多類(lèi)遺傳標(biāo)記鑒定無(wú)父母參與的祖孫關(guān)系1例

（江蘇省人民醫(yī)院司法鑒定所，江蘇 南京 210029）

1 案 例

1.1 簡(jiǎn)要案情

王某等4人攜帶一男孩要求鑒定，自述孩子（王小某）需要申報(bào)戶(hù)口，因孩子父母均已意外身亡，無(wú)法提供孩子父母樣本，由王某委托對(duì)爺爺（王某）、奶奶（張某）、外公（李某）、外婆（范某）與孩子（王小某）之間是否存在祖孫親緣關(guān)系進(jìn)行鑒定。

1.2 檢驗(yàn)方法

采集爺爺、奶奶、外公、外婆和孩子5人血樣，用Goldeneye?20A、Goldeneye?22NC、Goldeneye?17X、Goldeneye?26Y DNA身份鑒定系統(tǒng)［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增，用3130xl基因分析儀（美國(guó)Applied Biosystems公司）進(jìn)行毛細(xì)管電泳和基因型分析。

1.3 檢驗(yàn)結(jié)果

實(shí)驗(yàn)中陰性、陽(yáng)性對(duì)照及l(fā)adder結(jié)果均正確。表1為Goldeneye? 20A、Goldeneye? 22NC DNA身份鑒定系統(tǒng)的分型結(jié)果，表2和表3分別為Goldeneye?26Y和Goldeneye?17X DNA身份鑒定系統(tǒng)的分型結(jié)果。依據(jù)表1中爺爺（王某）、奶奶（張某）、外公（李某）、外婆（范某）的STR分型結(jié)果，運(yùn)用家系重建的方法推斷出孩子（王小某）父母可能的基因型（表4）。根據(jù)文獻(xiàn)[1-3]的基因頻率，運(yùn)用ITO法[4-5]和家系基因重建法[6-7]計(jì)算祖孫親緣關(guān)系似然率（表5）。爺爺（王某）與孩子（王小某）的累積祖孫關(guān)系指數(shù)為1399.6041，奶奶（張某）與孩子（王小某）的累積祖孫關(guān)系指數(shù)為3.4122，外公（李某）與孩子（王小某）的累積祖孫關(guān)系指數(shù)為20.1411，外婆（范某）與孩子（王小某）的累積祖孫關(guān)系指數(shù)為1907.8671。運(yùn)用家系基因重建法計(jì)算爺爺（王某）、奶奶（張某）與孩子（王小某）的累積祖孫關(guān)系指數(shù)為8.2413×109；外公（李某）、外婆（范某）與孩子（王小某）的累積祖孫關(guān)系指數(shù)為7.5227×106。

表1 Goldeneye?20A、Goldeneye?22NC DNA身份鑒定系統(tǒng)檢測(cè)常染色體STR分型結(jié)果Tab.1 STR typing results of autosomal detected by Goldeneye? 20A，Goldeneye? 22NC DNA identification system

續(xù)表1Continued tab.1

表2 Goldeneye?26Y DNA身份鑒定系統(tǒng)檢測(cè)Y染色體STR分型結(jié)果Tab.2 STR typing results of Y chromosome detected by Goldeneye?26Y DNA identification system

表3 Goldeneye?17X DNA身份鑒定系統(tǒng)檢測(cè)X染色體STR分型結(jié)果Tab.3 STR typing results of X chromosome detected by Goldeneye?17X DNA identification system

表4 家系重建法獲得孩子父母可能的基因型Tab.4 Possible genotypes of parents by family reconstruction

表5 ITO法和家系重建法分別計(jì)算祖孫關(guān)系指數(shù)Tab.5 Grandson relationship index calculated by ITO method and family reconstruction method

續(xù)表5Continued tab.5

1.4 鑒定意見(jiàn)

綜合以上數(shù)據(jù)，按照現(xiàn)有資料分析，傾向于認(rèn)為爺爺（王某）、奶奶（張某）、外公（李某）、外婆（范某）與孩子（王小某）之間存在祖孫親緣關(guān)系。

2 討 論

根據(jù)第一代基因型推斷第二代可能的基因型，對(duì)于常染色體的遺傳標(biāo)記而言，最多可推得子代4種基因型。然后再依據(jù)第二代基因型計(jì)算傳給第三代的父母基因的概率，純合子傳遞的概率為1，雜合子為0.5。以此計(jì)算由第一代傳遞給第三代的頻率。

對(duì)于雙親隔代鑒定，歷來(lái)都是法醫(yī)物證學(xué)鑒定中的難點(diǎn)[8]，在本例祖父母、外祖父母與孩子的親緣關(guān)系鑒定中，因無(wú)法直接得到孩子父母的遺傳信息，由爺爺奶奶和外公外婆的STR分型數(shù)據(jù)重建，推導(dǎo)出王小某父親母親的基因分型。王小某的等位基因可從重建父母的基因型（表4）中找到來(lái)源，計(jì)算爺爺（王某）、奶奶（張某）與孩子（王小某）的39個(gè)常染色體STR的CGI值為8.2413×109；外公（李某）、外婆（范某）與孩子（王小某）的39個(gè)常染色體STR的CGI值為7.5227×106，傾向于認(rèn)為王某、張某和李某、范某分別與王小某之間存在祖孫親緣關(guān)系。

ITO法[4]是一種適合計(jì)算兩個(gè)個(gè)體間具有各種血緣關(guān)系概率的方法。當(dāng)給定兩個(gè)個(gè)體的基因型時(shí)，他們是否有某種血緣關(guān)系的概率大小均可用R表示。在本案例中，ITO法的祖孫關(guān)系指數(shù)均小于家系重建法的祖孫關(guān)系指數(shù)。此外，增加爺爺（王某）與王小某（孩子）的Y-STR分型（表2），王某與王小某具有完全相同的Y-STR單倍型，符合父系遺傳特征，不排除王某與王小某來(lái)自同一父系，增加外公（李某）外婆（范某）與孩子的X-STR分型（表3），孩子（王小某）的等位基因可從外公、外婆的基因型中找到來(lái)源，符合X染色體遺傳規(guī)律，也從另外一個(gè)角度佐證了上述結(jié)論。