唇腭裂畸形產(chǎn)前超聲篩查與診斷技術(shù)進展

李江飛 劉德章

【關(guān)鍵詞】超聲；篩查；胎兒；唇腭裂；畸形

中圖分類號：R714.53文獻標識碼：ADOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.032

唇腭裂是胎兒常見的先天面部畸形之一，可使患兒唇形外露，不僅影響患兒容貌，而且還對患兒的發(fā)音、吞咽等造成影響。全球唇腭裂的發(fā)病率為01%～02%，中國屬于高發(fā)國家，發(fā)病率約為0182%，且呈逐年上升的趨勢，近幾年來我國唇腭裂已經(jīng)成為僅次于先天性心臟病的新生兒出生缺陷[1]。因此對于唇腭裂畸形的產(chǎn)前診斷在臨床上具有重要意義。隨著產(chǎn)前超聲影像技術(shù)的普及，胎兒唇腭裂的發(fā)現(xiàn)率不斷提高，超聲技術(shù)已成為目前產(chǎn)前篩查唇腭裂畸形的首要方法。本文就唇腭裂畸形的產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)和方法的新進展進行綜述如下。

1唇腭裂超聲篩查時間和切面的選擇

20世紀80年代，唇腭裂的二維超聲篩查在臨床上得到首次應(yīng)用，目前已成為新生兒唇腭裂篩查的首要方法。Christ等[2]在1981年首次報道了超聲檢查唇腭裂的胎兒，結(jié)果顯示胎兒的舌位置偏高，唇部軟組織有連續(xù)性中斷的2例孕婦的孕周分別為28周和33周，但當(dāng)時沒有具體說明診斷切面。兩年后，Seeds等[3]成功對孕期20周孕婦采用冠狀切面掃描進行雙側(cè)唇腭裂胎兒的篩查。為了觀察胎兒的牙槽突、上唇、原發(fā)以及繼發(fā)腭融合點超聲圖像的特點，Babcook等[4]在1996年報道了運用超聲對12例正常引產(chǎn)的胎兒尸體進行面部冠狀切面、橫切面及矢狀切面進行掃描，發(fā)現(xiàn)橫切面和冠狀切面對于上述結(jié)構(gòu)有較高的顯示率（分別為97.0%和95.0%），而矢狀面的顯示率僅為26.0%。隨后橫切面和冠狀切面在超聲篩查唇腭裂的廣泛應(yīng)用也證實了這兩個切面篩查的準確性[5]。如果在這兩個切面的基礎(chǔ)上輔助運用矢狀切面能更全面地獲得胎兒唇腭部的信息，雙側(cè)唇腭裂在正中矢狀切面上表現(xiàn)為頜骨前突[6]。Cash等[7]在1993～1997年運用上牙槽橫切面、唇部冠狀切面和顏部正中矢狀切面對2萬多例孕18～20周的胎兒進行唇腭裂的篩查，結(jié)果顯示唇腭裂檢出率為930%（單純唇裂檢出率為67.0%、單純腭裂為22%）。這說明合理地結(jié)合上牙槽橫切面、唇部冠狀切面和顏部正中矢狀切面能有效提高唇腭裂的篩查率。李勝利等[8]也結(jié)合胎兒面部的橫切面、冠狀切面以及矢狀切面篩查胎兒唇腭裂，結(jié)果顯示這些切面在孕周為18～35周時顯示率高達100%。可見，上牙槽橫切面、唇部冠狀切面和顏部正中矢狀切面是目前唇腭裂檢查的有效切面。單純腭裂是超聲篩查的難點之一，這是由于未合并唇裂和牙槽突裂，利用上述的切面受到牙槽骨聲影遮擋腭部而難以顯示。而李勝利等[8]提到了通過胎兒的頜下三角切面、下頜或下唇切面、面頰切面以及梨狀孔切面的掃描能有效顯示胎兒的腭部。

關(guān)于唇腭裂篩查的最佳時間，有研究認為20周為相對最佳篩查時間。Hanikeri等[9]通過對1996～2003年產(chǎn)前胎兒超聲篩查唇腭裂患兒的情況進行總結(jié)分析后發(fā)現(xiàn)，137例孕周不足15周的孕婦的唇腭裂篩查檢出率為0，174例孕周為15～19周的產(chǎn)前篩查檢出率為17.2%，87例孕周為20～29周的產(chǎn)前篩查檢出率為13.1%，66例孕周為30～40周的產(chǎn)前篩查檢出率為10.6%，可見孕周為20周左右的胎兒唇腭裂檢出率最高。但隨著超聲診斷設(shè)備和檢查手段的不斷改進，胎兒產(chǎn)前唇腭裂的篩查孕周逐漸提前。Picone等[10]在2003年報道了2例產(chǎn)前超聲診斷為雙側(cè)唇腭裂的胎兒，診斷孕周分別為10周和12.5周。Sepilveda等[11]在2010年報道了孕周為11～13周利用胎兒鼻后三角能有效篩查腭裂，其超聲顯示率達98.0%。但是目前臨床上大多仍認為孕周為18～24周為最佳唇腭裂篩查時間。

2唇腭裂超聲篩查的方法和技術(shù)

