中國(guó)學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)并命名一種新口腔罕見病

12月19日，記者從空軍軍醫(yī)大學(xué)獲悉，該?？谇会t(yī)院口腔生物學(xué)教研室段小紅教授課題組在國(guó)際上首次提出并命名了一種新的口腔罕見?。弘耦a融合一腭裂一多生牙綜合征。相關(guān)成果近日在國(guó)際醫(yī)學(xué)期刊《口腔疾病》雜志發(fā)表。這是我國(guó)口腔學(xué)者首次提出一種新的疾病并為其命名。

目前，罕見病診療已成為全球醫(yī)學(xué)的重大挑戰(zhàn)之一。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，我國(guó)約2000萬(wàn)罕見病患者中，能得到明確診斷的患者不足40%。與常見病相比，罕見病的相關(guān)知識(shí)、經(jīng)驗(yàn)、信息相對(duì)匱乏，診斷難度大大增加。

今年3月，段小紅接診了一名57歲女性患者，主訴自幼口腔左側(cè)軟組織與上腭相連，長(zhǎng)期影響咀嚼。段小紅團(tuán)隊(duì)對(duì)其進(jìn)行面部及全身檢查，并對(duì)比了50余種伴有口腔組織異常融合、多生牙或腭裂等特征的發(fā)育畸形類疾病，進(jìn)一步鎖定將副上頜骨及先天性口腔粘連畸形作為重點(diǎn)鑒別診斷疾病。

該團(tuán)隊(duì)收集并鑒別分析了40例患有這兩類疾病的患者的異常表型，最終排除患者為已知顱頜面發(fā)育畸形的可能性。為進(jìn)一步明確病因，團(tuán)隊(duì)對(duì)患者進(jìn)行了外顯子組測(cè)序及遺傳分析。經(jīng)與人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)、人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)，未能發(fā)現(xiàn)任何一種與之相匹配的疾病。以上發(fā)現(xiàn)提示，該疾病很可能是一種新的口腔罕見病。

最終，段小紅團(tuán)隊(duì)將這種新的口腔罕見病命名為腭頰融合一腭裂一多生牙綜合征。在命名過(guò)程中，團(tuán)隊(duì)參照國(guó)際慣例，選擇該病的三大特征作為病名的來(lái)源（腭頰融合、腭裂和多生牙），其對(duì)應(yīng)的英文名稱也遵循此規(guī)律。另悉，該患者已接受團(tuán)隊(duì)與相關(guān)專家的聯(lián)合診療。

（來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)）