醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)模式的優(yōu)化與實(shí)踐

詹光杰　張繼承　李丹

摘要：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)作為醫(yī)學(xué)教學(xué)體系中的一個(gè)重要環(huán)節(jié)，是知識(shí)與實(shí)踐、實(shí)踐與創(chuàng)新的重要橋梁。目前大部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)主要還是以傳統(tǒng)遺傳學(xué)的基本實(shí)驗(yàn)操作為主，尚未達(dá)到提高醫(yī)學(xué)生求知探索精神、創(chuàng)新意識(shí)、科學(xué)研究及創(chuàng)新能力的目的。本文結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，從利用網(wǎng)絡(luò)課程資源，推進(jìn)虛擬實(shí)驗(yàn)；結(jié)合臨床實(shí)踐，開(kāi)展第二課堂教學(xué)；延伸實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，探索開(kāi)放式實(shí)驗(yàn)教學(xué)；完善實(shí)驗(yàn)考核體系，促進(jìn)學(xué)生全面發(fā)展等四個(gè)方面綜述優(yōu)化的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)模式。

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；實(shí)驗(yàn)教學(xué)；模式

中圖分類(lèi)號(hào)：G642.0 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號(hào)：1674-9324（2017）02-0270-03

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)教育的重要課程，介于臨床醫(yī)學(xué)與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)之間，是一門(mén)應(yīng)用性很強(qiáng)的學(xué)科。隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)步，尤其是人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施完成，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)得到了空前的發(fā)展，基因組學(xué)與分子遺傳學(xué)逐漸成為了21世紀(jì)的領(lǐng)頭學(xué)科，在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育體系中有著重要的地位[1]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)在知識(shí)與實(shí)踐、實(shí)踐與創(chuàng)新的鏈接上發(fā)揮重要的橋梁作用。當(dāng)前社會(huì)科學(xué)和自然科學(xué)的發(fā)展變化，致使醫(yī)學(xué)教育無(wú)論在教學(xué)手段還是在教學(xué)理念都發(fā)生了深刻的變化，更早地、更多地接近社會(huì)、接近臨床，更注重人文精神，更多融入先進(jìn)技術(shù)與研究成果[1～2]。而大部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)則還主要關(guān)注在傳統(tǒng)分子遺傳學(xué)相關(guān)領(lǐng)域的基本實(shí)驗(yàn)操作，涉及遺傳病相關(guān)資料的信息化獲取與分析涉及很少，解決臨床遺傳學(xué)問(wèn)題過(guò)程中存在理論與實(shí)踐脫鉤。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)尚未達(dá)到提高醫(yī)學(xué)生的科學(xué)研究能力、求知探索精神、創(chuàng)新能力和創(chuàng)新意識(shí)的目的。為此，我們開(kāi)展了一系列卓有成效的探索，優(yōu)化了原有的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)體系，構(gòu)建了新的實(shí)驗(yàn)教學(xué)模式。

一、利用網(wǎng)絡(luò)課程資源，推進(jìn)虛擬實(shí)驗(yàn)

依托于湖北民族學(xué)院網(wǎng)絡(luò)中心，結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科特點(diǎn)，進(jìn)行數(shù)字化資源導(dǎo)學(xué)平臺(tái)建設(shè)。網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)的主體結(jié)構(gòu)分為教師主導(dǎo)區(qū)和師生互動(dòng)區(qū)兩大部分。內(nèi)容充實(shí)而全面，平臺(tái)除了內(nèi)容完善的多媒體課件，與教學(xué)內(nèi)容或生活實(shí)際密切相關(guān)的研究成果，解決學(xué)生在學(xué)習(xí)中遇到的實(shí)際問(wèn)題，還專(zhuān)門(mén)開(kāi)辟了“虛擬實(shí)驗(yàn)室”欄目[3]。網(wǎng)絡(luò)課程資源在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中主要解決二大問(wèn)題：

