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    單基因遺傳病遺傳方式的判斷及概率計(jì)算

    2021-08-17 18:54:37汪洋
    關(guān)鍵詞:判斷

    汪洋

    [摘 要]單基因遺傳病遺傳方式的判斷,對(duì)于解決有關(guān)遺傳病方面的題目有很重要的作用,一般都放在題首。只有正確地判斷遺傳方式,才能進(jìn)一步寫出個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型,計(jì)算相關(guān)概率,而概率的計(jì)算方法對(duì)于快速準(zhǔn)確地得出答案尤為重要。

    [關(guān)鍵詞]單基因遺傳病;遺傳方式;判斷;概率計(jì)算

    [中圖分類號(hào)]? ? G633.91? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]? ? A? ? ? ? [文章編號(hào)]? ? 1674-6058(2021)20-0080-03

    人類的遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,其類型主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病的概率計(jì)算與孟德爾兩大遺傳定律聯(lián)系緊密,高考中往往通過提供遺傳系譜圖,讓學(xué)生分析其中的遺傳方式并進(jìn)行概率計(jì)算。對(duì)于單基因遺傳病遺傳方式的判斷及概率計(jì)算,雖然教師認(rèn)真地給學(xué)生分析,但學(xué)生仍然難以理解和接受,表現(xiàn)在解題錯(cuò)誤率高。之所以出現(xiàn)這樣的現(xiàn)象,主要是缺乏系統(tǒng)的歸納和沒有掌握正確的方法。對(duì)此,筆者結(jié)合教學(xué)實(shí)踐及學(xué)習(xí)借鑒其他教師總結(jié)歸納的一些解題技巧與方法,整理出了一套行之有效且省時(shí)省力的解題方法。

    一、單基因遺傳病遺傳方式的判斷

    人類單基因遺傳病的遺傳方式細(xì)分起來有5種,分別是伴Y染色體遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳。其中,后四種遺傳方式是根據(jù)致病基因的類型和所處位置的不同進(jìn)行分類的, 并按照孟德爾方式體現(xiàn)出男女發(fā)病率、遺傳病傳代等方面不同的遺傳系譜特征。對(duì)于這四種遺傳方式,教師可讓學(xué)生記住口訣:無(父母雙方)中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父或子正常為常隱;有(父母雙方)中生無為顯性,顯性遺傳看男病,母或女正常為常顯;都不適用則假設(shè),代入確定類型。

    1.確定或排除伴Y染色體遺傳

    伴Y染色體遺傳病的致病基因只和男性的Y染色體有關(guān),共有的X染色體上不存在該種基因,其在遺傳給下一代時(shí)只能伴隨Y染色體進(jìn)行傳遞。因?yàn)閅染色體在一個(gè)男性細(xì)胞中只有一條,所以也不存在顯隱性之分,遺傳特點(diǎn)是只能由男性傳給子代男性(如圖1)。

    2.判斷是顯性還是隱性遺傳(已排除是伴Y染色體遺傳)

    (1)隱性遺傳的判斷

    在題目所給的家庭遺傳系譜圖中,如果父母雙方均為正常,但生出患病的男孩或女孩,即可判斷為隱性基因控制的遺傳病,也就是“無中生有為隱性”的內(nèi)在含義(如圖2)。

    (2)顯性遺傳的判斷

    在題目所給的家庭遺傳系譜圖中,如果父母雙方均為患者,但子女中有正常的,則可判斷為顯性基因控制的遺傳病,即為“有中生無為顯性” 的內(nèi)在含義(如圖3)。

    3.判斷是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳

    (1)若判斷為顯性,先用口訣看能否確定為常顯(如圖4),若不能,則假設(shè)為常顯或伴X顯(如圖5),分別寫出每個(gè)個(gè)體的基因型,看能否寫通。如果出現(xiàn)矛盾的地方,就排除掉其中一種可能性,若都能寫通,則兩種遺傳方式都可以,一并寫在空上,用“或”相連。

    (2)若判斷為隱性,先用口訣看能否確定為常隱(如圖6),若不能,則假設(shè)為常隱或伴X隱(如圖7),分別寫出每個(gè)個(gè)體的基因型,看能否寫通。如果出現(xiàn)矛盾的地方,就排除掉其中一種可能性,若都能寫通,則兩種遺傳方式都可以,一并寫在空上,用“或”相連。

    4.根據(jù)遺傳現(xiàn)象推出個(gè)體的基因型

    (1)若為常隱(顯),父母雙方正常(患?。┒哟疾。ㄕ#?,則父母雙方均為Aa,子代為aa。

    (2)若為伴X隱(顯),患?。ㄕ#┠泻⒌恼#ɑ疾。┠赣H為XEXe;父親患?。ㄕ#┢浔憩F(xiàn)正常(患?。┑呐畠簽閄EXe。

    二、單基因遺傳病的概率計(jì)算公式

    當(dāng)兩種單基因遺傳?。ˋ病和B?。┩瑫r(shí)存在于一個(gè)系譜圖中時(shí),患病概率分別是p和q,其概率的計(jì)算公式如表1所示。

    三、應(yīng)用分析

    [例1]某生物興趣小組對(duì)某個(gè)三代之家的某種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查(用D,d表示基因),并畫出了該病的遺傳系譜圖(如圖8)。

    請(qǐng)回答以下問題:

