維生素B1缺乏病1例

陳瑞芳，羅勇，彭國光

維生素B1缺乏病1例

陳瑞芳，羅勇，彭國光

維生素B1缺乏；Wernicke腦?。荒_氣病

Luoyong1998@163.com

維生素 B1（Vitam in B1，VitB1） 缺乏 所致Wernicke腦病已被較多醫(yī)生認識，但VitB1缺乏同時導致伴視力下降的Wernicke腦病、腳氣病臨床較少見。我科近期收治1例該病患者，報告如下。

1 臨床資料

患者，女，43歲，因“納差半月，視力下降、雙下肢乏力3 d”于2013年7月24日入院。入院前半月，患者無明顯誘因逐漸出現(xiàn)納差、腹脹，飲水及進食后非噴射性嘔吐；7 d前，患者在外院曾使用葡萄糖注射液；3 d前，患者逐漸出現(xiàn)視物模糊、雙側手腳麻木、走路不穩(wěn)、雙下肢乏力，癥狀進行性加重，后出現(xiàn)尿便潴留。為進一步診治轉入我院。既往10年前有“病毒性腦炎”病史，近1年來患者喜軟食。

查體：神清，精神差，反應遲鈍，語音低；雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏；雙眼球水平運動受限，上視、下視正常；雙眼視力下降，10 cm范圍內(nèi)不能數(shù)指；無面舌癱；雙上肢肌力Ⅴ級，雙下肢肌力Ⅲ級；肌張力及深淺感覺正常；四肢腱反射消失；輪替動作笨拙，指鼻不準，跟-膝-脛試驗不合作；雙側病理征陰性。心肺聽診未見異常，全腹軟，膀胱區(qū)叩診濁音，雙下肢無水腫。簡易智能精神狀態(tài)檢查量表（mini-mentalstate examination，MMSE）評分：17分（文盲）。輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功、電解質、血糖、心肌酶譜、VitB12及葉酸等在正常范圍，腰穿腦脊液壓力及常規(guī)、生化、涂片等化驗檢查正常。心電圖、胸片、腹部立臥位平片及腹部彩超檢查未見異常。肌電圖：四肢周圍神經(jīng)損害。視覺誘發(fā)電位（visualevoked potential，VEP）：雙側 P100絕對潛伏期延長。眼底照相：眼底視乳頭邊界模糊，視乳頭水腫，右眼為甚。余眼科相關檢查無特殊。頭顱MRI：雙側丘腦、中腦導水管周圍、乳頭體對稱性異常信號，見圖1。

診斷為VitB1缺乏病，給予VitB1100mg肌肉注射，tid；甲鈷胺0.5mg肌肉注射，qd；并調(diào)整飲食結構、氨基酸營養(yǎng)支持、留置導尿。9 h后，患者眼球活動及雙下肢肌力戲劇性好轉。5 d后，自主神經(jīng)功能恢復，大小便正常，雙眼10 cm內(nèi)數(shù)指正確。20 d后，患者視力及雙下肢肌力基本恢復正常，共濟運動仍差，需攙扶行走。2月后復查頭顱MRI病灶明顯縮小，患者行走稍不穩(wěn)，隨訪至今，無其他癥狀。

2 討論

VitB1又稱硫胺素，是一種水溶性維生素，人體自身不能合成，必須通過食物補充。正常體內(nèi)VitB1的儲備量可維持18 d，在健康人群中，任何不平衡的飲食持續(xù)2～3周均有導致VitB1缺乏的可能[1]。VitB1缺乏時，三羧酸循環(huán)發(fā)生障礙，丙酮酸和乳酸堆積，ATP產(chǎn)生受阻，首先影響主要依靠糖代謝提供能量的神經(jīng)組織[2]。此外，丙酮酸和乳酸的增加可引起小動脈的高度擴張，進而造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)小出血[3]。VitB1缺乏病包括Wernicke腦病、腳氣病、柯薩可夫精神病3種[3]。①Wernicke腦病又稱出血性腦灰質炎，是VitB1缺乏所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)代謝性疾病，典型“三聯(lián)征”為精神（意識）障礙、眼肌麻痹（眼球震顫）和小腦性共濟失調(diào)，頭顱MRI特征性表現(xiàn)為內(nèi)側丘腦、乳頭體、腦室旁、中腦導水管周圍對稱性異常信號[4]，但是上述“三聯(lián)征”同時出現(xiàn)的概率僅16%[5]，若根據(jù)典型三聯(lián)征診斷，則本病漏診率高。2010年EFNS的Wernicke腦病診治指南建議存在膳食不足及“三聯(lián)征”體征4項中的2項，即可臨床診斷Wernicke腦病[1]。②腳氣病主要表現(xiàn)為四肢對稱性周圍神經(jīng)癱瘓，根據(jù)有無心臟受累分為干、濕型腳氣病。③柯薩可夫精神病表現(xiàn)為近事記憶力障礙、遺忘、錯構及自知力喪失。

