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    成人孤立性ACTH缺乏癥1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    2019-09-25 05:05:49張杰于會(huì)文
    醫(yī)學(xué)信息 2019年16期
    關(guān)鍵詞:缺乏癥減退癥垂體

    張杰 于會(huì)文

    成人孤立性ACTH缺乏癥(adult isolated ACTH deficiency,AIAD)是一種十分少見(jiàn)的疾病,臨床報(bào)道較少,其診斷特點(diǎn)是繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全,無(wú)或低皮質(zhì)醇產(chǎn)生,除了有ACTH的低下,垂體其他激素分泌正常,垂體MRI正?;虺士张莸埃⑴懦型庠葱蕴瞧べ|(zhì)激素的使用以及垂體瘤手術(shù)后所致的ACTH缺乏[1]。常見(jiàn)于中、老年人,是單純性ACTH缺乏的其中一種,其臨床表現(xiàn)不典型,故其漏診及誤診率較高,我院近日收治AIAD合并甲狀腺功能減退癥1例,現(xiàn)報(bào)告如下。

    1臨床資料

    患者,男,42歲,因“惡心、嘔吐3天,神志恍惚、全身冷汗1小時(shí)”于2018年4月5日入院。3 d前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)納差、惡心、嘔吐,腹瀉,無(wú)發(fā)熱,無(wú)腹痛,在外輸液治療,腹瀉、嘔吐癥狀好轉(zhuǎn),但仍感惡心、納差。1 h前被家人發(fā)現(xiàn)神志恍惚、言語(yǔ)欠清晰,全身冷汗、在外未診治,來(lái)我院就診,急查隨機(jī)血糖3.1 mmol/L,遂以“低血糖癥”收入我科。入院查體:T 36.3℃,P 80 次/min,R 20次/min,BP 110/70 mmHg,BMI:19.38 kg/m2,體型正常,面色及全身皮膚蒼白,無(wú)色素沉著,腋毛、陰毛無(wú)脫落,眼瞼無(wú)浮腫,雙眼視力正常,視野正常。甲狀腺未捫及腫大,心肺腹無(wú)異常,雙下肢無(wú)浮腫,四肢肌力、肌張力正常,雙側(cè)巴氏征陰性。無(wú)糖皮質(zhì)激素應(yīng)用史。輔助檢查:生化全項(xiàng):血糖3.11 mmol/L,鉀3.9 mmol/L,鈉111 mmol/L,氯80 mmol/L,總蛋白60.5 g/L,白蛋白38.2 g/L,尿素1.54 mmol/L,肌酐47.5 μmol/L,尿酸93.3 μmol/L。血常規(guī):白細(xì)胞5×109/L,紅細(xì)胞4.22×1012/L,血紅蛋白119 g/L,淋巴細(xì)胞26%,嗜酸性粒細(xì)胞13.4%。甲功:TSH 49.968 μIU/ml(正常范圍0.34~5.6 μIU/ml),游離T3 2.87 pmol/L(正常范圍3.8~6.0 pmol/L),游離T4 5.29 pmol/L(正常范圍7.4~21 pmol/L),甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體、甲狀腺球蛋白抗體正常。性激素:泌乳素63.32 ng/ml(正常范圍2.64~13.32 ng/ml),黃體生成素 2.63 IU/L(正常范圍 1.24~8.62 IU/L),卵泡生成素 1.68 IU/L(正常范圍 1.27~19.26 IU/L),雌二醇:42 pg/ml(正常范圍<20~47? pg/ml),睪酮:17.24 nmol/L(6.07~27.1 nmol/L),孕1.62 nmol/L(正常范圍0.32~2.67 nmol/L)??崭挂葝u素<0.3 μIU/ml。生長(zhǎng)激素:1.5 μg/L(正常范圍≤2.47 μg/ L)。甲狀腺彩超:甲狀腺?gòu)浡曰芈暡痪|(zhì)。垂體磁共振未見(jiàn)明顯異常。腎上腺CT:腎上腺萎縮表現(xiàn)。胸部CT未見(jiàn)明顯異常,垂體激素測(cè)定見(jiàn)表1。入院診斷:成人孤立性ACTH缺乏癥,給予靜脈輸注5%葡萄糖500 ml,給予不同劑量地塞米松靜脈輸注,第1~3天劑量分別為5、2.5、2.5 mg/d,第4天改為潑尼松口服,8∶00 10 mg,16∶00 5 mg,第3天加用左甲狀腺素鈉片50 μg/d補(bǔ)充甲狀腺素,病情平穩(wěn),血糖、電解質(zhì)恢復(fù)正常。出院后潑尼松減量為8∶00 5 mg,16∶00 2.5 mg,左甲狀腺素鈉片加量至100 μg/d,長(zhǎng)期維持治療,出院2個(gè)月后隨訪此患者甲狀腺功能恢復(fù)正常,電解質(zhì)、血糖正常。

