基于本體的臨床診療推理研究

張敏 羅軍 詹火木

摘要：為了解決傳統(tǒng)臨床診療領(lǐng)域存的醫(yī)患供需關(guān)系不平衡、人為因素帶來醫(yī)療事故不可避免和無法為病人提供更加個性化的服務(wù)等問題，在研究本體的知識表示和推理的基礎(chǔ)上提出了基于本體的臨床診療模型和推理模型。將其運用到具體的疾病領(lǐng)域中，為醫(yī)生和病人提供可參考的診療方案。以高血壓疾病領(lǐng)域為例，驗證了基于本體的臨床診療模型和推理模型的可行性。

關(guān)鍵詞：本體；臨床診療；推理；語義；個性化

中圖分類號：TP39 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A 文章編號：1009-3044（2018）13-0267-04

隨著醫(yī)療信息化的發(fā)展，信息技術(shù)已經(jīng)廣泛的應(yīng)用于臨床診療領(lǐng)域的各個醫(yī)療環(huán)節(jié)，提高了醫(yī)療的服務(wù)質(zhì)量和效率。這些應(yīng)用主要是將信息存儲到計算機中，方便檢索和查閱，而信息中蘊含的有價值的醫(yī)療知識卻沒有良好地利用。本體作為人工智能領(lǐng)域中一個熱點方向，能夠定義各種類別、關(guān)系和規(guī)則來對知識進(jìn)行表示。在此基礎(chǔ)之上通過自動的邏輯推理獲取本體中蘊含的知識。本體對于知識的表示能力是現(xiàn)有的醫(yī)療系統(tǒng)不具備的，因此將本體引入臨床診療領(lǐng)域，為臨床診療領(lǐng)域建立本體的表示模型和推理模型，便于醫(yī)療知識的共享、減少人為因素帶來的醫(yī)療事故、并且提供可參考的個性化的診療方案。

1 相關(guān)概念介紹

1.1 本體概念介紹

本體是知識的建模方式，公認(rèn)的本體的定義是Grube在1993年提出的本體是對共享的概念進(jìn)行形式化的顯示規(guī)范說明[1]。本體有5個主要的部分：概念、函數(shù)、公理、關(guān)系和實例。概念用于表示事物，關(guān)系、函數(shù)和公理用于描述事物之間的內(nèi)在聯(lián)系，實例是概念包含的具體實體。知識可以通過本體進(jìn)行形式化的表示和共享。

1.2 本體建模介紹

早期的本體語言有RDF、SHOE、OIL、DAML+OIL等，作為W3C標(biāo)準(zhǔn)的OWL語言是在原有語言的基礎(chǔ)上受到描述邏輯的影響下發(fā)展起來的[2-3]。protégé 是目前使用最廣泛的本體構(gòu)建工具，它具有良好的設(shè)計和豐富的插件，同時也支持多種類型的本體[4]。

1.3 模糊理論介紹

模糊理論以模糊集合為基礎(chǔ)，用于處理概念不明確的事物[5-6]。其中，模糊集合是與精確集合相對應(yīng)的概念。模糊理論中主要包含了模糊集合、模糊關(guān)系和用以描述隸屬程度的隸屬函數(shù)。將模糊理論應(yīng)用于本體中，是表示本體中蘊含的模糊信息的一種方式。

1.4 本體推理介紹

本體推理機是建立和使用本體的必不可少的工具。本體推理機通過算法和規(guī)則進(jìn)行推理，從而獲得本體中隱含的知識。本體的推理分為通用推理和專用推理，通用推理不需要固定在特定的語言之上，只需要建立相應(yīng)的規(guī)則就可以進(jìn)行推理，推理效率較低，規(guī)則難以維護(hù)。專用推理機是為特定的語言開發(fā)，推理效率較高，但是擴展性差。典型的通用推理機有jena和jess，典型的專用推理機有Pellet、Racer、FaCT++、HermiT等[7-9]。

