家系調(diào)查在醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)中的改革初探

蘇立寧，魏會(huì)平，宋小青，尹海峰，董明綱

(河北北方學(xué)院 基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院，河北 張家口 075000)

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家系調(diào)查在醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)中的改革初探

蘇立寧，魏會(huì)平，宋小青，尹海峰，董明綱

(河北北方學(xué)院 基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院，河北 張家口 075000)

摘要：家系調(diào)查是正確進(jìn)行遺傳咨詢的首要步驟和依據(jù)，在臨床實(shí)踐中發(fā)揮著重要作用。從家系調(diào)查的優(yōu)點(diǎn)、制約因素和改革措施等方面闡明家系調(diào)查在醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)中的重要性。

關(guān)鍵詞：家系調(diào)查；遺傳咨詢；實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革

隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)家們發(fā)現(xiàn)在實(shí)踐及臨床工作中越來(lái)越多的問(wèn)題需要用遺傳學(xué)的理論才能得以解決。因此，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)成為醫(yī)學(xué)生必須掌握的一門(mén)重要學(xué)科。如何讓學(xué)生將理論與臨床中遇到的實(shí)際問(wèn)題結(jié)合起來(lái)，這需要遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)和臨床實(shí)習(xí)共同解決。鑒于遺傳實(shí)驗(yàn)課的基礎(chǔ)性，該教學(xué)體系的優(yōu)化尤為重要。目前有關(guān)醫(yī)學(xué)院校遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革的研究很少，把遺傳病家系調(diào)查作為一項(xiàng)重要實(shí)驗(yàn)課的學(xué)校更少。下文著重從家系調(diào)查這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)出發(fā)，對(duì)遺傳實(shí)驗(yàn)改革提出一些解決措施，為完善實(shí)驗(yàn)課教學(xué)、提高醫(yī)學(xué)教學(xué)效果和培養(yǎng)實(shí)踐型人才作出貢獻(xiàn)。

一、家系調(diào)查的概念及注意事項(xiàng)

生活中有很多人因遺傳病而煩惱，遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和優(yōu)生的重要措施之一。臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者就遺傳病患者及家屬提出的病因、遺傳方式、診斷、治療、愈后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題給予科學(xué)的答復(fù)，并提出建議或指導(dǎo)性意見(jiàn)，使他們自己選擇正確的應(yīng)對(duì)方式。家系調(diào)查是正確進(jìn)行遺傳咨詢的首要步驟和依據(jù)。

家系調(diào)查又稱(chēng)家系分析。是通過(guò)對(duì)家庭成員中某種疾病的發(fā)病情況進(jìn)行調(diào)查分析從而判斷該病是否為遺傳病的一種方法。通過(guò)家系調(diào)查可以繪出家系圖(或稱(chēng)系譜)來(lái)顯示某種疾病在家族中的傳遞特點(diǎn)，借此判斷該病是否為遺傳性疾病及其遺傳方式。

家系調(diào)查的方法主要包括家族法(直接詢問(wèn))或家族史法(間接了解)。步驟為：確定先證者→調(diào)查性狀表現(xiàn)史/疾病史→追蹤家系中各成員(特別是表現(xiàn)/發(fā)病成員)的情況→確定親緣關(guān)系→繪圖、分析和推斷。

家系調(diào)查中的注意事項(xiàng)包括：1.必須向調(diào)查對(duì)象告知調(diào)查的目的和意圖、調(diào)查的內(nèi)容和形式以及雙方的權(quán)利和義務(wù)，并取得對(duì)方同意和合作。2.對(duì)家系中各成員的發(fā)病情況應(yīng)力求信息準(zhǔn)確無(wú)誤，對(duì)關(guān)鍵成員最好親自診查或隨訪。3.查詢時(shí)，除主要臨床特征、發(fā)病年齡和死因外，還應(yīng)注意懷孕史、生育史、流產(chǎn)史和是否為近親婚配等。4.被調(diào)查的家系成員越多越好，以獲得更多的遺傳信息用于分析。5.調(diào)查世代不少于3代，調(diào)查對(duì)象不少于30人。

二、家系調(diào)查在遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)中的優(yōu)勢(shì)

家系調(diào)查作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課的一部分，在學(xué)生理論學(xué)習(xí)及實(shí)踐中發(fā)揮著重要作用。家系調(diào)查是一種針對(duì)生活中的某種遺傳病的課外持久性實(shí)驗(yàn)，需要學(xué)生主動(dòng)去調(diào)查家系中的發(fā)病情況，繪制成家系圖，運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)分析其遺傳方式，形成實(shí)驗(yàn)報(bào)告并相互交流，這可以有效提高學(xué)生對(duì)遺傳實(shí)驗(yàn)的興趣，促進(jìn)學(xué)生有效地將理論與實(shí)踐相結(jié)合，加深對(duì)知識(shí)的理解與運(yùn)用。

