婚前和孕前篩查是預防地貧的關鍵步驟

近日，產(chǎn)前診斷中心診室來了一對十分慌張的夫妻。小董兩口子在一次產(chǎn)前篩查時發(fā)現(xiàn)雙方同為β-地貧基因攜帶者。這可把小兩口嚇壞了，要知道雙方父母如果都是地貧基因攜帶者，就有1/4的可能生出患有重型地中海貧血的寶寶。

專家提醒，新婚和準備懷孕的夫婦應高度重視地中海貧血（地貧）的篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。即便夫婦雙方為地貧基因攜帶者，通過科學的遺傳咨詢、輔助生殖技術，他們仍有可能生育出健康的寶寶。

最常見的遺傳性溶血性疾病

地中海貧血，簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白合成障礙性貧血，是臨床上常見的遺傳性溶血性疾病。

地貧主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。如果夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，大多數(shù)情況不會生育中重型地貧（α珠蛋白基因拷貝數(shù)增加除外），可以正常妊娠并做好孕期保健。而假如一個輕型地貧的人與正常人結婚，子女中有一半的機會出現(xiàn)輕型地貧。

如果夫婦雙方為同一類型的輕型地貧，每次懷孕都有1/4的機會是重型地貧、1/2的機會是輕型地貧（同父母一樣）、只有1/4的機會生育正常兒，因此每次懷孕都要進行產(chǎn)前診斷。

地貧篩查可發(fā)現(xiàn)“蛛絲馬跡”

靜止型或輕型地貧攜帶者通常無癥狀，但可通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等地貧篩查找到血液學異常。若篩查陽性，需進行地貧基因檢測。血常規(guī)中平均紅細胞體積（MCV）<82fl和/或平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）<27pg可能提示地貧，需進一步檢測。當篩查與常規(guī)基因檢測結果矛盾或篩查陽性但基因陰性時，可能存在罕見地貧基因突變，需深入檢查、遺傳咨詢和家系分析，以發(fā)現(xiàn)罕見地貧的線索。

地貧夫婦如何科學備孕？

目前，婚前和孕前篩查是預防地貧的關鍵步驟。通過篩查，夫婦可了解自己是否為地貧基因攜帶者。若雙方均為攜帶者，應及時進行遺傳咨詢，了解子女患病風險。

為預防地貧，可采取遺傳咨詢以明確生育方案，利用輔助生殖技術篩選健康胚胎，避免引產(chǎn)傷害，并為重型β地貧患兒提供骨髓移植條件。懷孕后，應進行產(chǎn)前診斷，通過胎兒絨毛活檢、羊水穿刺等方式檢測胎兒地貧情況，以便及時干預。這些措施有助于降低地貧患兒的出生率。