成人膀胱胚胎性橫紋肌肉瘤1例報道

閆克峰，孫振業(yè)，王 遠，趙鵬程，楊鐵軍，何朝宏

(鄭州大學附屬腫瘤醫(yī)院泌尿外科，河南 鄭州450008)

1 病例資料

患者，女，31 歲，以膀胱腫瘤電切術(shù)后1月余，發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)2 周為主訴于2015年2月22日入我院?；颊?月余前因排尿費力于外院檢查彩超發(fā)現(xiàn)膀胱占位，無肉眼血尿、尿頻、尿急、尿痛等癥狀，在該院行膀胱腫物電切術(shù)，術(shù)后病理提示:膀胱頸口符合葡萄狀橫紋肌肉瘤。2 周前復(fù)查泌尿系彩超提示:膀胱三角區(qū)壁毛糙增厚，血流信號豐富，膀胱三角區(qū)左后壁等回聲團(建議進一步檢查)。為進一步診治來我院就醫(yī)，在門診擬診斷為膀胱占位收入院?；颊咦曰疾∫詠恚駹顟B(tài)良好，食欲食量良好，睡眠情況良好，體質(zhì)量無明顯變化，大便正常，小便如上所述。

行盆腔MRI 平掃+動態(tài)增強提示:膀胱后壁稍增厚，見不規(guī)則狀結(jié)節(jié)影，呈T1WI、T2WI 略高信號影，壓脂稍高信號影，邊緣尚清。注入造影劑增強后，膀胱后壁結(jié)節(jié)影持續(xù)明顯強化，大小約14 mm ×11 mm ×8 mm。胸部CT 平掃、全身骨顯像均未見明顯異常。完善相關(guān)檢查后局麻下行膀胱鏡并取活檢病理會診提示:膀胱胚胎性(葡萄簇)橫紋肌肉瘤，免疫組化:CK7上皮(+ / -)，Des(+)，Myoglobin(+ / -)，Myogenin(+)，Ki-67( + 40%)，Actin 血管(+ )，CK 上皮(+)，Vim(+)。考慮患者為非尿路上皮惡性腫瘤，膀胱鏡提示病變累及膀胱頸口，需行全膀胱切除加全尿道切除加回腸膀胱術(shù)，術(shù)后輔以放化療，但患者及其家屬重視生活質(zhì)量，較為抵制手術(shù)，自行出院。

2 討論

膀胱橫紋肌肉瘤極其罕見，多發(fā)病于兒童，5 歲以下者約占75%，成人發(fā)病更為少見。本例患者為31歲成年女性，極為少見。

橫紋肌肉瘤的診斷需依靠病理和免疫組化。肉眼觀察:腫瘤切面呈灰白或灰紅色，質(zhì)嫩魚肉狀，呈很多半透明的橢圓形或圓形結(jié)節(jié)，大小不等，形如葡萄。在病理學上常分為3 型:胚胎型，最多見，約占80%，對化療敏感，預(yù)后相對較好;腺泡型，約占15% ～20%，對化療反應(yīng)較差;多形型，少見，多發(fā)生于成人，預(yù)后差。免疫組化顯示橫紋肌肉瘤細胞Des、Myoglobin、Vim 陽性。Myogenin 在腺泡型中呈強陽性，在胚胎型則呈弱陽性。肌源性調(diào)節(jié)基因MyoD-1 在橫紋肌中高表達，是決定原始間充質(zhì)細胞向骨骼肌分化的特異調(diào)節(jié)基因［1］。

橫紋肌肉瘤惡性程度很高、預(yù)后極差，國內(nèi)外目前還沒有統(tǒng)一的治療方案。關(guān)于膀胱橫紋肌肉瘤的治療，包括手術(shù)、化療和放療等方法，由于成人發(fā)病率極低，治療經(jīng)驗極為有限，而幼兒和青少年的治療經(jīng)驗可以借鑒。年齡是一個獨立的生存預(yù)測指標，在1 歲以下及年齡超過10 歲的，治療后無病生存率都較低，分別為53%和51%，患者年齡介于1 歲和10 歲的則為71%，國外一個中心臨床研究結(jié)果證實了這一觀察結(jié)果，年齡大于10 歲的患者約3/5 死于根治術(shù)后2 a內(nèi)［2］。治療以手術(shù)為主，膀胱部分切除術(shù)一般不應(yīng)采用，多主張根治性全膀胱切除?；熓侵匾闹委煼椒ǎL春新堿+放線菌素D +環(huán)磷酰胺方案是目前常用的輔助化療方案，有一定療效。幾乎所有的橫紋肌肉瘤都對放療都有效，對手術(shù)區(qū)和區(qū)域淋巴結(jié)術(shù)后放療劑量通常40 ～50 Gy［3］。

［1］許景東，耿杰，項華，等. 膀胱胚胎性橫紋肌肉瘤1 例報告并文獻復(fù)習［J］.現(xiàn)代泌尿生殖腫瘤雜志，2011，3(4):234 -235.

［2］Stein R，F(xiàn)rees S，Schr?der A，et al. Radical surgery and different types of urinary diversion in patients with rhabdomyosarcoma of bladder or prostate--a single institution experience［J］. J Pediatr Urol，2013 ，9(6 Pt A):932 -939.

［3］王雪剛，章小平，陳力，等. 成人泌尿系橫紋肌肉瘤的診治及預(yù)后(附8 例報告及文獻復(fù)習)［J］.臨床泌尿外科雜志，2013，28(3):185 -188.