多發(fā)性骨軟骨瘤病的臨床特點(diǎn)及影像診斷

蔡志超 池 琦( 撫順礦務(wù)局總醫(yī)院影像科 ， 遼寧 撫順 113008 )

多發(fā)性骨軟骨瘤病也稱之為遺傳性多發(fā)性外生骨疣，在臨床中發(fā)病率不高，通過臨床數(shù)據(jù)得知：男性發(fā)生率高于女性。多發(fā)性骨軟骨瘤病屬于先天性骨骼發(fā)育異常，臨床特點(diǎn)為累及軟骨化骨的骨骼系統(tǒng)多發(fā)性骨軟骨瘤病，為雙親傳遞的染色體顯性遺傳病。在臨床中，對(duì)多發(fā)性骨軟骨瘤病認(rèn)知較少，我國對(duì)此疾病的影像特征研究較少。及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病并且準(zhǔn)確做出診斷有利于制定相關(guān)治療方法，從而達(dá)到理想的預(yù)后效果[1]。因此，本文針對(duì)多發(fā)性骨軟骨瘤病臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析，同時(shí)對(duì)其進(jìn)行影像學(xué)診斷，觀察其影像特點(diǎn)，具體報(bào)告如下。

臨床資料

1 一般資料：選取2015年12月-2017年12月共2個(gè)家庭，共3代35人，沒有出現(xiàn)近期結(jié)合的情況，排除死亡現(xiàn)有30人，其中有20例為多發(fā)性骨軟骨瘤病患者，代代有患者，均確診疾病。通過父系遺傳12例，母系遺傳8例。20例患者中，男性13例，女性7例，年齡為3-71歲，平均年齡為(46.85±1.22)歲?；颊呔?0歲之前發(fā)病?；颊叩轿以哼M(jìn)行治療，對(duì)其實(shí)施CT平掃10例，CT增強(qiáng)掃描3例，核磁共振掃描7例，確診疾病。納入標(biāo)準(zhǔn)：患者或者家屬自愿簽訂知情同意書。剔除標(biāo)準(zhǔn)：(1)合并其他腫瘤；(2)精神系統(tǒng)疾?。?3)意識(shí)障礙；(4)中途退出者；(5)肝腎功能異常。

