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    戈謝病雙側全髖關節(jié)置換1例報告

    2021-07-22 08:41:08張志強張國豪
    中國矯形外科雜志 2021年14期
    關鍵詞:雙側線片假體

    焦 強,張志強,王 斌,張國豪

    (山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院骨關節(jié)科,山西太原030001)

    戈謝?。℅aucher disease,GD)是一種較常見的溶酶體儲積病,為常染色體隱性遺傳病,又稱葡萄糖腦苷脂沉積病。是由于患者巨噬細胞內缺乏溶酶體葡萄糖腦苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA),致使葡萄糖腦苷脂在網狀內皮系統(tǒng)的巨噬細胞溶酶體內大量聚積,形成“戈謝細胞”,從而引起以顯著肝脾腫大、貧血、骨質疏松及神經系統(tǒng)癥狀為特征的疾?。?]。人群中戈謝病發(fā)病率極低,文獻報道為1/50 000~1/100 000,但在猶太人中發(fā)病率高,接近 1/855[2,3]。我國大多為個案報道[4-6]。慢性戈謝病患者可發(fā)生雙側股骨頭壞死,如果疼痛劇烈,需要行全髖關節(jié)置換(total hip arthroplasty,THA)。山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院骨關節(jié)科收治1例戈謝病伴雙側股骨頭壞死病例,分期行雙側全髖關節(jié)置換,隨訪患者情況良好?,F(xiàn)報告如下。

    1 臨床資料

    患者,男性,34歲,漢族。5年前突然出現(xiàn)右側髖關節(jié)疼痛,自行口服止痛藥等對癥治療。后逐漸出現(xiàn)左側髖關節(jié)疼痛,未進一步檢查,自行藥物、理療等對癥治療,效果一般。2018年6月因疼痛嚴重,在當?shù)蒯t(yī)院行X線片檢查,提示“雙側股骨頭壞死”,為求進一步治療轉入本院。既往:患者2001年因“脾功能亢進”在其他醫(yī)院就診,診斷“戈謝病”,后在當?shù)蒯t(yī)院行“脾切除術”。約10年前發(fā)現(xiàn)“癲癇”,服用丙戊酸鎂等藥物治療,控制良好。

    入院查體:患者體型偏胖,BMI 27.7 kg/m2。脊柱生理彎曲存在,雙上肢感覺、活動正常,雙側腹股溝中點壓痛。左髖活動屈90°,后伸10°,內旋5°,外旋10°,內收10°,外展15°。右髖活動屈95°,后伸 10°,內旋 5°,外旋 15°,內收 10°,外展 15°。雙側“4字”征陽性。

    實驗室檢查:WBC 14.36×109/L,RBC 4.02×1012/L,血小板377×109/L,血沉10 m/h,c-反應蛋白4.8 ng/L,凝血酶原時間測定15.4 s,國際正?;戎?.11。影像學檢查:骨盆正位X線片顯示雙側股骨頭壞死,雙側股骨干中上段髓腔病變(圖1a)。

    入院后經完善檢查,請相關科室會診后確診該病例為“戈謝病并雙側股骨頭壞死”,擬行全髖關節(jié)置換。文獻報道此類患者手術出血較多,容易合并感染[7]。故經討論后,決定對該患者行分期手術。2018年7月19日在全麻下先行右側全髖關節(jié)置換。切皮前10 min靜點1 g氨甲環(huán)酸,術中可見股骨近端髓腔內大量黃褐色脂肪樣組織浸潤,徹底刮除干凈并送病檢。假體選用施樂輝陶對陶非骨水泥全髖關節(jié),髖臼為54號,股骨柄為3號。術中出血不到200 ml,給予預防性輸新鮮血漿200 ml。手術順利。術后24 h內每間隔6 h給予1 g氨甲環(huán)酸靜點。術后常規(guī)應用抗生素24 h。術后第1 d囑患者開始扶拐杖部分負重。術后第2 d檢查傷口愈合良好,無滲出,開始口服利伐沙班預防血栓。10 d后,患者在全麻下同法行左側全髖關節(jié)置換,假體同樣選用施樂輝陶對陶非骨水泥全髖關節(jié),髖臼為54號,股骨柄為3號。術中出血約100 ml,未輸血。

    術后定期檢查血色素及血小板。術后第1 d拍X線片,顯示假體位置良好(圖1b),囑患者開始扶雙拐部分負重。同時檢查傷口愈合良好,無滲出,開始口服利伐沙班預防血栓,直至術后35 d。術后病理學檢查結果:送檢組織可見大量組織細胞浸潤,部分呈泡沫樣,散在淋巴細胞和漿細胞浸潤(圖1c)。免疫組化及特殊染色結果:CD68(+),CD21(-),CD1a(-),Langerin(-),S-100(+),鐵染(+),PAS(+),D-PAS(+)。病理診斷結果:戈謝病。

    術后1.5年復查:患者步態(tài)良好,雙髖無疼痛,雙髖屈曲130°,后伸10°。X線片顯示假體位置良好,無松動(圖1d)。

    圖1 患者,男,34歲,戈謝病伴雙側股骨頭壞死 1a:術前骨盆正位X線片顯示雙側股骨頭壞死,雙側股骨干中上段髓腔病變,骨皮質變薄 1b:術后X線片顯示假體位置良好 1c:病理結果顯示送檢組織大量組織細胞浸潤,部分呈泡沫樣,散在淋巴細胞和漿細胞浸潤 1d:術后1.5年隨訪X線片顯示假體位置良好,無松動