2.1二維超聲檢查

Rotten等[12]利用顏部正中矢狀切面和鼻唇冠狀切面進行唇腭裂的篩查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒唇腭部有異常時，利用面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面對胎兒進行進一步的全面篩查，結(jié)果顯示篩查準確率為87.5%，漏診的12.5%胎兒中主要將唇裂、腭裂和牙槽突裂誤診為唇裂并牙槽突裂。劉菊玲等[13]利用胎兒面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面進行唇腭裂的篩查，結(jié)果準確率為92.54%，漏診的主要為單純腭裂和單純唇裂。上述研究說明，利用胎兒面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面雖然能準確地進行唇腭裂的篩查，但是對于部分腭裂容易出現(xiàn)漏診。而李勝利等[8]的研究發(fā)現(xiàn)通過下頜三角切面、下唇或者下頜切面、梨孔狀切面能有效地避免牙槽骨聲影的影響，從而得到清晰的軟腭和硬腭的冠狀和矢狀面。雖然選用這種特殊切面可對唇腭裂進行有效的檢測，但該切面的顯示需要合適的胎位進行配合以及一定的操作技巧[14，15]。因此筆者認為可將這些特殊切面和胎兒面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面相互結(jié)合以取得更好的篩查效果。彩色多普勒超聲技術(shù)是將多普勒信號處理后得到的信號通過彩色編碼在二維圖像上實時疊加，從而得到超聲彩色多普勒血流圖[16]。就超聲探頭而言，運動物體均會有多普勒信號產(chǎn)生，運用彩色多普勒信號進行超聲篩查時，胎兒呼吸和吞咽以及羊水在口腔中的流動等圖像上都會有彩色多普勒信號的顯示[17～19]。當(dāng)存在腭裂時，由于鼻腔與口腔的裂在水平上相通，胎兒在進行呼吸和吞咽等運動時，羊水就會由胎兒的口腔流至鼻腔，在圖像上表現(xiàn)為有連續(xù)彩色信號由鼻腔至口腔，通過改變信號可判斷為腭裂[20]。以上說明了彩色多普勒超聲技術(shù)在腭裂篩查中的應(yīng)用價值。

2.2三維超聲檢查

（1）三維超聲表面重建成像：三維表面成像技術(shù)通過不同灰階的分割，對所需結(jié)構(gòu)表面的輪廓進行提取。通過調(diào)整ABC三個軸面直至顯示得到最佳圖像，該圖像能對目的部位的表面特征、立體結(jié)構(gòu)以及空間位置實現(xiàn)直觀、清晰地顯示[21]。由于胎兒和羊水的灰階有較大的反差，因此在子宮內(nèi)羊水的襯托下，能得到直觀形象的胎兒圖像，對于胎兒畸形情況的判斷有很大的幫助，該方法可補充二維超聲空間信息，尤其在胎兒的體表畸形上能通過顯示胎兒面部的三維圖像來幫助胎兒唇腭裂程度的判斷[22]。目前三維表面重建技術(shù)主要用于為二維超聲技術(shù)提供一些三維信息，但是并不是所有的面部畸形胎兒均能成功獲取三維數(shù)據(jù)，有的需建立在清楚的正中矢狀面二維顯示基礎(chǔ)上獲取[15]。三維超聲效果主要受胎兒胎位、羊水多少、孕婦腹部脂肪厚度、胎兒肢體遮擋等因素的影響[23]。（2）三維多層面超聲成像：三維多層面超聲成像可以通過空間的旋轉(zhuǎn)獲得檢查部位橫縱向以及左右切面圖像。運用該技術(shù)可以獲得腭部不同的切面圖像，對于胎兒腭裂的篩查有很大的幫助。表面三維多層面超聲成像能清晰顯示腭裂的長度、范圍、走向，提供了胎兒腭裂的判斷以及定位程度全新的方法。Benacerraf等[24]采用三維多層面超聲技術(shù)正確診斷了1例未合并唇裂的繼發(fā)性腭裂胎兒。為判斷腭裂情況，Baumler等[21]對79例孕周為22～25周的唇腭裂胎兒進行三維多層面超聲觀察，產(chǎn)后證實該方法診斷腭裂的準確率為97.5%。MartinezTen等[15]的研究證實三維容積的數(shù)據(jù)質(zhì)量會對唇腭裂診斷的準確率有直接的影響，因此早孕期使用三維多層面超聲成像有利于胎兒腭部的觀察。雖然三維多層超聲影像對于胎兒唇腭裂的篩查具有很大的優(yōu)勢，也在臨床早孕期唇腭裂的篩查中大量運用，但其成像的質(zhì)量受到采集容積的數(shù)據(jù)質(zhì)量影響，也受孕周、胎動、胎位和羊水等因素的干擾。因此目前該方法在臨床上也只作為二維超聲診斷的補充方法。

3結(jié)語

胎兒唇腭裂具有較高的發(fā)生率，產(chǎn)前胎兒超聲篩查的最佳孕周為20周。目前唇腭裂篩查的主要方法仍為二維超聲技術(shù)，常規(guī)有效切面主要有顏面部正中矢狀切面、牙槽骨橫切面和鼻唇冠狀切面。彩色多普勒技術(shù)和三維超聲技術(shù)主要作為唇腭裂篩查的輔助方法。隨著篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，唇腭裂的檢出率將不斷提高。

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（收稿日期：2014-07-31修回日期：2014-10-17）

（編輯：潘明志）