2 臨床診療本體的構(gòu)建

2.1 領(lǐng)域的需求分析

領(lǐng)域本體的需求分析主要是確定領(lǐng)域本體的構(gòu)建范圍、構(gòu)建方法和目的。臨床診療本體的構(gòu)建范圍涵蓋了整個臨床診療過程，包括醫(yī)生問診、病人參與實驗室檢查、醫(yī)生做出診斷和制定治療方式等過程。構(gòu)建方法采用斯坦福大學(xué)基于醫(yī)學(xué)本體開發(fā)的七步法，在確定的臨床領(lǐng)域范圍內(nèi)抽取出關(guān)鍵術(shù)語、定義類和類的層次、類與類之間的關(guān)系、類的屬性、創(chuàng)建類的實例。主要目的是對臨床診療領(lǐng)域的知識進(jìn)行分析，建立基于本體的臨床診療輔助模型，提供可參考的診斷結(jié)果和治療方案。

2.2 本體建模分析

本體是概念的形式化的明確表示，它強調(diào)要明確和形式化的描述概念和關(guān)系，只能處理精確的語義信息和知識。而臨床診療領(lǐng)域中的知識主要包括兩部分：第一部分是明確的概念和關(guān)系可以描述的精確定義的知識，第二部分是通過形式化的方法不能描述的知識，也就是一些相對模糊的信息。下面分析了兩種類型的知識在本體中表示方法。

第一種，本體中形式化的方法可以描述的知識。本體中的類可以用來表示明確的概念。本領(lǐng)域中重要的概念包括了病人、疾病、癥狀、臨床指標(biāo)、藥品、治療方式等，將這些概念分別定義為此領(lǐng)域中的具體的類。這些類之間的關(guān)系主要分為三種，相等關(guān)系、父子關(guān)系和屬性關(guān)系。相等關(guān)系用于定義含義相同的多個類。病人和patient應(yīng)該定義為相等的兩個類，這時病人類的所有實例也是patient類的實例，這符合自然語言的內(nèi)在含義。父子關(guān)系用于定義有繼承關(guān)系的兩個類。藥物治療方式是治療方式的子類，所有屬于藥物治療方式的實例都是治療方式的實例，但是屬于治療方式的實例并不一定屬于藥物治療方式。屬性關(guān)系用于定義一個類通過數(shù)據(jù)屬性或?qū)ο髮傩耘c另外一個類發(fā)生的聯(lián)系。病人“有疾病”，疾病“有癥狀”是可以用對象屬性表示的關(guān)系， 病人有“年齡”、“性別”等是用數(shù)據(jù)屬性表示的關(guān)系。

第二種，模糊信息的表示。臨床診療領(lǐng)域中包含了青年、老年、中年這樣一些概念。這些概念的外延是不明確的。一個年齡為58歲的人在實際中可以歸到“中年”，“老年”等不同的集合。為了根據(jù)年齡段等模糊特征給病人推薦更加適合的處方，所以利用模糊理論中的隸屬函數(shù)來計算出實例屬于模糊概念的程度。由于構(gòu)建臨床診療領(lǐng)域本體中最主要的不確定信息是基于數(shù)值的信息。左區(qū)間和右區(qū)間用于刻畫模糊概念的數(shù)值范圍，隸屬函數(shù)用于刻畫個體對于模糊概念的隸屬程度。根據(jù)不同的數(shù)值信息的論域特征，選取合適的隸屬函數(shù)計算模糊概念的隸屬度。式（1）（2）（3）分別是左梯形、右梯形和梯形隸屬函數(shù)計算公式

2.3 本體的構(gòu)建

根據(jù)上述分析，構(gòu)建了圖1所示的臨床診療知識本體表示模型，長方形表示類、平行四邊形表示模糊類、圓形表示數(shù)據(jù)屬性的值，模型中主要包含了病人類、疾病類、癥狀類、臨床指標(biāo)類、治療方式類、藥品類等。 每個類之間的具體關(guān)系如下圖所示，由于篇幅原因，只展示了部分內(nèi)容。

3 推理模型

構(gòu)建好本體以后，通過推理獲得本體中蘊含的隱性知識。常用的推理方式包括專用推理機和通用規(guī)則推理機。分析了專用推理機和通用規(guī)則推理機的優(yōu)缺點以后，本文采用將專用推理機和通用規(guī)則推理機結(jié)合起來的推理模式。這種混合推理模式既可以發(fā)揮專用推理機的高效率，用戶又可以在構(gòu)建好本體之后加入自定義的推理規(guī)則進(jìn)行推理?；旌贤评砟Ｊ脚c專用規(guī)則推理機相比，只需要建立較少的規(guī)則，減少規(guī)則的維護(hù)開銷。

