胎兒肢體畸形的超聲診斷

傅 暉，李建勝，曾茂平，李冬金

(廣州醫(yī)科大學附屬深圳沙井醫(yī)院a.超聲科； b.放射科，廣東 深圳 518104)

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胎兒肢體畸形的超聲診斷

傅 暉a，李建勝b，曾茂平a，李冬金a

(廣州醫(yī)科大學附屬深圳沙井醫(yī)院a.超聲科； b.放射科，廣東 深圳 518104)

目的 探討彩色多普勒超聲在胎兒肢體畸形診斷中的應用價值。方法 選取接受產(chǎn)前檢查的孕婦7450例，對其采用彩色多普勒超聲檢查，觀察胎兒肢體的發(fā)育情況。結果 7450例孕婦中，胎兒肢體畸形16例。超聲診斷胎兒肢體畸形13例，其中四肢短肢畸形3例，四肢均部分缺如1例，左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如1例，橈骨缺失3例，右手裂手畸形1例，左手5個手指均為短芽狀1例，手指缺如1例，左側小腿短小、足跟缺如、足內(nèi)翻1例，膝關節(jié)異常并胎兒雙足內(nèi)翻1例。漏診3例，其中雙胎之一胎兒左手手掌缺如、手指短小1例，左手多指畸形1例，并趾畸形1例。結論 產(chǎn)前超聲檢查可明確診斷胎兒肢體畸形，能夠有效降低肢體畸形的新生兒出生率，是診斷胎兒肢體畸形的首選方法。

肢體畸形； 超聲檢查，多普勒，彩色； 產(chǎn)前； 診斷； 胎兒

胎兒肢體畸形為較常見的先天性畸形。據(jù)統(tǒng)計，在所有先天性畸形中四肢畸形出現(xiàn)率為26%[1]。胎兒肢體畸形是骨骼系統(tǒng)畸形的一種，胎兒肢體畸形的類型繁多，病因復雜，且肢體畸形常導致多部位受累，如未能及時發(fā)現(xiàn)肢體缺陷，而使有缺陷的胎兒分娩，不僅會嚴重影響患兒家屬的情緒，而且還會對患兒有影響，如影響患兒日常生活，以及會使患兒出現(xiàn)心理問題。因此，加強產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形十分必要[2]。本研究探討彩色多普勒超聲在胎兒肢體畸形診斷中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2009年3月至2015年9月在廣州醫(yī)科大學附屬深圳沙井醫(yī)院接受產(chǎn)前超聲檢查的孕婦7450例，年齡17～42歲，平均29歲，孕周18～36周，平均22周。其中單胎7449例，雙胎1例。

1.2 儀器與檢查方法

采用美國GE公司生產(chǎn)的Voluson?E8彩色多普勒超聲診斷儀，二維腹部容積探頭頻率1.5～4.6 MHz，三維腹部容積探頭頻率4～8.5 MHz。孕婦取平臥位，采用二維腹部探頭按產(chǎn)科常規(guī)超聲檢查：依次對宮頸、胎盤、羊水、臍帶、頭面部、脊柱、胸腹部及四肢進行掃查，并以連續(xù)追蹤超聲法[3]探測胎兒的肢體功能位及四肢發(fā)育情況，即沿長軸方向自肢體近端至肢體未端進行掃查。上肢從上臂、前臂、手依次掃查；下肢從大腿、小腿、足依次掃查，同時對長骨的長度進行測量，計算肢體近端和遠端的比例。觀察胎兒肢體完整性、活動度及手和足的姿勢。當懷疑肢體畸形時，采用三維腹部容積探頭掃查，輔助診斷。

2 結果

7450例孕婦中，胎兒肢體畸形16例。

超聲診斷胎兒肢體畸形13例，其中四肢短肢畸形3例(封三圖1 A—B)，左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如1例(封三圖2 A—B)，四肢均部分缺如合并左側面孔輪廓扭曲不清1例(封四圖3 A—D)，橈骨缺失3例，右手裂手畸形1例(封四圖4 A—B)，左手5個手指均為短芽狀1例(封四圖5)，手指缺如1例，左側小腿短小、足跟缺如、足內(nèi)翻1例(封四圖6)，膝關節(jié)異常并胎兒雙足內(nèi)翻1例。

漏診3例，其中雙胎之一胎兒左手手掌缺如、超聲手指短小1例，左手多指畸形1例，并趾畸形1例。

3 討論

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結構或染色體異常。胎兒肢體畸形的種類很多，受累部位也很多，顯著影響胎兒的生理發(fā)育，給患兒家庭帶來沉重的負擔，因而開展早期診斷是必要的[4-5]。胎兒的骨骼及骨骼肌發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)。在孕11周后，超聲對肱骨、股骨、尺橈骨、脛腓骨等均能顯示；在孕12、13周后，超聲對手指和足趾均能顯示[6]。有文獻[7]報道，孕13～18周是超聲顯示胎兒手掌的最佳孕周；孕19～24周是超聲顯示胎兒腳掌的最佳孕周。有學者[8]提出，孕早期胎兒四肢超聲規(guī)范化結構篩查可及早發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形。徐學翠等[8]研究發(fā)現(xiàn)，5例胎兒肢體畸形在12+1～13+6周。目前，在我國經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)，已建立適合我國國情并與國際接軌的早孕期超聲篩查模式，為不斷增加的早孕期篩查胎兒畸形的孕婦提供適當檢查，已勢在必行[9-11]。

目前，引起胎兒肢體畸形的原因并不十分清楚，有研究[12]表明其發(fā)生可能與血管的損傷、羊膜帶綜合征、孕婦接觸致畸性因素等有關。本研究中，1例四肢均部分缺如合并左側面孔輪廓扭曲不清，追問病史，孕婦在塑料膠廠工作；1例左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如，追問病史，孕婦主要從事染發(fā)工作。因此，孕期應盡量避免致畸因素，有利胎兒生長。另本研究中，發(fā)現(xiàn)畸形最早的是18周，最晚的是36周。1例孕36周左手5個手指均為短芽狀，1例孕36周右手裂手畸形。2例孕36周孕婦均無明顯的致畸因素接觸史，由于早、中孕期未做超聲檢查，錯過了最佳檢查時間。

由于母體腹壁脂肪厚、胎兒身體遮擋、胎兒過大或過小、胎兒肢體屈曲、羊水少及雙胎等因素，超聲檢查時均會對胎兒肢體遠端顯示不清，胎手、腳的多指趾及重疊、粘連、并指趾等容易引起漏診或誤診。因此，并不是所有的肢體畸形超聲均能診斷。本研究中，1例雙胎之一胎兒左手手掌缺如、手指短小，因孕周過大，羊水偏少，超聲檢查時遠端肢體顯示不清而漏診。雙胎中胎兒肢體畸形發(fā)生率較單胎高，且胎兒肢體數(shù)目較多，妊娠晚期時受羊水量及宮內(nèi)空間限制，如不能按順序仔細掃查四肢，常會漏診[13]。掌握好肢體最佳檢查時間，并在超聲檢查時應盡量明確胎手手指數(shù)目、形態(tài)、結構，了解指與指、指骨與掌骨、掌骨與腕骨之間關系及手的形態(tài)、姿勢等[14]，以提高診斷率。

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(責任編輯：胡煒華)

2015-10-13

R445.1； R714.53

A

1009-8194(2016)04-0070-02

10.13764/j.cnki.lcsy.2016.04.029