幼兒原發(fā)性紅斑性肢痛病1例

于學(xué)紅 張喜清 隋曉慧

幼兒原發(fā)性紅斑性肢痛病1例

于學(xué)紅 張喜清 隋曉慧

臨床資料患兒，女，2歲4個(gè)月。因雙手足、下肢反復(fù)陣發(fā)性疼痛、紅腫、灼熱7個(gè)月來(lái)診。7個(gè)月前患兒突發(fā)無(wú)明誘因夜間入睡后左小腿下1/2及左足陣發(fā)性劇烈疼痛，患兒哭鬧不止，當(dāng)時(shí)雙下肢外觀無(wú)異常，不伴有發(fā)熱和抽搐，約1小時(shí)后自行緩解。此后基本每晚發(fā)作1～2次，多為單側(cè)發(fā)病，偶見(jiàn)雙小腿同時(shí)疼痛，一般約1～2小時(shí)可自行緩解。到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功、腎功均無(wú)異常，未給予治療。約5個(gè)月前除雙下肢時(shí)有發(fā)作外，雙手亦時(shí)感疼痛，且多為手足輪流發(fā)作，未見(jiàn)手足同時(shí)發(fā)作，偶有單側(cè)面部及耳廓紅熱，未訴疼痛。除夜間發(fā)作外，白天睡覺(jué)時(shí)亦有時(shí)發(fā)作，手足外觀無(wú)異常。1個(gè)多月前患兒病情發(fā)作明顯頻繁，每天發(fā)作3～6次，每次病情發(fā)作時(shí)，患處皮溫高、紅腫、疼痛劇烈，患兒哭鬧不休，雙足對(duì)搓，未見(jiàn)用手搔抓，將患肢放入冷水中可減輕疼痛，因此患兒每晚將患肢放入冷水浸泡數(shù)小時(shí)，發(fā)作部位逐漸向近心端發(fā)展至整個(gè)小腿及雙上肢腕部，發(fā)作時(shí)間有時(shí)四肢輪流發(fā)作長(zhǎng)達(dá)10余小時(shí)。除睡眠時(shí)外，其他時(shí)間少見(jiàn)發(fā)作。曾到當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院就診，未能明確診斷。家族中無(wú)類(lèi)似疾病患者。

體格檢查:T 36.8℃。一般情況好，患兒發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)良好，淺表淋巴結(jié)未觸及。各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。雙手、雙側(cè)膝關(guān)節(jié)以下皮膚粗糙、苔蘚化，有輕微剝蝕、浸漬及結(jié)痂，右足及小腿紅腫、觸之皮溫增高，右側(cè)足背動(dòng)脈搏動(dòng)明顯。

圖1 雙小腿遠(yuǎn)端皮膚粗糙、苔蘚化，有輕微剝蝕

其余部位皮膚黏膜未見(jiàn)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)未見(jiàn)異常；血糖、肝腎功能未見(jiàn)異常；抗核抗體(－)。雙下肢血管彩超:未見(jiàn)異常。診斷:原發(fā)性紅斑性肢痛病。治療:囑患兒抬高下肢，予美西律50mg，日2次，復(fù)合維生素B，復(fù)方丹參滴丸口服。連續(xù)服用半個(gè)月病情無(wú)緩解停藥。后患者尋求中醫(yī)藥治療半年，無(wú)效并失訪(fǎng)。

討論原發(fā)性紅斑性肢痛病是一種罕見(jiàn)的先天性常染色體顯性遺傳性疾病，近年來(lái)的研究已證實(shí)編碼電壓門(mén)控鈉通道α亞單位的SCN9A基因(sodium channel，voltage－gated，type IX，SCN9A)是原發(fā)性紅斑性肢痛病致病基因。1但在有的原發(fā)性紅斑性肢痛病的家系中未發(fā)現(xiàn)SCN9A基因突變，據(jù)統(tǒng)計(jì)約半數(shù)患者有家族史，散發(fā)患者可能為新發(fā)突變。2本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)煞N，多在兒童及青春期起病，常見(jiàn)誘因?yàn)檫\(yùn)動(dòng)、肢端遇熱、飲酒、辛辣飲食、情緒激動(dòng)等，以四肢末端陣發(fā)性血管極度擴(kuò)張而引起的皮膚紅斑、充血腫脹以及劇烈的灼痛為主要臨床特征，少數(shù)患者伴有劇烈瘙癢。癥狀常隨年齡的增長(zhǎng)而加重，持續(xù)終生。本病的診斷主要依據(jù)發(fā)病誘因和臨床表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查和組織病理學(xué)檢查無(wú)異常表現(xiàn)。目前尚無(wú)有效的治療藥物。本例患兒為原發(fā)性紅斑性肢痛病，無(wú)家族史，發(fā)病時(shí)僅1歲9個(gè)月，臨床較少見(jiàn)。因患兒幼小，不能描述發(fā)病時(shí)病情及發(fā)作規(guī)律，因此給診斷帶來(lái)困難，值得臨床引起重視。

1Michiels JJ，Drenth J，van Genderen PJ.Classification and diagnosis of erythromelalgia and erythermalgia，1995，1111(10): 1365－4362.

2林志淼，楊勇.原發(fā)性紅斑性肢痛病.中華皮膚科雜志，2010，43(9):670－671.

(收稿:2013－03－26)

山東省威海市立醫(yī)院皮膚科，264200