天津漢族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遺傳多態(tài)性研究

張娜，史云芳，李曉洲，李巖，琚端，辛力，姚靜怡，謝曉媛，劉殿芹，楊曉惠，岳天孚，張穎△

天津漢族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遺傳多態(tài)性研究

張娜1，史云芳1，李曉洲1，李巖1，琚端1，辛力2，姚靜怡2，謝曉媛2，劉殿芹1，楊曉惠1，岳天孚1，張穎1△

目的研究天津漢族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遺傳多態(tài)性，為快速產(chǎn)前診斷X染色體數(shù)目異常提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。方法收集150例無(wú)親緣關(guān)系天津漢族女性外周血樣本，應(yīng)用QF-PCR擴(kuò)增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛細(xì)管電泳檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物、ABI Prism GeneMapper v3.0軟件分析數(shù)據(jù)，從每個(gè)基因座中挑選2個(gè)純合子進(jìn)行測(cè)序、命名。采用χ2檢驗(yàn)驗(yàn)證3個(gè)STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。用PowerStatsV12軟件分析STR基因座的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。結(jié)果150例樣本均在24 h內(nèi)擴(kuò)增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分別檢出10、6、10個(gè)等位基因和22、12、29種基因型，其最常見等位基因分別是14、13、14，出現(xiàn)頻率最高的基因型分別是14-14、12-13和13-14?；蛐头植季螲ardy-Weinberg平衡定律（χ2分別為10.554、5.783和15.355，均P＞0.05）。3個(gè)基因座的He分別為0.748、0.649、0.806，Ho分別為0.607、0.700、0.713，PIC分別為0.706、0.599、0.775，PD分別為0.894、0.814、0.931，PE分別為0.299、0.428、0.449。結(jié)論HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津漢族女性人群具有高雜合度、高遺傳信息量，是X染色體良好的遺傳標(biāo)記，可用于X染色體數(shù)目異常的快速產(chǎn)前診斷。

X染色體；串聯(lián)重復(fù)序列；多態(tài)現(xiàn)象,遺傳；天津；漢族；HPRTB；DXS6803；DXS6809；STR基因座；定量熒光聚合酶鏈反應(yīng)

染色體病主要包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常是臨床上最主要的染色體病，研究表明13、18、21、X、Y染色體非整倍體占新生兒染色體數(shù)目異常的80%[1]。染色體核型分析是診斷染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)，但其技術(shù)要求高，培養(yǎng)時(shí)間長(zhǎng)，不能滿足日益增長(zhǎng)的產(chǎn)前診斷需要。利用定量熒光聚合酶鏈反應(yīng)（quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR）擴(kuò)增短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat,STR）基因座檢測(cè)染色體非整倍體已經(jīng)在歐洲許多產(chǎn)前診斷中心常規(guī)應(yīng)用[2-3]。但是STR基因座的基因頻率、基因型分布有地域和種族差異[4]。因此國(guó)際遺傳學(xué)DNA委員會(huì)倡導(dǎo)建立各地區(qū)各種族的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，它是進(jìn)行個(gè)體識(shí)別、基因診斷等DNA分析技術(shù)的前提條件[5]。本課題組在前期完成應(yīng)用QF-PCR快速產(chǎn)前診斷18和21號(hào)染色體非整倍體研究的基礎(chǔ)上[6-7]，對(duì)天津漢族女性群體X染色體上的HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遺傳多態(tài)性進(jìn)行研究，為快速產(chǎn)前診斷X染色體數(shù)目異常提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)，同時(shí)積累天津地區(qū)漢族女性X染色體的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象2010年9月—2011年12月根據(jù)知情自愿原則，收集籍貫為天津、三代居住在天津且無(wú)親緣關(guān)系的漢族女性150例，年齡20～43歲，取其外周靜脈血2 mL，EDTA抗凝，-20℃保存。所有樣本經(jīng)染色體核型分析結(jié)果正常。

1.2 DNA的提取采用北京鼎國(guó)昌盛生物技術(shù)有限責(zé)任公司的全血基因組DNA提取試劑盒提取DNA，具體實(shí)驗(yàn)步驟按說(shuō)明書進(jìn)行。

1.3 引物選擇根據(jù)NCBI的UniST數(shù)據(jù)庫(kù)（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/unists），選擇HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座并確定引物序列，正向引物5′端均由熒光染料5-羧基熒光素（carboxyfluorescein-5-succimidyl ester，5-FAM）標(biāo)記，引物由北京鼎國(guó)昌盛生物技術(shù)有限責(zé)任公司合成。HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座的基本特征及引物序列見表1。

