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      陸國(guó)輝:一“生”一“死”見精誠(chéng)

      2018-02-20 01:19:42
      科學(xué)中國(guó)人 2018年21期
      關(guān)鍵詞:遺傳病咨詢遺傳

      □ 王 軍

      專家簡(jiǎn)介:

      陸國(guó)輝,中山醫(yī)學(xué)院77屆醫(yī)學(xué)專業(yè)畢業(yè)生,現(xiàn)任廣州嘉檢醫(yī)學(xué)檢測(cè)有限公司醫(yī)學(xué)主任,南方醫(yī)科大學(xué)、美國(guó)南卡大學(xué)客座教授。中國(guó)臨床遺傳/基因檢測(cè)領(lǐng)域開拓者之一,30多年來一直為推動(dòng)和發(fā)展中國(guó)的包括非腫瘤和腫瘤疾病臨床基因組檢測(cè)和應(yīng)用領(lǐng)域努力。在美國(guó)南卡醫(yī)科大學(xué)研究院畢業(yè)獲得學(xué)位以后,他還先后在紐約市產(chǎn)前診斷中心、南卡醫(yī)科大學(xué)、耶魯大學(xué)、康州大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、南卡大學(xué)、Genzyme Genetics遺傳診斷公司、LabCorp/USLab診斷公司等供職,擔(dān)任美國(guó)最大實(shí)驗(yàn)室之一——德州大學(xué)MD Anderson腫瘤中心(有史以來第一位ABMG認(rèn)證)臨床細(xì)胞遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室主任。編寫臨床醫(yī)學(xué)遺傳專著6本,主編3本,在Oncogene,Leukemia,Cancer等發(fā)表SCI文章60余篇。

      在2018年6月底于北京揭曉的“科學(xué)中國(guó)人年度人物”盛典上,記者再一次見到了陸國(guó)輝教授。30多年來一直為推動(dòng)和發(fā)展中國(guó)的產(chǎn)前遺傳病診斷、臨床遺傳咨詢、遺傳性腫瘤的臨床基因檢測(cè)和應(yīng)用而努力的他一舉榮獲了科學(xué)中國(guó)人2017年度人物(臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域)的殊榮。

      站在領(lǐng)獎(jiǎng)臺(tái)上的陸國(guó)輝精神矍鑠,才思敏捷。據(jù)他的同事“爆料”,陸教授經(jīng)常是每天工作超過十幾個(gè)小時(shí)而不喊累,完全不像是已近古稀之年的老人?;蛟S是多年海外留學(xué)與工作經(jīng)歷的浸染,讓陸國(guó)輝具有了幾分西方式的直率與坦誠(chéng),但在舉手投足間,依然不難發(fā)現(xiàn),留在他身上的那種屬于中國(guó)傳統(tǒng)知識(shí)分子的內(nèi)斂與擔(dān)當(dāng)。

      30多年前,陸國(guó)輝踏上了大洋彼岸的土地,在異國(guó)他鄉(xiāng)扎下了根。先后在美國(guó)南卡醫(yī)科大學(xué)、耶魯大學(xué)、康州大學(xué)、德州大學(xué)MD Anderson腫瘤中心、紐約Cornell大學(xué)醫(yī)學(xué)院等高校和院所學(xué)習(xí)和工作,一舉拿下美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)(ABMG)臨床細(xì)胞遺傳學(xué)的資質(zhì)認(rèn)證以及其他與臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室相關(guān)的執(zhí)照,成為當(dāng)年中國(guó)在美國(guó)第一批屈指可數(shù)的ABMG專家委員。陸國(guó)輝在國(guó)際最前沿的醫(yī)學(xué)殿堂里闖出了自己的一番天地,這一系列的頭銜和成績(jī),即便是在人才濟(jì)濟(jì)的美國(guó)本土醫(yī)學(xué)家中也不常見,足以證明他在美國(guó)取得的成功與影響力。

      與此同時(shí),一身赤子情懷的陸國(guó)輝時(shí)刻關(guān)注著國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展,一心想把在美國(guó)各大前端科研院所及公司汲取的先進(jìn)知識(shí)帶回中國(guó),助力祖國(guó)臨床遺傳事業(yè)的發(fā)展。所以,當(dāng)國(guó)家需要他時(shí),他沒有絲毫的猶豫,以65歲的高齡毅然決然地選擇了放棄國(guó)外的優(yōu)厚待遇回國(guó)創(chuàng)業(yè),他說,這是因?yàn)橐簧几钌岵坏舻摹澳竾?guó)情結(jié)”。

      “雖然我入了美國(guó)籍,但我的骨子里永遠(yuǎn)是一個(gè)中國(guó)人,我愿意將自己的余生和能量獻(xiàn)給生我養(yǎng)我的故鄉(xiāng),投身于與‘健康中國(guó)’息息相關(guān)的產(chǎn)前診斷和臨床遺傳咨詢事業(yè)中去!”陸國(guó)輝說這話時(shí),字字句句,鏗鏘有力。

