胚胎性橫紋肌肉瘤4例臨床分析

高福平，魏 謹(jǐn)，馬 平，孫 瓊

(南京市高淳人民醫(yī)院病理科，江蘇 南京211300)

胚胎性橫紋肌肉瘤好發(fā)于嬰幼兒及青春前期，多表現(xiàn)為痛或無(wú)痛性腫塊。作者收集高淳人民醫(yī)院2003年至2011年收治的胚胎性橫紋肌肉瘤患者4例，對(duì)其臨床表現(xiàn)、病理特點(diǎn)進(jìn)行觀察，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

例1:患者，女，47 歲，因發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頜下部無(wú)痛性腫塊20 d 余就診。雙側(cè)頜下部有多個(gè)腫塊，約鴿蛋大小，無(wú)明顯疼痛。?？茩z查:右側(cè)鼻腔后端近后鼻孔見淡黃色新生物。雙側(cè)頜下部及下頜角后上方觸及腫塊5 枚，直徑1.5 ～3 cm，腫塊質(zhì)地偏硬。初步診斷:1)雙側(cè)頜下部腫塊;2)右側(cè)鼻腔新生物:惡性腫瘤待查，查CT 示:鼻咽腔不對(duì)稱，鼻咽右側(cè)頂壁增厚形成腫塊，腫塊向深部浸潤(rùn)，右側(cè)咽隱窩變淺，右側(cè)咽旁間隙變窄，雙側(cè)下頜部，頸動(dòng)脈鞘周圍見多發(fā)大小不等類圓形病灶。局麻下行右側(cè)鼻腔新生物活檢術(shù)。術(shù)后病理診斷:鼻腔胚胎性橫紋肌肉瘤。明確診斷后行放化療，患者于11 個(gè)月后死亡。

例2:患者，女，38 歲，因會(huì)陰部腫塊復(fù)發(fā)3 個(gè)月就診。8 個(gè)月前發(fā)現(xiàn)右會(huì)陰部腫塊，行右會(huì)陰部腫塊手術(shù)切除，術(shù)后3 個(gè)月再次觸到腫塊，近1 周腫塊增大明顯，感疼痛，隧收入院。查體:右側(cè)會(huì)陰部至腹股溝之間見突起一直徑4 cm 的包塊，活動(dòng)度欠佳，均質(zhì)狀，壓痛明顯。行右側(cè)會(huì)陰腫塊切除術(shù)，術(shù)中可見腫塊直徑約3 cm，腫塊與周圍組織分界欠清楚，剝除腫塊，見腫塊剖面為灰白色，均質(zhì)狀，術(shù)后病理診斷:會(huì)陰部胚胎性橫紋肌肉瘤。術(shù)后行放化療，于15 個(gè)月后死亡。

例3:患者，男，23 歲，因左眼眶腫瘤復(fù)發(fā)在我院眼科門診行腫瘤切除術(shù)?；颊?4 歲時(shí)曾行眼眶腫瘤切除，腫瘤大小1 cm×1 cm×0.8 cm，術(shù)后病理診斷:胚胎性橫紋肌肉瘤。術(shù)后患者赴上海行放化療，于術(shù)后1、6 a 復(fù)發(fā)2 次，本次為腫瘤第3 次復(fù)發(fā)。術(shù)后病理診斷:胚胎性橫紋肌肉瘤。隨訪中。

例4:患者，女，15 歲，因排尿困難1 個(gè)月余入院。膀胱鏡檢查示:膀胱頸及尿道近端有大片菜花樣組織，膀胱各部充血明顯。臨床診斷:腺性膀胱炎待查，行膀胱鏡活檢術(shù)，術(shù)后病理診斷:胚胎性橫紋肌肉瘤?；颊哂诮K省人民醫(yī)院行全膀胱切除術(shù)，術(shù)后失訪。

2 討論

橫紋肌肉瘤是一種來(lái)源于原始間質(zhì)細(xì)胞的軟組織惡性腫瘤，較少見，僅占成人軟組織肉瘤的3%［1］，WHO 將其分為多形性、腺泡性和胚胎性3 種［2］。橫紋肌肉瘤的好發(fā)部位為泌尿生殖系(29%)、腦膜旁(24%)、四肢(15%)、腹膜后(13%)、眼眶(8%)、頭頸(7%)［3］。胚胎性橫紋肌肉瘤大多數(shù)發(fā)生于3 ～12歲，成人少見［4］。本文4 例胚胎性橫紋肌肉瘤中，女3例，男1 例，發(fā)病部位分別為鼻腔、會(huì)陰、眼眶及膀胱。2 例發(fā)生于成年女性患者，分別于術(shù)后11 個(gè)月、15 個(gè)月死亡，表現(xiàn)為高度惡性，而發(fā)生于青少年者雖多次復(fù)發(fā)，但無(wú)轉(zhuǎn)移，呈低度惡性表現(xiàn)，提示年齡可能是影響胚胎性橫紋肌肉瘤預(yù)后的重要因素。隨著綜合治療的開展，小兒胚胎性橫紋肌肉瘤的5 a 生存率較以前有明顯上升，為70% ～90%，但成人胚胎性橫紋肌肉瘤的治療效果仍較差，5 a 生存率35%左右［5－6］。

胚胎性橫紋肌肉瘤因發(fā)生部位的不同而臨床表現(xiàn)各異。主要表現(xiàn)為痛性或無(wú)痛性腫塊。腫瘤大小不一，質(zhì)地硬，多數(shù)腫塊活動(dòng)度差。頭頸部腫塊可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障礙。泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤表現(xiàn)為陰道血性分泌物、血尿、尿潴留和排尿困難等。該病臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，確診有賴于病理學(xué)檢查。

胚胎性橫紋肌肉瘤的組織形態(tài)與正常不同發(fā)育階段的骨骼肌十分相似。分化差者，瘤細(xì)胞呈圓形或星形，胞漿少，核濃染，核分裂相易見，光鏡下觀察難以做出診斷;中等分化者，瘤細(xì)胞呈圓形或梭形，胞漿豐富，嗜酸性，核偏于一側(cè);分化好者，瘤細(xì)胞呈蝌蚪狀、網(wǎng)球拍狀或帶狀，胞漿豐富嗜伊紅，可見橫紋。

胚胎性橫紋肌肉瘤需要與尤文肉瘤、惡性橫紋肌樣瘤、小細(xì)胞惡性黑色素瘤、淋巴瘤等鑒別。鑒別要點(diǎn)為胚胎性橫紋肌肉瘤光鏡下可以找到典型的橫紋肌母細(xì)胞，免疫組化提示瘤細(xì)胞表達(dá)Desmin、MyoD1、myogenin 等橫紋肌肉瘤的表面標(biāo)志，超微結(jié)構(gòu)顯示其存在粗、細(xì)肌絲及Z 帶物質(zhì)。

胚胎性橫紋肌肉瘤預(yù)后與患者的發(fā)病年齡、腫瘤大小、生長(zhǎng)部位、侵犯程度、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及治療方案等因素有關(guān)［7］。本組2 例成年患者分別于術(shù)后11 個(gè)月、15 個(gè)月死亡，提示成人胚胎性橫紋肌肉瘤具有高度惡性，預(yù)后差。治療大多采用病灶根治切除術(shù)，術(shù)后輔以放化療。但現(xiàn)階段對(duì)該腫瘤尚缺少大規(guī)模前瞻性病例對(duì)照研究，需積累更多病例資料，以探討更合理的治療方案。

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