兄妹嬰兒型多囊腎1例

張艷麗 王小叢

[關鍵詞] 多囊腎;嬰兒型;影像

[中圖分類號] R692.1+3[文獻標識碼] A[文章編號] 1004-8650(2009)12-222-02

1病例資料

患者,女,6歲,以發(fā)現肝脾腫大6年,發(fā)現血小板減少4天為主癥狀入院,無腹痛、惡心、嘔吐等不適,近5日患兒伴有發(fā)熱、腹瀉,熱型不規(guī)則,體溫最高達39.0℃,為粘液便,日2-3次。查體:腹部膨隆,肝臟肋下觸及約7.0cm,質硬,邊鈍;脾臟肋下觸及約9.0cm,中上腹部觸及大小約9cm×12cm,質硬,邊界不清。立位時兩側腹股溝內側可見腹部膨出物,觸診軟,臥位時消失。血常規(guī):WBC 2.2×109/L,GR 1.8×109/L,RBC 3.97×1012/L,Hb 113g/L,PLT 39×109/L。尿常規(guī):發(fā)現尿素氮略高,血壓略高于同齡兒童。其哥哥10歲,自幼發(fā)現肝脾腫大,雙腎腫大,曾就診多家醫(yī)院未能明確診斷,因臨床無任何不適,未進一步就診。否認其它血液病家族史。

超聲檢查:肝位置上界右側第6肋間,右肋弓下48mm,劍突下93mm,右肝斜徑145mm。門靜脈主干內徑5mm,門靜脈左右支部位見部分門脈血管擴張,管腔內無血流顯示,肝臟增大,實質回聲增強,增粗。分布不均勻,管道系統不清晰,肝動脈系統擴張。肝內肝動脈分支普遍擴張,肝動脈流速明顯增快,肝靜脈流速增快,脾厚徑49mm,肋弓下53mm,脾長徑135mm,脾門靜脈內徑增寬。脾門處見許多迂曲擴張的靜脈血管,內徑5mm左右。左腎大小130mm×68mm,右腎大小130mm×55mm,雙腎增大,腎實質回聲增強,分布不均勻。腎內結構欠清晰,腎實質內血流分布減少。雙腎腎竇無分離,輸尿管無擴張,膀胱充盈良好,未見異?；芈暋８骨粧卟?可見中等量游離性液性暗區(qū),下腹部暗區(qū)最大深度47mm, 超聲印象:肝腫大,實質彌漫性病變聲像;肝內部分門靜脈分支栓塞,肝動脈系統擴張,流速增快,可疑肝內微循環(huán)水平動靜脈瘺形成;脾重度腫大;脾靜脈迂曲擴張;雙腎增大,實質彌漫性病變聲像(嬰兒型多囊腎?),腹腔中等量積液,患者的超聲心動圖檢查發(fā)現主動脈瓣膜有鈣化。CT檢查:肝臟影大,表面光滑,各葉比例失調,肝門肝裂增寬,肝臟實質內未見明確異常密度,肝臟內膽管、血管走行僵直,胃底周圍可見迂曲血管影,肝臟內膽管,左右肝管及肝總管擴張,脾臟體積略大,其內未見異常密度。雙腎體積略大,其內密度欠均勻,實質內可見多個類圓形低密度影,邊界清,大小0.3-3cm,CT值19Hu,未見強化,腹腔及胸腔可見液體影,寬約1cm。印象:上述改變,考慮嬰兒型多囊腎合并肝組織纖維化,脾略大,考慮伴有門靜脈高壓,膽總管擴張,考慮炎性,腹水,雙側胸腔積液。病理可見:腎實質被大量囊性結構代替,囊內壁襯立方細胞,缺乏明顯增生的結締組織。臨床主要診斷:嬰兒型多囊腎。

2討論

嬰兒型多囊腎是一種常染色體隱性遺傳性疾病,發(fā)病率為存活嬰兒的1/6000-1/12000[1],每一次生育都有1/4再發(fā),1/4正常,1/2為攜帶機會,此基因定位于6p21-cen,只有通過產前基因診斷才可阻斷此病基因傳遞。根據出現癥狀的時間不同,可以分為四型:圍產期型,新生兒期型,嬰兒期型,少年期型。前兩型于生后1個月內死于進行性腎功能不全或肺發(fā)育;后兩型除表現為腎臟皮髓質囊性變,慢性腎功能不全外,均伴肝纖維化及門脈高壓[2]。本病預后極差,胎兒及出生時受母體胎盤透析作用,尿素氮正常,出生后幾天內即出現嚴重的腎功能不全,導致尿素氮增高,且進行性升高,一般患兒多于2個月內死亡,部分可以存活到10歲,產前超聲應注意胎兒泌尿系統,以免漏診[3]。因胎兒腎臟的集合管發(fā)育缺陷,而腎盂腎盞腎乳頭發(fā)育正常,腎單位發(fā)育正常,由腎單位產生的尿液不能正常排出,而導致液體聚集,局部組織擴張,病變累及雙側腎臟,所以胎兒的腎臟呈對稱性增大。

本病的影像診斷主要為超聲和分泌性尿路造影,不同類型其表現不盡相同。典型的超聲:雙腎對稱性增大,腎實質內囊腫較小,常不表現為明顯的囊腫回聲,而是由于大量存在微小囊泡結構造成豐富界面反射而致腎實質回聲彌漫性增強,和腎竇回聲相似,呈海綿樣,故又稱“海綿腎”,有時也描述為胡椒粉樣或鹽樣的表現。此例患者還伴有心臟瓣膜(本例為主動脈瓣)的鈣化。間接超聲表現:肝臟門靜脈周圍的纖維化導致肝臟腫大,回聲增強,門靜脈高壓,脾臟腫大,此外膽管還可增生,擴張。同時可伴肝內膽管擴張,為carolis綜合癥。 CDFI顯示:腎內血流明顯減少,肝內動脈流速增快。靜脈尿路造影典型表現為密度增高的條狀或管狀影,從腎盞區(qū)向錐體呈放射狀排列甚至一直伸延達腎皮質區(qū),腎盂腎盞不顯影或顯影較淡。年齡較大的腎小管不顯像,腎盂腎盞變形、延長。此病的影像學表現具有一定特異性,可作為診斷該病的主要手段之一。

參考文獻:

[1] Schild HH,schweden FJ,Lang EK.computedtomographyinurology [M]:NEW YORK:Georg thieme verlagStuttgart,1992:93-94.

[2] 林東巖,王碧雯,王超.巨大嬰兒型多囊腎超聲表現1例[C].第一屆全國婦產科超聲學術會議論文匯編,2006,第四部分:書面交流,148.

[3] 胡英.超聲診斷嬰兒型多囊腎1例[J].臨床超聲醫(yī)學雜志,2007,9(12):756.

(收稿日期2009-10-14)