3.1 混合推理模式

第一步，在領(lǐng)域?qū)＜业膸椭陆⒑帽倔w與推理規(guī)則。

第二步，將建立好的本體轉(zhuǎn)化為本體模型放入內(nèi)存中，從本體模型中，可以通過接口獲取類、個體、屬性的信息。

第三步，將本體模型和推理機綁定，得到包含基于描述邏輯推理出來的隱性知識的推理模型。

第四步，如果需要加入一些自定義的推理規(guī)則，則將第三步的推理模型與推理規(guī)則綁定，得到加入了規(guī)則的推理模型，這個模型包含了通過推理規(guī)則和描述邏輯共同推理出來的知識。

4 樣例說明

4.1 實現(xiàn)高血壓的臨床藥物診療推理

4.1.1 高血壓領(lǐng)域知識介紹

本文將以高血壓領(lǐng)域為例，根據(jù)上文的臨床診療本體模型高血壓領(lǐng)域的知識構(gòu)建高血壓臨床診療本體，在此基礎(chǔ)上實現(xiàn)高血壓的臨床藥物診療推理。血壓值和危險因素評估是診斷和制定高血壓治療方案的主要依據(jù)，目前國內(nèi)的高血壓的診療主要依據(jù)的是中國高血壓防治指南的標(biāo)準(zhǔn)[10].

構(gòu)建高血壓診療本體需要依據(jù)高血壓領(lǐng)域的診療標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)測量測到的收縮壓和舒張壓的值將血壓分為了不同的種類，根據(jù)血壓等級與危險因素的個數(shù)、臨床疾患、靶器官情況將高血壓分為低危高血壓、中危高血壓和高危高血壓。根據(jù)患者的血壓危險級別和病人自身的特殊情況如，妊娠、老年等給出適合的處方。給出合適的處方有兩種方式，第一種是根據(jù)診療標(biāo)準(zhǔn)和患者的情況給出較適合的處方。另外一種是參考之前已經(jīng)有過的診療案例，根據(jù)案例之間的相似性獲取可用的處方。

4.1.2 構(gòu)建高血壓臨床藥物診療本體

根據(jù)高血壓領(lǐng)域的知識，在圖1的基礎(chǔ)上，定義高血壓的類、屬性、關(guān)系、個體等。

1） 高血壓疾病類分為低危高血壓疾病類，中危高血壓疾病類、高危高血壓疾病類。

2） 高血壓藥品類包括了A類降壓藥、a阻滯劑、β受體阻滯劑、利尿藥、固定低劑量復(fù)方制劑、鈣拮抗劑。每種藥都有劑量范圍、慎用范圍、適用范圍、副作用。

3） 高血壓處方類分為了藥物處方類和非藥物處方類，藥物處方類分為低危高血壓藥物處方類、中危高血壓藥物處方類、高危高血壓藥物處方類。處方中包括了使用的藥品名，使用劑量，服用頻率。

4） 病例類包含了病人基本信息、病人的臨床指標(biāo)信息、病人的診斷信息、病人的處方信息。

5） 病人類有姓名、性別等數(shù)據(jù)屬性信息，還有年齡等對象屬性信息。年齡類包含了具體的年齡值和年齡段。年齡段類根據(jù)圖1的模型進(jìn)行表示，然后可以得到一個年齡對于定義的年齡段的具體的隸屬度。通過隸屬度，為病人添加具體的個性化的特征。

根據(jù)高血壓領(lǐng)域的知識，在protégé中建立了如圖2所示的高血壓診療本體。

4.1.3 推理模塊

推理模塊使用pellet作為專用推理引擎、jena中的通用規(guī)則推理機作為規(guī)則推理引擎，核心代碼如下所示：

Reasoner reasoner = PelletReasonerFactory.theInstance（）.create（）；

InfModel pelletReasonerInfModel = ModelFactory.createInfModel（reasoner， this.getOntModel（））；

List rules = Rule.rulesFromURL（"C：＼＼D＼＼gaoxueya_rules.txt"）；

GenericRuleReasoner ruleReasoner = new GenericRuleReasoner（rules）；

InfModel ruleInfModel = ModelFactory.createInfModel（ruleReasoner， pelletReasonerInfModel）；

