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    147例側(cè)腦室增寬胎兒染色體核型分析

    2019-03-26 07:14:46熊夢(mèng)華唐苗苗陳必良張建芳
    中國(guó)婦幼健康研究 2019年2期
    關(guān)鍵詞:軟指標(biāo)側(cè)腦室核型

    熊夢(mèng)華,程 璐,鄭 嬌,徐 慧,唐苗苗,陳必良,張建芳

    (空軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科,陜西 西安 710032)

    胎兒腦脊液過多、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常會(huì)導(dǎo)致側(cè)腦室增寬,胎兒染色體異常、病毒感染也可能會(huì)有側(cè)腦室增寬的表現(xiàn),側(cè)腦室增寬是提示胎兒染色體異常的軟指標(biāo)之一。正常側(cè)腦室體部寬度小于10mm,平均7mm,側(cè)腦室寬度大于10mm稱為側(cè)腦室增寬。近年來,國(guó)內(nèi)外學(xué)者多建議將側(cè)腦室寬度分為輕度側(cè)腦室增寬(側(cè)腦室寬10~12mm),中度側(cè)腦室增寬(側(cè)腦室寬12.1~14.9mm)和重度側(cè)腦室增寬(側(cè)腦室寬≥15mm)[1]。本文對(duì)2015年12月至2017年11月空軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院147例超聲篩查提示側(cè)腦室增寬的胎兒進(jìn)行染色體核型分析,探討側(cè)腦室增寬與染色體異常間的關(guān)系。

    1資料與方法

    1.1一般資料

    收集空軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院2015年12月至2017年11月超聲篩查提示側(cè)腦室增寬病例147例,年齡18~46歲,孕周17~30周,部分伴有胎兒心血管、泌尿系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常等檢查指征。經(jīng)產(chǎn)前咨詢后進(jìn)行胎兒染色體核型分析。

    1.2方法

    用B型超聲波儀進(jìn)行胎盤定位,選擇不會(huì)損傷胎盤和胎兒的進(jìn)針途徑,無菌抽取羊水30mL后,一部分離心進(jìn)行體外細(xì)胞培養(yǎng)。當(dāng)細(xì)胞生長(zhǎng)旺盛,一定數(shù)量細(xì)胞處于活躍分裂的細(xì)胞中期時(shí),加入適量秋水仙堿使細(xì)胞有絲分裂抑制在分裂中期。之后用胰酶消化收獲細(xì)胞,并經(jīng)低滲處理、細(xì)胞固定后制片進(jìn)行G顯帶核型分析。

    根據(jù)胎兒側(cè)腦室分為:側(cè)腦室寬度10~12mm為輕度側(cè)腦室增寬,12.1~14.9mm為中度側(cè)腦室增寬,≥15mm為重度側(cè)腦室增寬。按產(chǎn)前超聲篩查結(jié)果分為:側(cè)腦室寬度≥10mm且不包含其他超聲檢查異常的為孤立性側(cè)腦室增寬,側(cè)腦室寬度≥10mm且包含如超聲軟指標(biāo)異常、羊水量異常等其他超聲檢查異常的為非孤立性側(cè)腦室增寬。

    2結(jié)果

    2.1胎兒側(cè)腦室寬度分布

    共收集超聲篩查提示胎兒側(cè)腦室增寬病例147例,其中輕度側(cè)腦室增寬最多,為123例,占總數(shù)83.67%;中度側(cè)腦室增寬14例;重度側(cè)腦室增寬10例。孤立性側(cè)腦室增寬94例,占總數(shù)63.95%,非孤立性側(cè)腦室增寬53例,占總數(shù)36.05%。輕度孤立性側(cè)腦室增寬75例,占總數(shù)51.02%,輕度非孤立性側(cè)腦室增寬48例,占總數(shù)32.65%,中度孤立性側(cè)腦室增寬12例,占總數(shù)8.16%,中度非孤立性側(cè)腦室增寬2例,占總數(shù)1.36%,重度孤立性側(cè)腦室增寬7例,占總數(shù)4.76%,重度非孤立性側(cè)腦室增寬3例,占總數(shù)2.04%,見表1。

    表1 147例胎兒側(cè)腦室寬度分布[n(%)]

    Table 1 Distribution of fetal lateral ventriculomegaly[n(%)]

    側(cè)腦室寬度輕度側(cè)腦室增寬中度側(cè)腦室增寬重度側(cè)腦室增寬總計(jì)孤立性側(cè)腦室增寬75(51.02)12(8.16)7(4.76)94(63.95)非孤立性側(cè)腦室增寬48(32.65)2(1.36)3(2.04)53(36.05)總計(jì)123(83.67)14(9.52)10(6.80)147(100.00)

    2.2非孤立性側(cè)腦室增寬伴超聲異常類型分析

    在53例非孤立性側(cè)腦室增寬中,合并超聲異常最多的為心血管系統(tǒng)異常,共計(jì)20例,其中心室強(qiáng)光點(diǎn)最常見,共11例。其次是神經(jīng)系統(tǒng)異常和臍帶異常。神經(jīng)系統(tǒng)異常中最常見的是胼胝體缺失或形態(tài)異常,共4例,臍帶異常中最常見的是單臍動(dòng)脈,共4例,見表2。

