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    1例兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘恼`診體會(huì)

    2015-03-18 20:25:15程玲
    關(guān)鍵詞:豆?fàn)?/a>護(hù)肝變性

    程玲

    (赤壁市人民醫(yī)院感染科,湖北赤壁437300)

    1例兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘恼`診體會(huì)

    程玲

    (赤壁市人民醫(yī)院感染科,湖北赤壁437300)

    肝豆?fàn)詈俗冃?診治;體會(huì)

    1 病例介紹

    患者,男,4歲4個(gè)月,因“皮疹8d,發(fā)熱、咳嗽5d”就診?;颊咧寥朐呵?d,雙手、足、臀部見紅色丘疹,口腔見潰瘍,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為手足口病,給予相關(guān)治療后(具體不詳),于起病第5d開始咳嗽、咳痰,痰粘不易咳出,咳嗽逐漸加重,體溫最高達(dá)39.2℃,無(wú)惡心、嘔吐,無(wú)明顯易驚,無(wú)肢體抖動(dòng),于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行胸部CT提示左肺上葉、下葉后基段可見大片狀影,邊緣不清,密度不均,考慮肺部感染?;颊咦园l(fā)病以來(lái),精神欠佳,睡眠可,食欲下降,二便正常,體重稍有下降。既往體健。查體:T39.0℃,P136次/分,R26次/分,BP90/ 60mmHg。神志清楚,臀部可見陳舊皮疹,頸軟無(wú)抵抗,左下肺呼吸音明顯減低,可聞及濕性啰音,右肺呼吸音清,未及干濕性啰音,HR136bpm,律齊,腹平軟,肝脾肋下未及,無(wú)壓痛及反跳痛,移動(dòng)性濁音陰性,雙下肢無(wú)水腫,生理性反射存在,病理性反射未引出。輔助檢查:當(dāng)?shù)蒯t(yī)院血常規(guī)示: WBC 8.7×109/L、NE 5.2×109/L;肝功能示:ALT 170U/L、AST76U/L、TBIL9.4μmol/L、DBIL 3.4μmol/L;胸部CT示:兩肺紋理增多、模糊,左肺上葉、下葉后基底段可見大片狀影,邊緣不清,密度不均,左肺內(nèi)可見空氣支氣管征,考慮診斷肺部感染。入院診斷:1.手足口病;2.肺部感染;3.肝功能異常原因待查。

    診治經(jīng)過(guò):給予阿奇霉素抗感染及對(duì)癥支持治療后,患者發(fā)熱、咳嗽、咳痰及復(fù)查胸部CT均明顯好轉(zhuǎn)。入院當(dāng)天查肝功能示:ALT 113U/L,AST 51.2U/L,TBIL 6.7μmol/L;查甲、乙、丙、戊型病毒性肝炎標(biāo)志物均陰性,查巨細(xì)胞病毒、EB病毒及自身免疫性肝病均陰性,在排除常見肝臟疾病,且患者在此次患病前無(wú)服用藥物史后,患者肝功能損害原因仍不明確,由于手足口病本身也可引起肝功能損害,故考慮與手足口病有關(guān),給予還原型谷胱苷肽0.6g及復(fù)方甘草酸苷80mg護(hù)肝降酶治療,1周后復(fù)查肝功能示:ALT 97.4U/L,AST 67.2U/L好轉(zhuǎn)緩慢。繼續(xù)維持護(hù)肝治療1周后再次復(fù)查肝功能示:ALT 147.4U/L、AST 95.2U/L,指標(biāo)反而升高,兩次查銅藍(lán)蛋白分別為0.15g/L及0.17g/L指標(biāo)均下降,同時(shí)送外院查血銅0.85μg/L指標(biāo)下降,尿銅241μg/L指標(biāo)升高,考慮肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷明確,因此在原有的護(hù)肝基礎(chǔ)上加用雙環(huán)醇降酶,同時(shí)加用青霉胺62.5mg口服,2次/d,1周后復(fù)查肝功能示:ALT100.8U/L,肝功能好轉(zhuǎn),患者出院帶藥治療(雙環(huán)醇+水飛薊素+青霉胺)。

