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    β海洋性貧血患兒與正常同齡兒童身高、體重及BMI指數(shù)的比較

    2017-12-14 21:39:21羅娟娟黃美珍
    中國當(dāng)代醫(yī)藥 2017年32期
    關(guān)鍵詞:貧血癥貧血篩查

    羅娟娟 黃美珍

    [摘要]目的 探討β海洋性貧血患兒與正常同齡兒童身高、體重及BMI指數(shù)的差異。方法 選取2015年6月~2017年6月于我院門診確診為β海洋性貧血的52例患兒作為觀察組,隨機(jī)選取52例正常同齡兒童作為對照組。比較兩組兒童的身高、體重及BMI指數(shù)。結(jié)果 觀察組患兒的身高、體重及BMI指數(shù)明顯低于對照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。結(jié)論 β海洋性貧血影響了兒童的正常生長發(fā)育,需要給予及時(shí)治療或監(jiān)測,必要時(shí)需要干預(yù)其身高和體重的增長。

    [關(guān)鍵字]β海洋性貧血;身高;體重;BMI指數(shù)

    [中圖分類號] R556.61 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號] 1674-4721(2017)11(b)-0071-03

    [Abstract]Objective To investigate the difference between the height,weight and BMI index of children with β marine anemia and normal children of the same age.Methods Altogether 52 cases of children with β marine anemia who were diagnosed by outpatient department in our hospital from June 2015 to June 2017 were selected as the observation group,and 52 normal children of the same age were randomly selected as the control group.The height,weight and BMI index of the two groups were compared.Results The height,weight and BMI index of observation group were significantly lower than those of control group,and the differences were statistically significant (P<0.05).Conclusion β marine anemia affects the normal growth and development of children,which needs timely treatment or monitoring as well as intervention of height and weight growth if necessary.

    [Key words]β marine anemia;Height;Weight;BMI index

    β海洋性貧血又稱為β地中海貧血,是由于珠蛋白[1]某種基因的缺陷,造成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈較正常肽鏈的成分減少,從而影響了血紅蛋白的成分構(gòu)成。由于該病在東南亞較為常見,因此以地名而命名。該病具有遺傳性,故高發(fā)人群為嬰幼兒。出現(xiàn)此病后,有部分患兒血紅蛋白結(jié)構(gòu)不夠穩(wěn)定,血液的抗凝性較差,造成微小傷口也會(huì)出現(xiàn)血流不止的現(xiàn)象,從而使病情加重。該病隨著患兒年齡的增長,會(huì)出現(xiàn)兒童生長遲滯、青春期推遲、甲狀腺功能[2]低于正常水平等不良表現(xiàn)。因此,本研究選取于我院門診確診為β海洋性貧血的52例患兒作為觀察組,選取52例正常同齡兒童作為對照組,探討β海洋性貧血患兒與正常同齡兒童身高、體重及BMI指數(shù)的差異,旨在提高地中海貧血癥的篩查機(jī)率及患兒家屬的重視,現(xiàn)報(bào)道如下。

    1資料與方法

    1.1一般資料

    選取2015年6月~2017年6月于我院門診確診為β海洋性貧血的52例患兒作為觀察組,上述患兒均采用血紅蛋白電泳[3]和地中海貧血基因診斷確診[4],同一時(shí)間隨機(jī)選取52例正常同齡兒童作為對照組。其中觀察組患兒男28例,女24例,年齡6~7歲。對照組患兒男28例,女24例,年齡6~7歲。兩組兒童年齡6~7歲。兩組一般資料比較,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05),具有可比性。本研究經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核及同意,患者均知曉本研究情況并簽署知情同意書。

    1.2方法

    1.2.1 β海洋性貧血的確診方法 兩組兒童同時(shí)在清晨空腹時(shí)抽取血液5 ml,使用10倍生理鹽水洗滌紅細(xì)胞3次,吸取血液中10 μl溶液進(jìn)行稀釋,放入全自動(dòng)血紅蛋白電泳儀(河北邢臺(tái)德貝兒科技有限公司)分析孔中。保持儀器溫度20℃,電泳20 min后,自儀器取出,記錄結(jié)果?;驒z驗(yàn)是采用熒光原位雜交法(FISH)進(jìn)行,根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則,采用非放射或者放射物質(zhì)標(biāo)記DNA、cDNA或者RNA,在染色體解鏈后進(jìn)行雜交。對雜交DNA使用熒光染料對標(biāo)記物進(jìn)行抗體染色,在顯微鏡下進(jìn)行觀察。通過觀察結(jié)果,對染色體標(biāo)記的信號部位進(jìn)行定量分析。

