超聲診斷中孕胎兒前腦無裂畸形合并多發(fā)畸形一例

郭春 張瀟

孕婦，26歲，孕2產(chǎn)1健康兒，夫婦健康，非近親婚配，孕期前后無病毒感染史，孕期內(nèi)未服用過藥物。有不良環(huán)境接觸史。因外院超聲診斷羊水過少，來我院復(fù)查，儀器選用LOGIQ P6彩超，探頭頻率3、5MHz，取仰臥位彩超檢查，于恥骨聯(lián)合上方探及胎頭環(huán)，胎兒雙項徑（BPD）測值5.6 cm，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，腦中線及側(cè)腦室缺失，中央見單一丘腦低回聲結(jié)構(gòu)，呈融合狀。透明隔腔及第三腦室消失，左側(cè)大腦半球內(nèi)見范圍約3.3X2.3 cm不規(guī)則無回聲。胎兒面部顯示糢糊，于眼水平位探及兩個較小的眼球位于一個眼眶內(nèi)，無鼻骨，口唇顯示不清，頸部可見臍帶纏繞一圈征象，頸椎結(jié)構(gòu)紊亂，連接不完整，其表面覆有皮膚組織，胸椎及腰椎未見明顯異常，胎心率128次/分，心臟四腔顯示不清，臟壁層分離，內(nèi)為無回聲，測前后徑約為0.3 cm，胃泡、肝臟、膀胱可見，左腎大小約5.6х3.0 cm，內(nèi)見數(shù)個大小不等圓形無回聲，右腎顯示不清，股骨（FH）長約5.3 cm，四肢遠端顯示不清，胎動可見，羊水（FL）最大深度約1.9 cm，羊水指數(shù)1.9 cm，胎盤厚度約2.5 cm，位于子宮后壁，成熟度I級，超聲顯示：（1）、宮內(nèi)中孕，單胎存活；（2）、胎兒前腦無裂并獨眼畸形，鼻發(fā)育不良。（3）、隱性脊柱裂可能。（4）、心包積液。（5）、左腎多囊腎。右腎腎不發(fā)育可能。（5）、羊水重度偏少。（6）、臍帶繞頸。孕婦未進行染色體檢查。入院后在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺，注射利凡諾爾30ml，15h后自然分娩一女嬰證實：胎兒前額膨隆，單眼眶，兩眼球外凸，眼距極度過近，鼻缺如，脊柱左側(cè)彎嚴重，左手指畸形。

討論：

全前腦畸形（holoprosencephaly）也稱前腦無裂畸形，是前腦發(fā)育障礙引起的一組復(fù)雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結(jié)構(gòu)[1]。全前腦畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形，該畸形發(fā)生率約1/8 000，86%的病例可由產(chǎn)前超聲檢出，此類畸形患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能預(yù)后很差，故加強對此類畸形的認識、早期發(fā)現(xiàn)、及時終止妊娠是十分必要的，對優(yōu)生優(yōu)育的意義很大[2]。

病因為前腦不完全分開成左右兩葉而導(dǎo)致一系列腦部畸形和面部畸形，胚胎時期，前腦是三個原始腦泡中最靠近面部的一個，以后發(fā)育成大腦半球和間腦結(jié)構(gòu)[3]。脊索前間質(zhì)伸入前腦和口腔頂部誘導(dǎo)了這一分裂發(fā)育過程，此間質(zhì)組織也負責(zé)面部中線結(jié)構(gòu)包括前額、鼻、眶間結(jié)構(gòu)和上唇的發(fā)育。如果某些因素干擾了脊索前間質(zhì)的伸人過程，腦和面部的發(fā)育都會受到影響，引起前腦不同程度的分裂，甚至完全不分裂[4]。相應(yīng)的面部異常主要有眼眶間距過窄，嚴重者獨眼、塌鼻、單鼻孔、元鼻或喙鼻和中央唇裂。

