以囊性纖維病為情境的自主命題考查與應(yīng)用

王兆胡

(甘肅省華亭市第一中學(xué) 華亭 744100)

縱觀人教版高中生物學(xué)教材，囊性纖維病出現(xiàn)在不同章節(jié)：在必修1第4章第3節(jié)的“與社會(huì)的聯(lián)系”閱讀欄里引用了關(guān)于囊性纖維病的簡介；在必修2第4章第2節(jié)“基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系”正文中比較詳細(xì)地解釋了這種遺傳病的致病機(jī)理；在選修3專題一第3節(jié)基因工程的應(yīng)用的文本中作為體內(nèi)基因治療的經(jīng)典案例予以呈現(xiàn)。在教材的三個(gè)地方為了佐證不同的生物學(xué)概念而作為引例頻頻出現(xiàn)，視角不同，目的不同，側(cè)重點(diǎn)不同，筆者認(rèn)為該病例比較具有學(xué)科知識(shí)綜合的命題考查應(yīng)用價(jià)值，可以該病例為載體，針對生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)進(jìn)行深度挖掘與自主命題。

1 教材不同章節(jié)中“囊性纖維病”素材的深度挖掘

培養(yǎng)和建立生命觀念是生物學(xué)科的重要核心素養(yǎng)之一，其中包括“結(jié)構(gòu)與功能觀”。囊性纖維病貼切地印證了“結(jié)構(gòu)決定功能，功能影響結(jié)構(gòu)”這一認(rèn)識(shí)[1]。在必修1教材中做了如下表述： 二十世紀(jì)八十年代人們認(rèn)識(shí)到一種叫做囊性纖維病(CF)的遺傳疾病。歸因于細(xì)胞中某種蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的異?！@一發(fā)現(xiàn)給囊性纖維病的治療帶來了新的希望。究竟是什么樣的一個(gè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常影響了兩種無機(jī)鹽離子的跨膜運(yùn)輸？這個(gè)蛋白質(zhì)是否指的是載體蛋白？這兩種離子究竟以何種方式跨膜？有許多考查題目應(yīng)景而生。這是符合新高考命題要求的，即以真實(shí)案例為背景，緊密聯(lián)系生活實(shí)際和醫(yī)學(xué)實(shí)證，同時(shí)也滿足對生物學(xué)學(xué)科素養(yǎng)的融合滲透考查，讓學(xué)習(xí)者樹立正確的生命觀念。

囊性纖維病被作為典型例證引用在“遺傳與進(jìn)化”模塊，集中體現(xiàn)了學(xué)科核心素養(yǎng)的生命觀念、科學(xué)思維和科學(xué)探究。生命現(xiàn)象物質(zhì)層面的最終解釋要依賴于化學(xué)和物理，唯物主義史觀尊崇物質(zhì)的客觀性。人類在尊重事實(shí)和證據(jù)的基礎(chǔ)上，以嚴(yán)謹(jǐn)和務(wù)實(shí)的求知態(tài)度，運(yùn)用科學(xué)的思維方法培養(yǎng)學(xué)生認(rèn)識(shí)事物、解決實(shí)際問題，此過程中必定少不了試錯(cuò)，那么就得深入探究，探究類實(shí)驗(yàn)組織得成功與否，在于是否觸及到好奇點(diǎn)和激發(fā)到未知點(diǎn)[2， 3]。在必修2中做了詳細(xì)闡述： 跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3個(gè)堿基對導(dǎo)致該蛋白質(zhì)在第508位缺少了苯丙氨酸進(jìn)而影響了空間結(jié)構(gòu)……體現(xiàn)了生命觀念中的“結(jié)構(gòu)與功能觀”，從分子水平理解病因，有助于人們找到合理有效的治療方法。該病是隱性基因控制的遺傳病，該遺傳病患者的雙親帶有隱性致病基因，不過，他們表面上都是正常無恙，胎兒卻有1/4的概率患該遺傳病，為什么該致病基因從人類的基因庫中剔除不了？體現(xiàn)了生命觀念中的“進(jìn)化與適應(yīng)觀”。