      和被譽(yù)為“癌癥誘導(dǎo)分化之父”的王振義院士(中)在一起

      葉落歸根 不以山海為遠(yuǎn)

      從美國(guó)到中國(guó),從西半球到東半球,跨越千山,遠(yuǎn)隔萬里,即便是速度最快的飛機(jī)每次也需要飛行10余個(gè)小時(shí)以上。從1994年起,20多年來,陸國(guó)輝早已習(xí)慣了這種“空中飛人”的生活方式。一邊是科技領(lǐng)先的美國(guó),一邊是發(fā)展日新月異的中國(guó)。為了能讓更多國(guó)人受益,一年到頭,他總是奔波在美國(guó)與中國(guó)之間,把產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢的最新學(xué)術(shù)動(dòng)態(tài)引進(jìn)國(guó)內(nèi),傳播最前沿的醫(yī)學(xué)知識(shí),不以山海為遠(yuǎn)。

      自稱“能吃苦,肯付出”的陸國(guó)輝幼年成長(zhǎng)于一個(gè)普普通通的廣東農(nóng)村家庭,青年時(shí)期正好趕上“上山下鄉(xiāng)”。改革開放之后,他懷揣著40塊錢闖蕩美國(guó),下了飛機(jī)的第一件事就是尋找一家餐館打工洗碗,維持生計(jì)。在最初的留美日子里,他創(chuàng)下了12個(gè)月搬了13次家的紀(jì)錄,一邊維持學(xué)業(yè),一邊為生活奔波,飽受艱辛。然而,在陸國(guó)輝眼中,這些苦都算不得苦。他認(rèn)為,磨難是人生路上一味不可或缺的良藥,它會(huì)逼迫著我們不斷超越自我而快速成長(zhǎng)。陸國(guó)輝視這些磨難的經(jīng)歷為良師、為益友,并將之化為前進(jìn)的動(dòng)力。

      在陸國(guó)輝內(nèi)心深處,讓他把追求醫(yī)學(xué)技術(shù)視為畢生奮斗目標(biāo)的原因,還有來自家庭的因素。他最小的弟弟在出生后就被診斷為先天性大腦發(fā)育不全,帶給全家的陰影不言而喻。而我國(guó)出生缺陷發(fā)生率長(zhǎng)久以來一直居高不下,看到一些家庭被先天遺傳病困擾和折磨,并且悲劇不斷重演,給社會(huì)及家庭都帶來了巨大的壓力和負(fù)擔(dān)時(shí),這種感同身受,讓陸國(guó)輝作為一名醫(yī)者,常常無比痛心。這也使他堅(jiān)定初心,不畏艱難,來到美國(guó)學(xué)習(xí)相關(guān)行業(yè)里的先進(jìn)醫(yī)學(xué)技術(shù),期冀讓更多的新生兒遠(yuǎn)離出身缺陷這樣的痛苦。而家庭里另一位重要的成員,與陸國(guó)輝關(guān)系最為親密的長(zhǎng)兄在2009年被診斷患上癌癥,半年時(shí)間即辭世而去,這讓陸國(guó)輝悲痛不已,兄長(zhǎng)在臨終前對(duì)他說的最后一句話就是要他將世界最先進(jìn)的腫瘤治療的技術(shù)學(xué)為己用為更多患者消除病痛。

      醫(yī)者父母心,陸國(guó)輝將對(duì)家人的愛延伸到每一位患者身上。他在美國(guó)不同的大學(xué)、醫(yī)院、企業(yè)中,學(xué)習(xí)并掌握了世界領(lǐng)先的產(chǎn)前診斷和臨床遺傳專業(yè)的知識(shí),將“一生”(即出生缺陷,以及與此相關(guān)的遺傳?。┖汀耙凰馈保此劳雎矢叩哪[瘤)相關(guān)疾病的防治樹立為自己終生鉆研的課題。

      1994年春節(jié),陸國(guó)輝利用自己兩周的休假時(shí)間回到闊別十年的祖國(guó),馬不停蹄地在當(dāng)年的廣州醫(yī)學(xué)院附屬二院、中山醫(yī)學(xué)院、廣州市第二人民醫(yī)院等8家單位進(jìn)行產(chǎn)前基因遺傳檢測(cè)和遺傳咨詢學(xué)術(shù)交流。當(dāng)時(shí),中國(guó)的出生缺陷率總體呈現(xiàn)持續(xù)增長(zhǎng)趨勢(shì),腫瘤發(fā)病率也逐年遞增。在美國(guó),遺傳門診是跟內(nèi)、外科,婦、兒科這些科室并列的門診,而在當(dāng)年的國(guó)內(nèi)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心連最基礎(chǔ)的遺傳咨詢都不曾涉及。

