遺傳性漸凍癥致病基因發(fā)現(xiàn)

日本慶應大學等機構的研究小組發(fā)現(xiàn)，遺傳性漸凍癥患者體內一個名為“FUS”的基因表現(xiàn)異常。研究人員利用患者的皮膚細胞培養(yǎng)出iPS細胞（誘導多能干細胞），再現(xiàn)了干細胞向神經細胞分化的過程，結果發(fā)現(xiàn)FUS基因編碼合成的蛋白質異常堆積，出現(xiàn)了神經細胞死亡現(xiàn)象。他們還利用健康人的細胞培養(yǎng)出iPS細胞，并通過基因組編輯技術改變其中的FUS基因，結果這些iPS細胞在向神經細胞分化的過程中，也出現(xiàn)了與上述病變相同的現(xiàn)象。研究人員因此確認FUS基因的異常表達是導致遺傳性漸凍癥的一個原因。

研究人員認為，此項研究成果有助于進一步探究遺傳性漸凍癥的發(fā)病原因，同時也有助于開發(fā)針對該病的治療藥物。