黑頭粉刺樣痣綜合征1例

劉滄燕 谷浩

關鍵詞黑頭粉刺痣;黑頭粉刺樣痣綜合征;視網(wǎng)膜脫離;白內障;隱形脊柱裂

黑頭粉刺痣的概念由Kofmann S于1895年第1次提出，本病系先天性毛囊畸形所致，臨床少見，無性別差異。本病可僅見皮膚粉刺痣樣改變，也有并發(fā)系統(tǒng)性病變者，稱為黑頭粉刺樣痣綜合征【1】。本例患者同時合并眼部、骨骼、皮膚損害，臨床罕見，現(xiàn)報告如下。病歷資料

患者，女，2l歲，因左眼視物模糊4余年，加重1年入院。既往史：患者白幼右眼視力差，曾于外院診斷為“右眼先天性白內障”，5余年前于當?shù)蒯t(yī)院行“右眼白內障吸出+人工晶體植入術”，術后視力約0.02，矯正無提高。白幼出現(xiàn)全身黑頭粉刺樣丘疹，伴臭味，曾多次就診于外院治療未見明顯好轉。1個月前于皮膚科入院，診斷為“黑頭粉刺痣”，予青霉素抗感染等支持治療后患者皮疹合并感染問題得到有效控制，訴原膿腫處疼痛緩解。否認既往屈光不正病史、眼部外傷史?；颊吒改阜墙H結婚，家族中無類似發(fā)病史。入院查體：全身可見散在密集成群的、呈線性或片狀的、微隆起的丘疹，中央有類似粉刺的黑色角質栓，以軀干為主，其間可見散在黃豆或蠶豆大小囊腫、膿腫，伴臭味。頭向右側歪斜（圖l、圖2），心、肺、腹未見明顯異常。?？茩z查：右眼視力0.02，矯正無提高，眼壓12.4 mmHg，右眼瞼可見黑色丘疹，眼球水平性震顫，角膜透明，瞳孔網(wǎng)，直徑約3 mm，對光反射存在，人工晶體位正，眼底見視盤呈斜橢圓形、邊界清、色可，視網(wǎng)膜平伏，盤周網(wǎng)膜色素萎縮，透見粗大的脈絡膜血管（圖3）。左眼視力：于動30 cm，矯正無提高，光定位不準確，辨色差，眼壓11.2 mmHg，左眼瞼可見黑色丘疹，眼球水平性震顫，角膜透明，瞳孔圓，直徑約3 mm，對光反射存在，品狀體全白色混濁，余眼內結構窺不入（圖4）。輔助檢查：眼部B超提示左眼視網(wǎng)膜脫離征象。站立位全脊柱左右側彎正位片提示隱裂。入院診斷：①左眼視網(wǎng)膜脫離;②左眼白內障;③右眼人工晶體眼;④黑頭粉刺樣痣綜合征。入院后在局麻下行“左眼晶狀體粉碎+玻璃體切割+復雜視網(wǎng)膜脫離復位+眼內光凝+硅油填充術”，術中可見下方視網(wǎng)膜青灰色隆起，波及黃斑，可見增殖條。術后眼部?？魄闆r：左眼視力0.04，眼壓14.0mniHg，角膜透明，品狀體缺如，玻璃體腔硅油填充，眼底見視盤邊界清，色可，視網(wǎng)膜貼伏可，色素輕度萎縮，可見粗大的脈絡膜血管（圖5）。術后0.5個月、1個月、3個月、6個月、9個月定期隨訪，術后9個月左眼視力達0.08，矯正視力0.2，璃體腔硅油填充在位，未見明顯硅油乳化，視網(wǎng)膜復位良好。討論

黑頭粉刺痣亦稱毛囊角化痣、痤瘡樣痣等，系先天性毛囊畸形所致，癥狀通常于出生時就已存在，也有兒童期才發(fā)病者，通常10歲之前發(fā)病，至青春期病情加重，成年后皮損發(fā)展滯緩，一般不會白行消退【2】。通常無明顯自覺癥狀，或偶有輕度瘙癢。目前尚無特殊治療，合并感染時可予抗牛素對癥治療。本病臨床少見，無性別、種族限制，無遺傳傾向，但也有報道姐妹同患本病【3】。僅見皮膚粉刺痣樣改變，稱為黑頭粉刺痣;合并其他系統(tǒng)病變者，稱為黑頭粉刺樣痣綜合征，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、骨骼、皮膚、眼部、耳部等其他系統(tǒng)的損害。心血管系統(tǒng)異?？梢娪椅灰籐.[41，先天幽市動脈瓣狹窄【5】;神經(jīng)系統(tǒng)損害可有腦部三義神經(jīng)分布區(qū)血管瘤和血管擴張性肥大、癲癇、腦電圖異常等6;骨骼異?？梢娂怪鶄韧埂㈦[形脊柱裂、指缺如、并指（足止）、多指（趾）退行性趾等【7】;耳部異?？梢娀旌闲远@【8】;眼部損害可見單側的先天性白內障、眼球震顫等。

本例患者皮膚黑頭粉刺痣已于我院皮膚科確診，予青霉素抗感染等對癥支持治療后好轉。黑頭粉刺樣痣綜合征的眼部損害既往報道有眼球震顫、單側的先天性白內障，而雙眼白內障，視網(wǎng)膜脫離未見報道?；颊唠p眼水平性眼球震顫，右眼先天性白內障（5年前于外院行于術治療，相關臨床資料缺失）。患者就診于我院時，左眼白內障，眼部B超提示左眼視網(wǎng)膜脫離征象，術中見網(wǎng)膜下大量增殖條，提示視網(wǎng)膜脫離為陳舊性，故左眼白內障尚不能確定是先天性還是并發(fā)性?；颊叻裾J既往眼部外傷史、高度近視病史，家族中無高度近視遺傳史，合并視網(wǎng)膜脫離是否與黑頭粉刺痣有關，有待進一步考究。因本病容易合并其他系統(tǒng)異常，行站立位全脊柱左右側彎正位片后發(fā)現(xiàn)第五腰椎隱形脊柱裂，因患者無相關癥狀故暫無特殊處理。中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、耳部目前未發(fā)現(xiàn)異常損害。

因本病臨床少見，而同時合并眼部、皮膚、骨骼系統(tǒng)損害者尚未見報道。發(fā)現(xiàn)此病例同時合并有皮膚、眼部、骨骼損害，故報道J葉|來希望能為臨床工作者提供參考。遇此類患者不能只關注本科室相關疾病，更需要注重全身其他系統(tǒng)的檢查。眼部若合并先天性白內障，尤其是全白內障、繞核性白內障應在出牛后全身麻醉許可的情況下及早于術，以促進視覺的正常發(fā)育。同時應注意眼底的檢查，應散瞳后充分檢查眼底，結合眼部B超、OCT等輔助檢查，若發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離應及時于術治療，但往往合并眼球震顫者視功能發(fā)育不佳，視力通常較差。

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