      “中美之間在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢領(lǐng)域的差距起碼有25年以上!”巨大的鴻溝讓陸國(guó)輝看在眼中,急在心里。中國(guó)人口是美國(guó)的4倍以上,要在醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)上與美國(guó)接軌需要付出大量的專業(yè)人力、物力和時(shí)間,以建立和促進(jìn)中國(guó)的臨床遺傳精準(zhǔn)診療的規(guī)范化。從那之后,他幾乎每年都要多次往返于中美之間,將在美國(guó)吸收的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)及前沿思想帶回祖國(guó),不斷幫助中國(guó)同行開拓遺傳病的臨床診斷和遺傳咨詢,1999年在美國(guó)南卡大學(xué)為廣東省培養(yǎng)出第一位遺傳咨詢醫(yī)師,被公認(rèn)為是國(guó)內(nèi)遺傳咨詢的奠基人。

      為了快速填平這一鴻溝,陸國(guó)輝想盡了各種辦法,其中包括寫書立著,傳播知識(shí)。十幾年間,他先后參與6本醫(yī)學(xué)遺傳專著的編寫,其中主編3本,包括《產(chǎn)前遺傳病診斷》《臨床遺傳咨詢》《常見婦嬰九病——從預(yù)防到醫(yī)學(xué)基因組醫(yī)學(xué)》等,多為開拓性著作,成為各地相關(guān)領(lǐng)域里的重要參考書和培訓(xùn)教材。

      千禧年初,陸國(guó)輝開始組織國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)專家編寫《產(chǎn)前遺傳病診斷》,獲得被譽(yù)稱為“中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育大師”的杜傳書教授的大力支持。彼時(shí),中國(guó)的產(chǎn)前診斷規(guī)范化剛剛開始,國(guó)內(nèi)相關(guān)專業(yè)技術(shù)和人員相當(dāng)匱乏,組織人員編纂書籍很困難,身在國(guó)外的陸國(guó)輝就親自上陣動(dòng)手,學(xué)習(xí)電腦打中文,并親自手繪全部圖譜,可謂耗時(shí)耗力,用心良苦。該書出版16年來一直是遺傳病產(chǎn)前診斷方面的經(jīng)典著作,許多國(guó)內(nèi)的臨床醫(yī)生可謂都是讀著這本書成長(zhǎng)起來的。就在去年,為了保持與國(guó)際同步,進(jìn)一步規(guī)范流程、注入新技術(shù)應(yīng)用,陸國(guó)輝正聚力完成第二版《產(chǎn)前遺傳病診斷》編寫的統(tǒng)稿工作,成為業(yè)內(nèi)熱盼的一件大事。

      陸國(guó)輝的努力得到了國(guó)內(nèi)業(yè)界各方的關(guān)注和贊許。近年來,中國(guó)政府對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)十分重視,國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局、衛(wèi)計(jì)委及發(fā)展和改革委相繼發(fā)布政策,從國(guó)家層面推進(jìn)中國(guó)基因檢測(cè)的發(fā)展。原科技部部長(zhǎng)、一直推動(dòng)中國(guó)基因檢測(cè)事業(yè)發(fā)展的徐冠華院士多次鼓勵(lì)和邀請(qǐng)陸國(guó)輝回國(guó)創(chuàng)業(yè),將國(guó)家在相關(guān)領(lǐng)域里急需的先進(jìn)思想和前沿技術(shù)帶回母國(guó),服務(wù)同胞,這些熱情的期盼也在陸國(guó)輝的心里埋下了葉落歸根的種子。

      創(chuàng)新創(chuàng)業(yè) 打造中國(guó)標(biāo)桿

      在2013年開辦的指定使用陸國(guó)輝主編的《臨床遺傳咨詢》教材的復(fù)旦大學(xué)遺傳咨詢培訓(xùn)班上,作為業(yè)內(nèi)知名的遺傳學(xué)專家,陸國(guó)輝受邀成為培訓(xùn)班的講師。他在培訓(xùn)班教學(xué)過程中再次感受到國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用需求的急迫性。

