白新磊
抽動(dòng)癥(tics)是小塊肌肉或功能相關(guān)聯(lián)的一組隨意肌短促而快速收縮,多呈突發(fā)的瞬間無(wú)先兆的不隨意運(yùn)動(dòng),無(wú)節(jié)律性,可表現(xiàn)為陣攣性,但不發(fā)生強(qiáng)直。
抽動(dòng)癥累及的范圍和頻度可因人而異,表現(xiàn)急速擠眉,瞬目、歪嘴、聳肩、轉(zhuǎn)頸等,也可有軀干急速抖動(dòng)和扭轉(zhuǎn)。喉部抽動(dòng)可發(fā)出一些不隨意怪聲。抽動(dòng)可局限于某一區(qū)域,也可累及全身。一次抽動(dòng)可急速完成,也可重復(fù)出現(xiàn),情緒波動(dòng)、勞累、精神受刺激時(shí)加劇,注意力集中和有意識(shí)控制時(shí)抽動(dòng)可減少或短時(shí)消失,但有意識(shí)控制維持時(shí)間不長(zhǎng),過后抽動(dòng)常更明顯。睡眠時(shí)抽動(dòng)消失。
一、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征
多發(fā)性抽動(dòng)癥的嗅、呼、不自主發(fā)聲、麻煩的強(qiáng)迫和攻擊沖動(dòng)構(gòu)成了最罕見和最嚴(yán)重的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥(Gilles de la Tourette綜合征)或Tourette綜合征(Tourette syndrome,TS)。是以多發(fā)性運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)伴發(fā)聲抽動(dòng)為特征的慢性神經(jīng)精神疾病,其不同程度地干擾與損害兒童的認(rèn)知功能和發(fā)育,影響社會(huì)適應(yīng)能力,雖然本病的名稱為“抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征”,但穢語(yǔ)癥狀并非本病所必須具備的條件。
(一)病因及發(fā)病機(jī)制
本病病因及發(fā)病機(jī)制不明,可能與環(huán)境因素、精神因素、遺傳及中樞神經(jīng)遞質(zhì)有關(guān),研究表明,應(yīng)用多巴胺受體拮抗劑或多巴胺耗竭劑及選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRI)能夠有效控制抽動(dòng)癥狀,提示腦內(nèi)多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)失衡可能與本病發(fā)生有關(guān)。
(二)臨床表現(xiàn)
本病多在2~15歲之間起病,男女之比(3~4):1。常以多形性抽動(dòng)起病,為主要表現(xiàn)。開始多為單眼瞬目,突然輕微甩頭,逐漸出現(xiàn)刻板多變的暴發(fā)性不自主的面、頸、肩和肩胛等處抽動(dòng),伴喉部發(fā)音抽動(dòng)。軀干抽動(dòng)輕微。抽動(dòng)時(shí)輕時(shí)重,精神緊張、勞累時(shí)可加重,注意力分散時(shí)減輕,入睡后消失。但重癥者睡眠中也有輕微抽動(dòng)。
發(fā)聲抽動(dòng)常在病后2~4年內(nèi)出現(xiàn),約30%-40%的患兒不自主地發(fā)出各種怪聲,似如犬吠聲、喉鳴聲、咳嗽聲、嗤鼻、或口哨聲等,半數(shù)有穢褻言語(yǔ)。有些病人表現(xiàn)出重復(fù)的運(yùn)動(dòng)行為,如跳躍、蹲下或轉(zhuǎn)圈圈。其他常見的重復(fù)性行為包括觸摸他人、重復(fù)自己的話以及他人的言語(yǔ)或動(dòng)作。爆炸性的、不自覺的咒罵和強(qiáng)迫性的猥褻言語(yǔ)(開場(chǎng)白)可能是最具戲劇性的表現(xiàn)。
