母女同患顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

史純翠韓建德曹志明

母女同患顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

史純翠1韓建德2曹志明1

臨床資料顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB，Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一種少見的遺傳性疾病，常起病于嬰幼兒及兒童。其特征是:水皰及大皰位于四肢伸側(cè)，尤其關(guān)節(jié)部位多見，愈后遺留萎縮性瘢痕，亦可為肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指趾甲常缺損?，F(xiàn)將一家系母女2例報(bào)道如下。

家系調(diào)查:患者家族成員無近親婚配史，家族中4代共24人中，本病患者2人(母女)發(fā)病均在嬰兒早期，表現(xiàn)為水皰及大皰位于四肢，尤其關(guān)節(jié)部位多見，愈后遺留萎縮性瘢痕，指趾甲缺失或剝脫，皮損及病情變化極為相似。從家系圖中可見連續(xù)傳遞的現(xiàn)象，遺傳女性，符合常染色體顯性遺傳疾病的特征(圖1)。

病例1，女，28歲。因四肢伸側(cè)反復(fù)起水皰及大皰、萎縮性瘢痕偶伴瘙癢28年于2013年7月12日就診?；颊哂诔錾?0天左右，四肢出現(xiàn)水皰及大皰，破潰后糜爛滲液，創(chuàng)面愈后遺留萎縮性瘢痕。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“濕疹”“膿皰疹”，具體治療不詳，癥狀反復(fù)。3歲時(shí)因電擊傷右手食指，四肢水皰及大皰大量出現(xiàn)，以四肢伸側(cè)及關(guān)節(jié)部位多見，指趾甲隨之剝脫，未再生長。皮疹反復(fù)在原皮損處出現(xiàn)，遺留大片狀萎縮性瘢痕。皰疹常年出現(xiàn)，夏天增多，冬天減少，偶伴瘙癢。發(fā)病以來無黏膜、牙齒、毛發(fā)等損害，無系統(tǒng)疾病。父母非近親結(jié)婚，智力正常。

體格檢查:一般情況尚可，體型偏瘦，各系統(tǒng)檢查無明顯異常。皮膚科檢查:四肢伸側(cè)可見大片狀萎縮性瘢痕，以關(guān)節(jié)部位多見;右食指見殘留端，余指趾甲缺失，甲板發(fā)育不良(圖2)。

實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、血沉、微量元素等正常;免疫球蛋白及補(bǔ)體正常;天皰瘡及類天皰瘡抗體陰性;甲床真菌鏡檢陰性;萎縮瘢痕處組織病理示:表皮腳向真皮延伸，基底層細(xì)胞色素增多，未見表皮下水皰;真皮淺層纖維母細(xì)胞增生，毛細(xì)血管增生，血管周圍致密淋巴細(xì)胞浸潤(圖3)。

結(jié)合臨床病史及病理特征，診斷顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。

圖1 家系圖圖2雙手背關(guān)節(jié)處反復(fù)起大皰遺留萎縮性瘢痕，右食指見殘留端，余指趾甲缺失，甲板發(fā)育不良圖3表皮腳向真皮延伸，基底層細(xì)胞色素增多，未見表皮下水皰;真皮淺層纖維母細(xì)胞增生，毛細(xì)胞血管增生，血管周圍致密淋巴細(xì)胞浸潤(HE，×40)圖4、5雙手掌及足背散在大小不一淺白瘢痕及水皰，左足趾甲松解脫落圖6表皮下大皰形成，皰壁部分壞死;皰底的真皮淺層大量致密炎癥細(xì)胞浸潤，主要為淋巴細(xì)胞，伴毛細(xì)胞血管及纖維母細(xì)胞增生(修復(fù)性改變)(HE，×40)

病例2，女，4個(gè)月，為病例1患者之女。因四肢散在水皰及大皰22天，于2013年7月12日到本院就診。患兒出生第5天時(shí)，無明顯誘因，手足出現(xiàn)水皰，隨之增大，破損后糜爛、滲液，為淡黃色液，無明顯膿性分泌物，擬診顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，予以皰液引流及0．1%利凡諾爾濕敷，日2次，水皰干涸結(jié)痂，癥狀反復(fù)出現(xiàn)，多在原皮損的基礎(chǔ)上出現(xiàn)新水皰及大皰，偶出現(xiàn)暗紅色血性皰液，水皰干涸、結(jié)痂脫落后，部分遺留淡白色瘢痕，雙拇指甲及雙小趾甲癥狀加重時(shí)出現(xiàn)松動(dòng)，2013年10月8日左足第二及小趾甲脫落?；純簽樽阍马槷a(chǎn)，未母乳喂養(yǎng)。有一姐兩歲，目前暫未發(fā)現(xiàn)類似癥狀。

體格檢查:體重4．8 kg，體型偏瘦，各系統(tǒng)檢查未見明顯異常，四肢散在水皰及大皰，部分破損后形成糜爛面，尼氏征(－)，雙手掌及雙足散在大小不一淺白瘢痕，左足第二及小趾甲松解脫落(圖4、5)。

實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī):HB 161 g/L，WBC 9．1×109，LC 4．4×109，RBC 5．4×1012，PT 358×109。組織病理示:表皮下大皰形成，皰壁部分壞死;皰底的真皮淺層大量致密炎癥細(xì)胞浸潤，主要為淋巴細(xì)胞，伴毛細(xì)血管及纖維母細(xì)胞增生(修復(fù)性改變)(圖6)。

討論營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DEB)是常染色體遺傳性皮膚病，根據(jù)遺傳方式分隱性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(RDEB)和顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(DDEB)［1］。顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(DDEB)是一種少見的遺傳性疾病，目前國內(nèi)僅有3例報(bào)道［2，3］。表現(xiàn)為水皰及大皰位于四肢伸側(cè)，尤其關(guān)節(jié)部位多見，愈后遺留萎縮性瘢痕，指趾甲常缺損，癥狀有特征性，以上兩病例為母女患者，根據(jù)臨床特點(diǎn)、家系調(diào)查及組織病理表現(xiàn)與顯性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥相符合，故診斷明確。目前本病尚無有效特異的治療方法，臨床上主要以防護(hù)為主，減少摩擦，保護(hù)創(chuàng)面，預(yù)防感染。

［1］白吉，陳永艷，袁偉，等．隱性遺傳營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥1例［J］．臨床皮膚科雜志，2006，35(06):397－398．

［2］翟立新，杜欽玲，孫可，等．癢疹樣顯性遺傳營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系調(diào)查［J］．臨床皮膚科雜志，2004，33(11):694－695．

［3］趙會(huì)平，肖嶸，李亞萍．隱性遺傳營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥1例［J］．臨床皮膚科雜志，2004，33(5):303．

(收稿:2014－09－05修回:2014－11－19)

1中國人民解放軍第458醫(yī)院皮膚科，廣東廣州，510600 2中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚科，廣東廣州，510080

韓建德，E－mail:hanjd_gzb@21co．net