      很快,陸國(guó)輝發(fā)起在廣州創(chuàng)建嘉檢醫(yī)學(xué),首先組織市場(chǎng)開發(fā)經(jīng)驗(yàn)豐富的伙伴,親自挑選具有美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)資質(zhì)和經(jīng)驗(yàn)的CEO共同創(chuàng)業(yè)。“為我們的民眾提供高品質(zhì)的、臨床合理的綜合診斷和咨詢服務(wù),通過個(gè)性化診斷實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。使客戶體驗(yàn)到高品質(zhì)的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)。降低出生缺陷,明確疑難雜癥和遺傳病患者的診斷,從而提高國(guó)民健康素質(zhì)。這是我們嘉檢初建團(tuán)隊(duì)最基本也是最牢固的共識(shí)!”陸國(guó)輝如是說。嘉檢醫(yī)學(xué)以美國(guó)ACMG指南為標(biāo)準(zhǔn),利用國(guó)內(nèi)最專業(yè)的基因檢測(cè)平臺(tái),提供具有臨床意義的基因診斷與咨詢服務(wù)。致力于提供高質(zhì)量的預(yù)防、診斷、治療的醫(yī)療方案,為我國(guó)醫(yī)護(hù)人員提供臨床遺傳??婆嘤?xùn)。業(yè)務(wù)內(nèi)容包括遺傳病診斷,優(yōu)生優(yōu)育和腫瘤的遺傳咨詢服務(wù)及個(gè)體化醫(yī)療等。在2017年5月嘉檢醫(yī)學(xué)已經(jīng)獲得相當(dāng)規(guī)模的融資,有效地保證業(yè)務(wù)市場(chǎng)進(jìn)一步深入地開拓與發(fā)展,陸國(guó)輝對(duì)此信心十足并寄予厚望。

      遺傳病篩查與診斷,對(duì)于降低嚴(yán)重遺傳病發(fā)病率、提高遺傳病患者生活質(zhì)量具有重要意義。相較歐美發(fā)達(dá)國(guó)家,中國(guó)遺傳病檢測(cè)尚處于起步階段,但潛在市場(chǎng)巨大,目前國(guó)內(nèi)已有兒童和成人遺傳病患者高達(dá)2500萬~5000萬人,每年新增出生缺陷新生兒數(shù)約90萬例。特別是在我國(guó)二胎政策放開的大環(huán)境下,遺傳病的篩查與診斷尤為必要,能有效減少新生兒缺陷,減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。所以,現(xiàn)階段發(fā)展遺傳病的精準(zhǔn)基因檢測(cè)和診斷,具有巨大的臨床需求。

      “遺傳病基因檢測(cè)診斷對(duì)測(cè)序流程和結(jié)果分析的精度要求遠(yuǎn)高于其他疾病,國(guó)內(nèi)基因測(cè)序企業(yè)這些年來也層出不窮,但在基因數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域具備優(yōu)勢(shì)的公司并不多。嘉檢醫(yī)學(xué)是國(guó)內(nèi)唯一一家擁有ABMG三大專科資質(zhì)認(rèn)證技術(shù)人員的獨(dú)立醫(yī)學(xué)服務(wù)機(jī)構(gòu)。在數(shù)據(jù)分析與解讀上的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)及在臨床上積累的豐富經(jīng)驗(yàn)確保了我們能在未來遺傳病篩查與診斷市場(chǎng)上的核心競(jìng)爭(zhēng)力?!标憞?guó)輝對(duì)此充滿了自信。

      同時(shí),陸國(guó)輝表示,在國(guó)內(nèi),雖然基因檢測(cè)技術(shù)已取得顯著成效,但是具有臨床經(jīng)驗(yàn)的數(shù)據(jù)解讀人員和遺傳咨詢?nèi)藛T的嚴(yán)重短缺是行業(yè)的兩大痛點(diǎn)。在“基因檢測(cè)結(jié)果出來怎么辦”的關(guān)鍵問題上,也就是基因檢測(cè)結(jié)果解讀和臨床診斷仍是脫節(jié)的狀態(tài)。檢測(cè)機(jī)構(gòu)通常只給出檢測(cè)報(bào)告,沒有相關(guān)的診斷意見,而臨床醫(yī)生對(duì)于遺傳基因的了解不夠,就需要有個(gè)中間橋梁把兩者聯(lián)系起來,這座橋梁就是遺傳咨詢?!皩?shí)際上,我們要看到,在基因檢測(cè)方面,中國(guó)目前是處于國(guó)際先列的,但是對(duì)檢測(cè)結(jié)果如何進(jìn)行臨床解讀是一個(gè)瓶頸,漏診、誤診相當(dāng)嚴(yán)重,也缺乏專業(yè)的協(xié)會(huì)或者政府的監(jiān)管。有問題而沒有專業(yè)性的監(jiān)管,問題就會(huì)越來越嚴(yán)重,最終受影響的是每天面對(duì)這些問題的醫(yī)生及其病人群。”陸國(guó)輝談到這一問題時(shí),表情很嚴(yán)峻。在日常臨床遺傳工作中,陸國(guó)輝也一如既往地把關(guān)報(bào)告的“品質(zhì)(quality)”和“周期 (turnaround-time, TAT)”。品質(zhì)為發(fā)展第一要素,嘉檢醫(yī)學(xué)也首先從品質(zhì)把關(guān),于2016年10月率先獲得中國(guó)首個(gè)單基因遺傳病臨床基因檢測(cè)領(lǐng)域的LDT資質(zhì)驗(yàn)收合格證書。

