胎兒染色體異常與適宜產(chǎn)前診斷技術(shù)研究

陳艷

【摘要】：目的：探討胎兒染色體異常與適宜產(chǎn)前診斷技術(shù)關(guān)系。方法：選取我在2015年2月-2016年2月期間收治的272例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦作為研究對象，所有孕婦均在超聲引導(dǎo)下穿刺取羊水，對胎兒染色體核型進(jìn)行檢查，分析胎兒染色體異常與適宜產(chǎn)前診斷技術(shù)的關(guān)系。結(jié)果：12例胎兒染色體異常，檢出率這4.41%；DNA檢測異常組、夫婦平衡易位組的染色體異常檢出率分別為80%、66.6%，分別與其他組相比，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；高齡組、產(chǎn)篩高危組、不良孕產(chǎn)史組和超聲檢查異常組染色體異常檢出率組間兩兩比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。結(jié)論：對具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦進(jìn)行染色體產(chǎn)前診斷，能及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為孕婦選擇妊娠結(jié)局提供科學(xué)指導(dǎo)，進(jìn)而降低出生缺陷發(fā)生率。

【中圖分類號】R-1 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B 【文章編號】1671-8801（2016）02-0159-02

胎兒染色體異常會造成胎兒先天畸形或者是嚴(yán)重智力低下，據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，在活產(chǎn)新生兒中，染色體異常發(fā)生率達(dá)0.5%[1]。目前，染色體異常尚無有效治療方法，一旦胎兒出現(xiàn)染色體異常，就會給家庭以及整個社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)[2]。而通過科學(xué)有效的產(chǎn)前診斷則可以避免此類患兒出生，這也是實現(xiàn)優(yōu)優(yōu)育的一個重要手段。在這里以我院在收治的2746例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦作為研究對象，具體報告結(jié)果如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取我院選取我在2015年2月-2016年2月期間收治的272例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，年齡21-45歲，平均年齡（36.8±2.5）歲，孕周17-23周，平均（20.8±1.2）周，根據(jù)產(chǎn)前診斷指征，分為七組：DNA檢測異常組、產(chǎn)篩高危組、夫婦一方染色體平衡易位攜帶組、不良孕產(chǎn)史組、高齡組、B超檢查異常組，孕期不良因素接觸組。

1.2 方法

所有孕婦均進(jìn)行充分遺傳咨詢，簽署知情同意書后，B 超引導(dǎo)下羊水穿刺取樣采集標(biāo)本，對胎兒染色體核型行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。選取穿刺點，對穿刺皮膚進(jìn)行消毒，將刺針穿過腹壁，用2ml注射器抽吸羊水2毫升，棄去，再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內(nèi)，加蓋，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2 小時。取出的羊水離心5～10分鐘，以上清液做生化試驗，沉渣做細(xì)胞培養(yǎng)，或提取DNA用。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析

采用SPSS18.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行卡方檢驗，計量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ ）表示，采用t 檢驗，計數(shù)資料采用（n，%）表示，以P<0.05視為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

12例胎兒染色體異常，檢出率為4.41%；DNA檢測異常組、夫婦平衡易位組的染色體異常檢出率分別為80%、66.6%，分別與其他組相比，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；高齡組、產(chǎn)篩高危組、不良孕產(chǎn)史組和超聲檢查異常組染色體異常檢出率組間兩兩比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），具體如表1所示：

3.討論

十月懷胎，每一位母親及家庭均期盼有一個健康嬰兒的誕生，然而生命的孕育充滿著喜悅，也伴隨著諸多的不確定性[3]。畸形兒、出生缺陷自古以來就是諸多家庭的夢魘，因此，控制和預(yù)防出生缺陷是全人類共同面對的問題[4]。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展和臨床技術(shù)水平的提升，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)、羊水穿刺檢查技術(shù)等已經(jīng)逐漸成熟，產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷是胎兒染色體病患兒最基本且使用最廣泛的一種產(chǎn)前診斷方法[5]，對于防止染色體患者的出生具有重要的作用和意義，是現(xiàn)代生產(chǎn)檢查中的一個重要檢查手段，是檢查胎兒是否健康的方法，但是需要正確把握產(chǎn)前診斷指征[6]，如本組研究結(jié)果顯示：272例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，12例胎兒染色體異常，檢出率這4.41%；這也與諸多文獻(xiàn)報道結(jié)果保持一致。其中，DNA檢測異常組、夫婦平衡易位組的染色體異常檢出率分別為80%、60%，充分體現(xiàn)了對無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測提示異常、夫婦染色體易位行產(chǎn)前診斷的重要性，對高危孕婦接受羊水產(chǎn)前診斷，35歲以上孕婦進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)早、中期篩查，對于染色體疾病診斷具有較高的準(zhǔn)確性，同時，可以降低染色體病患兒的出生。

總而言之，對具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦進(jìn)行染色體產(chǎn)前診斷，能及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為孕婦選擇妊娠結(jié)局提供科學(xué)指導(dǎo)，進(jìn)而降低出生缺陷發(fā)生率。但是易發(fā)生死胎、流產(chǎn)、感染等風(fēng)險，且在周期長，還有培養(yǎng)失敗的可能，為此，對于分不愿接受羊水穿刺的高危孕婦及篩查臨界風(fēng)險、單項值異常孕婦愿意選擇胎兒無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測。因此，要正確把握產(chǎn)前診斷指征，聯(lián)合應(yīng)用血清學(xué)篩查及胎兒無創(chuàng) DNA 檢測，恰當(dāng)運用細(xì)胞遺傳學(xué)核型診斷方法，避免臨床工作的盲目性。

參考文獻(xiàn)：

[1]陶國偉，劉韶平，傅慶詔等. 介入超聲技術(shù)在產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常中的應(yīng)用研究[J]. 中華超聲影像學(xué)雜志，2005，08：591-593.

[2]黎燕，林琳華，任景慧等. 早中孕期胎兒超聲軟指標(biāo)與染色體異常的相關(guān)性研究[J]. 中國婦幼保健，2014，05：773-776.

[3]高健，余小平，李亞麗等. 6650例高危孕婦產(chǎn)前診斷臨床分析[J]. 中國婦幼保健，2014，11：1657-1660.

[4]戰(zhàn)芳，吳丹丹. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在診斷胎兒染色體非整倍體疾病中的應(yīng)用[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2014，11：46-50.

[5]邱潔，楊曉華，方虹等. 血清學(xué)篩查聯(lián)合胎兒非整倍體產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測臨床應(yīng)用價值的研究[J]. 中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2013，02：18-21.

[6]楊昕，廖燦，李東至等. 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用前景預(yù)測——233例染色體病胎兒病例回顧分析[J]. 中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2012，04：6-9.