一家族二代3例惡性腫瘤的報(bào)告

彭 艷,劉 澤

人類惡性腫瘤是一種體細(xì)胞遺傳疾病,其發(fā)生和發(fā)展與遺傳信息的錯(cuò)誤表達(dá)密切相關(guān),已經(jīng)證明許多腫瘤有家族聚集現(xiàn)象[1]。筆者發(fā)現(xiàn)一個(gè)惡性腫瘤家族性發(fā)病的家系,現(xiàn)報(bào)告如下。

1 系調(diào)查與結(jié)果

該家系3代共14人,有3名癌癥患者,占 21.4%,男2例,女1例(圖1)。

圖1 癌家族性發(fā)病系譜圖

先證者(Ⅱ3),男,49歲,因反復(fù)頭痛、失眠9個(gè)月,頭顱核磁共振發(fā)現(xiàn)腦膠質(zhì)瘤;于2004年9月4日因突發(fā)意識(shí)障礙3h急診入院,行腦膠質(zhì)瘤切除術(shù),術(shù)后2005年3月7日因腦膠質(zhì)瘤復(fù)發(fā)并腦疝再次行手術(shù)治療,后于同年5月14日死亡。

Ⅰ2,先證者之母,于1989年發(fā)現(xiàn)鼻咽低分化鱗癌,經(jīng)放射治療后半年發(fā)現(xiàn)直腸癌,后又出現(xiàn)全身骨轉(zhuǎn)移。于51歲死亡。病程18個(gè)月。

Ⅱ1,先證者之兄,于1998年發(fā)現(xiàn)直腸癌,行根治術(shù)及化療;次年又發(fā)現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移癌,于2004年死亡。

Ⅱ4,先證者之妻,于2007年6月發(fā)現(xiàn)消化道腫瘤,經(jīng)手術(shù)后病理確診為胃角小彎側(cè)低分化腺癌,經(jīng)化療后現(xiàn)存活。

2 討 論

現(xiàn)有的證據(jù)說明,許多腫瘤不僅只是一個(gè)環(huán)境因素的問題,也有遺傳因素的問題。例如:乳腺癌家族史比無家族史者更易發(fā)生乳腺癌,癌癥患者的近親發(fā)生相同癌癥的危險(xiǎn)比對(duì)照人群大3倍,從而提出了癌家族綜合征(cancer family syndromes)。此觀點(diǎn)源于1875年,Warthin開始對(duì)癌家庭進(jìn)行研究,1913年首次詳細(xì)報(bào)告了"G"家族的研究。到1976年報(bào)告了95人共長了113個(gè)腫瘤,有胃癌、乳腺癌、結(jié)腸癌和白血病等。95人中有13人患多發(fā)性的原發(fā)腫瘤,并且腺癌的發(fā)病率增加,特別是結(jié)腸和子宮內(nèi)膜腺癌增加[2]。1977年Lynch對(duì)兩種類型的癌家族綜合征做了實(shí)驗(yàn)性的驗(yàn)證,認(rèn)為更適宜稱為遺傳性腺癌病(hereditary adenocarcinomatosis)[3]。一切生物體(包括人類)的表現(xiàn)型都是與遺傳基因和環(huán)境相互作用的結(jié)果。腫瘤的發(fā)生是一種表現(xiàn)型,它同樣受遺傳基因和環(huán)境因素的共同影響,如:家庭衛(wèi)生習(xí)慣、飲食習(xí)慣、營養(yǎng)結(jié)構(gòu)、血型、免疫系統(tǒng)、病毒感染等因素都有可能成為腫瘤產(chǎn)生的誘因[4]。

先證者之母出生于地主家庭,文革期間曾受到迫害,精神狀態(tài)長期高度緊張,生活條件惡劣,長期食用咸、熏制、腌制食品,營養(yǎng)狀態(tài)差,在遺傳基因和環(huán)境、精神、生活習(xí)慣等的相互作用下發(fā)生癌癥。目前可證實(shí)先證者之外祖母有乳腺腫瘤,目前無明確病理及遺傳學(xué)方面的證據(jù)。先證者和先證者之兄,在他們孩提時(shí)代與母親共同生活,飲食結(jié)構(gòu)基本相同,且由于家庭教育及當(dāng)時(shí)社會(huì)環(huán)境的原因,被要求嚴(yán)格控制自己的情緒,保持沉默,尤其是經(jīng)常被迫竭力壓抑原本應(yīng)該發(fā)泄的憤怒情緒,根據(jù)《人格心理學(xué)》一書中C型性格的描述(“C”采用英語“cancer”的第一個(gè)字母)和艾森克人格量表(EPQ)[5]分析,先證者和先證者之兄均存在致癌情緒。

腦膠質(zhì)細(xì)胞瘤具有遺傳傾向,且不符合單基因顯性遺傳的1/2或隱性遺傳的1/4規(guī)律,可能與多基因遺傳有關(guān),環(huán)境因素的作用也不容忽視。

本家系發(fā)病特點(diǎn):(1)第一、二代中均有發(fā)病,發(fā)病年齡均在49～50歲,并有1例重復(fù)癌[6],雖然第三代尚未有發(fā)病,可能與未到發(fā)病年齡有關(guān),隨年齡增長仍有發(fā)生腫瘤的可能,應(yīng)密切觀察;(2)第一、第二代發(fā)病者均有長期在同一地區(qū)一起生活及相同的飲食和生活習(xí)慣,有明顯的家族聚集現(xiàn)象[6]。

[1]杜傳書,主編.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)[M].第2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1997.105-106.

[2]張?zhí)鞚?徐光煒,主編.腫瘤學(xué)[M].天津:天津科學(xué)出版社,1996.109-110.

[3]Fraumeni JF.Genetic and envieo mental factors in human cancer[M].In:Fraumeni JF,ed.In Human Genetics.6th ed.New York:Armendares S&Li R.P,1997.339.

[4]楊享賢.癌瘤家族1例報(bào)告[J].腫瘤防治研究雜志,1984,11(3):165.

[5]洪 煒,主編.心理評(píng)估[M].天津:南開大學(xué)出版社,2006.282-286.

[6]梁寶岐,李志剛,劉月英.食管多原發(fā)癌與上消化道重復(fù)癌-附32例報(bào)告[J].中華腫瘤防治雜志,2003,10(7):754-755.