美國批準(zhǔn)第一種針對遺傳病的基因療法

美國食品和藥物管理局宣布，已批準(zhǔn)美國火花基因療法公司的Luxturna基因療法，用于治療特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。這是第一種治療遺傳性疾病的基因療法在美國獲準(zhǔn)上市，此前獲批上市的基因療法主要用于癌癥治療。

美藥管局局長斯科特?戈特利布在一份聲明中說：“今天的批準(zhǔn)標(biāo)志著基因療法領(lǐng)域的又一個‘第一次’，這既是指全新的作用機理，也是指把基因療法的使用范圍擴展至癌癥治療之外，用于治療視力受損。這個里程碑凸顯了這種突破性方法在治療一系列廣泛的挑戰(zhàn)性疾病方面的潛力。”

根據(jù)這份聲明，Luxturna療法將用于治療與雙等位基因RPE65突變相關(guān)的遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良疾病。該病損害患者的視力，甚至導(dǎo)致特定患者完全失明，美國約有1000到2000名患者，但此前一直沒有有效治療方法。

該療法的使用方式是直接向患者視網(wǎng)膜細胞注射RPE65基因的正?？截?，讓這些細胞產(chǎn)生能將光信號轉(zhuǎn)換成視網(wǎng)膜電信號的正常蛋白質(zhì)，從而改善患者視力。

一項涉及31名RPE65基因突變患者的臨床試驗表明，與對照組相比，接受該治療的患者視力得到明顯提高。

迄今，美藥管局一共批準(zhǔn)三種基因療法，另兩種療法于今年早些時候獲批。與Luxturna不同的是，另兩種均為嵌合抗原受體T細胞免疫療法（CAR-T），通過改造患者自身免疫細胞來清除癌細胞的方式，分別用于治療特定白血病患者和特定淋巴癌患者。

戈特利布認(rèn)為，基因療法現(xiàn)在正處于一個“轉(zhuǎn)折點”，“我相信基因療法將成為治療甚至治愈許多重病難病的支柱”。