      2018年年初,上海市兒童醫(yī)院收治了一名在出生后兩個(gè)月出現(xiàn)肛周膿腫并在半年內(nèi)反復(fù)發(fā)熱、腹瀉的女嬰。據(jù)了解,女嬰曾有一姐姐也因類似病癥而不幸夭折。

      “如果用傳統(tǒng)的方法,就是針對(duì)膿腫、發(fā)熱、腹瀉等癥狀來進(jìn)行治療,但女嬰的姐姐并沒有因此挽回生命?!标憞?guó)輝團(tuán)隊(duì)分析姐妹同患類似疾病,懷疑存在關(guān)聯(lián)性。作為上海兒童醫(yī)院的合作方,嘉檢醫(yī)學(xué)利用“高精度臨床外顯快速基因診斷”的方法,不到一周時(shí)間,確診該名女嬰為IL10RA基因缺陷所導(dǎo)致的常染色體體隱性遺傳的極早發(fā)炎癥性腸病。

      “確定病因后,這名女嬰得到了與姐姐截然不同的治療方法?!标憞?guó)輝介紹,相比姐姐,妹妹采取了造血干細(xì)胞移植重建造血系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)功能網(wǎng)絡(luò)的“對(duì)因治療”,最終獲救。

      “我們和多家三甲醫(yī)院合作共同推出的服務(wù),彌補(bǔ)了從發(fā)現(xiàn)病癥到對(duì)因治療期間診斷的空白?!标憞?guó)輝介紹,嘉檢醫(yī)學(xué)提供的臨床基因檢測(cè)技術(shù),大大壓縮了以往在臨床上應(yīng)用的基因檢測(cè)技術(shù)所需要的時(shí)間,為新生兒遺傳病診斷治療贏得了非常寶貴的時(shí)間。這一案例也正印證了他一直所主張的“只有提高解讀水平,正確解讀基因診斷報(bào)告,才能進(jìn)行下一步的診斷、治療、預(yù)防,真正實(shí)現(xiàn)個(gè)體化的精準(zhǔn)治療?!边@就是嘉檢醫(yī)學(xué)一貫秉承的“臨床醫(yī)師—臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室—臨床遺傳咨詢”的“三聯(lián)系統(tǒng)”。作為一家緊密與臨床結(jié)合的第三方基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),陸國(guó)輝希望嘉檢醫(yī)學(xué)的服務(wù)能夠在全國(guó)范圍推廣,不僅要做廣東省的標(biāo)桿,更要打造成為中國(guó)的模范,為更多患者帶來臨床快速和高品質(zhì)的基因診斷服務(wù)。這也是徐冠華院士在2016年11月蒞臨嘉檢醫(yī)學(xué)時(shí)對(duì)嘉檢醫(yī)學(xué)的期望。

      陸國(guó)輝表示,他們希望通過提供高質(zhì)量的預(yù)防、診斷、治療方案,為我國(guó)醫(yī)護(hù)人員提供臨床遺傳病和腫瘤病的專業(yè)培訓(xùn),為我們的民眾提供高品質(zhì)的,臨床合理的綜合診斷和遺傳咨詢服務(wù),通過個(gè)性化診斷實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。進(jìn)一步提高自己在技術(shù)研發(fā)和產(chǎn)品推廣上的能力。希望通過發(fā)展自身的優(yōu)勢(shì)項(xiàng)目,盡快縮短中國(guó)和美國(guó),歐洲等發(fā)達(dá)國(guó)家及地區(qū)在臨床檢驗(yàn)環(huán)節(jié)的差距。

      1995年在美國(guó)南卡大學(xué)任遺傳咨詢助理教授時(shí)與主任合影

      人才培養(yǎng) 書寫健康中國(guó)

      打開陸國(guó)輝的記事本,只見上面密密麻麻記滿了待辦的事項(xiàng)和時(shí)間表:門診、公司的每周例會(huì)、合作醫(yī)院的病例分析會(huì)、學(xué)生的教學(xué)課、各種專題講座、各項(xiàng)國(guó)內(nèi)國(guó)外的學(xué)術(shù)研討會(huì)等……年近七旬的長(zhǎng)者仍然不知疲倦地為中國(guó)的醫(yī)學(xué)事業(yè)奔波著。就在不久前在廣州舉辦的2018精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高峰論壇會(huì)議上,他還應(yīng)廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)翁建平之邀,在翁會(huì)長(zhǎng)的主持下,就中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的未來之路和產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展,同與會(huì)的同行們一起進(jìn)行了深入的討論。

