雙眼先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)*

滕玉芳 王 藝 吳瀟麗 趙麗麗 王 莉

(泰山醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，山東 泰安 271000)

1 臨床資料

患者,女,45歲,自幼雙眼上斜伴視物不清，右眼視力極差，左眼稍好，近4年左眼視物不清呈漸進(jìn)性加重來(lái)診。查體：一般情況良好,系統(tǒng)檢查無(wú)異常。眼科檢查：視力：右眼：眼前手動(dòng)，左眼：指數(shù)/30 cm,雙眼矯正均無(wú)助。眼壓：右眼27 mmHg，左眼17 mmHg。右眼眼位上飄，左眼眼位正，雙眼眼球震顫，角膜透明，直徑約8.5 mm，前房極淺，房水清，4～6點(diǎn)方位虹膜缺損，瞳孔欠圓，呈倒梨形改變，對(duì)光反射遲鈍，右眼晶狀體缺如，玻璃體混濁，左眼晶狀體皮質(zhì)混濁。右眼玻璃體腔內(nèi)可見(jiàn)晶狀體。眼底：右眼視盤邊界清，色淡，下方可見(jiàn)脈絡(luò)膜呈扇形缺損，尖端指向視盤，暴露瓷白色鞏膜，邊界清，左眼底朦朧不清。眼位檢查:左眼注視,右眼上斜約30°,右眼下轉(zhuǎn)不能。初步診斷：①先天性虹膜-脈絡(luò)膜缺損；②左眼年齡相關(guān)性白內(nèi)障；③右眼晶狀體脫位；④右眼玻璃體混濁 ；⑤右眼上斜視；⑥雙眼小角膜；⑦；雙眼球震顫。外觀眼位圖，眼前節(jié)照相，雙眼B超圖像見(jiàn)附圖。

2 討 論

從胚胎發(fā)育來(lái)說(shuō)， 視神經(jīng)來(lái)自外胚層，而脈絡(luò)膜來(lái)自中胚層，胚胎達(dá)11 mm時(shí)，出現(xiàn)一層玻璃膜(Bruch膜)將其與視胚外層分開(kāi)，胚胎17 mm時(shí)，胚裂應(yīng)完全閉合。脈絡(luò)膜缺損是視杯外胚葉發(fā)育異常導(dǎo)致胚裂正常閉合障礙所致[1]。視網(wǎng)膜發(fā)育早期，細(xì)胞發(fā)育尚處于多能性時(shí)期，視杯內(nèi)層比外層生長(zhǎng)迅速，若胚裂未閉合視網(wǎng)膜內(nèi)層發(fā)生過(guò)度生長(zhǎng)外翻，致外層的色素上皮層無(wú)法發(fā)育到位，從而導(dǎo)致外翻區(qū)缺乏色素上皮層。局部色素上皮層的缺失進(jìn)而影響脈絡(luò)膜的發(fā)育，鞏膜因胚裂區(qū)神經(jīng)外胚葉發(fā)育異常而缺少內(nèi)面數(shù)層，變得甚薄而發(fā)生擴(kuò)張性改變[2]，其他部位眼球壁發(fā)育正常。綜上，胚裂閉合過(guò)程發(fā)生中斷或延遲閉合，即發(fā)生組織缺損。先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損常伴有其他先天異常，如：小眼球、小角膜、視神經(jīng)及晶狀體缺損等而使視力減退。由于患者視力差，常常并發(fā)眼球震顫，斜視等。由于脈絡(luò)膜發(fā)育異常，患者容易發(fā)生孔源性視網(wǎng)膜脫離。本病例右眼眼軸24.59 mm；左眼軸28.41 mm，雙眼角膜直徑均為8.5 mm，合并小角膜，右眼上斜視，由于虹膜脈絡(luò)膜缺損，推測(cè)患者存在睫狀體異常，從而導(dǎo)致晶體懸韌帶附著異常，容易繼發(fā)晶體脫位，該例患者右眼晶體自發(fā)性脫位至玻璃體腔，眼壓繼發(fā)性增高，右眼27 mmHg，左眼17 mmHg，該種情況臨床并不多見(jiàn)。

