彩超診斷先天性雙孔二尖瓣畸形1例并文獻復(fù)習

于春芳，畢亮亮，李大海，尚麗娜，李成

1.聊城市第四人民醫(yī)院 超聲科，山東 聊城 252000；2.河北大學附屬醫(yī)院 a.功能科；b.體檢中心，河北 保定 071000

引言

雙孔二尖瓣是一種極少見的先天性二尖瓣畸形[1]，由Greenfield[2]于1876年首次報道，隨后各臨床研究人員展開了相關(guān)的研究。而在國內(nèi)，關(guān)于此病的相關(guān)報道數(shù)量極少，而且對于該病的介紹以及相關(guān)領(lǐng)域的拓展也不夠全面。本研究借助此個案，同時以術(shù)中所見現(xiàn)象為診斷依據(jù)，從該病的發(fā)病原因、超聲表現(xiàn)及分型、血流動力學評估、鑒別診斷、并發(fā)癥、預(yù)后與轉(zhuǎn)歸等方面全面系統(tǒng)的闡述該病，以提高超聲醫(yī)師對本病的認識水平，減少漏診及誤診的幾率。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

患者男性，28歲，主因間斷性活動后胸骨后緊縮感1年，心悸、胸悶1 d就診，既往高血壓病史2年，最高血壓160/100 mmHg，不規(guī)律服用降壓藥，平時血壓控制不詳。無心絞痛、心肌梗死病史，無手術(shù)及外傷史，否認糖尿病及高脂血癥病史。查體：體溫36.4℃，脈搏112次/min，呼吸26次/min，血壓131/78 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；聽診：心濁音界擴大，心率112次/min，心律齊，心音強弱不等，于胸骨左緣2～3肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，肺動脈第二音亢進，雙下肢無明顯水腫。心電圖：竇性心動過速，電軸左偏，V2～V5導(dǎo)聯(lián)ST-T改變。

1.2 儀器與方法

采用美國GE Vivid E9彩色多普勒超聲診斷儀，心臟探頭：型號M5S-D；頻率：1.5～4.5 MHz。受檢者取左側(cè)臥位，于胸骨旁及左室心尖部作心臟各標準切面及其移行切面檢查，觀察心臟的二維及彩色多普勒聲像圖。通過調(diào)節(jié)儀器的增益、深度、焦點、頻率等控件以優(yōu)化二維圖像，調(diào)節(jié)彩色感興趣區(qū)域的位置、大小，以及頻譜多普勒的低速抑制、取樣容積、頻率、幀頻等控件獲得最佳的彩色血流圖及血流頻譜的圖像，同時全面觀察心內(nèi)結(jié)構(gòu)，是否合并其他畸形或繼發(fā)性改變。

2 實驗結(jié)果

2.1 二尖瓣超聲表現(xiàn)

左室長軸切面見二尖瓣冗長、增厚，開放尚可，閉合不攏。左室短軸二尖瓣環(huán)水平切面：僅可見一連續(xù)完整的瓣環(huán)結(jié)構(gòu)。左室短軸二尖瓣緣水平切面：可見二尖瓣開放時呈兩個分離的、左右排列的瓣口，大小相似，形似“眼鏡”樣（圖1a），瓣口面積約3.0 cm2。乳頭肌水平短軸切面：可見兩組乳頭肌位置正常，但大小不對稱，前組乳頭肌相對較大，回聲相對偏強，后組乳頭肌相對較?。▓D1b）。彩色多普勒血流顯像：收縮期二尖瓣左房側(cè)可見兩股返流束（圖2），返流束面積約占左房面積的55%，返流束的峰值流速493 cm/s；心臟其余瓣膜厚度及回聲未見明顯異常。三尖瓣右房側(cè)可見收縮期少量返流信號，返流峰值流速286 cm/s，返流壓差33 mmHg，三尖瓣返流法估測肺動脈收縮壓約38 mmHg。

圖1 雙孔二尖瓣左室二維聲像圖

圖2 雙孔二尖瓣左室彩色多普勒血流圖

2.2 心臟結(jié)構(gòu)及功能超聲表現(xiàn)