    2 討論

    前期誤診分析:①患者是在診治手足口病的過(guò)程中才發(fā)現(xiàn)的肝功能異常,除谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶輕中度升高外,患者在患病之前及患病時(shí)并無(wú)惡心、嘔吐、黃染、厭油等常見肝炎發(fā)病臨床癥狀,而手足口病本身就可以引起肝功能異常,容易造成醫(yī)生的麻痹和慣性思維。②肝炎在我國(guó)屬于常見疾病,我國(guó)主要以病毒性肝炎為主,其次為酒精性肝炎、脂肪肝、自身免疫性肝炎等。因此很多醫(yī)生在診斷患者肝臟損害的原因時(shí)就會(huì)很自然的排除一些常見原因,一旦常見原因都為陰性時(shí),就容易給出繼發(fā)性肝損害的診斷,尤其是非肝病科??漆t(yī)生,在經(jīng)驗(yàn)不足及對(duì)很多疾病了解不足的情況下,更容易想當(dāng)然妄下診斷。③兒童期肝病相對(duì)于成人要少很多,而兒童期遺傳代謝性肝病更為少見,且發(fā)病特點(diǎn)不一,經(jīng)常不典型。就肝豆核變性(又名Wilson病WD)來(lái)說(shuō),其是一種以兒童和青少年期發(fā)病為主的遺傳性疾病。系由于第13染色體的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶的基因突變,導(dǎo)致銅代謝障礙,肝和腦組織中有過(guò)量的銅沉積。臨床特點(diǎn)為肝硬化、大腦基底節(jié)軟化和變性,以及角膜色素環(huán),伴有血漿銅藍(lán)蛋白缺少和氨基酸尿癥。此病的臨床癥狀由于年齡有明顯的個(gè)體差異,這與種族、環(huán)境因素、飲食結(jié)構(gòu)、基因在各臟器中的表達(dá)、細(xì)胞產(chǎn)生金屬蛋白和抗脂質(zhì)過(guò)氧化作用保護(hù)酶類不同有關(guān)。且本病臨床癥狀表現(xiàn)復(fù)雜,起病形式不同(多數(shù)為慢性,少數(shù)急性),首發(fā)癥狀單一(肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?,出生后即開始有銅離子的沉積,但在5歲以前少有臨床癥狀,5~10歲的肝臟損害居多,10歲以上神經(jīng)系統(tǒng)損害多見),常給診斷帶來(lái)困難,造成誤診。而且少數(shù)病例早期血清銅、尿銅及銅藍(lán)蛋白均可在正常范圍內(nèi),則更易造成誤診。

    3 體會(huì)

    肝豆?fàn)詈俗冃詫贋閿?shù)不多的藥物可以控制的遺傳性疾病之一,早期發(fā)現(xiàn)并堅(jiān)持長(zhǎng)期正確的治療,遠(yuǎn)期療效較為理想,而晚期治療則基本無(wú)效。此患兒如果不是在護(hù)肝治療過(guò)程中不順利,尋找到真正的病因,否則可能就會(huì)導(dǎo)致患兒延誤病情,錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)期。從這個(gè)病例中我們可以深刻地體會(huì)到:在臨床工作中,我們經(jīng)常會(huì)遇到患者在因某一疾病就診時(shí)發(fā)現(xiàn)很多其他系統(tǒng)的損害相關(guān)疾病,此時(shí)我們一定要仔細(xì)詢問(wèn)患者的病史,包括家族史、流行病史等,仔細(xì)觀察患者的病情變化,在治療過(guò)程中,多分析、多了解這些系統(tǒng)疾病的相關(guān)病因,尤其是一些不常見的及早期無(wú)明顯臨床癥狀的病因,學(xué)會(huì)“三思而后診”,這樣才能在工作中減少我們的誤診率。

    R725.8

    B

    2095-4646(2015)01-0078-02

    2014-10-13)

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