    1.2.2身高及體重的測量方法 兩組兒童免冠光腳站立于身高體重測量儀上,視線水平,背部挺直,雙手自然下垂,腳跟并攏。使頭部、肩膀、手臂均處于同一水平面。為盡量減小誤差,兩組兒童在家長跟隨下進(jìn)行,兒童衣服不宜過厚,要盡可能單薄。醫(yī)護(hù)人員對患兒不規(guī)范的測量姿勢要及時(shí)予以糾正。體重以kg為單位,身高以cm為單位進(jìn)行記錄。計(jì)算體重指數(shù)(BMI),進(jìn)行統(tǒng)計(jì)記錄。

    1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

    采用SPSS 18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析,計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(x±s)表示,兩組間比較采用t檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料采用率表示,組間比較采用χ2檢驗(yàn),以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

    2結(jié)果

    觀察組患兒無論是男性還是女性,其身高、體重及BMI指數(shù)均明顯低于對照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)(表1)。endprint

    3討論

    地中海貧血主要有α和β兩種類型,是由于珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變造成α鏈或β鏈生成受到完全或者部分抑制,但是由于α比β鏈在染色體上多1條[5],α型地中海貧血癥狀表現(xiàn)比β型地中海貧血更為多樣。β型地中海貧血按照發(fā)病程度不同,有重型、中型和輕型三種。其中β重型貧血是因?yàn)棣骆溚耆灰种?,致使含有β鏈的血紅蛋白數(shù)量銳減,則血紅蛋白F[6]與氧氣充分結(jié)合,肌體組織處于缺氧狀態(tài),骨髓造血氧含量極低,形成了“無效造血”。紅細(xì)胞雖然也可以從幼小生長至成熟,但是通透性受到影響,故壽命短于正常血液中的紅細(xì)胞[7]。因此具有地中海病癥的患兒會(huì)表現(xiàn)為不同程度的溶血性慢性貧血[8]。由于貧血,影響了骨髓造血及結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,對鐵元素的吸收也會(huì)急劇上升。因此患兒身體內(nèi)的鐵元素大量聚積,造成血液中的鐵血黃素[9]超標(biāo)。故通過血紅蛋白電泳定量進(jìn)行檢查,能夠識(shí)別異常的血紅蛋白,并且進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷,可以使血液中的DNA進(jìn)行聚合酶[10-11]的鏈?zhǔn)椒磻?yīng),從而檢測出地中海貧血的基因突變點(diǎn),提高診斷的正確性,不易造成漏診和誤診。據(jù)調(diào)查[12],目前中國西南部地區(qū),罹患β型地中海貧血癥的患兒比例已經(jīng)達(dá)到20%,是位列我國地中海貧血癥發(fā)病率第一的地區(qū)。一般重型貧血會(huì)發(fā)生在患兒出生3個(gè)月~1年內(nèi),出現(xiàn)頭部增大、前額及顴骨高隆、鼻梁塌陷、兩眼間距變寬等極為明顯的容貌特征。出現(xiàn)重型和中型地中海貧血要及時(shí)進(jìn)行治療,對于重型病癥目前只能通過造血干細(xì)胞[11]移植進(jìn)行,中型患者尚可以通過濃縮紅細(xì)胞和鐵螯合劑同時(shí)使用來改善患兒的貧血癥狀。