      陸國(guó)輝介紹說,在美國(guó),有一整套的臨床遺傳教育培訓(xùn)體系,從基礎(chǔ)教育到繼續(xù)教育,知識(shí)很扎實(shí)很全面。美國(guó)的臨床遺傳醫(yī)師培訓(xùn)很嚴(yán)格,四年本科畢業(yè)后,進(jìn)入四年的醫(yī)學(xué)博士專業(yè),考試通過后取得臨床醫(yī)師執(zhí)照,再經(jīng)過兩到三年的臨床遺傳專業(yè)訓(xùn)練,考試通過后方可取得臨床遺傳醫(yī)師執(zhí)照。遺傳咨詢師的專業(yè)教育和培訓(xùn)也早已規(guī)范化。

      陸國(guó)輝由此呼吁,要不遺余力培養(yǎng)中國(guó)臨床遺傳領(lǐng)域的人才!應(yīng)該根本上從醫(yī)學(xué)院校教育入手,建立規(guī)范性的醫(yī)學(xué)/臨床遺傳學(xué)專業(yè)教育體系從而建立臨床遺傳學(xué)專業(yè)隊(duì)伍。在臨床應(yīng)用上建立以患者為中心的臨床遺傳醫(yī)師—臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室醫(yī)師—遺傳咨詢師相結(jié)合的系統(tǒng),與臨床緊密結(jié)合在一起解讀檢測(cè)結(jié)果,給患者及其家屬提供專業(yè)的遺傳咨詢,解釋溝通,架起橋梁,少走彎路。

      目前美國(guó)的遺傳咨詢師4000多人,但仍遠(yuǎn)不能滿足醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的需求。與此相比,國(guó)內(nèi)相關(guān)專業(yè)人員缺乏正規(guī)的培養(yǎng),正規(guī)化的臨床遺傳咨詢教育系統(tǒng)仍未建立完善。臨床咨詢訓(xùn)練模式往往是短期培訓(xùn),無論是從數(shù)量還是質(zhì)量上,中國(guó)遺傳咨詢師的工作開展都異常艱巨,任重而道遠(yuǎn)。

      作為國(guó)內(nèi)最早一批開展遺傳咨詢的學(xué)者,陸國(guó)輝認(rèn)為,基因的臨床診斷除了技術(shù)環(huán)節(jié)、遺傳咨詢環(huán)節(jié)不可或缺。在美國(guó)、加拿大等發(fā)達(dá)國(guó)家,遺傳咨詢已經(jīng)從傳統(tǒng)的遺傳病和出生缺陷,擴(kuò)展到多基因病及個(gè)性化用藥指導(dǎo)等咨詢,專業(yè)的遺傳咨詢師需要持證上崗。而在我國(guó)目前的醫(yī)療環(huán)境下,專業(yè)的遺傳咨詢師隊(duì)伍缺乏人才儲(chǔ)備,相配套的培訓(xùn)體系也不完善。要實(shí)現(xiàn)完善的基因診斷體系,還需要解決遺傳咨詢師人才引進(jìn)和專業(yè)培訓(xùn)問題。在陸國(guó)輝的推動(dòng)下,2016年6月份國(guó)家教育部通過了南方醫(yī)科大學(xué)培養(yǎng)遺傳咨詢專業(yè)研究生的授權(quán),正所謂“星星之火,可以燎原”,國(guó)內(nèi)首個(gè)授予學(xué)位的遺傳咨詢研究生班給整個(gè)遺傳咨詢領(lǐng)域帶來了希望。

      2017年,中國(guó)首個(gè)“孕產(chǎn)前腫瘤遺傳咨詢門診”也在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院掛牌,這在國(guó)內(nèi)屬于新生事物。該門診的掛牌成立,可為惡性腫瘤高危人群提供早期診斷和預(yù)判,也正式拉開了國(guó)內(nèi)腫瘤遺傳咨詢發(fā)展的歷史篇章。陸國(guó)輝表示,中國(guó)在這方面起步比較晚,但我們希望有一定臨床或醫(yī)學(xué)遺傳經(jīng)驗(yàn)的同事來從事遺傳咨詢師的工作。在未來,我們希望有更多的人員可以出現(xiàn)在醫(yī)院、門診,或者第三方公司,甚至出現(xiàn)私人的遺傳咨詢師。

      遺傳咨詢門診時(shí)與咨詢者在一起

      “不管有什么問題,不管是什么時(shí)候,你們都可以聯(lián)系到我!”這是陸國(guó)輝對(duì)于每一位前來門診的咨詢者給出的承諾,特別對(duì)有復(fù)雜遺傳病或者腫瘤患者及其家屬,他都與他們結(jié)下親人般之緣,從醫(yī)學(xué)到心理甚至經(jīng)濟(jì)給予他們幫助。