左心擴大，右房、室內(nèi)徑正常，主肺動脈及左右肺動脈增寬，室間隔基底部增厚（13 mm），室間隔余節(jié)段及左室游離壁厚度正常高限值（11 mm），室間隔及左室壁運動幅度尚可，左室射血分數(shù)正常（EF：59%），左室舒張功能正常，心包腔內(nèi)見少許液性暗區(qū)；心臟未見合并其它畸形。

2.3 超聲提示

先天性雙孔二尖瓣畸形（不完全型）合并關(guān)閉不全（重度）；左心擴大；主肺動脈及左右肺動脈增寬；室間隔基底部增厚；室間隔余節(jié)段及左室游離壁厚度正常高限值，考慮與高血壓有關(guān)；三尖瓣少量返流；肺動脈高壓（輕度）；心包少量積液。術(shù)中所見，肉眼直視下二尖瓣環(huán)位一連續(xù)完整的瓣環(huán)結(jié)構(gòu)，僅于二尖瓣瓣尖處可見一白色帶狀組織自二尖瓣后葉向前延伸至前葉，將瓣口一分為二。因二尖瓣存在重度關(guān)閉不全，行二尖瓣置換術(shù)。

3 討論

雙孔二尖瓣發(fā)病原因不明，目前普遍認為可能與胚胎發(fā)育異常有關(guān)，胚胎期二尖瓣多余組織吸收不良。但也有學者認為本病與心內(nèi)膜墊形成瓣膜組織的間質(zhì)結(jié)構(gòu)異常、房室溝折入異常以及心室心肌發(fā)育異常等因素有關(guān)[3-4]。雙孔二尖瓣畸形的解剖特點為二尖瓣后葉中央向前延伸至前葉，二者間形成帶狀纖維橋，將瓣口一分為二。對比Majid等[5]提出的分類方法，有些學者根據(jù)纖維橋的連接部位將其分為3型：① 完全型即二尖瓣從瓣緣至瓣環(huán)被分成兩個大小相近或不等的瓣口，即房室瓣倍增：有兩個瓣環(huán)和兩組瓣膜；② 不完全型即只在瓣緣水平被分成兩個瓣口；③ 孔型即在正常瓣膜聯(lián)合處形成一附加孔。本例屬于不完全型。但也有學者認為，此分型意義不大：其一在很多情況下，比如瓣膜增厚、卷曲等繼發(fā)改變明顯的成人病例、雙孔大小相差較大、合并完全性心內(nèi)膜墊缺損等情況，做到準確分型是比較困難的；其二分型與患者的臨床癥狀是否存在、以及癥狀的嚴重程度相關(guān)性甚小；其三對于臨床決策、手術(shù)方式的選擇的指導(dǎo)意義不大[6-7]。

彩超對于診斷雙孔二尖瓣畸形具有獨到之處。二尖瓣返流特點是超聲發(fā)現(xiàn)雙孔二尖瓣的重要因素，當高度懷疑此病時，應(yīng)再次檢測以下切面：胸骨旁左室長軸切面，胸骨旁二尖瓣、腱索及乳頭肌水平短軸切面，心尖四腔心、兩腔心、三腔心及其移行切面，觀察二尖瓣的形態(tài)、雙孔的大小、比例及排列方式、回聲強度、啟閉情況及血流動力學變化，確定有無瓣膜功能異常。雙孔二尖瓣其超聲表現(xiàn)為二尖瓣水平短軸切面瓣膜不同程度增厚、回聲增強，呈兩個分離的瓣口，瓣口大小可以相近也可以不等，可以左右排列，也可以前后或斜行排列，當兩瓣口大小相近且左右排列時，形似“眼鏡”樣，也可描述為“倒8字形”，但兩孔也可以不在同一平面顯示，此時需要轉(zhuǎn)動探頭的角度和方向，仔細觀察，以免漏診。心尖四腔心、兩腔心、三腔心切面或其移行切面顯示二尖瓣呈雙開口，兩個瓣口同時開放與關(guān)閉，即所謂的“海鷗征”。彩色多普勒血流顯像：舒張期可見兩束前向血流信號經(jīng)二尖瓣的兩個開口由左房進入左室，收縮期則可見兩股返流束經(jīng)閉合不攏的二尖瓣雙孔再由左室返流入左房，從而形成特異的“雙束跨瓣血流”征象。血流束的寬度與瓣口的大小、形態(tài)及所觀察的切面有關(guān)。