2 方法：病例1：外傷，患者會(huì)出現(xiàn)不同程度關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、畸形、活動(dòng)障礙等情況。先對(duì)患者關(guān)節(jié)腫脹、疼痛處進(jìn)行檢查，左前臂下段可捫及骨擦感 ，左前臂短縮情況。左側(cè)小腿上段軟組織出現(xiàn)皮下淤血、壓痛、軟組織腫脹以及皮下淤血、左下肢外旋畸形等情況。左側(cè)和右側(cè)前臂遠(yuǎn)端，左、右大腿遠(yuǎn)端，左、右側(cè)遠(yuǎn)端以及左、右小腿近端和遠(yuǎn)端均可觸及不整形質(zhì)硬的壓痛和腫塊。(1)DR檢查：左橈骨的遠(yuǎn)端和左脛骨上段有骨折線，兩折端沒有出現(xiàn)明顯移位的情況?；颊咦髠?cè)、右側(cè)尺骨和橈骨左側(cè)、右側(cè)以及遠(yuǎn)端股骨遠(yuǎn)端，右腓骨、左脛骨近端和左側(cè)、右側(cè)脛骨遠(yuǎn)端有增寬、骨皮質(zhì)變薄的情況，有多發(fā)性鉤狀骨性突起腫塊向外突出，廣基地和干骺相連，腫塊尖端指向周邊相反方向，軟骨帽蓋內(nèi)多為不規(guī)則斑點(diǎn)鈣化與骨化影，邊緣不清，瘤體基地部有小囊狀透亮區(qū)。雙側(cè)橈骨向外，表現(xiàn)為弧形彎曲、無骨侵蝕以及畸形的情況。右側(cè)腓骨下的下段受到壓力后向外移動(dòng)和彎曲。雙側(cè)膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)、雙側(cè)肘關(guān)節(jié)和橈腕關(guān)節(jié)骨骺發(fā)育緩慢。右側(cè)髂骨下段有類似圓形的骨化性腫塊，寬基底連于骨皮質(zhì)，局部骨皮質(zhì)增厚，骨質(zhì)沒有受到破壞。(2)CT掃描：左肱骨遠(yuǎn)端和左尺骨近端有骨性突起，骨皮質(zhì)，骨小梁和骨干相連接，連續(xù)處有狹頸情況，病變頂端可見偏薄的低密度軟骨帽，沒有出現(xiàn)骨膜反應(yīng)和軟組織腫塊的情況。病例2：患者左膝蓋腫塊，患者就診后，先對(duì)患者左小腿進(jìn)行檢查，可發(fā)現(xiàn)其小腿近端可觸摸到不規(guī)則質(zhì)硬腫物，有壓痛，左膝蓋活動(dòng)受限。右側(cè)膝關(guān)節(jié)局部、左側(cè)、右側(cè)前臂下段可觸摸到腫物。(1)DR檢查：患者的左側(cè)、右側(cè)脛骨近端、雙側(cè)橈骨和尺骨遠(yuǎn)端干骺可觀察到外形不一樣的骨疣，而且皮質(zhì)外突，闊基地和干骺連續(xù)，背向關(guān)節(jié)方向生長、腫物密度不均勻，正常骨皮質(zhì)延續(xù)到基底部遠(yuǎn)端后變薄。(2)CT掃描：右側(cè)髂骨有圓形骨性腫物，較窄基地和髂骨內(nèi)側(cè)骨皮質(zhì)連接，病灶表現(xiàn)為菜花狀，密度不均勻，髂腰肌向前側(cè)移動(dòng)。

3 觀察指標(biāo)：對(duì)患者的X線、CT以及MRI征象進(jìn)行分析，和相關(guān)科室進(jìn)行研究和探討。影像學(xué)評(píng)價(jià)內(nèi)容為：軟骨瘤的數(shù)量、大小、形態(tài)、密度、是否有手術(shù)史、肢體是否畸形以及關(guān)節(jié)脫位、神經(jīng)癥狀等。

5 結(jié)果

5.1 患者臨床特點(diǎn)和影像學(xué)表現(xiàn)：患者肢體在幼兒時(shí)期就有骨性腫塊突起的情況，初期腫瘤較小，隨著時(shí)間增加，腫物慢慢增大，多數(shù)患者無臨床癥狀，骨贅在青春時(shí)期停止生長。由于腫物增長，瘤體會(huì)壓迫周邊組織，骨骼和神經(jīng)，從而導(dǎo)致機(jī)體出現(xiàn)疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、關(guān)節(jié)脫位、骨骼畸形等情況。參與此次研究患者中，患者一處部位至少有一個(gè)病灶，最多可發(fā)現(xiàn)全身部位病灶超過18個(gè)，患者軟骨骨瘤的平均數(shù)量為5-6個(gè)。病灶出現(xiàn)在長骨干骺端190處。通過X射線表示：瘤體多為廣基地或者帶蒂型骨性腫塊突起，背離關(guān)節(jié)生長，基地部位是骨結(jié)構(gòu)，正常骨皮質(zhì)延續(xù)到基底遠(yuǎn)端，頂端為軟骨帽，同時(shí)伴隨環(huán)狀、斑點(diǎn)狀、條帶狀以及菜花狀鈣化[2]。雙側(cè)對(duì)稱性，體積較大、形態(tài)多樣，瘤體可導(dǎo)致周邊骨骼變形、移動(dòng)、受壓、移位等。軟組織會(huì)通過腫瘤突起而向外突起，沒有腫物形成。腫瘤侵蝕可導(dǎo)致骨吸收、骨缺損、骨溶解等情況。CT表現(xiàn)為骨皮質(zhì)相連的骨性腫物，細(xì)長蒂，寬闊基地聯(lián)合骨皮質(zhì)，局部皮質(zhì)增厚，沒有出現(xiàn)骨質(zhì)破壞的情況。病灶在骨盆處，多數(shù)無蒂或者蒂粗短，病灶較多，多為菜花狀或者分葉狀，密度不均勻，病灶大小不一。病變頂端在軟骨帽覆蓋，多為圓形或者菜花狀不規(guī)則高密度影，沒有出現(xiàn)骨膜反應(yīng)以及骨性突起，和周邊組織結(jié)構(gòu)壓迫推移。患者多伴有骨發(fā)育異常的情況。MRI表現(xiàn)為：附著在干骺端的骨性突起腫物，形態(tài)多樣，軟骨帽在T1W1為低信號(hào)，脂肪抑制T2W1上為高信號(hào)。容積再現(xiàn)圖像顯示為雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端、右側(cè)第2個(gè)肋骨多和骨皮質(zhì)相連，有骨性腫物，形態(tài)不規(guī)則，多寬基底。進(jìn)行病理切面可分為3種組織，即纖維性軟骨、松質(zhì)骨構(gòu)成的瘤體、纖維包膜下的薄層軟骨帽。

