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    例析遺傳方式的判定及相關(guān)概率計算

    2019-07-08 06:04:06揚中市教師發(fā)展中心江蘇揚中212200
    生物學(xué)通報 2019年7期
    關(guān)鍵詞:系譜遺傳病顯性

    張 祥(揚中市教師發(fā)展中心 江蘇揚中 212200)

    遺傳系譜圖題是生物學(xué)高考中必考的題型,在江蘇近幾年高考中均有大題呈現(xiàn),不定項選擇題中也偶爾出現(xiàn)。遺傳題一般難度較大,很多學(xué)生對此類題目望而生畏。其實這類題目的解答有一定的規(guī)律性,只要掌握了相關(guān)的解題技巧就能以不變應(yīng)萬變,提高此類題目的得分率。下面主要從“遺傳方式的判定”、“利用分離定律解決自由組合問題”,及“遺傳病患病概率的計算”等角度進

    行歸納總結(jié)與梳理,以幫助教師在指導(dǎo)學(xué)生復(fù)習(xí)這部分內(nèi)容時更有針對性和實效性。

    1 遺傳方式的判定

    1.1 遺傳方式的分類 人類的遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。既有基因遺傳病,也有染色體異常遺傳病,生物學(xué)高考題中遺傳病方式的判定主要可歸為以下幾類(表1)。

    表1 遺傳病的類型

    此外,還有伴Y 遺傳(傳子不傳女)、細胞質(zhì)遺傳(隨母不隨父)。

    1.2 常見“遺傳方式的判定”的出題類型 高考題目通常提供題干信息或情境,考查學(xué)生對遺傳病遺傳方式的判定,主要有以下3 類:

    1)遺傳圖譜確定類:題中給出1~2 個遺傳系譜圖,系譜圖中一般會出現(xiàn)2 種遺傳病的上、下代個體的正?;蚧疾∏闆r,要求學(xué)生依此分別判定2 種遺傳病的類型。

    2)后代比例類:題目中給出遺傳過程中相關(guān)個體的表型及比例,根據(jù)上、下代及不同表型個體的比例推斷遺傳方式的類型。

    3)遺傳圖譜可能類:遺傳題在歷年高考中難度一直居高不下,考查學(xué)生對遺傳方式的判定趨向多種可能,不能明確判斷是哪一種,主要考查學(xué)生的邏輯推理能力。但后續(xù)可能會附加一些限制條件,讓學(xué)生判斷哪類遺傳病的可能性更大,這類題目對學(xué)生的能力要求較高。

    1.3 判定的依據(jù)及步驟

    1.3.1 先確定是否為伴Y 染色體遺傳

    圖1

    若系譜圖中女性都正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,呈現(xiàn)出父傳子、子傳孫的代代連續(xù)相傳典型特點,則為伴Y 染色體遺傳(圖1)。若系譜圖中,患者有男有女,則肯定不是伴Y 染色體遺傳。

    1.3.2 其次確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病在遺傳系譜大圖中尋找上、下代之間有典型傳遞特點的小圖,從而迅速確定顯、隱性。

    1)如果父母都正常,而子女患病,即“無中生有”是隱性遺傳?。▓D2)。

    圖2

    圖2A 中父母正常生出患病的女兒,則一定是常染色體隱性遺傳?。粓D2B 中父母正常,生出患病的兒子,則有2 種可能:常染色體隱性遺傳病或伴X 染色體隱性遺傳病。

    2)如果父母都患病,而子女正常,即“有中生無”為顯性遺傳?。▓D3)。

    圖3

    圖3A 中父母都患病但女兒正常,則一定為常染色體顯性遺傳病。因為如果是X 染色體顯性遺傳病,女兒正常XaXa(以A、a 表示基因),父親為XaY,則父親正常,與題意不符;圖3B 中父母都患病但兒子正常,則有2 種可能:常染色體顯性遺傳病或伴X 染色體顯性遺傳病。