根據(jù)前腦分裂程度不同，分3種類型：無葉全前腦、半葉全前腦，葉狀全前腦。本病例屬于無葉全前腦，常與染色體畸形如13-三體，18-三體，18號染色體短臂缺失等有關(guān)，也與其他類型染色體異?；蚧蛲蛔冇嘘P(guān)，還可能與環(huán)境有關(guān)[5]。

由于全前腦超聲圖像特征性強，并常有相應(yīng)的面部結(jié)構(gòu)異常，因此較易診斷。無葉全前腦須與嚴重的腦積水及水腦相鑒別，嚴重的腦積水聲像圖特征無特殊的面部異常改變[6]。無丘腦融合，在無回聲的液性區(qū)內(nèi)可見漂浮的中線結(jié)構(gòu)。水腦畸形聲像圖上常不能顯示大腦皮層組織回聲，面部無異常改變。葉狀全前腦聲像圖可與胼胝體缺失和透明隔缺失相似。在聲像圖上后者有第三腦室擴張并上移，以及側(cè)腦室前角狹窄后角向兩側(cè)分開呈“淚滴狀”的特征[7]。

本病例孕婦有不良環(huán)境接觸史，與本病畸形有一定的相關(guān)性。無葉全前腦是最嚴重的一種，單一側(cè)腦室，丘腦融合，無第三腦室和大腦鐮，大腦皮質(zhì)僅覆蓋巨大單腦室的前部[8]。伴發(fā)嚴重的顏面中部發(fā)育異常，如獨眼，頭發(fā)育不全（喙鼻），猴頭畸形（單鼻孔），眼距過近，中央唇裂等[9]。無葉全前腦和半葉全前腦常為致死性的，出生后不久即夭折[10]。而葉狀全前腦可存活，但常伴有腦發(fā)育遲緩，智力低下。本病例由于胎齡小，儀器分辨率低，羊水重度偏少，沒有很好的透聲窗，對胎兒的檢查較困難，在檢查時應(yīng)多切面、多方位仔細動態(tài)觀察，以防漏診、誤診，爭取早診斷、早治療，有利于優(yōu)生優(yōu)育，減輕孕婦的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)[11-13]。

【參考文獻】

[1]李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M]北京：人民軍醫(yī)出版社，2006.157.

[2]陳常佩，陸兆齡. 圍生期超聲多普勒診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2001.99.

[3]趙欣，周顯禮，陳明. 產(chǎn)前超聲對胎兒前腦無裂畸形的診斷價值[J].哈爾濱醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2010，（02）：174-176.

[4]楊小紅，陳欣林，陳常佩. 產(chǎn)前超聲診斷前腦無裂畸形[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2009.84-87.

[5]張波，廖林. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒前腦無裂畸形的臨床價值[J].華西醫(yī)學(xué)，2009，（10）：2685-2686.

[6]林琪，王慧芳，羅奕倫. 胎兒前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲診斷[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2005，（11）：867-868.

[7]嚴英榴，楊秀雄，沈理. 產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2003.198.

[8]陳翠華，裘毓雯，陳雷寧. 胎兒前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲診斷[J].南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2007，（07）：1037-1038.

[9]肖坤則，張芝燕，高健. 中國神經(jīng)管缺陷的流行病學(xué)[J].中華醫(yī)學(xué)雜志，1989，（04）：189-191.

[10]張燕妮，陳君，呂勇. 15年間17 893例孕婦產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查對胎兒畸形的檢測結(jié)果與分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，1999，（07）：5.

[11]俞錚. 胎兒腦積水的超聲診斷[J].國外醫(yī)學(xué)（婦產(chǎn)科學(xué)分冊），2004，（01）：5.

[12]林蓮恩，田曉先. 產(chǎn)前聯(lián)合篩查在診斷早、中孕期胎兒神經(jīng)管畸形中的作用[J].廣西醫(yī)學(xué)，2007，（07）：1038-1040.

[13]李垂平，萬昭海，邊琴. 12周以下胎兒神經(jīng)管畸形彩超診斷[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2002，（09）：233-234.