    2 討論

    戈謝病根據(jù)中樞神經是否受累,臨床上分為三型[1]:Ⅰ型(非神經型):最常見類型,主要受累的是內臟和骨骼,無神經系統(tǒng)癥狀;各個年齡段均可發(fā)病,癥狀輕重差異較大。主要表現(xiàn)為肝脾腫大,脾功能亢進,肝功能異常,淋巴腫大;骨和關節(jié)受累,出現(xiàn)疼痛、骨梗死、病理性骨折、關節(jié)受損等;部分患者出現(xiàn)肺部受累,表現(xiàn)為間質性肺炎、肺實變、肺動脈高壓等。血液學表現(xiàn)為血小板減少,貧血。Ⅱ型(急性神經病變型):除與Ⅰ型相似的癥狀和體征外,主要為急性神經系統(tǒng)癥狀明顯,常發(fā)病于新生兒期至嬰兒期,進展快,病死率高,通常在2~4歲之前死亡。Ⅲ型(慢性或亞急性神經病變型):早期表現(xiàn)與Ⅰ型相似,逐漸出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀,病程進展較慢,壽命可較長。該患者同時合并有癲癇,考慮為Ⅲ型。戈謝病患者骨骼受累后產生的疼痛可能是導致患者選擇手術的最主要原因[8]。

    由于戈謝病發(fā)病率低,臨床上容易造成延誤診斷。Mistry報道發(fā)現(xiàn)該病的診斷延誤時間平均為(48.7± 123.6)個月[9]。Donaldson 等報道 9 例戈謝病患者(12側髖)行THA治療,其中5例手術前沒有確診[10]。該病的診斷,除病史及臨床表現(xiàn)外,實驗室檢查包括葡萄糖腦苷脂酶活性檢測,骨髓形態(tài)學檢測、基因檢測等[1]。本患者有脾腫大和癲癇病史,既往曾在外院做過骨髓穿刺檢查,結合其X線片表現(xiàn),考慮為戈謝病。術后病理證實診斷。

    早期的研究報道戈謝病患者行全髖關節(jié)置換手術并發(fā)癥較多,主要是出血、感染,而且松動率高。Lachiewicz等報道6例戈謝病患者(7側髖)行THA治療,其中3例(43%)因無菌性松動需要早期翻修,而且出血也較多[7]。Loscovich 等[11]報道 14 例戈謝病患者行手術治療,其中初次THA治療9例,5例為翻修,約37%的患者術后出現(xiàn)傷口感染。早期研究者大多建議對這類患者行骨水泥型全髖關節(jié)置換,主要是擔憂戈謝細胞浸潤到假體和骨界面之間,造成松動。但早期報道骨水泥假體的失敗率仍高達31%~56%[7,8,12,13]。Goldblatt報道 8 例戈謝病患者(15例髖)行骨水泥型THA手術,平均隨訪7.3年,僅2例(13%)發(fā)生無菌性松動。作者建議在疾病的靜止期手術效果更好[12]。

    目前手術治療方式從骨水泥型全髖關節(jié)假體逐漸向非骨水泥型全髖關節(jié)假體轉變。Lebel等早期報道24例戈謝病患者(29側髖)行THA治療,18例(20側髖)為初次置換,其中8髖使用非骨水泥假體,4髖使用骨水泥型假體,8髖使用雜交假體,平均隨訪8.2年,效果良好[8]。2009年Lebel等又報道了12例Ⅰ型戈謝病患者15側髖行非骨水泥型THA治療的效果[14],平均隨訪8.3年,效果良好,其中有4例翻修,距初次置換手術時間6~11年,作者推薦使用非骨水泥假體。Bubbar等報道4例戈謝病患者行非骨水泥型全髖關節(jié)治療,術后3例平均隨訪6年,假體良好。1例于術后11年翻修,作者建議THA手術前行酶替代療法1~2年,有利于骨重建,增強假體骨長入[15]。最近,Lebel等又報道了48例戈謝病患者(54側髖)行THA術后長期隨訪結果[16],隨訪15年假體生存率60%,平均使用年限為12.8年,假體使用壽命與假體類型相關,非骨水泥型陶對陶全髖關節(jié)效果優(yōu)于金對金和金對聚關節(jié),而且患者年齡越大,翻修概率越小。

    關于酶替代治療對于全髖關節(jié)置換的影響目前還有爭議。Donaldson等報道9例戈謝病患者(12側髖)行THA治療,平均隨訪14.6年[10],作者認為使用和不使用酶替代治療的兩組患者假體生存率無顯著差別,但使用酶替代治療可顯著減少圍手術期并發(fā)癥。

    本例患者術前化驗血小板計數(shù)稍高,可能與脾切除有關,凝血功能正常。術前血沉和c-反應蛋白正常,無其他并發(fā)病變,考慮疾病處于靜止期。從術前X線片看,雙側股骨髓腔中上段病變,皮質變薄。因此加長股骨柄是一個選擇。但通過仔細分析X線片,發(fā)現(xiàn)髓腔病變集中在小轉子以下,而轉子間骨質是正常的。而且考慮患者年輕,今后可能面臨翻修,因此最終選擇了近端固定標準非骨水泥柄,界面選擇陶對陶。術中也發(fā)現(xiàn)股骨假體初始壓配穩(wěn)定性良好,術后隨訪1年多假體穩(wěn)定。

    綜上所述,全髖關節(jié)置換是治療戈謝病患者合并股骨頭壞死的一種安全、有效的方法。在假體選擇上,推薦使用陶對陶界面的非骨水泥型假體。圍手術期注意患者凝血功能,盡量在病變靜止期手術。推薦圍手術期采用加速康復的管理策略。術前使用酶替代治療對減少圍手術期并發(fā)癥有效,可酌情考慮。

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