85%的患兒有輕至重度行為異常,表現(xiàn)為注意力不集中、焦躁不安,半數(shù)患者出現(xiàn)強(qiáng)迫思維和強(qiáng)迫行為,表現(xiàn)為難以自制的觸摸他人或物體,甚至觸摸危險(xiǎn)物品如火、電或與性有關(guān)的部位等。注意力缺陷多動(dòng)障礙、強(qiáng)迫性沖動(dòng)或兩者兼而有之,據(jù)說(shuō)在患病過程中的某段時(shí)間會(huì)很明顯,這些都會(huì)在很大程度上影響學(xué)習(xí)進(jìn)度。對(duì)脾氣、沖動(dòng)、自殘行為和某些反社會(huì)特征的控制能力差的兒童在少數(shù),但并非所有受影響的兒童中都有。據(jù)報(bào)道有40%到60%的患者通過心理測(cè)試發(fā)現(xiàn)了認(rèn)知障礙的證據(jù),但智力并沒有惡化。這種病的病程是無(wú)法預(yù)測(cè)的。在一半的青少年中,抽搐會(huì)在成年早期自然消退,而那些持續(xù)的抽搐會(huì)隨著時(shí)間的推移變得更溫和。另一些患者經(jīng)過長(zhǎng)時(shí)間的緩解后,抽搐復(fù)發(fā),但其他患者的運(yùn)動(dòng)障礙會(huì)持續(xù)終生。
(三)輔助檢查
目前尚未找到特異性檢查方法用于診斷TS。腦電圖、誘發(fā)電位、神經(jīng)影像學(xué)檢查(CT、MRI、SPECT、PET)等只能作為診斷的輔助依據(jù),用于排除其他腦器質(zhì)性病變。
1.腦電圖? 可表現(xiàn)為高幅慢波、棘波、棘慢復(fù)合波等,動(dòng)態(tài)腦電圖異常率可達(dá)50%,但對(duì)診斷無(wú)特異性。
2.PET和SPECT? 可顯示顳、額、基底核區(qū)糖代謝及腦灌注量降低。
(四)診斷及鑒別診斷
1.診斷? 本病診斷可參照美國(guó)精神疾病診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第四版(DSM-Ⅳ)的診斷標(biāo)準(zhǔn):①18歲之前發(fā)病;②在疾病期間有時(shí)存在多發(fā)性的運(yùn)動(dòng)和一或多種發(fā)聲抽動(dòng);③抽動(dòng)一天內(nèi)發(fā)作許多次(通常是陣發(fā)性),幾乎每天或一年多期間間歇性發(fā)作,在此期間從未有連續(xù)超過3個(gè)月的無(wú)抽動(dòng)發(fā)作;④疾病造成患者很大的痛苦或嚴(yán)重影響患者的社交、學(xué)習(xí)和其他重要功能;⑤疾病不是由于興奮劑或其他疾?。ㄈ绾嗤㈩D病或病毒性腦炎)的直接生理性反應(yīng)所致。
2.鑒別診斷? 本病應(yīng)與小舞蹈病和習(xí)慣性多動(dòng)鑒別
小舞蹈病 多見于兒童或青少年起病,有風(fēng)濕熱或鏈球菌感染史,亞急性或急性起病的舞蹈癥,伴肌張力低下,肌無(wú)力或精神癥狀。
習(xí)慣性多動(dòng) 也見于5~10歲的男孩,但習(xí)慣性多動(dòng)表現(xiàn)單一而局限。經(jīng)隨訪一段時(shí)間可診斷。
二、治療
藥物治療聯(lián)合心理疏導(dǎo)是治療本病的有效措施。頑固性和多發(fā)性抽搐分兩類治療:激動(dòng)劑和抗精神病藥物。去甲腎上腺素能激動(dòng)劑可樂定和鳥嘌呤在一些研究中很有用。這些藥物不如抗精神病藥物有效,但副作用較輕,建議作為第一種治療方法。胍法辛與可樂定相比,具有日劑量小、鎮(zhèn)靜作用小的優(yōu)點(diǎn)。最初的劑量是0.5至1毫克,在睡前給予,并逐漸增加,需要時(shí),總劑量為4毫克??蓸范ㄩ_始時(shí)為睡前劑量0.05 mg,每隔幾天增加0.05 mg,直至每日三次總劑量約0.1 mg。
神經(jīng)抑制劑氟哌啶醇和匹莫齊特(以及較少使用的舒必利和硫必利)已被證明是有效的治療藥物,但應(yīng)僅在受嚴(yán)重影響的患者中使用,而且通常在腎上腺素能藥物已被嘗試后使用。氟哌啶醇是小劑量使用的(最初為0.25毫克,逐漸增加到每天2至10毫克)。非典型的抗精神病藥物,如利培酮,也得到了一些成功的應(yīng)用。匹莫齊特具有比氟哌啶醇更特異的抗多巴胺能作用,可能比氟哌啶醇更有效;開始時(shí)應(yīng)少量服用(每天0.5毫克),然后逐漸增加至每天8至9毫克。
如果能夠耐受高劑量的丁苯那嗪,那么它可能是有用的。丁苯那嗪是一種能消耗單胺并阻斷多巴胺受體的藥物。根據(jù)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征研究小組進(jìn)行的一項(xiàng)試驗(yàn),抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的多動(dòng)成分可以用哌甲酯或可樂定安全治療,而不用擔(dān)心加重抽搐。國(guó)外報(bào)道對(duì)個(gè)別藥物不能有效控制的嚴(yán)重患兒可試用DBS治療。