(一)學(xué)生家系調(diào)查的成果展示

通過(guò)多年的調(diào)查，學(xué)生收集了大量的遺傳病家系，增加了自己的臨床知識(shí)，也促進(jìn)了周?chē)瑢W(xué)的學(xué)習(xí)?，F(xiàn)把多年來(lái)各年級(jí)學(xué)生調(diào)查的遺傳病系譜展示如下，如圖1-5，調(diào)查結(jié)果部分已以論文的形式發(fā)表[1-5]。

圖1　遺傳性智力低下一家系7例

圖2　多指并指一家系10例

圖3　神經(jīng)纖維瘤病一家系9例

圖4　遺傳性震顫一家系11例

圖5　高血壓一家系7例

(二)調(diào)查問(wèn)卷結(jié)果

對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣、臨床實(shí)踐和遺傳咨詢等方面的幫助作用進(jìn)行了調(diào)查，如表1：

表1　實(shí)驗(yàn)課改革對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣、臨床實(shí)踐和

(三)家系調(diào)查對(duì)于學(xué)生的實(shí)際意義

從表1可見(jiàn)，通過(guò)實(shí)驗(yàn)課的教學(xué)改革，學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣和綜合素質(zhì)得到很大提高。對(duì)調(diào)查結(jié)果的整理、分析及發(fā)表明顯促進(jìn)了學(xué)生對(duì)理論知識(shí)的理解與應(yīng)用，如在高血壓家系調(diào)查分析中，該家系中患者發(fā)病表現(xiàn)出遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。“遺傳早現(xiàn)”是一個(gè)專(zhuān)業(yè)詞匯，可借此推動(dòng)學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)理解專(zhuān)業(yè)詞匯，這種學(xué)習(xí)方法要比閉卷考試更能體現(xiàn)出良好的教學(xué)效果。

家系調(diào)查再現(xiàn)了遺傳病的調(diào)查和分析過(guò)程，促使學(xué)生有更多的機(jī)會(huì)去接觸社會(huì)和臨床，感受到醫(yī)生的責(zé)任和義務(wù)，同時(shí)也增強(qiáng)了其學(xué)習(xí)的主動(dòng)性和積極性。家系調(diào)查需要學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、醫(yī)患關(guān)系和職業(yè)道德等方面的知識(shí)，可以提升學(xué)生分析遺傳病的能力和遺傳咨詢能力，學(xué)會(huì)如何與患者進(jìn)行交流溝通，避免醫(yī)患矛盾的產(chǎn)生，架起基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的橋梁，為從事臨床實(shí)踐、遺傳優(yōu)生咨詢、計(jì)劃生育和社區(qū)醫(yī)學(xué)服務(wù)等工作打下基礎(chǔ)[6]。

在日后的臨床實(shí)習(xí)中，病案分析考核表明：大部分學(xué)生能對(duì)臨床病案進(jìn)行正確分析，能夠針對(duì)臨床遺傳病癥狀作出合理解釋?zhuān)⒛芡茰y(cè)本家系相關(guān)成員的基因型及預(yù)測(cè)未來(lái)孩子的表型，為防止或減少某些遺傳病的發(fā)生和減輕某些遺傳病的癥狀提供參考。調(diào)查分析實(shí)踐有助于學(xué)生下一步的臨床學(xué)習(xí)和工作，達(dá)到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的教學(xué)目的。同時(shí)，也培養(yǎng)學(xué)生接觸社會(huì)、從社會(huì)調(diào)查直接獲取資料或數(shù)據(jù)以及進(jìn)行分析與交流的能力。

三、家系調(diào)查在遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)發(fā)展中的制約因素

河北北方學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物教研室多年來(lái)一直開(kāi)展家系調(diào)查遺傳實(shí)驗(yàn)，但也存在一些制約因素：

(一)該實(shí)驗(yàn)缺乏強(qiáng)制性

固定在實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)雖然不能有效地提高學(xué)生的主動(dòng)性和積極性，但在教師的監(jiān)督及實(shí)驗(yàn)報(bào)告的要求下，學(xué)生會(huì)按部就班地完成；而家系調(diào)查屬于一種社會(huì)性質(zhì)的實(shí)踐實(shí)驗(yàn)，沒(méi)有教師的監(jiān)督，對(duì)作業(yè)也沒(méi)有固定的形式要求，有些學(xué)生會(huì)產(chǎn)生懶惰心理。所以，不能有效地督促全體學(xué)生的學(xué)習(xí)。

