高度近視一家系調(diào)查分析

許 靜，化志娟，代 蕊

（云南省第二人民醫(yī)院 眼科，云南 昆明 650021）

高度近視眼多為病理性狀態(tài)，指屈光度高于-6.00D的屈光不正，具有明顯的遺傳傾向，伴有眼球前后徑變長(zhǎng)，眼球后極部擴(kuò)張和眼底不同程度的改變，如近視弧形斑，豹紋狀眼底、黃斑部出血或形成新生血管，萎縮斑等?？刹l(fā)玻璃體混濁、視網(wǎng)膜脫離、后鞏膜葡萄腫等引起矯正視力下降，是常見(jiàn)的致盲眼病。本文對(duì)高度近視眼的一家系進(jìn)行調(diào)查分析如下。

家系調(diào)查：先證者，男，8歲。因入學(xué)體檢篩查發(fā)現(xiàn)眼睛異常就診。眼科檢查：右眼裸眼視力數(shù)指，左眼裸眼視力0.01，雙眼驗(yàn)光檢查結(jié)果均為-16.00D，右眼矯正視力0.01，左眼矯正視力0.04。雙眼球突出，玻璃體混濁，眼底呈典型的豹紋狀改變。眼位檢查：右眼-15°。雙眼眼球水平方向震顫。診斷：雙眼屈光不正，共同性外斜視，眼球震顫，雙眼弱視。

家族史調(diào)查：隨后對(duì)其家族患病人員進(jìn)行檢查。第一代，女1例，60歲，訴自幼雙眼畏光，視物模糊，4年前右眼失明。眼科檢查：右眼無(wú)光感，左眼裸眼視力0.01，左眼驗(yàn)光結(jié)果-17.00D，矯正視力0.02。第2代，女2例。①先證者之母，30歲，訴自幼視物不清。眼科檢查：右眼視力0.1，左眼視力數(shù)指，驗(yàn)光檢查，雙眼均為-20.00D，雙眼矯正視力均為0.15。雙眼玻璃體混濁，眼底豹紋狀改變，視盤(pán)周?chē)}絡(luò)膜萎縮，黃斑區(qū)色素紊亂。②先證者阿姨，33歲，訴自幼視左眼失明，眼科檢查：右眼裸眼視力0.02，左眼無(wú)光感，驗(yàn)光檢查右眼-14.00D，矯正視力0.1。第3代患者中，男2例，女1例，其中1例男患者為先證者，另1例男患者為先證者之弟，2歲，眼科檢查：視力檢查欠合作，驗(yàn)光檢查雙眼均為-21.00D。先證者之表妹，女，3歲，眼科檢查：視力檢查欠合作，驗(yàn)光檢查雙眼均為-13.00D。依據(jù)調(diào)查情況繪制其家系圖見(jiàn)附圖。

討 論 本家系中第3代3例高度近視均為先天性，目前該家系連續(xù)3代發(fā)病，在常染色體有垂直的連續(xù)傳代史，與性別無(wú)關(guān)，從系譜圖分析可知，該高度近視家系多考慮為常染色體顯性遺傳模式。

附圖 該家系3代6名成員均為患病者，其中男2例，女4例。先證者為Ⅲ9。■表示男性患者，●表示女性患者。

目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為在高度近視的發(fā)病因素中遺傳起著極為重要的作用，環(huán)境因素對(duì)遺傳因素起調(diào)節(jié)和修飾作用，甚至有學(xué)者認(rèn)為高度近視就是單純的遺傳性疾病[1]。國(guó)內(nèi)外學(xué)者開(kāi)展了大量流行病學(xué)調(diào)查和大規(guī)模家系調(diào)查研究，結(jié)果顯示高度近視是單基因遺傳病，包常染色體顯性、常染色體隱性、X-性連鎖等遺傳方式[2,3]，其中最多見(jiàn)的是常染色體隱性遺傳。于志強(qiáng)等[4]對(duì)90個(gè)病理性近視眼家系做了聚集分析研究，通過(guò)基因組掃描和家系連鎖分析，對(duì)已知病理性近視相關(guān)位點(diǎn)進(jìn)行篩查后認(rèn)為，我國(guó)病理性近視基因位點(diǎn)與國(guó)外報(bào)道不同，具有遺傳異質(zhì)性，證實(shí)了我國(guó)病理性近視中有常染色體顯性遺傳模式，這在國(guó)內(nèi)是首次報(bào)道的。

現(xiàn)今相當(dāng)比例的高度近視患者的家系中呈現(xiàn)明顯的遺傳傾向，因?yàn)檫z傳改變不同，所以在遺傳方式、發(fā)病年齡、受累程度、進(jìn)展情況及疾病預(yù)后等方面都有可能不同。在人群中進(jìn)行早期篩檢，對(duì)高度近視并發(fā)癥盡早發(fā)現(xiàn)，正確診斷，及時(shí)治療,預(yù)防病變發(fā)展還是具有一定的臨床意義。

［1］陸宏，孫慧敏．高度近視遺傳學(xué)和基因定位研究進(jìn)展[J]．眼科新進(jìn)展，2006,26(6):462-465.

［2］YOUNGTL,RONAN SM,DRAHOZAL LA,et al.Evidence that alocus for familial high myopiamaps to chromosome 18p[J]．Am JHum Genet，1998，63(1):109-119.

［3］張艷明，瞿佳，胡誕寧，等．高度近視的遺傳模式探究[J]．中國(guó)實(shí)用眼科雜志，2010,28(1):14-17.

［4］于志強(qiáng)，付朝偉，褚仁遠(yuǎn)，等．病理性近視的家系研究[J]．遺傳學(xué)報(bào)，2005,32(2):130-135.