1.是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中所特有的一些對(duì)人體有重大危害的和涉及到比較先進(jìn)實(shí)驗(yàn)技術(shù)的實(shí)驗(yàn)，出于安全和成本考慮，學(xué)生往往無(wú)法直接參與其中[4]。虛擬實(shí)驗(yàn)可突破傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)教學(xué)模式受時(shí)間、地點(diǎn)、方式的限制，實(shí)驗(yàn)的安全性高、成本低、效率高，彌補(bǔ)了實(shí)驗(yàn)場(chǎng)地設(shè)備不足、教學(xué)時(shí)空性的約束。虛擬實(shí)驗(yàn)教學(xué)不但可提供良好的人機(jī)交互，還允許學(xué)生在出錯(cuò)時(shí)，自行了解錯(cuò)誤的根源及后果，尋找解決問(wèn)題的方法，教與學(xué)的靈活交互[4]。利用網(wǎng)絡(luò)課程資源來(lái)培養(yǎng)學(xué)生隨時(shí)學(xué)習(xí)、自主學(xué)習(xí)和終生學(xué)習(xí)的能力，可充分調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)主動(dòng)性，并將教師的教學(xué)行為由課堂上擴(kuò)展到了課堂外。

2.是運(yùn)用目前已經(jīng)公開(kāi)的人類(lèi)基因組相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)，快速準(zhǔn)確地查找、識(shí)別遺傳病的相關(guān)遺傳學(xué)背景信息，獲取世界上最新進(jìn)展的醫(yī)學(xué)信息及科研成果[5]。近年來(lái)，遺傳學(xué)領(lǐng)域的分子遺傳學(xué)分支迅速發(fā)展，越來(lái)越多的致病易感基因位點(diǎn)和區(qū)域被篩選或定位識(shí)別。不單是單基因遺傳病的致病基因被順利定位識(shí)別克隆，一些復(fù)雜多基因遺傳病，如：高血壓、糖尿病、阿茲海默氏病、心腦血管疾病及腫瘤等疾病，也篩選出了眾多與疾病發(fā)生相關(guān)的遺傳易感標(biāo)記物及藥物敏感或抵抗標(biāo)記物，人類(lèi)對(duì)于疾病的遺傳學(xué)認(rèn)知達(dá)到了空前高度[5]。如何識(shí)別查找獲取人類(lèi)遺傳病相關(guān)的遺傳信息已經(jīng)成為臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我們有必要在基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的教學(xué)上與時(shí)俱進(jìn)，讓醫(yī)學(xué)生更早地接觸相關(guān)知識(shí)，訓(xùn)練相關(guān)技能。由此，我們網(wǎng)絡(luò)資源課程中的“虛擬實(shí)驗(yàn)”內(nèi)容中專(zhuān)設(shè)了常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病致病基因的數(shù)據(jù)庫(kù)鏈接，主要以美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心NCBI（http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/）與在線人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）數(shù)據(jù)庫(kù)為主，并至少安排一次實(shí)驗(yàn)課的時(shí)間介紹如何利用數(shù)據(jù)庫(kù)完成常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病相關(guān)遺傳學(xué)信息收集，包括遺傳模式、發(fā)病率、家系連鎖定位區(qū)域、在基因組上的定位信息及熱點(diǎn)突變位置等。

二、結(jié)合臨床實(shí)踐，開(kāi)展第二課堂教學(xué)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)是對(duì)理論教學(xué)必要的補(bǔ)充和鞏固，通過(guò)實(shí)驗(yàn)技能訓(xùn)練，提高實(shí)驗(yàn)的綜合能力和實(shí)驗(yàn)素質(zhì)，促使基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識(shí)與臨床實(shí)踐相結(jié)合，對(duì)培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生的實(shí)踐能力和創(chuàng)新思維影響更為積極[6]。從臨床角度出發(fā)，研究疾病的遺傳因素、病變過(guò)程及其預(yù)防、診斷和治療的相互關(guān)系，為將來(lái)走上臨床醫(yī)生崗位的臨床專(zhuān)業(yè)學(xué)生提供從事醫(yī)學(xué)實(shí)踐所必需的遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)和臨床技能。