    1.3.3 最后確定是常染色體遺傳還是伴X 染色體遺傳

    1)在已確定是隱性遺傳的系譜中。若系譜圖中女患者的父親和兒子都患病,如圖4 中Ⅱ4女性患病,她的父親Ⅰ2和兒子Ⅲ9都患病,則最大可能是伴X 染色體隱性遺傳病。

    圖4

    若系譜圖中女患者的父親或兒子正常,如圖5 中Ⅲ10患病,她的父親Ⅱ7正常,則一定是常染色體隱性遺傳病。

    圖5

    因為如果是伴X 染色體遺傳的話,女患者的父親和兒子均患病。

    2)在已確定是顯性遺傳的系譜中。若男患者的母親和女兒中有正常的,則一定為常染色體顯性遺傳病。如圖6 中Ⅱ7男性患病,他的母親Ⅰ2和女兒Ⅲ10正常。因為如果是X 染色體顯性遺傳病的話,男患者基因型為XAY(以A、a 表示基因),他的母親和女兒基因型必為XAX-,有顯性基因必患病,但題意中有正常的,故不可能。

    圖6

    若男患者的母親和女兒都患病,如圖7 中Ⅰ2男性患病,他的女兒Ⅱ3、Ⅱ4都患病,或Ⅱ6男性患病,他的母親Ⅰ1和女兒Ⅲ10、Ⅲ11都患病,則最大可能為伴X 染色體顯性遺傳病(當(dāng)然也有可能是常染色體顯性遺傳?。?。

    圖7

    1.3.4 如果系譜圖中無上述明確的特征,只能從可能性大小進行推測

    1)若系譜圖中顯示的遺傳病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳病,因為顯性遺傳病往往代代有人患病。若系譜圖中顯示的遺傳病表現(xiàn)為隔代遺傳,則最可能為隱性遺傳病。

    2)確定了顯、隱性,再根據(jù)患者的性別比例進一步確定致病基因的染色體位置。

    根據(jù)以上解題技巧,可以迅速判定下列圖譜中遺傳病的遺傳方式。其中______圖是伴X 染色體顯性遺傳病系譜圖,______圖是伴X 染色體隱性遺傳病系譜圖,______圖是常染色體顯性遺傳病系譜圖,______圖是常染色體隱性遺傳病系譜圖,______圖是伴Y 染色體遺傳病系譜圖。

    圖8

    參考答案:B、C、A、E、D。

    1.4 典型例題

    1.4.1 遺傳圖譜確定類

    例1,下圖為甲種遺傳?。ɑ驗锳、a)和乙種遺傳?。ɑ驗锽、b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上,另一種位于X 染色體上。請回答以下問題(概率用分數(shù)表示)。

    1)甲種遺傳病的遺傳方式為____________。

    2)乙種遺傳病的遺傳方式為____________。

    解析:對于甲病:因Ⅰ1與Ⅰ2生出了Ⅱ1患病女孩,故甲病一定是常染色體上隱性遺傳病。對于乙病:因Ⅱ6與Ⅱ7生出了Ⅲ7患病男孩,無中生有肯定是隱性遺傳病,從整個系譜圖中可以看出乙病表現(xiàn)為隔代遺傳,男性Ⅰ4通過女兒Ⅱ6把致病基因傳給外孫Ⅲ7,是典型的伴X 染色體隱性遺傳。

    圖9 選自江蘇高考題

    1.4.2 后代比例類

    例2,紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配,子代雌、雄果蠅都表現(xiàn)紅眼,這些雌、雄果蠅交配產(chǎn)生的后代中,紅眼雄果蠅占1/4,白眼雄果蠅占1/4,紅眼雌果蠅占1/2。下列敘述錯誤的是( )。

    A.紅眼對白眼是顯性

    B.眼色遺傳符合分離定律

    C.眼色和性別表現(xiàn)自由組合

    D.紅眼和白眼基因位于X 染色體上

    解析:由親本中紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配,后代都是紅眼,說明紅眼為顯性。后代中紅眼與白眼果蠅的比為3∶1,符合分離定律比例。后代中雌、雄果蠅中紅眼與白眼占比不同,說明控制眼色的基因位于X 染色體上,是伴X 染色體遺傳,所以C 答案錯誤,眼色遺傳與性別表現(xiàn)不是自由組合,而是紅眼和白眼基因位于X 染色體上。

    1.4.3 遺傳系譜可能類

    例3,下圖是M、N 2 個家族的遺傳系譜圖,且M、N 家族攜帶的是同一種單基因遺傳病,請據(jù)圖回答下列問題:

