愛吃瓜子花生也可能是一種病

吳昊澄

瓜子花生等炒貨食品是大家茶余飯后喜愛的零食。但你可曾想到，有的人愛吃瓜子花生，可能不僅僅是因?yàn)樽祓?，也可能是一種病。

23歲的小官（化名），前段時(shí)間出現(xiàn)不明原因的惡心嘔吐、神志欠清、對(duì)答不能，伴精神行為異常，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，起初被診斷為高氨血癥，予以降血氨等對(duì)癥治療后逐步好轉(zhuǎn)，但是小官并沒有慢性肝病、肝硬化等基礎(chǔ)疾病。在詢問病史時(shí)，醫(yī)生了解到，小官幾年前也出現(xiàn)過不明原因的神志不清，伴頭暈嘔吐，無乏力胸悶，無發(fā)熱等其他癥狀，后因自行好轉(zhuǎn)，也沒有在意。但當(dāng)醫(yī)生問到小官平時(shí)的飲食習(xí)慣時(shí)，小官媽媽告訴醫(yī)生：“他從小就喜歡吃零食，瓜子花生不斷，偏偏不愛吃飯，愁死人了！”這句話引起了醫(yī)生的重視，結(jié)合患者的檢查結(jié)果、高氨血癥、高瓜氨酸血癥等特征，醫(yī)生高度懷疑小官患有“希特林蛋白缺乏癥”。一系列的臨床和實(shí)驗(yàn)檢查也證實(shí)了醫(yī)生的診斷。

醫(yī)生介紹說，希特林蛋白缺乏癥是一種罕見病，是由于線粒體內(nèi)膜的一種名為希特林蛋白的運(yùn)輸?shù)鞍兹狈Χ鴮?dǎo)致的疾病。希特林蛋白缺乏癥患者平時(shí)喜食豆類及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，這可能與攝入此類食物能刺激尿素合成降低血氨，改善其癥狀有關(guān)。希特林蛋白缺乏癥在東亞地區(qū)較為常見，發(fā)病率為1/17000～1/15000。

該病臨床表現(xiàn)與年齡有關(guān)，根據(jù)發(fā)病年齡和臨床特征，大致分為三種類型：

新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥：發(fā)生在新生兒期或嬰兒期，多在1歲以前發(fā)病，臨床特征表現(xiàn)為黃疸、喂養(yǎng)困難、嘔吐、發(fā)育遲緩、肝腫大、凝血功能異常、肝功能異常。

希特林缺乏引起的生長(zhǎng)發(fā)育落后和血脂異常：多發(fā)生在1歲至2歲，癥狀以低血糖、脂肪肝、易疲勞、厭食、身材矮小、體重減輕、神經(jīng)精神癥狀等多種體征和癥狀為特征，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后和高脂血癥。

成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥：發(fā)生在青少年和成人（11～79歲）期間，主要癥狀為精神神經(jīng)障礙和高氨血癥，精神神經(jīng)障礙包括如行為異常、夜間譫妄、定向力障礙、定向障礙和記憶障礙等。高氨血癥的常見癥狀則有松軟震顫、嗜睡和昏迷等；患者發(fā)病常有誘因，如飲酒、飲食不當(dāng)、藥物或感染等。

希特林蛋白缺乏癥患者有明顯的偏食傾向，喜歡食用富含蛋白質(zhì)和脂類的食物，如雞蛋、肉、魚蝦、花生、豆類等，特別喜歡吃豆類，不喜歡吃糖。一些新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥或兒童期發(fā)病的生長(zhǎng)發(fā)育落后和高脂血癥患者，如果治療不當(dāng)或飲食不當(dāng)，有可能會(huì)在十年或者幾十年后發(fā)展為成年發(fā)作的Ⅱ型瓜氨酸血癥。

目前各類型的希特林蛋白缺乏癥疾病患者無特異藥物性治療方案，飲食管理是本病治療的基礎(chǔ)。對(duì)于新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，需要停母乳改用治療性的奶粉，再輔以對(duì)癥治療。適量添加一些中鏈脂肪酸，控制長(zhǎng)鏈脂肪酸的攝入，包括無乳糖和強(qiáng)化中鏈脂肪酸特殊配方奶喂養(yǎng)。補(bǔ)充維生素A、D、E、K可改善氧化應(yīng)激。根據(jù)病情給予人血白蛋白、復(fù)方甘草酸苷片、熊去氧膽酸等用于黃疸對(duì)癥處理，并進(jìn)行隨訪。只要診斷治療及時(shí)，癥狀可在1歲內(nèi)緩解，患兒大多預(yù)后良好，但也有重癥患兒肝功能嚴(yán)重受損需要進(jìn)行肝移植。就診年齡越大，預(yù)后越差。希特林蛋白缺乏引起的生長(zhǎng)發(fā)育落后和血脂異常患者除了低碳水化合物飲食外，口服丙酮酸鈉可改善生長(zhǎng)發(fā)育落后狀況。而對(duì)于成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥患者，采取低碳水化合物/高蛋白高脂飲食和補(bǔ)充精氨酸，可降低血氨水平，改善高甘甘油三酯血癥。精氨酸和丙酮酸鈉可延緩患者肝損傷的進(jìn)展。嚴(yán)重肝功能衰竭患者需要施行肝移植術(shù)，這類型病例往往病情嚴(yán)重，預(yù)后相對(duì)不良。

最后，醫(yī)生提醒，患者通過適當(dāng)?shù)娘嬍彻芾砗歪t(yī)生的監(jiān)測(cè)可以過正常生活。由于該病易導(dǎo)致脂肪肝，但與肥胖相關(guān)的脂肪肝有很大區(qū)別，因此對(duì)于體重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，應(yīng)注意該疾病發(fā)生的可能性。