實(shí)驗(yàn)教學(xué)具體實(shí)施上，將病例法引入到教學(xué)過(guò)程中。一方面，由教師結(jié)合具體的病例，提出實(shí)驗(yàn)方案和實(shí)驗(yàn)過(guò)程中可能遇到的若干問(wèn)題，組織學(xué)生預(yù)習(xí)課本、查閱相關(guān)資料，以團(tuán)隊(duì)的形式分組討論，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案，開(kāi)展實(shí)驗(yàn)、解決問(wèn)題。并聯(lián)合湖北民族學(xué)院附屬民大醫(yī)院，在實(shí)驗(yàn)內(nèi)容、設(shè)計(jì)、取材緊密結(jié)合臨床，取臨床真實(shí)患者的血液作為實(shí)驗(yàn)材料，進(jìn)行真實(shí)病例分析。如人類(lèi)染色體顯帶和非顯帶制備。另一方面，組織學(xué)生利用假期時(shí)間開(kāi)展遺傳病的家系調(diào)查；進(jìn)行家鄉(xiāng)遺傳病咨詢(xún)、系譜繪制和分析、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，指導(dǎo)學(xué)生以論文的形式完成假期調(diào)查報(bào)告?；蚪M織學(xué)生利用假期去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的婦產(chǎn)科與兒科等科室見(jiàn)習(xí)，了解引起遺傳病發(fā)病的環(huán)境因素和遺傳病的預(yù)防措施，與醫(yī)生或患者就某種遺傳病的臨床癥狀、傳遞方式、發(fā)病機(jī)制、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)以及預(yù)后進(jìn)行探討，對(duì)患者及其親屬的婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo)，這樣可以大大提高醫(yī)學(xué)生對(duì)遺傳病預(yù)防的認(rèn)知能力[7]。

三、延伸實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，探索開(kāi)放式實(shí)驗(yàn)教學(xué)

依據(jù)“國(guó)家大學(xué)生創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)計(jì)劃指南”中提出的“興趣驅(qū)動(dòng)、自主實(shí)驗(yàn)、重在過(guò)程”的實(shí)施原則，提高學(xué)生的綜合實(shí)踐能力是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革的首要目標(biāo)[8]。由此，我們?cè)诮虒W(xué)過(guò)程中探索并完善了開(kāi)放式的實(shí)驗(yàn)課教學(xué)模式，即實(shí)驗(yàn)內(nèi)容及實(shí)驗(yàn)時(shí)間上的“開(kāi)放”。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)內(nèi)容的選題較為廣泛。在實(shí)施過(guò)程中我們的原則是只要貼近臨床實(shí)踐，符合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的特點(diǎn)和學(xué)科發(fā)展方向的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容都納入選題范圍。同時(shí)，組建實(shí)驗(yàn)小組時(shí)尊重學(xué)生自愿與興趣，講究團(tuán)隊(duì)合作精神，在教學(xué)中以上組為單位（每小組5人左右），選擇有共同興趣的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，組內(nèi)分工協(xié)作。

實(shí)驗(yàn)內(nèi)容確定后，以小組為單位展開(kāi)討論，制訂實(shí)驗(yàn)計(jì)劃、研究思路，并形成正式的開(kāi)題報(bào)告，以班為單位組織各小組互評(píng)互議，最終由實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)老師對(duì)實(shí)驗(yàn)方案把關(guān)。開(kāi)題報(bào)告的主要內(nèi)容包括實(shí)驗(yàn)意義、目的、背景，實(shí)驗(yàn)內(nèi)容、條件、方法，實(shí)驗(yàn)中可能存在的問(wèn)題、實(shí)驗(yàn)進(jìn)度安排、預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果等[8]。

實(shí)驗(yàn)過(guò)程交由學(xué)生完成，包括實(shí)驗(yàn)材料的準(zhǔn)備和選擇、試劑配制、實(shí)驗(yàn)操作、實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析與小論文的撰寫(xiě)等。教師則為學(xué)生實(shí)驗(yàn)營(yíng)造良好的氛圍，強(qiáng)調(diào)實(shí)驗(yàn)過(guò)程中的安全、衛(wèi)生和團(tuán)隊(duì)合作，引導(dǎo)學(xué)生根據(jù)實(shí)驗(yàn)情況不斷調(diào)整實(shí)驗(yàn)方案，以期獲得一個(gè)好的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。對(duì)于稍復(fù)雜的實(shí)驗(yàn)，指導(dǎo)教師則應(yīng)加強(qiáng)輔導(dǎo)，給予更多的解釋和幫助[8]。

實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和實(shí)驗(yàn)結(jié)果的整理、分析、討論，主要由教師引導(dǎo)完成，為學(xué)生解惑答疑，指導(dǎo)學(xué)生進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，依據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果撰寫(xiě)研究性小論文。