Tab.1The characteristics and primer sequences of STR loci HPRTB,DXS6803 and DXS6809表1 HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座的基本特征及引物序列

1.4 PCR擴(kuò)增體系總體積為25 μL，分別為Taq DNA聚合酶0.5 μL，dNTPs 1 μL，ddH2O 18 μL，10×PCR buffer 2.5 μL，模板DNA 2 μL、上游引物0.5 μL、下游引物0.5 μL。熱循環(huán)參數(shù)分別為95℃5 min、95℃30 s、52～58℃30 s、72℃30 s，35個(gè)循環(huán)，72℃10 min。

1.5 PCR產(chǎn)物的毛細(xì)管電泳檢測(cè)1.5 μL PCR產(chǎn)物加8.5 μL內(nèi)標(biāo)（內(nèi)含變性劑甲酰胺）1 500 r/min離心30 s，94℃變性2 min，上機(jī)。設(shè)置相關(guān)參數(shù)，輸入樣品信息，POP7凝膠電泳30 min。ABI Prism GeneMapper v3.0軟件分析數(shù)據(jù)，得出片段大小，整理結(jié)果。

1.6 測(cè)序從每個(gè)基因座中挑選2個(gè)純合子擴(kuò)增、純化，與載體連接，在E.coli DH5α感受態(tài)細(xì)胞中轉(zhuǎn)化、培養(yǎng)后菌斑鑒定，質(zhì)粒提取并將驗(yàn)證正確的菌種用滅過(guò)菌的槍頭挑3 mL (含100 mg/L Amp或50 mg/L Kan），37℃，250 r/min，培養(yǎng)過(guò)夜。取700 mL菌液和300 mL 50%甘油混勻，于-80℃冰箱保存。由北京鼎國(guó)昌盛生物技術(shù)有限責(zé)任公司測(cè)序。

1.7 命名每個(gè)STR基因座測(cè)定2個(gè)純合子，對(duì)比分析后確定其重復(fù)序列及重復(fù)次數(shù)，并推算其余等位基因的重復(fù)數(shù)。根據(jù)國(guó)際法醫(yī)血液遺傳學(xué)會(huì)（the International Society for Forensic Haemogenetic,ISFH）等位基因命名原則命名各等位基因。

1.8 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法直接計(jì)數(shù)法觀察各基因座的等位基因頻率。采用χ2檢驗(yàn)驗(yàn)證3個(gè)STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。采用PowerStatsV12軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，分別計(jì)算3個(gè)STR基因座的期望雜合度（expected heterozygosity,He）、觀察雜合度（observed heterozygosity,Ho）、多態(tài)信息量（polymorphism information content，PIC）、個(gè)體識(shí)別率（power of discrimination,PD）、非父排除率（power of exclusion,PE）等群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。

2 結(jié)果

2.1 純合子測(cè)序結(jié)果150例樣本均在24 h內(nèi)擴(kuò)增成功。HPRTB STR基因座選擇285、293 bp 2個(gè)片段進(jìn)行測(cè)序，重復(fù)序列為TCTA，分別重復(fù)14、16次，命名為14、16。DXS6803基因座選擇109、121 bp 2個(gè)片段測(cè)序，重復(fù)序列為GATA，分別重復(fù)11、14次，命名為11、14。DXS6809基因座選擇253、273 bp 2個(gè)片段測(cè)序，重復(fù)序列為ATCT，分別重復(fù)11、16次，命名為11、16。

2.2 X染色體HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座基因頻率HPRTB STR基因座檢出10個(gè)等位基因，其片段長(zhǎng)度和命名見表2。等位基因頻率在0.006 7～0.373 3之間，最常見等位基因14，其頻率為0.373 3；出現(xiàn)頻率最低的為等位基因9、10、18、19，頻率為0.006 7。DXS6803基因座檢出6個(gè)等位基因，其片段長(zhǎng)度和命名見表3。等位基因頻率在0.003 3～0.520 0之間，最常見等位基因13，其頻率為0.520 0；出現(xiàn)頻率最低的為等位基因10、15，頻率為0.003 3。DXS6809基因座檢出10個(gè)等位基因，其片段長(zhǎng)度和命名見表4。等位基因頻率在0.003 3～0.256 7之間，最常見等位基因14，其頻率為0.256 7；出現(xiàn)頻率最低的為等位基因17、18，其頻率為0.003 3。