深度探究，通過DNA技術(shù)已將引起致病的CFTR基因定位于人類的第7對染色體的長臂上，因?yàn)榛蛴辛巳毕荩瑢?dǎo)致載體蛋白結(jié)構(gòu)異常，從分子水平進(jìn)行生命密碼的解讀，將為學(xué)生打開生命奧秘的化學(xué)之門。對科學(xué)思維的訓(xùn)練必須借助學(xué)科交叉來實(shí)現(xiàn)。那么自主命題中就要明確體現(xiàn)。要深度認(rèn)識(shí)該病例，還需要科學(xué)探究和專題性質(zhì)的深度學(xué)習(xí)，可將獲取目的基因的方法整合在自編習(xí)題中予以考查，達(dá)到考查學(xué)習(xí)者對這一生命現(xiàn)象的本質(zhì)認(rèn)識(shí)，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)刈跃幜?xí)題，并將貫穿于教材當(dāng)中的生物學(xué)科核心素養(yǎng)精準(zhǔn)地體現(xiàn)出來。

2 以“囊性纖維病”為情境的原創(chuàng)試題命制

在實(shí)際教學(xué)當(dāng)中要合理地對學(xué)科素養(yǎng)做到可檢測可評(píng)估這一環(huán)節(jié)，最有效的策略不外乎組織實(shí)驗(yàn)和編制有針對性的習(xí)題。以后者為例，有這樣兩個(gè)患有囊性纖維病的家庭遺傳系譜如圖1所示(若控制該病的基因記做a)，表達(dá)產(chǎn)物CFTR的膜整合示意圖如圖2。

圖1 兩個(gè)囊性纖維病人的家庭遺傳系譜圖

圖2 CFTR的膜整合示意圖

問題設(shè)置：

(1) 圖2中所示為細(xì)胞膜的模型，其中構(gòu)成細(xì)胞膜的基本支架是。

(2) CFTR蛋白結(jié)構(gòu)的異常，影響了肺部細(xì)胞的鈉離子和氯離子的跨膜運(yùn)輸，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼＿M(jìn)行是由膜上決定的，這種跨膜運(yùn)輸方式屬于。隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴(kuò)散的速率，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋。

(3) 主動(dòng)運(yùn)輸所需的載體蛋白實(shí)際上是一些酶蛋白復(fù)合體，與被動(dòng)運(yùn)輸不同，該類蛋白都能水解，但它不能對其所轉(zhuǎn)運(yùn)的分子進(jìn)行催化。

(4) 囊性纖維病這種變異來源于,這種突變類型有、、。

(5) 正常的CFTR蛋白約由1 500個(gè)氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板至少由個(gè)核苷酸組成(考慮終止密碼子)。目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1 600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說明基因突變具有等特點(diǎn)。其中一種CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，使蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能。

(6) 從圖1遺傳系譜圖推知，該病是染色體上的性遺傳病?；疾∨⒌幕蛐蜑?，其父親的基因型為。

(7) 圖1右中的F1與攜帶該致病基因的正常男性結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子的概率是。若右圖中的雙親均未患白化病，而他們有同時(shí)患白化病、囊性纖維病的孩子，則其雙親所生孩子的基因型可能有種。

(8) 若進(jìn)行調(diào)查某一地區(qū)的囊性纖維病，則需遵循原則。若要預(yù)防該病的遺傳，最好的方法是做好遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，那么產(chǎn)前診斷包括、、、。能預(yù)防該病的診斷有。能否借助胎兒性別鑒定的方法規(guī)避該病的擴(kuò)布？。

(9) 該病的致病基因位于7號(hào)染色體長臂位置，若診斷需采用技術(shù)，用標(biāo)記了的DNA單鏈做探針與進(jìn)行雜交，人工合成種這類探針進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。若已知一段mRNA的序列為“…ACUUAG…”則探針的序列為，大量制備這種探針可采取技術(shù)。

(10) 對于一個(gè)已出生患病個(gè)體若要徹底治療，選取了基因治療的方案。該病運(yùn)用技術(shù)可以將經(jīng)過修飾過的作為載體，讓正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入患者肺部組織中達(dá)到治療目的。這種直接向人體組織細(xì)胞中轉(zhuǎn)移基因的治療方法叫。該治療方法是否存在臨床風(fēng)險(xiǎn)？答：。

評(píng)析： 通過上述自編題目的考查意圖可見，要落實(shí)學(xué)科核心素養(yǎng)離不開通識(shí)性習(xí)題的改編或者是原創(chuàng)。最初的啟示和靈感一定是源自于教材，對素材的整合、重組、挖掘和拓展，將是貫徹好各學(xué)科核心素養(yǎng)的“可觸摸化”“可檢測化”的必由之路[4]。