    表2 非孤立性側(cè)腦室增寬伴發(fā)異常類型

    2.3側(cè)腦室增寬胎兒染色體異常核型分布

    147例腦室增寬胎兒中,異常核型共21例(占總數(shù)的14.29%)。異常核型中數(shù)目異常共13例,占異常總數(shù)61.90%,其中9例為21三體;結(jié)構(gòu)異常共8例,占異常總數(shù)38.10%,包括4例染色體易位、3例染色體片段缺失和1例染色體片段重復(fù)。21例異常核型病例的超聲篩查中,輕度側(cè)腦室增寬有20例(占輕度側(cè)腦室增寬病例總數(shù)的16.26%),中度側(cè)腦室增寬有1例(占中度側(cè)腦室增寬病例總數(shù)的7.14%),孤立性側(cè)腦室增寬有9例(占孤立性側(cè)腦室增寬病例總數(shù)的9.57%),非孤立性側(cè)腦室增寬有12例(占非孤立性側(cè)腦室增寬病例總數(shù)的22.64%)。9例孤立性側(cè)腦室增寬均為輕度側(cè)腦室增寬,其中5例是21三體,見表3。

    表3 側(cè)腦室增寬胎兒染色體異常核型分布

    3討論

    在產(chǎn)前超聲檢查中,側(cè)腦室寬度和形態(tài)是重要的篩查內(nèi)容,相比第三、第四腦室,側(cè)腦室更易被觀察[2]。有研究提供了側(cè)腦室寬度的正常范圍,通常側(cè)腦室寬度≥10mm被認(rèn)為是異常的[3]。近年來,國(guó)內(nèi)外學(xué)者建議將側(cè)腦室寬度分為輕度側(cè)腦室增寬(側(cè)腦室寬10~12mm),中度側(cè)腦室增寬(側(cè)腦室寬12.1~14.9mm)和重度側(cè)腦室增寬(側(cè)腦室寬≥15mm)[1]。輕度孤立性側(cè)腦室增寬可以是一個(gè)正常的生理變化,也可能是腦室內(nèi)壓增高、原發(fā)性神經(jīng)元丟失、宮內(nèi)感染或染色體異常導(dǎo)致的腦發(fā)育異常的病理表現(xiàn)[2]。重度側(cè)腦室增寬也稱為腦積水,當(dāng)腦脊液過多積聚于腦室系統(tǒng)中,側(cè)腦室系統(tǒng)擴(kuò)張,壓力升高,超聲檢查時(shí)表現(xiàn)為腦室增寬。

    3.1胎兒側(cè)腦室寬度分布與非孤立性側(cè)腦室增寬合并超聲異常分析

    研究表明,輕度孤立性側(cè)腦室增寬在臨床較為常見,常為臨床產(chǎn)前診斷帶來困難[2]。本研究共收集超聲篩查提示胎兒側(cè)腦室增寬病例147例,輕度孤立性側(cè)腦室共75例,占總數(shù)51.02%。非孤立性側(cè)腦室增寬中,合并超聲異常最多的為心血管系統(tǒng)異常,其中心室強(qiáng)光點(diǎn)最常見,共11例。有文獻(xiàn)顯示,先天性心臟病是目前新生兒最常見的先天性畸形,占活產(chǎn)兒的0.80%~1.10%,居各種出生缺陷發(fā)病率首位[4]。

    3.2胎兒側(cè)腦室增寬與染色體核型異常

    側(cè)腦室增寬是提示胎兒染色體異常的軟指標(biāo)之一。本研究21例異常核型病例的超聲篩查中,除1例中度非孤立性側(cè)腦室增寬,其余有9例孤立性側(cè)腦室增寬和11例非孤立性側(cè)腦室增寬均為輕度側(cè)腦室增寬。McKechnie等[5]研究表明,孤立性側(cè)腦室增寬胎兒異常核型檢出率為3%~10%,21三體綜合征最常見。本研究中孤立性側(cè)腦室增寬胎兒異常核型檢出率為9.57%(9/94),且9例異常核型中5例為21三體,與McKechnie等研究基本一致。研究表明,超聲軟指標(biāo)對(duì)染色體異常有提示意義,且多個(gè)指標(biāo)同時(shí)出現(xiàn)提示染色體異常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加[4]。輕度側(cè)腦室增寬作為超聲軟指標(biāo),提示胎兒染色體非整倍體的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加,尤其是21三體[3,6]。本研究中,輕度孤立性側(cè)腦室增寬的染色體異常比例為9/75(12.00%),5例為21三體,輕度非孤立性側(cè)腦室增寬胎兒的染色體異常比例為11/48(22.92%),3例為21三體,輕度非孤立性側(cè)腦室增寬胎兒異常核型檢出率明顯高于輕度孤立性側(cè)腦室增寬胎兒,且輕度非孤立性與孤立性側(cè)腦室增寬胎兒21三體的檢出率均較高,與前述研究結(jié)果基本一致。

    綜上所述,胎兒側(cè)腦室增寬染色體異常檢出率較高,是產(chǎn)前診斷的重要指征。臨床上輕度側(cè)腦室增寬發(fā)生率較高,輕度孤立性側(cè)腦室增寬存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),而輕度側(cè)腦室增寬合并其他超聲軟指標(biāo)異常時(shí),染色體異常率顯著升高。中重度側(cè)腦室增寬發(fā)生率較低,但仍存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。因此當(dāng)產(chǎn)前超聲篩查提示胎兒側(cè)腦室增寬時(shí),有必要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析。

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