Tab.2The allele frequency of STR locus HPRTB表2 HPRTB基因座等位基因頻率

Tab.3The allele frequency of STR locus DXS6803表3 DXS6803基因座等位基因頻率

Tab.4The allele frequency of STR locus DXS6809表4 DXS6809基因座等位基因頻率

2.3 X染色體HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座基因型頻率X染色體HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座分別發(fā)現(xiàn)22、12、29種基因型，出現(xiàn)頻率最高的基因型分別是14-14、12-13和13-14，見表5～7。HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座基因型的觀察值和理論值吻合良好，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（χ2分別為10.554、5.783和 15.355，均P＞0.05）。

Tab.5The genotype frequency of STR locus HPRTB表5 HPRTB基因座基因型頻率

Tab.6The genotype frequency of STR locus DXS6803表6 DXS6803基因座基因型頻率

Tab.7The genotype frequency of STR locus DXS6809表7 DXS6809基因座基因型頻率

2.4 群體遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)天津漢族群體X染色體HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的He、Ho、PIC、PD、PE等群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)見表8。

Tab.8The genetic polymorphism date of STR loci HPRTB,DXS6803 and DXS6809表8 HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)

3 討論

我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，其中出生時(shí)臨床明顯可見出生缺陷的約有25萬(wàn)例[8]。在引起出生缺陷的遺傳因素中，染色體非整倍體異常最常見。染色體核型分析是診斷染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)。但是核型分析技術(shù)要求高，需要時(shí)間長(zhǎng)，不僅給孕婦及家屬帶來(lái)一定的精神負(fù)擔(dān)，而且會(huì)錯(cuò)過(guò)臨床最佳的處理時(shí)機(jī)[9]。

近年來(lái)，QF-PCR在產(chǎn)前診斷常見染色體非整倍體中以其準(zhǔn)確、快速、簡(jiǎn)便、自動(dòng)化、高通量等優(yōu)勢(shì)得到廣泛應(yīng)用[10-12]。該方法是通過(guò)熒光引物擴(kuò)增DNA樣本，熒光信號(hào)變量與擴(kuò)增產(chǎn)物變量成正比，通過(guò)足夠靈敏的自動(dòng)化儀器即可實(shí)現(xiàn)對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物的熒光采集和分析。STR在人類基因組中分布較廣，具有信息量大、易于檢測(cè)、高度多態(tài)性并遵循孟德爾共顯性遺傳等特點(diǎn)，被認(rèn)為是診斷染色體數(shù)目異常最適合的遺傳標(biāo)記。QF-PCR一般選擇高遺傳信息量的STR基因座作為檢測(cè)位點(diǎn)，這樣可以減少基因座均為純合子的發(fā)生率，提高染色體數(shù)目異常的檢測(cè)率。由于X染色體STR基因座位于同一條染色體上，需要考慮連鎖和重組。不同連鎖群的STR基因座在減數(shù)分裂時(shí)自由組合，獨(dú)立遺傳，選擇不同連鎖群的基因座可以提高單次檢測(cè)的STR基因座的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。本研究所選擇的DXS6803和DXS6809基因座屬于第二連鎖群，HPRTB基因座屬于第三連鎖群。選擇不同連鎖群的STR基因座，保證了實(shí)驗(yàn)研究的順利進(jìn)行。

Gill等[13]提出把H≥0.7、PIC≥0.7、PD≥0.9作為高鑒別能力STR基因座的標(biāo)準(zhǔn)。本研究所選DXS6803、DXS6809、HPRTB基因座的He分別為0.748、0.649、0.806，Ho分別為0.607、0.700、0.713，PIC分別為0.706、0.599、0.775，PD分別為0.894、0.814、0.931，提示所選STR基因座基本符合高鑒別能力基因座的標(biāo)準(zhǔn)。本研究結(jié)果顯示，DXS6803、DXS6809、HPRTB STR基因座遺傳多態(tài)性與國(guó)內(nèi)不同地區(qū)的研究相比，均屬于高雜合度的基因座，但等位基因的數(shù)目及頻率有差異。DXS6803、DXS6809、HPRTB STR基因座分別發(fā)現(xiàn)10、6、10個(gè)等位基因，李莉等[14]研究華東地區(qū)漢族無(wú)關(guān)個(gè)體X染色體上STR基因座的多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座各有7、8、9個(gè)等位基因，雜合度為0.700 8、0.658 5、0.830 4，PIC為0.649 3、0.609 8、0.803 4，PD為0.860 4、0.835 7、0.947 0，PE為0.649 3、0.609 8、0.803 4。馬騰等[15]檢測(cè)山東漢族無(wú)關(guān)個(gè)體X染色體上的STR基因座，發(fā)現(xiàn)DXS6803和HPRTB基因座各有6、9個(gè)等位基因，PIC為0.432 5、0.660 0，PD為0.643 5、0.711 7，PE為0.093 0、0.393 5。李虹等[16]研究重慶地區(qū)漢族人群無(wú)關(guān)個(gè)體X染色體上基因座的遺傳多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)HPRTB基因座有9個(gè)等位基因，雜合度為0.769，PIC為0.79，PD為0.939，PE為0.543。將天津漢族群體的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)與其他地區(qū)相比，HPRTB基因座在華東、山東和重慶漢族人群中都發(fā)現(xiàn)等位基因11，但在天津漢族人群中未發(fā)現(xiàn)此等位基因，而發(fā)現(xiàn)等位基因18和19。DXS6803基因座在華東、山東人群中發(fā)現(xiàn)等位基因9，在天津漢族人群中未發(fā)現(xiàn)此等位基因，而發(fā)現(xiàn)等位基因15。DXS6809基因座在華東人群中為29-37，在天津人群中僅為9-18。結(jié)果表明建立本地區(qū)、本民族遺傳多態(tài)性數(shù)據(jù)是必要的，積累本地區(qū)本民族的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，選擇高鑒別能力的STR基因座，可提高快速產(chǎn)前診斷X染色體非整倍體的準(zhǔn)確率。

