遲發(fā)型掌跖角皮癥伴牙周病1例

郝繼

掌跖角皮癥伴牙周病又名帕皮永-勒菲弗綜合征（Papillon-Lèfèvresyndrome，PLS）。1924年由法國人Papillon和Lèfèvre首次報(bào)告。為一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率約為1-4/1000000。典型臨床表現(xiàn)為乳牙長出后（1～5歲）出現(xiàn)對稱性掌跖角化癥和進(jìn)行性牙周組織破壞、乳牙和恒牙脫落[1]。若不治療，10歲左右患兒牙齒可全部脫落。20歲后發(fā)生牙周疾病的患者，稱為PLS的遲發(fā)型?，F(xiàn)將我科所遇1例報(bào)道如下。

患者女，38歲。因掌跖角化約30年就診。追問病史，該患者足月順產(chǎn)，出生后手足無明顯異常。學(xué)齡前（約5、6歲）掌跖部位出現(xiàn)輕度粗糙、發(fā)紅，不痛不癢。乳牙為正常萌出，牙質(zhì)、牙列及牙齦組織無明顯異常。恒牙亦正常萌出。否認(rèn)牙齦紅腫、化膿及疼痛。于20歲后牙齦逐漸退縮，牙根暴露，并出現(xiàn)牙齒松動，牙列不齊，部分恒牙脫落，未治療。同時掌跖角化加重，擴(kuò)展至手背、足背，指（趾）甲增厚?；颊咂綍r身體健康。父母非近親結(jié)婚。其奶奶有類似病史。

體格檢查：智力正常，發(fā)育營養(yǎng)可，頭發(fā)、眉毛稀疏，頭顱、下頜骨發(fā)育不良。其余骨骼發(fā)育無異常。系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科檢查：手掌、手背足底皮膚角化過度，指趾甲不同程度增厚，雙手拇指指甲見縱嵴，足臭汗。口腔科檢查：全部乳牙脫落，牙齒稀松，多數(shù)牙齒松動，全口牙齦退縮，牙根組織暴露1/2，部分恒牙脫落，牙齦未見明顯炎癥表現(xiàn)。臨床診斷為遲發(fā)型掌跖角化綜合征。

討論：

掌跖角皮癥伴牙周病主要臨床表現(xiàn)如下：①皮膚表現(xiàn)：主要為掌跖部對稱分布的境界清楚性紅斑性角化過度、鱗屑、皸裂，皮損可逐漸擴(kuò)展，手足側(cè)緣、手足背、足跟、踝部及肘膝部等易摩擦部位均可受累。癥狀于冬季加重，夏季減輕，皸裂部位繼發(fā)霉菌感染可有發(fā)癢。少數(shù)有毛發(fā)稀疏，指/趾甲肥厚、彎曲或橫行嵴紋，以及蜘蛛樣指/趾、紋溝舌。②口腔表現(xiàn)：乳牙萌出正常，但在第二乳磨牙萌出后不久，牙周便開始出現(xiàn)破壞，牙齦充血腫脹、潰爛、易出血、牙周溢膿、口臭，牙周袋形成，牙槽骨破壞吸收。4～5歲左右乳牙多全部脫落，恒牙相應(yīng)

提前萌出，但也以與乳牙同樣方式過早脫落。牙周炎性退行性變伴牙齒脫落反復(fù)

發(fā)生?？谇黄渌M織正常。到16歲時牙齒可全部喪失。除上述典型癥狀外，據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，肝膿腫也是PLS的一個特征[2]。

該病人具有典型掌趾角化過度、指趾甲增厚、毛發(fā)稀疏等皮膚表現(xiàn)，以及牙齦萎縮、牙齒稀疏、恒牙部分脫落等口腔表現(xiàn)，且下頜骨因口腔病變累及發(fā)育不良?？稍\斷為掌跖角皮癥伴牙周??；又因病人口腔發(fā)病較晚（大于20歲），故進(jìn)一步診斷為遲發(fā)型掌跖角皮癥伴牙周病。Willett等曾有類似報(bào)道。

目前為止，PLS的病因及發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚。但組織蛋白酶C（cathepsinC，CTSC）編碼基因與PLS關(guān)系密切。有研究表明多個PLS家族中均存在CTSC基因突變。CTSC基因位于常染色體11q14-q21，其編碼的CTSC在中性粒細(xì)胞、具有細(xì)胞毒性的淋巴細(xì)胞、自然殺傷細(xì)胞、牙槽骨內(nèi)巨噬細(xì)胞以及肥大細(xì)胞中有表達(dá)較高，CTSC通過非特異性去除蛋白質(zhì)或肽鏈（如中性粒細(xì)胞衍生的絲氨酸蛋白酶、粒酶）N-末端二肽進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)。CTSC基因突變可使DNA轉(zhuǎn)錄過程發(fā)生障礙，通過蛋白質(zhì)核型改變，使酶活性喪失，引起免疫調(diào)節(jié)紊亂，發(fā)生嚴(yán)重的炎癥反應(yīng)。另外，局部微生物組成改變同樣被認(rèn)為是主要的病因之一。其中有研究證明，伴放線菌嗜血菌可能為PLS牙周破壞部位的優(yōu)勢菌。由于該病病因和發(fā)病機(jī)制不完全清楚，目前PLS的治療方法比較局限，主要為對癥治療，缺乏針對病因的治療措施，愈后較不理想。

參考文獻(xiàn)

[1]徐陽，楊蓉婭，王聰敏.掌跖角化癥伴牙周病1例[J].臨床皮膚科雜志，2004，33（2）：116.

[2]嚴(yán)利剛，宮曉珊.Papilon-Lefvre綜合征伴肝膿腫1例[J].中國皮膚性病學(xué)雜志，1999，13（3）：191.