(二)遺傳病家系資源的稀有性及外顯不完全性

實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)，思路、實(shí)驗(yàn)材料、藥品及器材都是齊全的，學(xué)生按照老師的步驟操作即可。而遺傳病資源相對(duì)較少，還有一些表現(xiàn)出外顯不全的現(xiàn)象，不是每個(gè)學(xué)生都可以找到資源，這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)需要學(xué)生主動(dòng)去尋找資源，可能要很長(zhǎng)時(shí)間才能完成。因此，資源及時(shí)間等因素明顯制約了該實(shí)驗(yàn)的順利進(jìn)行，也使一些學(xué)生喪失了信心。

(三)考核制度不完善

沒(méi)有一套合理和細(xì)化的考核制度，不能準(zhǔn)確評(píng)價(jià)學(xué)生的實(shí)踐能力及完成程度。如有些學(xué)生不去調(diào)查，卻以沒(méi)有資源為借口，在這種情況下，老師沒(méi)有理由不給學(xué)生實(shí)驗(yàn)成績(jī)，也就達(dá)不到教學(xué)目的。因此，必須制訂行之有效的考核制度，對(duì)學(xué)生的實(shí)踐能力進(jìn)行全面考核，切實(shí)達(dá)到教學(xué)目的。

四、家系調(diào)查在遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)中的優(yōu)化

河北北方學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物實(shí)驗(yàn)室在前期工作的基礎(chǔ)上，針對(duì)該實(shí)驗(yàn)的不足之處作出部分優(yōu)化：

(一)以團(tuán)隊(duì)的形式進(jìn)行實(shí)驗(yàn)

實(shí)踐活動(dòng)需要獨(dú)立探索，也需要團(tuán)隊(duì)精神[7]。因此，該實(shí)驗(yàn)要求學(xué)生分組完成，學(xué)生要獨(dú)立完成家系的分析及論文的寫(xiě)作，最后小組成員署名發(fā)表論文。這樣既培養(yǎng)了學(xué)生的團(tuán)隊(duì)精神，也避免了缺乏強(qiáng)制性及資源稀少等一些制約因素的影響。

(二)完善實(shí)驗(yàn)考核制度

考核制度的完善和改革是督促學(xué)生實(shí)踐能力提高和加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的主要手段[7]。將態(tài)度、調(diào)查過(guò)程、調(diào)查主動(dòng)性、資源的罕見(jiàn)性、調(diào)查結(jié)果、調(diào)查分析及論文的撰寫(xiě)等納入考核范圍，并制定評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)，加大調(diào)查結(jié)果、分析及論文撰寫(xiě)分?jǐn)?shù)的比例，從遺傳知識(shí)的掌握、醫(yī)患關(guān)系的處理和遺傳咨詢的臨床應(yīng)用等幾個(gè)方面對(duì)學(xué)生的綜合實(shí)力進(jìn)行評(píng)價(jià)，克服以實(shí)驗(yàn)報(bào)告定成績(jī)的弊端。

完善的考核制度對(duì)學(xué)生提出了更高的要求。學(xué)生必須認(rèn)真完成該項(xiàng)實(shí)驗(yàn)，掌握遺傳知識(shí)并應(yīng)用到社會(huì)及臨床。通過(guò)考核制度的改革，學(xué)生各方面的能力都能得到提高。

(三)開(kāi)設(shè)遺傳咨詢中心

目前，出生缺陷已成為影響中國(guó)人口素質(zhì)的重要問(wèn)題，同時(shí)也給社會(huì)和家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)每年先天缺陷兒童的數(shù)量約占出生人口總數(shù)的4%～6%，中國(guó)每年因神經(jīng)管畸形死亡造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)2億元，先天愚型的治療費(fèi)用則超過(guò)20億元。

造成出生缺陷的原因很多，除了環(huán)境因素，遺傳因素也是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一，約25%的出生缺陷是因遺傳因素導(dǎo)致的。避免遺傳出生缺陷的有效措施之一是進(jìn)行遺傳咨詢，而遺傳咨詢要求臨床遺傳咨詢醫(yī)生具備醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論和知識(shí)。中國(guó)在遺傳咨詢方面的服務(wù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，大多數(shù)醫(yī)院都沒(méi)有設(shè)立正規(guī)的遺傳咨詢中心，臨床遺傳醫(yī)生匱乏及患者咨詢意識(shí)缺乏是抑制該服務(wù)發(fā)展的主要因素之一。因此，如何提高遺傳咨詢的質(zhì)量及普及遺傳咨詢，以降低遺傳病及出生缺陷發(fā)生率，是中國(guó)當(dāng)前亟待解決的問(wèn)題。

