新生兒嗜血細(xì)胞綜合征1例

趙子艷，張家潔

（河南省人民醫(yī)院 兒科，河南 鄭州 450003）

病例報告

新生兒嗜血細(xì)胞綜合征1例

趙子艷，張家潔

（河南省人民醫(yī)院 兒科，河南 鄭州 450003）

嗜血細(xì)胞綜合征；新生兒；三系減少（紅細(xì)胞系、白細(xì)胞系、血小板系均減少）

1 臨床資料

患兒，男，18 d，以“間斷發(fā)熱 18 d，反復(fù)皮疹15 d”為代主訴入院?；純合礕1P1，孕40周順產(chǎn)娩出，出生時有窒息史，因反復(fù)發(fā)熱、皮疹在多家醫(yī)院治療，經(jīng)抗感染治療，癥狀反復(fù)，漸出現(xiàn)貧血、血小板減少，多次骨髓細(xì)胞學(xué)檢查未見異常，為求診治入本科。入院查體：體溫38℃，全身皮膚黏膜蒼白，散在大小不等紅色皮疹，壓之褪色。口唇欠紅潤。呼吸急促，三凹征陰性，雙肺呼吸音粗，無啰音。心音可，節(jié)律齊，無雜音。腹部膨隆，未見胃腸型，肝脾肋下未觸及，腸鳴音弱。四肢肌張力稍高，原始反射均未引出。初步診斷為發(fā)熱待查：敗血癥？藥物熱？入院后完善相關(guān)輔助檢查，WBC 2.05×109/L，N 12.2%，L 78%，RBC 1.95×1012/L，PLT 28×109/L，Hb 58 g/L，CRP 200 mg/L；ALT 128 u/L，AST 209u/L，總蛋白 37.1g/L，白蛋白 23.6 g/L，球蛋白 13.5 g/L，CK135 u/L，CKMB 44 u/L，LDH 1 439u/L；凝血酶原時間 17.5 s，凝血酶時間21.5 s，活化部分凝血活酶時間60.99 s，纖維蛋白原1.39 g/L；病毒9項均陰性；降鈣素原1.59 mg/L；TORCH正常；腦脊液常規(guī)、生化無異常；血、腦脊液及痰培養(yǎng)均未培養(yǎng)出細(xì)菌；尿培養(yǎng)示：屎腸球菌；革蘭陰性菌脂多糖59.35 pg/ml；G試驗正常；腹部立位平片提示：可見液平面。入院后給予氨曲南抗感染、反復(fù)輸注紅細(xì)胞、血小板、血漿，應(yīng)用丙種球蛋白免疫支持治療、保肝及營養(yǎng)支持治療,患兒體溫穩(wěn)定，肝脾腫大（均肋下>3 cm），肝酶升高，皮疹反復(fù)，考慮患兒存在血液系統(tǒng)疾病，再次骨髓細(xì)胞學(xué)檢查可見較多吞噬血細(xì)胞的組織細(xì)胞。結(jié)合患兒病史、臨床癥狀、體征及輔助檢查結(jié)果，確診為嗜血細(xì)胞綜合征（hemophagocytic syndrome，HPS），家屬了解病情后放棄治療出院。3、6個月及1年分別電話隨診該患兒生命體征平穩(wěn)，血象恢復(fù)正常。

2 討論

新生兒HPS目前尚無明確診斷標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)國際組織細(xì)胞學(xué)會制定的2004方案[1]，本例患兒符合發(fā)熱、脾腫大、纖維蛋白原降低、三系減少及骨髓細(xì)胞學(xué)檢查可見大量嗜血細(xì)胞5條，可確診為HPS。新生兒HPS是一種病因復(fù)雜，進(jìn)展迅速，臨床表現(xiàn)多種多樣，病死率極高的疾病，早期多表現(xiàn)為反應(yīng)差，體溫不升或發(fā)熱、皮疹等不典型癥狀，易誤診為敗血癥，病程中逐漸出現(xiàn)三系減少、肝脾腫大、腹水或胎兒水腫，骨髓細(xì)胞學(xué)檢查可見嗜血細(xì)胞現(xiàn)象等。本例患兒隨訪1年后存活，考慮患兒為感染相關(guān)性HPS可能性較大，經(jīng)積極抗感染、免疫治療后患兒病情得到控制。因此，對于擬診敗血癥且抗感染效果不理想疑似患兒，應(yīng)反復(fù)行骨髓細(xì)胞學(xué)檢查以提高嗜血細(xì)胞檢出率，進(jìn)行HPS相關(guān)基因篩查及全方位多種手段尋找感染相關(guān)病原體以明確病因，采取針對病因治療的綜合治療方案可改善患兒預(yù)后，感染相關(guān)性HPS患兒進(jìn)行強有力針對性抗感染治療、丙種球蛋白免疫支持對癥治療可達(dá)痊愈。

[1]胡群,張小玲.噬血細(xì)胞綜合征診斷指南(2004)[J].實用兒科臨床雜志,2008,23(3):235-236.

（張蕾 編輯）

R722

D

10.3969/j.issn.1005-8982.2017.25.028

1005-8982（2017）25-0128-01

2016-10-19

張家潔，E-mail：jjzhang1962@163.com