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    48,XXXX超雌染色體一例

    2018-01-30 18:39:29吳小花
    中國(guó)生育健康雜志 2018年2期
    關(guān)鍵詞:整倍體畸變智力

    吳小花

    臨床資料

    患者 女,32歲,漢族,文盲,智力低下,體型一般,面部畸形,身高154 cm,體重55 kg,頭發(fā)稀少,枯燥偏黃帶白發(fā),只能進(jìn)行簡(jiǎn)單的語言交流。三歲半走路,四歲說話,只會(huì)算個(gè)位整數(shù)內(nèi)加減。14歲初潮,月經(jīng)量偏少,月經(jīng)周期26~32 d,每次持續(xù)3~5 d。檢查乳房、外陰發(fā)育正常,處女膜破裂,陰道暢。B超顯示卵巢大小正常,子宮大小5.1 cm × 3.8 cm × 2.1 cm,造影檢查顯示雙側(cè)輸卵管通暢,性激素六項(xiàng)檢查正常?;颊咧褐讣鬃冃危龊?,灰白褐色,經(jīng)常脫發(fā),頭部、前胸、后背、腰部、腹股溝、肛周、臀部、雙上肢及大腿出現(xiàn)紅色斑丘疹,伴鱗屑、色素沉著,但邊緣清楚,自覺癥狀為劇烈瘙癢,皮損部位取材鏡檢真菌陽性,診斷為泛發(fā)性體癬。肝功能、腎功能、血糖正常。18歲結(jié)婚,一直不孕?;颊吲渑紮z查精子量偏少,精子活動(dòng)力偏低。

    患者出生時(shí)為低出生體重兒,胎齡不詳。父母生育三胎,非近親結(jié)婚,否認(rèn)毒物、放射線等接觸史,無家族病史?;颊叩慕憬?9歲,未查染色體,小學(xué)一年級(jí)文化?;颊叩母绺?7歲,研究生學(xué)歷,染色體正常。該患者哥姐及哥姐子女外貌、智力均正常。給患者抽血檢查染色體,G顯帶染色體核型:48, XXXX超雌染色體。

    患者檢查報(bào)告見圖1。

    討論

    人體細(xì)胞有46條染色體,其中常染色體22對(duì)(44條),性染色體1對(duì)(XY),男性為46,XY;女性為46,XX。染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變,出現(xiàn)染色體單條、多條或成倍的增減稱為染色體數(shù)目畸變,其畸變類型有整倍體型和非整倍體型[1]。此患者為48,XXXX染色體,為非整倍體型染色體數(shù)目畸變。患者臨床表現(xiàn)主要為智力障礙,語言發(fā)育遲緩,常年全身泛發(fā)真菌感染,有性生活但不孕。48,XXXX染色體病例迄今為止已報(bào)道50余例,2013年斯里蘭卡報(bào)道一例兩歲女孩為48,XXXX染色體,患者伴面部畸形特征,語言發(fā)音延遲[2]。2015年美國(guó)報(bào)道三例神經(jīng)發(fā)育變異性罕見染色體障礙的年輕女孩為48 , XXXX染色體患者。在這三個(gè)女性中,都有神經(jīng)發(fā)育缺陷,語言發(fā)音不清晰,表達(dá)能力有限,粗大運(yùn)動(dòng)延遲。該三例女性年齡都在12歲以內(nèi),因此無法知道是否能懷孕。但此前有報(bào)道,一個(gè)27歲的48,XXXX染色體的女性生育一個(gè)健康的孩子[3]。

    近年真菌感染有所上升,與長(zhǎng)期使用廣譜抗生素后所致的菌群失調(diào)、免疫抑制藥和抗腫瘤藥物的廣泛應(yīng)用,以及艾滋病患者增加所致的免疫功能低下有關(guān)[4]。但本患者無抗生素及免疫抑制藥和抗腫瘤藥的用藥史?;颊呒韧w健,無糖尿病、艾滋病、梅毒病史。該患者智力低下、面部畸形與此前病例報(bào)道相符,但像此類病例出現(xiàn)常年全身泛發(fā)真菌感染的報(bào)道文獻(xiàn)未見。此類患者不建議生育,以防患兒的出生。

    (圖1見封底)

    1 陳文彬,主編.診斷學(xué).第6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2004:305-306.

    2 Padeniya PM,Godapitiya I,Pathirana DR,et al. A Sri Lankan Child with 48,XXXX Syndrome.Indian J Pediatr,2014,81:201-202.

    3 Samango-Sprouse C,Keen C,Mitchell F,et al.Neurodevelopmental variability in three young girls with a rare chromosomal disorder,48,XXXX. Am J Med Genet A,2015,167A:2251-2259.

    4 吳志華.臨床皮膚病學(xué).北京:人民軍醫(yī)出版社,2011:231.

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