免費(fèi)開(kāi)設(shè)遺傳咨詢中心，使學(xué)生在遺傳咨詢臨床實(shí)踐中不斷積累和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)。這樣可以將遺傳咨詢和家系調(diào)查有效結(jié)合起來(lái)，提高學(xué)生在實(shí)驗(yàn)課中的主動(dòng)性，使學(xué)生將來(lái)成為一名高水平的臨床遺傳醫(yī)生。

為了滿足學(xué)生對(duì)于臨床實(shí)踐的渴望，提高實(shí)驗(yàn)課的質(zhì)量，改革措施如下：

1.在醫(yī)學(xué)遺傳中加入臨床遺傳學(xué)內(nèi)容，與其他臨床醫(yī)學(xué)科目同時(shí)開(kāi)展。安排學(xué)生在遺傳咨詢中心實(shí)習(xí)，讓學(xué)生初步接觸臨床遺傳學(xué)，培養(yǎng)他們的興趣。

2.制定嚴(yán)格的考核機(jī)制。學(xué)生只有通過(guò)嚴(yán)格的理論考核并且具有家系調(diào)查成果才能進(jìn)入咨詢中心，實(shí)習(xí)結(jié)束后通過(guò)嚴(yán)格的臨床實(shí)踐技能考核才能獨(dú)立接觸咨詢者。

3.經(jīng)常針對(duì)學(xué)生調(diào)查到的遺傳性罕見(jiàn)病病例進(jìn)行討論，請(qǐng)資深的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授指導(dǎo)處理思路和方法。

4.普及遺傳學(xué)知識(shí)。可建立網(wǎng)站，提供通俗易懂具有趣味性的科普知識(shí)，介紹遺傳病基本知識(shí)和中國(guó)常見(jiàn)遺傳病的咨詢方法。

5.制定保密規(guī)則。充分尊重咨詢者的隱私權(quán)，只允許咨詢師查看，不對(duì)外公開(kāi)，這也利于保證學(xué)生對(duì)家系資源的獨(dú)享性。

綜上所述，家系調(diào)查實(shí)驗(yàn)的開(kāi)展及堅(jiān)持在培養(yǎng)醫(yī)學(xué)院學(xué)生臨床實(shí)踐能力及社會(huì)經(jīng)驗(yàn)等方面起到了重要的作用。出于實(shí)際條件的考慮，課題組不斷從團(tuán)隊(duì)、考核制度和開(kāi)展遺傳咨詢中心等幾方面著手進(jìn)行實(shí)驗(yàn)課優(yōu)化，幫助學(xué)生在實(shí)驗(yàn)過(guò)程及分析中不斷提高綜合分析能力。在以后的教學(xué)中，課題組將不斷探索新的實(shí)驗(yàn)教學(xué)方法，逐步加強(qiáng)理論教學(xué)與實(shí)驗(yàn)教學(xué)的相互促進(jìn)。

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(責(zé)任編輯治丹丹)

A Research on Pedigree Investigation in Experimental Teaching of Medical Genetics

SU Li-ning,WEI Hui-ping,SONG Xiao-qing,YIN Hai-feng,DONG Ming-gang

(Basic Medical College,Hebei North University,Zhangjiakou,Hebei 075000,China)

Abstract:Pedigree investigation,the first step and the basis of genetic counseling,plays an important role in clinical practice.This paper discusses the advantages,restricting factors and reform measures and so on to illustrate the importance of pedigree investigation in experimental teaching of medical genetics.

Key words:pedigree investigation;genetic counseling;experimental teaching reform

中圖分類(lèi)號(hào)：G 420

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

文章編號(hào)：2095-462X(2016)01-0090-04

作者簡(jiǎn)介：蘇立寧(1983-)，女，河北衡水人，河北北方學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院講師，細(xì)胞生物學(xué)碩士，主要研究方向?yàn)樯飳W(xué)。通訊作者：魏會(huì)平(1966-)，女，河北保定人，河北北方學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授，生物學(xué)學(xué)士，主要研究方向?yàn)獒t(yī)學(xué)遺傳學(xué)。

基金項(xiàng)目：河北北方學(xué)院教育教學(xué)改革立項(xiàng)課題(JG201445)

收稿日期：20150924

網(wǎng)絡(luò)出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/13.1415.C.20160106.1531.004.html

網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間：2016-01-06 15:31