結合本例，患者中年女性，亞急性起病，主要表現(xiàn)為自主神經(jīng)功能紊亂、眼肌麻痹、共濟失調(diào)、雙下肢周圍性癱瘓，既往存在烹調(diào)方法不當性VitB1慢性攝入不足病史，病情加重有使用葡萄糖注射液誘因，故遵循“一元論”的原則，首先考慮為Wernicke腦病合并干型腳氣病可能性大，予以補充VitB1，上述各種癥狀“戲劇性”好轉，結合隨后的頭顱MRI檢查結果，VitB1缺乏病診斷明確。視力下降為Wernicke腦病不典型癥狀[6]。本例患者表現(xiàn)為雙側全視野視力下降，瞳孔對光反射靈敏，故考慮定位在雙側枕葉皮質，對癥治療后視力逐漸恢復，但枕葉DW I檢查陰性，考慮與及時補充VitB1、細胞毒性水腫逆轉有關[7]。當然本例未在治療之前進行頭顱MRI檢查，故不除外治療前枕葉視皮質中樞就水腫較輕，未達到DWI彌散受限的可能。

圖1 患者入院頭顱MRI影像FLAIR序列

VitB1缺乏同時導致伴視力下降的Wernicke腦病、腳氣病臨床少見，診斷需與視神經(jīng)脊髓炎、吉蘭-巴雷綜合癥等鑒別。視神經(jīng)脊髓炎眼肌麻痹少見，典型表現(xiàn)為脊髓完全橫貫性損害，查體多存在感覺平面，頭顱MRI（-），此患者為主觀末梢性感覺異常，MRI見腦中線部位多發(fā)異常信號；VitB1缺乏病與吉蘭-巴雷綜合癥均可表現(xiàn)為四肢對稱性周圍神經(jīng)、腦神經(jīng)損害及自主神經(jīng)功能紊亂，但吉蘭-巴雷綜合癥不能解釋患者急劇性視力下降癥狀，且患者無前驅感染病史，腦脊液及肌電圖檢查亦不支持。同時患者對于VitB1治療反應敏感，也除外了上述疾病。

本文報道VitB1缺乏同時導致伴隨視力下降的Wernicke腦病、腳氣病1例，若能直接檢測體內(nèi)VitB1含量，則更有助于支持診斷。但是由于相關試驗技術復雜、費用昂貴、檢查結果敏感度和特異度尚不明確等原因，臨床應用受限。而VitB1缺乏病作為一種可治性疾病，預后同治療介入時間密切相關，早期治療，癥狀可完全恢復，但若治療延遲，則致殘或致死率高，故早期通過病史、體征識別和盡早處理十分關鍵。通過本例總結及文獻復習，筆者強調(diào)，對于存在營養(yǎng)風險的患者，當臨床上出現(xiàn)“三聯(lián)征”的一種及以上體征，或者出現(xiàn)視力/記憶力/對稱性周圍神經(jīng)功能障礙表現(xiàn)時，應注意想到本病的可能，在把握診斷鑒別診斷要點基礎上進行針對性的輔助檢查之前，可立即給予大劑量VitB1治療，既可協(xié)助診斷，也有助于防止災難性后果發(fā)生[8]。

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R741；R741.04；R741.05

A

DOI10.3870/sjsscj.2014.03.033

重慶醫(yī)科大學附屬 第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 重慶400016

2014-03 -20

羅勇