    (1)該種遺傳病屬于? ? ? ? ? ? ? ?染色體? ? ? ? ? ? ? ?遺傳病。

    (2)Ⅲ2的基因型是? ? ? ? ? ? ? ?,它為雜合子的概率是? ? ? ? ? ? ? ?。

    (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4結(jié)婚, 其為? ? ? ? ? ? ? 結(jié)婚,孩子出現(xiàn)患病的概率為? ? ? ? ? ? ? ?。

    答案:(1)常? ? 隱性? (2)DD或Dd? 2/3? ?(3)近親? 1/9

    解析:(1)根據(jù)系譜圖第二代的3號(hào)和4號(hào)和第三代的3號(hào),由上述口訣直接判斷出該種遺傳病的遺傳方式為常隱。

    (2)因?yàn)棰?是患者(dd),其父母表現(xiàn)正常,則它們?yōu)殡s合子(Dd),所以Ⅲ2有1/3的可能性為DD,2/3的可能性為Dd。

    (3)根據(jù)題意,Ⅲ2有2/3的可能性是Dd,1/3的可能性是DD。Ⅲ4的情況與其一樣,且為近親。因此,根據(jù)乘法定理,孩子患病,父母雙方必須都是Dd,從而推出其子代患?。╠d)的概率為: 2/3×2/3×1/4=1/9。

    [例2]圖9為某個(gè)家庭的遺傳系譜圖,包含甲、乙兩種遺傳病,控制甲病的基因?yàn)镈和d,控制乙病的基因?yàn)镋和e,第二代1號(hào)體內(nèi)沒有e。

    (1)甲病為? ? ? ? ? ? ? 性遺傳病。

    (2)乙病的遺傳方式為 ? ? ? ? ? ? ? ?。

    (3)第三代2號(hào)個(gè)體的基因型是? ? ? ? ? ? ? 。

    (4)若第三代的1號(hào)和4號(hào)結(jié)婚,其為? ? ? ? ? ? ? 結(jié)婚,他們生一個(gè)只患甲病的孩子的概率為? ? ? ? ? ? ?,同時(shí)患甲、乙病的概率為? ? ? ? ? ? ,正常的概率為? ? ? ? ? ? 。

    答案:(1)顯? ? ? (2)伴X染色體隱性遺傳? ? ?(3)DdXeY? ? ?(4)近親? ? ?7/12? ? 1/12? ?7/24

    解析:(1)根據(jù)系譜圖中第二代的5號(hào)、6號(hào)和第三代的3號(hào)的患病情況,由上述口訣直接可判斷出甲病的遺傳方式為常顯。

    (2)根據(jù)系譜圖第二代的1號(hào)和2號(hào)以及第三代的2號(hào),由上述口訣只能判斷出為隱性。則先假設(shè)為常隱,但第二代1號(hào)不攜帶e,所以矛盾,從而得出為伴X染色體隱性遺傳。

    (3)Ⅲ2患甲病,Ⅱ1又會(huì)將一個(gè)d遺傳給Ⅲ2,導(dǎo)致其為Dd 。而關(guān)于乙病,Ⅲ2的基因型肯定是XeY,所以Ⅲ2的基因型為DdXeY。

    (4)要想求這3個(gè)概率,要先推出Ⅲ1與Ⅲ4的基因型及概率。

    甲病:Ⅲ1的基因型一定為dd,Ⅲ4有1/3的可能性是DD,2/3的可能性是Dd。

    所生孩子患甲病的概率:1/3×1+2/3×1/2=2/3;

    不患甲病的概率:1-2/3=1/3。

    乙?。孩?一定為XEY,Ⅱ2的兒子患乙病,所以其為XEXe,Ⅲ1有1/2的可能性是XEXe ,1/2的可能性是XEXE,Ⅲ4一定為XEY。

    所生孩子患乙病的概率:1/2×1/4=1/8;

    不患乙病的概率:1-1/8=7/8;

    只患甲病的概率: 2/3×7/8=7/12;

    患甲、乙兩病的概率: 2/3×1/8=1/12;

    患病的概率: 2/3+1/8-1/12=17/24;

    正常的概率:1-患病概率=1-17/24=7/24。

    綜上,在進(jìn)行單基因遺傳病遺傳方式的判斷及有關(guān)概率計(jì)算時(shí),首先要確定或排除伴Y染色體遺傳;再根據(jù)口訣判斷是常顯或常隱,若都不適用則假設(shè),代入確定類型;接著根據(jù)題意寫出題目要求的個(gè)體基因型及表現(xiàn)型;最后進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算,涉及幾對(duì)基因時(shí),按照加法定理或乘法定理進(jìn)行計(jì)算,先算每對(duì)基因的遺傳概率,再進(jìn)行相加或相乘。

    [? ?參? ?考? ?文? ?獻(xiàn)? ?]

    [1]? 中華人民共和國教育部.普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)(2017年版)[S].北京:人民教育出版社,2018.

    [2]? 李秀芹.單基因遺傳病遺傳方式的判斷[J].中學(xué)生物教學(xué),2007(8):46-48.

    [3]? 王堅(jiān)毅.一種簡單快捷的典型單基因遺傳病系譜遺傳方式的判定方法[J].生物學(xué)教學(xué),2010(7):46-47.

    (責(zé)任編輯 陳? ?昕)

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