    2討論

    孤立性ACTH缺乏癥的確切發(fā)病率不詳,日本報(bào)道有300例以上,推算可能的患病率為 7.3/10萬(wàn)和 3.8/10萬(wàn)[2]。我國(guó)對(duì)該疾病的報(bào)道目前仍較少,可能由于該疾病的隱匿性及臨床上對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不足所致。該病的臨床特征有助于提高此疾病的診斷率,減少對(duì)此疾病的誤診和漏診率。AIAD作為孤立性ACTH缺乏癥中的其中一種,其病因尚不明確,主要見(jiàn)于成人發(fā)病。AIAD屬于繼發(fā)性的腎上腺皮質(zhì)功能不全,目前研究結(jié)果傾向于垂體ACTH細(xì)胞選擇性的損傷,從而導(dǎo)致了ACTH的釋放和合成缺陷,可能與垂體ACTH細(xì)胞的特異性自身免疫相關(guān)[3]。

    本例患者中年發(fā)病,臨床特點(diǎn)為低鈉及低氯血癥、低血糖,血皮質(zhì)醇及血漿ACTH 均明顯降低,垂體其他激素檢測(cè)水平均正常,垂體磁共振檢查未見(jiàn)異常,符合AIAD的診斷。有報(bào)道孤立性ACTH缺乏癥可合并原發(fā)性甲狀腺機(jī)能減退、橋本氏甲狀腺炎。該患者存在臨床甲狀腺機(jī)能減退,予以甲狀腺素替代治療后甲狀腺功能恢復(fù)正常。

    結(jié)合本文所述患者疾病特點(diǎn)及文獻(xiàn)報(bào)道,總結(jié)AIAD的臨床特點(diǎn):①常見(jiàn)于中、老年人,本文報(bào)道患者42歲,生長(zhǎng)發(fā)育正常,發(fā)病前沒(méi)有糖皮質(zhì)激素使用史。②首發(fā)癥狀不典型,多以乏力、納差、惡心、嘔吐起病,本例患者即以此癥狀入院。③無(wú)皮膚色素沉著,反而表現(xiàn)為一種皮膚色素淺淡,這一點(diǎn)有別于原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的全身色素沉著。④血漿ACTH、皮質(zhì)醇水平均明顯降低,但垂體其他激素未表現(xiàn)降低的情況。⑤血常規(guī)檢查常見(jiàn)淋巴細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞升高,本例患者嗜酸性粒細(xì)胞升高。⑥血生化檢查常有低鈉低氯、輕度低血糖、血鉀正常,本例患者符合此生化檢查。⑦AIAD可合并多種自身免疫性疾病,且在給予糖皮質(zhì)激素替代治療后得以緩解,最常見(jiàn)的為自身免疫性甲狀腺炎,包括橋本甲狀腺炎、原發(fā)性甲狀腺功能減退、Graves病等。此患者存在臨床甲狀腺功能減退癥,予以甲狀腺素替代治療后甲功正常。⑧垂體MRI未見(jiàn)異?;虺士张莸?。

    AIAD的治療與繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的糖皮質(zhì)激素替代治療原則一致。但在應(yīng)激情況下,應(yīng)加大糖皮質(zhì)激素劑量。當(dāng)合并原發(fā)性甲狀腺功能減退時(shí),甲狀腺激素的補(bǔ)充需要遲于糖皮質(zhì)激素的替代治療時(shí)間。因?yàn)榧谞钕偌に貢?huì)加速皮質(zhì)醇的分解,從而加重了患者的癥狀[4]。

    總之,AIAD臨床表現(xiàn)不典型,漏診和誤診率很高,熟悉該病的臨床特征有助于提高診斷率,減少誤診和漏診。

    參考文獻(xiàn):

    [1]邢健,郭志新.成人孤立性ACTH缺乏癥2例[J].山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào),2016,47(12):1134-1136.

    [2]Yamamoto T,Kamoi K.Prevalence of maturilv-onset isolated ACTH deficiency (IAD) in 2005:Japanese cohort studies[J].Endocr J,2008,55(5):939-941.

    [3]孫嬋,鄭麗麗.孤立性ACTH缺乏癥發(fā)病機(jī)制概述[J].河南醫(yī)學(xué)研究,2015,(3):74-76.

    [4]Miyauchi S,Yamashita Y,Matsuura B,et al.Isolated ACTH deficiency with Graves disease:a case report[J].Endocr J,2004,51(1):115-119.

    收稿日期:2019-3-7;修回日期:2019-3-18

    編輯/馮清亮

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