綜上所述，DXS6803、DXS6809、HPRTB STR基因座在天津漢族女性人群具有高雜合度、高遺傳信息量，是X染色體良好的遺傳標(biāo)記，可用于X染色體數(shù)目異常的快速產(chǎn)前診斷。

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（2014-06-20收稿2014-09-11修回）

（本文編輯陳麗潔）

Genetic polymorphisms of HPRTB,DXS6803 and DXS6809 STR loci in Tianjin Han female population

ZHANG Na1,SHI Yunfang1,LI Xiaozhou1,LI Yan1,JU Duan1,XIN Li2,YAO Jingyi2,XIE Xiaoyuan2,LIU Dianqin1, YANG Xiaohui1,YUE Tianfu1,ZHANG Ying1△
1 Department of Obstetrics and Gynecology,General Hospital of Tianjin Medical University,Tianjin 300052,China; 2 Women and Children Health Care Center in Tianjin△

ObjectiveTo investigate genetic polymorphisms of HPRTB,DXS6803 and DXS6809 STR loci in Tianjin Han female population,and to provide experimental data in the prenatal diagnosis of aneuploidies accurately and rapidly. MethodsA total of 150 blood samples were collected in Tianjin Han population.QF-PCR and capillary electrophoresis were used in this study.The relevant data were analyzed by ABI Prism GeneMapper v3.0 software.Two homozygotes were selected from each locus for sequencing.The frequencies of the genotypes were checked using Chi-square test to verify Hardy-Weinberg Equilibrium.Data of genetic polymorphisms were calculated by PowerStatsV12 software.ResultsA total of 150 samples were successfully amplified in 24 hours.The 10,6 and 10 alleles and 22,12 and 29 genotypes were found respectively in HPRTB,DXS6803 and DXS6809 loci.The most common alleles were 14,13 and 14.The higher frequencies of genotypes were 14-14,12-13 and 13-14.No significant deviations from the Hardy-Weinberg equilibrium were observed in these three STR loci(χ2=10.554,5.783 and 15.355,respectively,P＞0.05).Values of He were 0.748,0.649 and 0.806 for these three STR loci respectively.Values of Ho were 0.607,0.700 and 0.713 respectively.Values of PIC were 0.706,0.599 and 0.775 respectively.Values of PD were 0.894,0.814 and 0.931 respectively.And values of PE were 0.299,0.428 and 0.449 respectively.ConclusionHPRTB,DXS6803 and DXS6809 STR loci were highly polymorphic,which are favorable genetic markers on chromosome X and can be used in rapid prenatal genetic diagnosis.

X chromosome;tandem repeat sequences;polymorphism,genetic;Tianjin;Han nationality;HPRTB; DXS6803;DXS6809;STR loci;quantitative fluorescence polymerase chain reaction

R394.3

A

10.3969/j.issn.0253-9896.2015.01.004

天津市科技計(jì)劃項(xiàng)目（11ZCGYSY02500）

1天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)遺傳室（郵編300052）；2天津市婦女兒童保健中心

張娜（1989），女，碩士在讀，主要從事婦產(chǎn)科遺傳方面研究

△通訊作者E-mail：tjzyyzy@aliyun.com