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    是什么讓生命戛然而止

    2016-05-26 22:07:45趙斌
    大眾健康 2016年1期
    關(guān)鍵詞:遺傳性心源性心肌病

    趙斌

    醫(yī)學上把那種沒有預期到的突然出現(xiàn)的死亡稱作猝死,不包括自殺、車禍這些已知病因?qū)е碌目焖偎劳觥?/p>

    幾種常見的猝死

    心源性猝死

    猝死常見的原因有心臟的問題、呼吸的問題和腦子的問題。而心臟發(fā)生的問題最多,從發(fā)病到死亡的時間也最快,又稱為心源性猝死。

    在前不久的北京馬拉松比賽中,一位年輕選手在比賽中途突然呼吸心跳停止,急救員給予緊急心肺復蘇,心跳呼吸得以恢復,緊急送到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn),這位選手的心臟血管堵了。這是一例典型的心源性猝死,好在,并未致死。

    窒息猝死

    但小孩發(fā)生的猝死,更多是呼吸道的窒息。

    曾經(jīng)碰到一位只有2個月大的嬰兒,母親喂完奶,就把孩子仰放在床上出去干別的事去了,等過了一會兒再回來的時候,發(fā)現(xiàn)孩子俯臥位趴在了床上,臉色青紫,呼吸也沒了,到了醫(yī)院,孩子所有的生命體征都消失了。醫(yī)生推測,孩子的猝死與呼吸道的窒息有關(guān)。

    腦血管破裂猝死

    腦血管的破裂也可以導致猝死的發(fā)生。先天性腦血管畸形破裂出血可以發(fā)生于年紀很輕的患者。一位17歲的女孩早上在家里上衛(wèi)生間,進衛(wèi)生間的時候還帶著隨身聽聽音樂,但過了一些時間,家里人發(fā)現(xiàn)女孩還沒有出來,就進到衛(wèi)生間去看,這時發(fā)現(xiàn)女孩已經(jīng)昏迷不醒了,呼吸也很微弱,送到醫(yī)院還沒有來得及作各種檢查,女孩就不行了。以往女孩的身體挺健康,家里人也沒有聽說最近女孩有什么不舒服。醫(yī)生認為,女孩發(fā)生腦血管畸形破裂的可能性很大。

    猝死救治難度大

    許多時候,對猝死病人的救治難度很大:

    一是不知道猝死什么時候發(fā)生;

    二是猝死發(fā)生的時候,往往沒有專業(yè)醫(yī)生在現(xiàn)場,即便碰巧有醫(yī)生在現(xiàn)場,搶救設(shè)備又不能及時到位;

    三是猝死的病因常常不能及時診斷,因為有些猝死是后天疾病導致的,也有一些猝死是先天因素引發(fā)的。中老年猝死心源性因素多

    猝死在各個年齡段均可發(fā)生。成年人的猝死50%以上是心源性猝死,腦源性猝死占10%~20%。大部分(80%)大干45歲的心源性猝死患者都患有嚴重的冠心病,從而導致了心肌缺血和致命性的心律失常。

    對于后天有冠心病、腦血管病和其他一些可控性心臟病的患者來說,保持良好的生活方式,按時吃藥,控制好血壓、血脂、血糖、尿酸等至關(guān)重要。不要過于緊張、過于勞累和壓力過大,心理和身體的壓力負荷過大又長期得不到緩解,就容易導致猝死的發(fā)生。

    年輕人的猝死遺傳病因多

    在小于45歲的年輕患者中,心源性猝死的遺傳性病因更為常見,如早期動脈粥樣硬化、原發(fā)性電疾患、心肌病以及胸主動脈瘤/夾層。

    原發(fā)性電疾患包括長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合癥、早期復極化綜合征、兒茶酚胺多形室速、特發(fā)性室顫、家族性的Wolff-Parkinson-White綜合征、進行性心臟傳導失常、重疊綜合征。大部分的心源性猝死的發(fā)病源于心律失常,比如室性心動過速和室顫。雖然產(chǎn)生心律失常的一個基礎(chǔ)是器質(zhì)性心臟病,但是在原發(fā)性電疾患患者中,危及生命的室性心律失常一般不伴有明顯的器質(zhì)性心臟病。原發(fā)性電疾患是分子缺陷導致的。

    遺傳性的心肌病包括一組異質(zhì)性的疾病,像肥厚性心肌病、擴張性心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室收縮功能障礙、限制性心肌病。心肌病以心肌的結(jié)構(gòu)重塑為特點。這些結(jié)構(gòu)的異常導致了心臟組織電穩(wěn)定性的進行性喪失。

    胸主動脈瘤/夾層包括了馬凡氏綜合征、Loeys-Dietz綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、無癥狀的動脈瘤綜合征、二葉式主動脈瓣相關(guān)動脈瘤。若不采取治療,胸主動脈瘤會進展為夾層甚至破裂。因胸主動脈夾層死亡的患者是因腹主動脈破裂死亡患者的2~3倍。對于腹主動脈瘤破裂,送入急診的高達75%的患者能夠存活。而對于胸主動脈夾層,40%的病例會立即死亡,而且每過一小時死亡比例上升1%。

    另外,有研究顯示,遺傳性的主動脈瘤疾病和室性心律失常有關(guān),這也提示了這些患者的死亡并不僅僅是由于主動脈血管的破裂。80年代馳名世界的美國著名排球運動員海曼就是一名馬凡氏綜合征的患者。她因先天遺傳疾病英年早逝。

    荷蘭的一項研究顯示,大約80%的心源性猝死患者均被懷疑或不能完全排除有遺傳性心臟病的可能。對于心源性猝死患者的家屬來說,這一事件能否預防顯得格外重要。

    在過去十年來,對那些有潛在遺傳性心臟病的患者的治療方法已經(jīng)有了巨大的進步。多種基因的發(fā)現(xiàn)、高級分子生物學技術(shù)的使用使得分子診斷成為可能,通過心臟遺傳學的篩查,22%~53%的家庭可被檢測出有遺傳性心臟病,從而為我們識別出高危的親屬,并使預防性的治療或者開展癥狀發(fā)生前的隨訪成為可能。

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