    圖10 選自鎮(zhèn)江市一模試卷

    1)由遺傳系譜圖判斷,該單基因遺傳病的遺傳方式是________。

    2)據(jù)調(diào)查,該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性遠遠高于女性。家族M 中Ⅱ5的致病基因來自于________。

    解析:1)Ⅱ7和Ⅱ8的后代Ⅲ10是患病個體,根據(jù)“無中生有為隱性”,該單基因遺傳病為隱性遺傳病。但Ⅲ10為男性患病,而且從家族M 中不能判斷是常染色體隱性遺傳病,還是伴X 染色體隱性遺傳病,所以該單基因遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病或伴X 染色體隱性遺傳?。ㄈ币徊豢桑?。

    2)由于是隱性遺傳病,且人群中發(fā)病率男性遠遠高于女性,所以可能確定為伴X 染色體遺傳。Ⅱ5基因型為XaXa(以A、a 表示基因),則2 個致病基因分別來自父方Ⅰ1和母方Ⅰ2。

    2 利用分離定律解決自由組合問題

    2.1 含義 從本質(zhì)上講,減數(shù)分裂過程中,在同源染色體上等位基因分離的同時,非同源染色體上非等位基因自由組合,在處理2 對及2 對以上等位基因遺傳問題時,可先分別按分離定律處理,再合在一起計算,可使問題簡單化。

    2.2 可解決問題的類型

    1)計算配子種數(shù):具有多對相對性狀的個體減數(shù)分裂時會產(chǎn)生多種類型的配子,可利用分離定律快速計算其數(shù)目。

    2)計算某基因型的比例:具有多對相對性狀的個體雜交,可產(chǎn)生多種類型的后代,可利用分離定律快速計算某基因型個體的比例。

    2.3 解題步驟及方法——分合法 首先分別確定每對相對性狀所產(chǎn)生的配子種數(shù)(或后代基因型及比率),然后再遵循自由組合定律將所有配子種數(shù)相乘,或基因型相結(jié)合(比率相乘)。

    2.4 典型例題

    1)計算配子種類數(shù)。

    例4,基因型為AaBBccDd 的二倍體生物,可產(chǎn)生不同基因型的配子種類數(shù)是( )。

    A.2 B.4 C.8 D.16

    解析:AaBBccDd 共4 對基因,首先分別計算每對基因產(chǎn)生的配子種數(shù):Aa 產(chǎn)生A 和a 2 種,Dd產(chǎn)生D 和d 2 種,BB、cc 均 為 純 合,都 只 能 產(chǎn) 生1 種,故產(chǎn)生的配子種類數(shù)為2×1×1×2=4(種)。

    2)計算子代中某種基因型的比例。

    例5,已知A 與a、B 與b、C 與c 3 對等位基因自由組合,基因型分別為AaBbCc、AabbCc 的2個體進行雜交。下列關(guān)于雜交后代的推測,正確的是( )。

    A.表型有8 種,AaBbCc 個體的比例為1/16

    B.表型有4 種,aaBbcc 個體的比例為1/16

    C.表型有8 種,Aabbcc 個體的比例為1/8

    D.表型有8 種,aaBbCc 個體的比例為1/16

    解析:3 對等位基因自由組合,首先計算每對基因組合產(chǎn)生的后代表型,最后相乘。Aa 與Aa 雜交后代有2 種表型,Bb 與bb 后代有2 種表型,Cc與Cc 后代也有2 種表型,所以后代共2×2×2=8種表型。計算某種基因型在雜交后代中的比例方法類似,也是先分別計算每對,再將結(jié)果相乘。例如AaBbCc 個體所占比例為1/2×1/2×1/2=1/8,aaBbcc 個體所占比例為1/4×1/2×1/4=1/32,Aabbcc 個體所占比例為1/2×1/2×1/4=1/16,aaBbCc個體所占比例為1/4×1/2×1/2=1/16,所以D 選項正確。

    3 相關(guān)遺傳病概率的計算

    3.1 含義 計算某遺傳病在后代中出現(xiàn)的可能性。

    3.2 常見類型

    1)單一類型:只計算1 種遺傳病出現(xiàn)的概率。2)組合類型:同時計算2 種或2 種以上遺傳病共同或單獨出現(xiàn)的概率。

    3.3 解題技巧

    1)配子概率法:

