江西發(fā)現(xiàn)兩例世界首報(bào)染色體異常核型

本刊訊 近日，江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心發(fā)現(xiàn)兩例世界首報(bào)罕見染色體異常核型。

第一例異常核型為：46，XX，t(1;4;13)。某27歲女性患者的一條1號染色體長臂3區(qū)2帶、一條4號染色體長臂2區(qū)7帶斷裂及一條13號染色體長臂2區(qū)1帶斷裂后相互易位重接，患者染色體發(fā)生復(fù)雜平衡易位。

第二例異常核型為：46，XY，t(2;3)，inv(3)。某27歲男性患者的一條2號染色體長臂3區(qū)3帶斷裂，與一條3號染色體短臂2區(qū)5帶斷裂后易位重接，染色體發(fā)生平衡易位，同時(shí)該3號染色體還有臂間倒位異常。雖然患者的染色體的一部分互換了位置及倒位，但染色體總數(shù)未變，基因沒有減少，因此不會(huì)造成患者在外貌、智力和發(fā)育上的缺陷，但卻有可能嚴(yán)重影響胎兒健康，導(dǎo)致流產(chǎn)、胎死腹中或胎兒先天嚴(yán)重畸形等情形。

經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的中國工程院院士夏家輝教授和戴和平教授等專家鑒定，該兩例異常核型國內(nèi)外已有資料未見報(bào)道，確認(rèn)為世界首報(bào)染色體異常核型，并將被錄入新版《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。