未發(fā)現(xiàn)專注于早孕期CTR 增大對(duì)于預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局價(jià)值的研究。本研究發(fā)現(xiàn),早孕期發(fā)現(xiàn)CTR 增大的86 例胎兒均存在染色體或基因異常、遺傳性疾病或嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形等嚴(yán)重問題,所有胎兒伴有不良妊娠結(jié)局??赡艿脑蚴?,不論具體的病因如何,胎兒越早出現(xiàn)心臟的增大,提示心臟功能越早出現(xiàn)問題,胎兒潛在的異常越嚴(yán)重、妊娠過程中出現(xiàn)胎死宮內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)越大。分析具體的病因,排在首位的原因依然是重型α 地中海貧血,這與李圓圓等[5]對(duì)于中孕期的CTR研究基本相符。其次是嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形、染色體或基因異常。

    3.3 早孕期胎兒CTR 增大預(yù)測(cè)不良妊娠結(jié)局的價(jià)值

    在當(dāng)前早孕期產(chǎn)前超聲檢查中,NT 測(cè)量為主的非整倍體風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、主要結(jié)構(gòu)嚴(yán)重畸形篩查是兩個(gè)重點(diǎn)。NT 值異常與胎兒染色體異常、重型α 地中海貧血、心臟畸形等相關(guān),并且隨著NT 值增厚,胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和心臟畸形的發(fā)生率升高[13,14]。本 研 究 中86 例CTR 增 大 的 胎 兒,有44 例(44/86,51.2%)NT 值增厚,其余NT 值正常范圍,結(jié)果顯示以NT≥3.6 mm 預(yù)測(cè)胎兒染色體異常的AUC 達(dá)到0.954(敏感性100%,特異性85.7%),而以CTR≥0.57 預(yù)測(cè)染色體異常的AUC 為0.691(敏感性為60.0%,特異性79.6%)。說明CTR 增大預(yù)測(cè)染色體異常的價(jià)值并不比NT 高。有研究表明,胎兒染色體異常、重型α 地中海貧血、心臟畸形等都可能導(dǎo)致CTR 增大[5]。說明即使NT 值在正常范圍內(nèi),也應(yīng)該關(guān)注CTR。本組病例中,86 例胎兒均存在染色體或基因異常、遺傳性疾病或結(jié)構(gòu)畸形等嚴(yán)重問題,CTR 增大預(yù)測(cè)不良妊娠結(jié)局的敏感性為100%。由此可見,CTR 有望成為早孕期預(yù)測(cè)不良妊娠結(jié)局的獨(dú)立指標(biāo),有望與NT 測(cè)量為主的非整倍體風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、主要結(jié)構(gòu)嚴(yán)重畸形篩查共同構(gòu)成早孕期產(chǎn)前超聲檢查的重點(diǎn)。

    3.4 本研究的局限性及下一步的研究方向

    本組病例中,重型α 地中海貧血、胎兒嚴(yán)重畸形的比例較大,考慮與本研究的人群主要是我國南方地中海貧血高發(fā)地區(qū)、本院作為廣東省出生缺陷綜合干預(yù)中心、廣東省地中海貧血診斷中心接受大量轉(zhuǎn)診病例、我科比較重視早孕期結(jié)構(gòu)畸形篩查等原因有關(guān)。因而,本研究結(jié)果與其他地區(qū)的研究結(jié)果可能存在一定差異。此外,本研究是回顧性研究,由于參與檢查的醫(yī)生較多、不同醫(yī)生對(duì)胎兒CTR 的關(guān)注度不一致,在沒有夫妻雙方α 地中海貧血、胎兒結(jié)構(gòu)異常等高危因素的前提下,不排除忽略了一些CTR 增大的病例。因此,本研究的結(jié)果,需要更加嚴(yán)格的前瞻性研究來進(jìn)一步驗(yàn)證。

    綜上所述,孕11~13+6周胎兒CTR 增大預(yù)示胎兒可能存在嚴(yán)重問題、臨床預(yù)后不良。早孕期產(chǎn)前超聲檢查應(yīng)當(dāng)在結(jié)構(gòu)篩查、NT 測(cè)量之外重視CTR的準(zhǔn)確評(píng)估,構(gòu)建NT 和CTR 測(cè)量及嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形篩查三位一體的產(chǎn)前超聲檢查模式,盡早發(fā)現(xiàn)胎兒存在的嚴(yán)重問題,為胎兒妊娠結(jié)局的預(yù)測(cè)提供參考,為臨床采取適宜的處置措施提供依據(jù)。

    作者貢獻(xiàn)度說明:

    潘云祥:課題設(shè)計(jì)、數(shù)據(jù)整理分析、論文寫作,并參與超聲檢查;王會(huì)敏:資料收集和統(tǒng)計(jì)分析;安思微、劉艷芳:資料收集和超聲檢查;何薇:提供產(chǎn)前診斷支持;王麗敏、尚寧:技術(shù)指導(dǎo)、超聲檢查、疑難病例會(huì)診。

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