四、完善實(shí)驗(yàn)考核體系，促進(jìn)學(xué)生全面發(fā)展

評(píng)價(jià)與反饋是實(shí)驗(yàn)教學(xué)中不可或缺的環(huán)節(jié)，不少醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)評(píng)價(jià)方式主要是以教師對(duì)學(xué)生理論測(cè)驗(yàn)和實(shí)驗(yàn)報(bào)告成績(jī)的評(píng)定，缺乏較全面和較科學(xué)的量化考核標(biāo)準(zhǔn)，很少考慮學(xué)生自身評(píng)價(jià)、同學(xué)的評(píng)價(jià)及實(shí)驗(yàn)過(guò)程的評(píng)價(jià)，而這些評(píng)價(jià)方式對(duì)于學(xué)生獲得學(xué)習(xí)成就感是非常有效的[3]。由此，我們?cè)卺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課的考核方式做了些新的嘗試。首先，實(shí)驗(yàn)考核增加了理論考核，采用現(xiàn)場(chǎng)隨機(jī)抽簽的口試方式，考核對(duì)知識(shí)點(diǎn)回答是否清晰準(zhǔn)確、對(duì)針對(duì)的問(wèn)題是否給出正確的綜合分析與總結(jié)，目的是提升學(xué)生的科學(xué)素養(yǎng)，調(diào)動(dòng)全面學(xué)習(xí)的積極性。

其次，制訂綜合的實(shí)驗(yàn)課考核體系[9]?？己梭w系包括學(xué)生實(shí)驗(yàn)室工作規(guī)范、實(shí)驗(yàn)的參與度（平時(shí)實(shí)驗(yàn)課的實(shí)驗(yàn)操作為主）、實(shí)驗(yàn)報(bào)告及現(xiàn)場(chǎng)操作考試，每項(xiàng)考核標(biāo)準(zhǔn)細(xì)節(jié)量化、多樣化，并設(shè)置不同權(quán)重，考核結(jié)果按項(xiàng)目進(jìn)行量化。實(shí)驗(yàn)室工作規(guī)范評(píng)價(jià)包括日常實(shí)驗(yàn)課是否按時(shí)到位，是否穿工作服，是否戴手套操作，選擇及配制試劑是否符合實(shí)驗(yàn)要求，儀器設(shè)備的使用是否規(guī)范，實(shí)驗(yàn)完畢后實(shí)驗(yàn)室衛(wèi)生是否按規(guī)定處理等。目的在于培養(yǎng)學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目蒲袘B(tài)度及實(shí)驗(yàn)規(guī)范，提高學(xué)生實(shí)驗(yàn)操作的安全責(zé)任意識(shí)；實(shí)驗(yàn)參與度的考核包括實(shí)驗(yàn)的前期準(zhǔn)備（如：準(zhǔn)備實(shí)驗(yàn)器材、配制藥品、查閱相關(guān)資料等），學(xué)生互評(píng)互議，實(shí)驗(yàn)的具體操作過(guò)程（如：操作是否正確熟練、團(tuán)隊(duì)合作是否積極、實(shí)驗(yàn)工作習(xí)慣是否規(guī)范、實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否可靠等）。目的是引導(dǎo)學(xué)生參與到實(shí)驗(yàn)教學(xué)的具體考核中，通過(guò)學(xué)生的小組間互評(píng)、小組內(nèi)互評(píng)以及自評(píng)等多種形式，讓學(xué)生體會(huì)自己和同學(xué)之間的差距，自我約束、自我監(jiān)督并積極投身于實(shí)驗(yàn)中；實(shí)驗(yàn)報(bào)告考核包括實(shí)驗(yàn)報(bào)告撰寫(xiě)是否全面、客觀、規(guī)范，結(jié)果分析是否清晰、是否有互相抄襲，結(jié)果的討論等。目的在于培養(yǎng)學(xué)生的研究思路、發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及解決問(wèn)題的綜合能力；現(xiàn)場(chǎng)實(shí)驗(yàn)操作考試考核包括正確使用實(shí)驗(yàn)儀器、實(shí)驗(yàn)操作是否熟練規(guī)范、實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象觀察是否仔細(xì)、實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析是否準(zhǔn)確等。

近幾年來(lái)，經(jīng)過(guò)優(yōu)化的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課教學(xué)模式在我校大力推行，為基礎(chǔ)課與臨床課的有機(jī)整合探索了一條切實(shí)可行的路子，教學(xué)改革已取得了一定的成效。隨著我校課程建設(shè)投入逐年加大，教學(xué)資源配置更加合理，實(shí)驗(yàn)教學(xué)條件不斷完善，這套實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系將進(jìn)一步得到優(yōu)化，在提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)效果，提升學(xué)科品位的同時(shí)，必將更好地為防治遺傳病、優(yōu)化人口素質(zhì)做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

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