      例如,對(duì)遠(yuǎn)道而來且需要當(dāng)天往返的一位安徽合肥的門診咨詢者,陸國(guó)輝給予了一小時(shí)二十分鐘的超長(zhǎng)門診服務(wù)時(shí)間;更有甚者,在回美國(guó)的前夕,他特地從廣州到深圳為一個(gè)特殊的病患出行看診,門診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)二小時(shí)十五分鐘。此外,曾有一位黃女士具有異常分娩史,胎兒超聲發(fā)現(xiàn)手足發(fā)育異常,陸國(guó)輝從黃女士孕16周第一次門診開始就一直保持聯(lián)系為其咨詢。陸國(guó)輝根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗(yàn),并緊密結(jié)合臨床資料進(jìn)行分析,結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果,在產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)下,充分尊重孕婦及其家屬的決定,定期指導(dǎo)進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷。10月14日那日,孕婦興奮地告知“寶寶今天出生了,雖然手足如B超結(jié)果,但還是很可愛的!”“謝謝你們,您是寶寶的貴人!無論怎樣,我和老公很珍惜寶寶的到來!”

      同樣,在另一個(gè)家庭中,經(jīng)過醫(yī)學(xué)外顯基因檢測(cè)確認(rèn)患者同時(shí)存在與甲基丙二酸尿癥遺傳病相關(guān)的一個(gè)致病性基因變異和一個(gè)經(jīng)典的與遺傳性惡性腫瘤發(fā)生相關(guān)的致病性癌基因變異的結(jié)局,陸國(guó)輝始終耐心地與家屬邱先生保持專業(yè)和心理方面的咨詢,并親自到試管胎兒中心進(jìn)行交流指導(dǎo),通過移植前基因檢測(cè)排除致病基因,終于解除了患者家屬所擔(dān)心的在后代出現(xiàn)罕見單基因遺傳疾病和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的擔(dān)憂,邱先生深切地對(duì)陸國(guó)輝教授說“感受萬分,無以言表”。

      在陸國(guó)輝看來,我國(guó)是一個(gè)人才資源大國(guó),有充足的優(yōu)秀生源,但如何培養(yǎng)他們是一個(gè)關(guān)鍵問題。他從國(guó)外帶回來很多新思想,希望能夠組成一支具有國(guó)際水準(zhǔn)的團(tuán)隊(duì)。“我希望能激發(fā)出年輕人的興趣,培養(yǎng)他們的獨(dú)立創(chuàng)新的精神,鼓勵(lì)他們發(fā)現(xiàn)新現(xiàn)象、新規(guī)律、使他們能建立起正確的科學(xué)態(tài)度,而不僅僅是以發(fā)表論文作為最終的奮斗目標(biāo)?!标憞?guó)輝如是說。

      陸國(guó)輝喜歡走到年輕一代中間去,完全沒有年齡和職位上的架子,天南地北地聊一聊,開開玩笑,給他們一些建議,順便將自己幾十年的人生智慧和臨床科研經(jīng)驗(yàn)與他們分享。所以,年輕人都喜歡在背后親切地稱呼他為“老頑童”。然而,“老頑童”在帶學(xué)生時(shí)也有自己嚴(yán)厲的一面。“我對(duì)學(xué)生的要求還是很嚴(yán)格的,做我的學(xué)生,首先你要有為醫(yī)學(xué)事業(yè)獻(xiàn)身的理想,有為國(guó)家做貢獻(xiàn)的決心。其次,學(xué)術(shù)上絕不能馬馬虎虎,要做得好、做得精、做到點(diǎn)。還要能理論結(jié)合實(shí)際,能為患者解決問題才是硬道理!”

      在陸國(guó)輝的手下,涌現(xiàn)出一批這樣精明能干的年輕人。他對(duì)待他們就像自己的兒女一樣,悉心培養(yǎng),嚴(yán)格要求。在風(fēng)險(xiǎn)可控的范圍內(nèi),放手讓他們?cè)趯?shí)踐中摸爬滾打,積累經(jīng)驗(yàn),快速成長(zhǎng)。今天,在嘉檢醫(yī)學(xué),已經(jīng)有越來越多的青年才俊,站在了重要的崗位上發(fā)揮作用。經(jīng)常前來跟隨陸國(guó)輝遺傳咨詢門診的在讀研究生也成了《產(chǎn)前遺傳病診斷》再版編寫的得力助手,從而不斷提高臨床與理論水平。