雙孔二尖瓣的血流動力學改變有以下4種情況：① 二尖瓣返流；② 二尖瓣狹窄；③ 二尖瓣返流合并狹窄；④二尖瓣返流、狹窄均不存在。其中二尖瓣返流是最常見的，同時也是超聲發(fā)現(xiàn)雙孔二尖瓣的首要因素。

評價雙孔二尖瓣的功能狀態(tài)需要將兩個瓣口的情況綜合分析。其狹窄程度的半定量分級為[6-7]于左室短軸二尖瓣水平切面二維圖像分別測量兩個瓣口的最大開放面積，二者相加為二尖瓣瓣口面積，輕度狹窄瓣口面積為1.8～2.5 cm2，中度狹窄瓣口面積為1.0～1.8 cm2，重度狹窄瓣口面積＜1.0 cm2，非成年患者可以根據(jù)體表面積予以校正。此外，因兩個瓣口的前向血流速度往往相同，因此理論上還可以考慮使用連續(xù)多普勒，通過測量二尖瓣跨瓣壓差及壓差減半時間等方法來估測狹窄程度[6]。關(guān)閉不全程度的半定量分級為[6-7]彩色多普勒模式下多切面顯示兩個瓣口的最大返流束，二者面積相加作為返流束面積，輕度關(guān)閉不全為返流束面積占左房面積的20%以下，中度關(guān)閉不全為返流束面積占左房面積的20%～40%，重度關(guān)閉不全為返流束面積占左房面積的40%以上。

診斷雙孔二尖瓣畸形時還要注意觀察二尖瓣本身是否存在其他病變，比如二尖瓣脫垂、二尖瓣前葉裂、二尖瓣瘤等，這些合并癥均可不同程度的導(dǎo)致血流動力學異常。此外，二尖瓣的結(jié)構(gòu)病變隨年齡增長會更為明顯，當瓣膜鈣化較為嚴重或攣縮變形時，瓣口數(shù)目往往不易清晰顯示，從而造成漏診或被誤診為風濕性心臟瓣膜病。其次，還需鑒別與本病產(chǎn)生混淆的其他瓣膜病變[8]，比如在嚴重的主動脈瓣病變時，舒張期主動脈瓣大量返流沖擊二尖瓣前葉，使其出現(xiàn)形態(tài)改變，所以二尖瓣短軸切面的探查是必不可少的。最后還要警惕雙孔二尖瓣是否同時并發(fā)其他心血管畸形[9-11]，常見的畸形有房室通道畸形、腱索及乳頭肌發(fā)育異常、二葉主動脈瓣[12]、主動脈縮窄、主動脈弓離斷、完全性Shone’s畸形及左上腔靜脈殘留等畸形，其中尤以合并房室通道畸形最常見。

雙孔二尖瓣畸形瓣口總面積一般均在正常范圍，若不存在明顯血流動力學異常，不合并其他畸形，一般不需手術(shù)處理。在合并心內(nèi)膜墊缺損時，雙孔二尖瓣的存在會使手術(shù)修補變得復(fù)雜化，此時如果誤將二尖瓣分隔成雙口的隔膜瓣葉剪斷，將會造成明顯的二尖瓣關(guān)閉不全，因此術(shù)前的準確診斷是非常重要的。此外，雙孔二尖瓣無論是否合并其他畸形，一但出現(xiàn)嚴重的二尖瓣返流，應(yīng)行二尖瓣置換術(shù)[13]，如本例患者。

近年來，隨著影像技術(shù)的不斷發(fā)展，經(jīng)食道及實時三維超聲心動圖已應(yīng)用于心血管疾病的診斷，對雙孔二尖瓣畸形的顯示更清晰、更直觀[14-15]；此外，也偶見多層螺旋CT、MRI對雙孔二尖瓣畸形的診斷報道[16]。

綜上所述，彩色多普勒超聲心動圖可以準確診斷雙孔二尖瓣，不僅能直觀的顯示形態(tài)學改變、血流動力學變化，還可以半定量估測二尖瓣返流和（或）狹窄的嚴重程度，同時還能檢出是否合并其他畸形或繼發(fā)性改變，為臨床決策提供依據(jù)，因此彩超是診斷該病簡便、可靠的檢查方法，同時超聲醫(yī)師也應(yīng)提高對本病的認識，注意檢查切面的多樣性和檢查手法的靈活性，減少漏診誤診。

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