    β型地中海貧血癥作為死亡率和致殘率極高的遺傳性血液疾病,重度的地中海貧血癥能夠使新生兒在出生兩天后死亡,對于目前雖然尚未研究出治愈β型地中海貧血癥的方法,但是相關(guān)學(xué)者在孕婦妊娠期對地中海胎兒進(jìn)行篩查,已經(jīng)取得一定的階段性進(jìn)步。趙靖等[13]采用使用單管多重PCR體系和反向點(diǎn)雜交的基因檢測方法對β型地中海貧血癥胎兒篩查。抽取羊水進(jìn)行基因診斷,能夠幫助父母在5個(gè)月左右了解胎兒身體是否健康,從而能夠降低患兒的出生率,提高優(yōu)生優(yōu)育概率。同時(shí),鄺紅芳等[14]提出婚前保健及婚檢對降低生育地中海病患兒的重要性。男女雙方均為地中海致病基因攜帶者的,后代的患病概率為50%。通過盡早告知可以讓父母今早選擇終止妊娠反應(yīng),緩解后期給家庭帶來的經(jīng)濟(jì)和心理上的雙重傷害。

    兒童在一定年齡進(jìn)行身高、體重及BMI指數(shù)篩查,能夠有助于初步甄別地中海貧血患兒。從身高、體重等具有明顯特征的兒童入手,聯(lián)合血常規(guī)、血紅蛋白電泳及基因檢驗(yàn),能精準(zhǔn)篩查患兒。同時(shí),本著“早發(fā)現(xiàn)、早治療”的態(tài)度,盡早采取相關(guān)方法進(jìn)行治療,這樣能極大地增加β型地中海貧血癥患兒的生存概率,有效阻止β型地中海貧血癥的發(fā)展和惡化。目前,雖然發(fā)展孕期β型地中海貧血癥的預(yù)測,基因測序技術(shù)尚屬于發(fā)展階段,且妊娠期夫妻也存在一定僥幸心理[15]。因此孕期很多夫妻在檢測出具有β型地中海貧血癥胎兒時(shí)仍然選擇了保胎措施。通過實(shí)驗(yàn)可以看出,觀察組患兒在身高、體重和BMI指數(shù)上與正常兒童具有明顯的差異,其值明顯低于同期兒童正常的身高、體重和BMI指數(shù)。由此可見,β型地中海貧血的作用下,患兒的身高、體重及BMI指數(shù)等方面的生長速度均降低,并受到不同程度的抑制。因此在篩查時(shí),容易將身材矮小,體重較輕的患者當(dāng)做是缺鈣或者營養(yǎng)缺乏的患兒。由于地中海貧血癥狀在患兒年幼時(shí)表現(xiàn)不明顯,只有重度貧血癥患兒才有容貌改變的明顯特征,因此前期身高、體重檢查異常,可能存在β型地中海貧血,也可能是營養(yǎng)不良或者貧血,需要進(jìn)一步篩查。但是經(jīng)過后期基因的確診篩查,就可以發(fā)現(xiàn)其中的不同。

    就目前來看,凡是罹患β型地中海貧血癥的患兒,男性生長激素缺乏率達(dá)到7.9%,女性生長激素缺乏癥達(dá)到8.8%。此外還有甲狀旁腺和耐糖等功能存在不同程度的受損。因此,在未來對β型地中海貧血癥的防治上,一方面是提高孕期對β型地中海貧血癥的篩查準(zhǔn)確度,另一方面是地中海貧血合并生長發(fā)育落后的患兒可以考慮通過生長激素治療的方法對該類患兒進(jìn)行治療的探索。由于地中海貧血會(huì)導(dǎo)致下丘腦——垂體的功能紊亂,因此從推測垂體分泌生長激素的機(jī)制入手,對分泌生長激素的機(jī)體原理進(jìn)行研究,或許可以找到答案。相信通過科學(xué)技術(shù)的突破,β型地中海貧血癥檢測技術(shù)精準(zhǔn)度的不斷地提高,醫(yī)學(xué)上治療技術(shù)的不斷發(fā)展,人類終將戰(zhàn)勝β型地中海貧血癥。

    綜上所述,孕期關(guān)于地中海貧血通過檢測羊水可以進(jìn)行預(yù)測判斷,但對于已經(jīng)出生并患有地中海貧血癥的患兒,通過其身高、體重及BMI指數(shù)的測量明顯看出患兒生長發(fā)育略落后于同齡正常兒童。因此,β海洋性貧血影響了兒童的正常生長發(fā)育,需要給予及時(shí)治療或監(jiān)測,必要時(shí)需要干預(yù)其身高和體重的增長。

    [參考文獻(xiàn)]

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    (收稿日期:2017-09-01 本文編輯:孟慶卿)endprint

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