      時(shí)光荏苒,從農(nóng)村走進(jìn)城市,從國(guó)內(nèi)遠(yuǎn)赴美國(guó)留學(xué),再到回國(guó)創(chuàng)業(yè)服務(wù)同胞,40多年過去了,陸國(guó)輝從未停止對(duì)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的鉆研探索,充分體現(xiàn)了他作為一名科學(xué)家的創(chuàng)新執(zhí)著精神與家國(guó)情懷。誠(chéng)如上述邱先生一家所面臨的一“生”一“死”之間的抉擇,陸國(guó)輝細(xì)致解答,專業(yè)咨詢,大愛關(guān)懷,既有智商又不缺情商,足見大醫(yī)精誠(chéng)。陸國(guó)輝坦言:“探索科學(xué)前沿的過程有時(shí)候非常痛苦,但是當(dāng)你破解了難題,為國(guó)為民可以帶來益處的時(shí)候,那種興奮又能讓你徹夜難眠?!迸c在美國(guó)MD Anderson 腫瘤中心于2013年發(fā)現(xiàn)新型的急性白血病一樣,回國(guó)后數(shù)個(gè)罕見而復(fù)雜的來自父母雙方不同的遺傳性腫瘤基因的腫瘤遺傳案例的成功更使陸國(guó)輝顯得精力旺盛。

      人們常把健康比作1,事業(yè)、家庭、名譽(yù)、財(cái)富等幸福就是1后面的0,人生圓滿全系于1的穩(wěn)固。習(xí)近平總書記曾經(jīng)強(qiáng)調(diào):“沒有人民健康,就沒有全面小康!”陸國(guó)輝時(shí)刻以此作為對(duì)自己和團(tuán)隊(duì)的激勵(lì),在實(shí)現(xiàn)健康“中國(guó)夢(mèng)”的道路上,腳踏實(shí)地,不避風(fēng)雨,猶如小鳥銜巢,從一點(diǎn)一滴做起,最終建起一座堅(jiān)固的健康堡壘,為實(shí)現(xiàn)中華民族偉大復(fù)興打下堅(jiān)實(shí)的健康基礎(chǔ)。

      和女兒們?cè)谝黄鹣硎芴靷愔畼?/p>

      寫在后面

      能采訪到陸國(guó)輝并不容易,一來是他的為人低調(diào)內(nèi)斂,不喜高談闊論;二來是他常年奔波于中美之間,公務(wù)繁忙。幾年間的聯(lián)絡(luò),大多都是幾通匆匆的越洋電話。

      30多年來,陸國(guó)輝雖然身居海外,但對(duì)于國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展無時(shí)無刻不在深切關(guān)注。尤其是中國(guó)醫(yī)療健康與“一生”(即出生缺陷,以及與此相關(guān)的遺傳?。┖汀耙凰馈保此劳雎矢叩哪[瘤)相關(guān)疾病的防治所面臨的嚴(yán)峻挑戰(zhàn),讓這位懷揣一片赤子深情的科學(xué)家心有所念,釋懷不下。所以,當(dāng)三年前,他放棄了在美國(guó)的優(yōu)厚待遇選擇回國(guó)創(chuàng)建嘉檢醫(yī)學(xué)的消息傳來時(shí),在記者心中,既出乎意料,卻也在情理之中。

      醫(yī)術(shù),醫(yī)術(shù)——“醫(yī),乃仁術(shù)”。了解陸國(guó)輝為人的人都清楚,這是一位具有悲天憫人情懷的醫(yī)學(xué)家。他視患者為親人、為朋友,在美國(guó),常常無私地幫助前來就醫(yī)的病人,甚至將患者留在家中照顧,往往一住少則10多天,最多的長(zhǎng)達(dá)4個(gè)月。回到國(guó)內(nèi)之后,除了嘉檢醫(yī)學(xué)的工作之外,他還積極投身教育和公益活動(dòng)等事業(yè),包括跟臨床醫(yī)生一起會(huì)診、義診,為有需要的人士提供免費(fèi)的病例診斷和提供遺傳咨詢。

      晉人楊泉在《論醫(yī)》中說過:夫醫(yī)者,非仁愛之士不可托也,非聰明理達(dá)不可任也,非廉潔淳良不可信也。這幾句話對(duì)于醫(yī)學(xué)從業(yè)者而言并不陌生。在陸國(guó)輝心中,醫(yī)學(xué)之道,不僅僅在于它是一門科學(xué),還是一門哲學(xué)。而在學(xué)問之外,更有一份德行寄寓其中。

      陸國(guó)輝常對(duì)學(xué)生們說,醫(yī)生不能僅僅是看作一個(gè)養(yǎng)家糊口的職業(yè),更應(yīng)該當(dāng)作一項(xiàng)為國(guó)為民的事業(yè)去奮斗。每一位醫(yī)學(xué)工作者,都應(yīng)該有一種使命感和責(zé)任感,為人民安康、為國(guó)家富強(qiáng)做出更大的貢獻(xiàn)!而這位年近古稀的老人也恰恰正用他的一言一行闡述著對(duì)這份事業(yè)的熱愛和對(duì)后輩傳承的殷切真情。

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