產(chǎn)前超聲診斷胎兒Berry綜合征1例

譚丹丹 曾慶新 張朋燕 鄭嘉明 任 苓

孕婦，31 歲，孕3 產(chǎn)2，孕25+6周，因外院產(chǎn)前超聲檢查提示胎兒三血管-氣管（3VT）切面顯示主-肺動脈間異常分流，今來我院進(jìn)一步檢查。孕婦既往體健，無家族相關(guān)遺傳病史，自訴早孕期有放射線接觸史。胎兒超聲心動圖檢查：胎兒心臟位置正常，四腔心可見，“十字交叉”可見，左、右房室大小比例正常，左室流出道未見異常。右室流出道切面及肺動脈分支切面見左肺動脈自主肺動脈發(fā)出，右肺動脈未顯示；3VT 切面示主動脈、肺動脈間隔可見回聲中斷，寬約4.7 mm，中斷處可探及分流信號；主動脈弓切面示主動脈弓在發(fā)出3支頭頸分支后中斷；三血管-肺動脈分支（3VP）切面示升主動脈后壁發(fā)出1支動脈，伸入右側(cè)肺實(shí)質(zhì)，與左肺動脈形成“蝴蝶征”（圖1A、B）。胎兒超聲心動圖提示：先天性心臟病，主-肺動脈間隔缺損（aortopulmonary septal defect，APSD）；主動脈弓離斷（A 型）；右肺動脈起源于升主動脈，考慮胎兒Berry 綜合征。孕婦及其家屬最終決定引產(chǎn)并同意行病理解剖，病理解剖結(jié)果與胎兒超聲心動圖診斷一致（圖1C）。

圖1 本例胎兒超聲心動圖表現(xiàn)和解剖大體圖

討論：1982 年Berry 等［1］首次將遠(yuǎn)端型APSD、右肺動脈異常起源于升主動脈、主動脈弓離斷或縮窄、室間隔完整4種特征同時出現(xiàn)作為一種綜合征進(jìn)行報道，即Berry 綜合征。其是一組復(fù)雜且罕見的先天性心血管畸形，發(fā)病率僅0.046%［2］。根據(jù)APSD 的部位和大小，Mori 等［3］將其分為近端型、遠(yuǎn)端型及完全型3種類型，在此基礎(chǔ)上Berry 等［1］又依據(jù)右肺動脈的起源對遠(yuǎn)端型APSD 進(jìn)行補(bǔ)充，若右肺動脈正常起源為ⅡA 型；若右肺動脈起源于升主動脈則為ⅡB 型，該型易合并主動脈弓狹窄或離斷。本例患兒3VT 切面顯示缺損的位置距半月瓣較遠(yuǎn)，右肺動脈起源于升主動脈，并伴有主動脈弓離斷，故屬于ⅡB 型。Berry 綜合征產(chǎn)前超聲心動圖診斷難度大，易漏、誤診，對以下胎兒心臟重要切面進(jìn)行分析是診斷的關(guān)鍵：①3VT 切面，當(dāng)主動脈與肺動脈走行與聲束平行，APSD 易被誤認(rèn)為回聲失落從而漏診，通過改變聲束入射角度、疊加CDFI 觀察是否存在分流有利于明確診斷；②肺動脈分支切面，應(yīng)注意動脈導(dǎo)管與肺動脈分支的鑒別，正常肺動脈左、右分支從主肺動脈發(fā)出，而動脈導(dǎo)管從主肺動脈發(fā)出連接至降主動脈。本例患兒因發(fā)現(xiàn)右肺動脈未正常從主肺動脈發(fā)出，從而有的放矢地尋找到其異常起源；③3VP 分支切面，“蝴蝶征”是診斷Berry 綜合征的關(guān)鍵，“蝴蝶”的左、右“翅膀”分別由主肺動脈-左肺動脈及升主動脈-右肺動脈組成，且兩者因APSD而在中部緊密相連，形成酷似張開雙翅的“蝴蝶”；④因3VP 切面“蝴蝶征”的存在，極易掩蓋主動脈弓離斷在3VT 切面上呈現(xiàn)的“100 征”（“1”為主肺動脈，2 個“0”分別為中斷的主動脈弓及上腔靜脈），導(dǎo)致其漏診，而觀察主動脈弓長軸切面有助于明確診斷。

目前關(guān)于Berry 綜合征與染色體異常的相關(guān)研究有限。研究［4］指出Berry 綜合征與13-三體或染色體帶9p24.2 存在102 kb 的片段缺失有關(guān)。本例孕婦在早孕期曾有放射線接觸史，提示Berry 綜合征與染色體異?；蚧蛲蛔兛赡艽嬖谀撤N關(guān)聯(lián)，但該孕婦未行相關(guān)檢查，今后有待更多臨床病例進(jìn)一步研究證實(shí)。Berry 綜合征患兒在出生后隨著肺血管阻力下降常導(dǎo)致嚴(yán)重的肺動脈高壓及心力衰竭，預(yù)后較差，后續(xù)治療繁瑣且難度較大，故應(yīng)用產(chǎn)前超聲心動圖早期診斷具有極為重要的意義。