先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損有特征性的眼球后部球壁膨突，屈光間質(zhì)清晰時(shí)檢眼鏡下可以看到；屈光間質(zhì)混濁時(shí)B型超聲波可探測(cè)到缺損病變。該例患者雙眼瞳孔下移(下方虹膜缺損)，左眼并發(fā)性白內(nèi)障，眼底窺不清。該患者眼軸長(zhǎng)度28.41 mm，眼底B超改變需要與高度近視后鞏膜葡萄腫鑒別。二者聲像圖表現(xiàn)易于混淆。先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損聲像圖上自視盤上緣或下緣向下的球壁局限性膨突, 邊緣陡峭與正常球壁分界清楚。缺損區(qū)有光帶纖細(xì)、粗細(xì)不均的膜狀物附著，脈絡(luò)膜缺損均合并下方虹膜缺損，睫狀體發(fā)育也難以正常，或許超聲生物顯微鏡檢查會(huì)有睫狀體異常的改變。高度近視后鞏膜葡萄腫也表現(xiàn)為眼球后部球壁膨突，但多發(fā)生于視盤或者黃斑附近，表現(xiàn)為錐形、楔形以及矩形，聲像圖上表現(xiàn)為后方球壁向后一致性膨突，膨突球壁呈漸進(jìn)性移行[3]，與赤道部球壁無(wú)明顯界線。二者均易合并視網(wǎng)膜脫離，在合并視網(wǎng)膜脫離時(shí)，先天性脈絡(luò)膜缺損球壁局限性擴(kuò)張仍然存在。而高度近視后鞏膜葡萄腫可以消失，球壁弧度光帶恢復(fù)至正常形態(tài)。

先天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損患者自幼視力差，多伴有斜視眼球震顫，患者自卑心理較重，就診原因多為子女婚嫁為改善美容、并發(fā)白內(nèi)障視力進(jìn)一步下降、并發(fā)視網(wǎng)膜脫離視力進(jìn)一步惡化。本例患者右眼上斜視，平素視力較左眼更差，晶體自發(fā)性脫位后無(wú)眼疼眼脹癥狀，一直未就診，因左眼視力較之前下降，擔(dān)心雙眼視力更差后影響日常生活而就診。由于小角膜，淺前房，眼球震顫，瞳孔下移位，瞳孔不能散大，晶體懸韌帶異常，屬于疑難復(fù)雜白內(nèi)障手術(shù)，經(jīng)積極術(shù)前準(zhǔn)備和充分手術(shù)設(shè)計(jì)，行左眼白內(nèi)障超聲乳化+人工晶體植入，術(shù)后視力改善。大概40%患者可發(fā)生視網(wǎng)膜脫離[1-4]，常因缺損區(qū)發(fā)育異常的視網(wǎng)膜裂孔引起, 因?yàn)槊}絡(luò)膜缺損區(qū)視網(wǎng)膜極薄，色素上皮缺如，缺少背景對(duì)比，故缺損區(qū)視網(wǎng)膜裂孔難以發(fā)現(xiàn)；合并眼球震顫、小眼球、白內(nèi)障或玻璃體混濁等導(dǎo)致視網(wǎng)膜裂孔定位、封閉困難，因此經(jīng)鞏膜外手術(shù)難度大，視網(wǎng)膜復(fù)位率較低。目前先天性脈絡(luò)膜虹膜缺損并發(fā)視網(wǎng)膜脫離多采用內(nèi)路閉合玻切手術(shù)，高倍手術(shù)顯微鏡及內(nèi)照明下尋找裂孔，發(fā)現(xiàn)裂孔多位于缺損區(qū)邊緣，視網(wǎng)膜脫離區(qū)和未脫離區(qū)交界處，裂孔呈橢圓裂隙狀，長(zhǎng)軸沿缺損區(qū)視網(wǎng)膜脫離邊界線，裂孔近缺損區(qū)的邊緣處翹起，而近缺損區(qū)中心的邊緣與鞏膜貼復(fù)。另外還有萎縮孔、缺損區(qū)包括黃斑范圍內(nèi)的黃斑裂孔等不同位置和形態(tài)，可在脈絡(luò)膜缺損邊緣正常的視網(wǎng)膜上行激光光凝，促使視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜粘連從而封閉裂孔，使正常視網(wǎng)膜與發(fā)育不良的視網(wǎng)膜分割開(kāi)。由于該類型的視網(wǎng)膜脫離，不伴有玻璃體后脫離[5-7]，且缺損區(qū)無(wú)色素上皮和脈絡(luò)膜色素顆粒，因而鮮有玻璃體增殖性病變，因而采取玻璃體視網(wǎng)膜聯(lián)合硅油填充術(shù)可提高先天性脈絡(luò)膜缺損并發(fā)的視網(wǎng)膜脫離的解剖復(fù)位率。

先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損，往往合并多種眼球發(fā)育異常，嚴(yán)重影響患者美容和視力，雖然手術(shù)技術(shù)進(jìn)步，但視力改善程度依然有限。隨著國(guó)家二胎政策的全面放開(kāi)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查，做好優(yōu)生優(yōu)育是關(guān)鍵。