    先計算出配子出現(xiàn)的概率→配子概率不同組合→得出結(jié)果

    例6,某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%,一對夫婦中妻子患病、丈夫正常,他們所生的子女患該病的概率是( )。

    A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2

    解析:常染色體顯性遺傳病,以A、a 表示等位基因,丈夫正常aa,妻子患病AA 或Aa,關(guān)鍵要算出妻子AA 或Aa 的概率分別是多少。因為人群中該病發(fā)病率為19%,則人群中正常概率為81%,即aa 占81%,由此推出a 占90%,即9/10,則A 占1/10。人 群 中AA 占1/10×1/10=1/100,Aa 占2×1/10×9/10=18/100,aa 占9/10×9/10=81/100。因為妻子患病,其基因型為AA 的概率為為18/19。與正常丈夫所生子女患病概率為1/19+18/19×1/2=10/19,正確答案應(yīng)選A。本題有2 個解題關(guān)鍵,一是根據(jù)人群中顯性發(fā)病率,推出正常的概率,轉(zhuǎn)換成配子計算;二是要清楚所推斷的個體來自什么樣的群體,這個群體中的個體有哪些可能的類型?妻子是患者,不可能是aa,所以AA 和Aa 的基因型頻率要重新?lián)Q算,否則就會出現(xiàn)錯誤。

    2)組合法:

    分別計算出遺傳病單獨出現(xiàn)的概率→按要求將概率組合→得出結(jié)果

    當(dāng)2 種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時,各種患病情況的概率如表2 和圖11。Ⅱ5基因型為HHXTY(1/3)或HhXTY(2/3)。Ⅱ6為女性正常,其基因型可能為H-XTX-,對于甲病,其父母Ⅰ3和Ⅰ4均正常,且生出患病的Ⅱ9個體,故Ⅰ3和Ⅰ4均為Hh,推出Ⅰ6甲病基因為HH(1/3)或Hh(2/3);對于乙病,其父母均正常,應(yīng)分別為XTY 和XTX-,但生出Ⅱ9患病男性,故父母分別為XTY 和XTXt,可推出Ⅱ6乙病基因為XTXT(1/2)或XTXt(1/2)。因此,Ⅱ5和Ⅱ6結(jié)婚,所生男孩同時患2 種病的概率如果直接計算較為繁瑣,容易出錯,可按組合法可先分別計算。

    表2 患病概率計算公式

    圖11

    例7,人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)2 個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。請回答下列問題(概率用分數(shù)表示):

    所以同時患2 種病的概率為1/9×1/4=1/36。這里一定要注意,乙病要在男孩中計算患病率,否則就會出現(xiàn)1/2×1/4=1/8,因為題意是在所生男孩中求患病率,而不是在所有后代中求患病率。

    4 小結(jié)

    總結(jié)快速突破遺傳系譜題的思維模型如圖13。

    圖12 選自江蘇高考題

    如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,則所生男孩同時患2 種遺傳病的概率為______。

    解析:對于甲病,因Ⅰ1與Ⅰ2生出了Ⅱ2患病女孩,故甲病為常染色體隱性遺傳病。對于乙病,因Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ1男性患病,“無中生有”肯定為隱性遺傳病,再觀察2 個家系中都是男性患病,而且表現(xiàn)為不連續(xù)、患病個體少,故乙病最大可能性為伴X 染色體隱性遺傳病。Ⅱ5是正常男性,基因型為H-XTY,其父母Ⅰ1和Ⅰ2甲病均正常,但生出了Ⅱ2患病女性,所以Ⅰ1和Ⅰ2均為Hh,推出

    圖13 遺傳系譜題的思維模型

    遺傳概率的相關(guān)計算是高中生物學(xué)的核心知識,遺傳系譜圖綜合考查了學(xué)生分析問題、解決問題、遷移運用知識的能力,往往受到命題者的青睞,近10年的江蘇生物學(xué)高考中,每年都有不同形式的綜合題考查學(xué)生對遺傳學(xué)知識的理解、掌握和運用程度。教師在平時教學(xué)和高考復(fù)習(xí)中應(yīng)投入相當(dāng)?shù)木?,幫助學(xué)生梳理知識、總結(jié)規(guī)律、有序訓(xùn)練、提升能力。

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