先獲取pellet推理機的實例，通過ModelFactory創(chuàng)建本體模型和推理機對應(yīng)的推理模型，通過規(guī)則推理引擎獲得加入了推理規(guī)則后的推理模型。將病人就診信息實例添加到構(gòu)造好的高血壓臨床藥物診療本體中，然后通過推理模塊進(jìn)行推理，可以獲得病人的病情診斷信息和推薦的藥物處方信息。構(gòu)建的部分推理規(guī)則如下所示：

（1）[rule： （？a rdf：type gaoxueya：病人）（？a gaoxueya：hasBloodPressure ？b）（？b rdf：type gaoxueya：三級高血壓指標(biāo)）->（？a gaoxueya：hasHypertension gaoxueya：高危高血壓疾?。

解釋：如果一個病人檢查了血壓，他的血壓指標(biāo)是三級高血壓指標(biāo)的實例，那么得出這個病人有高危高血壓

（2）[rule：（？a rdf： type gaoxueya：病人） （？a gaoxueya： hasSymptom ？b）（？agaoxueya ： hasHypertensionPrescription ？c）（？d rdf： type ？c）（？d gaoxueya： hasHypertensionUsingMethod ？e）

（？e gaoxueya： hasHypertensionDrug ？f）（？f gaoxueya： hasCareful ？b） -> （？a gaoxueya：hasCareful ？d）]

解釋：如果病人有某個癥狀或者特征，并且藥物處方中的某種藥對于這種癥狀或特征慎用，則提醒醫(yī)生病人慎用這種藥物處方

4.2 實驗結(jié)果及分析

結(jié)果：實驗結(jié)果如圖3所示，成功實現(xiàn)了高血壓疾病的診斷和處方的個性化推薦。根據(jù)中國高血壓防治指南要點（基層版）和病人的自身情況來說，可以分析出本系統(tǒng)的診斷結(jié)果和個性化的治療方案都是比較合理的

分析：第一步，將采集到的病人信息加載到系統(tǒng)中，系統(tǒng)通過分析病人的信息構(gòu)造具有個性化特征的病人實例。例如，病人年齡是60歲，通過隸屬度計算得到他屬于老年的隸屬度最高，所以，系統(tǒng)給病人實例添加了一個老年的特征。BIM肥胖指數(shù)屬于正常范圍的隸屬度最高，由于是正常的所以不添加。病人處于妊娠中，所以為病人實例添加妊娠的特征。第二步，根據(jù)采集到的臨床指標(biāo)進(jìn)行推理得到病人的診斷的結(jié)果。第三步，根據(jù)推理得到的診斷結(jié)果獲取系統(tǒng)中相應(yīng)疾病的處方。第四步，結(jié)合病人的個性化特征和候選處方中的藥物的特征，為病人推合適的藥物處方并且列出不推薦的藥物處方。

5 結(jié)語

本文首先介紹了本體構(gòu)建、本體推理和模糊理論等相關(guān)概念，研究了臨床診療的知識，分析了專用推理機和通用規(guī)則推理機的優(yōu)缺點，提出了臨床診療本體模型和推理模型。在此基礎(chǔ)上以高血壓疾病領(lǐng)域為例，建立好高血壓疾病本體之后，系統(tǒng)根據(jù)規(guī)則和推理，提供了高血壓疾病的診斷建議與藥物治療處方的個性化推薦的功能。就目前的趨勢來看，提供個性化的服務(wù)成為發(fā)展的趨勢。醫(yī)療領(lǐng)域提供的服務(wù)的基礎(chǔ)是醫(yī)生的經(jīng)驗和劃分定制的較少層級的標(biāo)準(zhǔn)。這種服務(wù)是將所有的病人劃分到僅有的幾個標(biāo)準(zhǔn)中而提供的單純依靠人工的診療服務(wù)，它對于病人自身來說是不夠精確的和準(zhǔn)確的，無法避免因為人為原因帶來的誤診，也無法為病人提供更加符合自身特點的服務(wù)。在本文的基礎(chǔ)上，可以進(jìn)一步研究藥物的個性化定制與處方推薦模型，這將是診療領(lǐng)域的一個發(fā)展趨勢。

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