5.2 家系發(fā)病率統(tǒng)計(jì)分析：20例患者中多發(fā)性骨軟骨瘤患者，兩家系發(fā)病率相比較，不存在明顯差距，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)；兩家系男性和女性發(fā)病率，兩家系死亡率相比較，不存在明顯差距，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)；

討 論

多發(fā)性骨軟骨瘤屬于先天性骨骼發(fā)育異常，多數(shù)多發(fā)性骨軟骨瘤患者為陽性家族史、常染色體顯性遺傳特點(diǎn)。誘發(fā)多發(fā)性骨軟骨瘤主要因素為：先天性胚胎缺陷，骨骺板錯(cuò)誤移位，骨膜內(nèi)層殘存幼稚細(xì)胞[3，骨骼生長中，干骺無塑形能力，使干骺增寬以及連續(xù)增厚產(chǎn)生骨贅。病變開始在干骺端向外生長，骨髓腔和骨贅相連。骨贅主要由皮松質(zhì)骨構(gòu)成，其中包含脂肪和骨髓。骨贅表層覆蓋不同厚度的松骨帽，存在鈣化軟骨[4]。腫瘤隨著骨骼的生長移向骨干，生長方向和肌肉牽拉方向一致，腫瘤多背離關(guān)節(jié)生長。骨贅生長過程與正常骨類似，停止長骨骺中止。較大骨贅表層有骨膜覆蓋和滑囊。病理組織學(xué)檢查和骨贅蒂為正確骨皮質(zhì)和骨松質(zhì)，表層是軟骨覆蓋。

多發(fā)性骨軟骨瘤病變部位粗大變形，肢體發(fā)育為畸形。通過X射線上可發(fā)現(xiàn)干骺端膨脹變形，皮質(zhì)變薄，呈喇叭樣擴(kuò)張，內(nèi)部有鈣化情況。病變可向骨干、骨骼、四周膨脹性生長，產(chǎn)生骨質(zhì)廣泛缺損[5]。多發(fā)性骨軟骨瘤的骨贅突出在骨干部位，同時(shí)伸入軟組織內(nèi)，由瘤體、基地、透明軟骨帽和纖維組織包膜等組成[6]。

綜上所述：多發(fā)性骨軟骨瘤臨床特點(diǎn)為軟骨內(nèi)化骨產(chǎn)生缺陷，而且骨性贅生物產(chǎn)生，有短縮畸形、骨骼彎曲、周邊關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，通過臨床特點(diǎn)實(shí)施X射線、MRI以及CT檢查可確診疾病。