李 偉 陳佳琪 韓寶賀
(1.哈爾濱師范大學(xué),黑龍江 哈爾濱150025;2.開魯一中,內(nèi)蒙古 通遼 028499)
“線粒體DNA”相關(guān)的試題出現(xiàn)在2023年高考的廣東卷中,在2022年廣東卷及全國甲卷中亦有呈現(xiàn),引發(fā)了師生對此方面內(nèi)容的關(guān)注.線粒體是細胞的“動力車間”[1],有氧呼吸在此進行,細胞生命活動所需的能量大部分由此產(chǎn)生[2].線粒體中含有DNA,位于線粒體的基質(zhì)中,是重要的核外DNA.明確線粒體DNA存在位置、特征、遺傳特性及其與疾病相關(guān)性,有助于線粒體DNA相關(guān)試題的解答.
例1 (廣東卷)下列敘述中,能支持將線粒體用于生物進化研究的是( ).
A.線粒體基因遺傳時遵循孟德爾定律
B.線粒體DNA復(fù)制時可能發(fā)生突變
C.線粒體存在于各地質(zhì)年代生物細胞中
D.線粒體通過有絲分裂的方式進行增殖
答案:B
解析A選項,真核生物的核基因遵循孟德爾定律,但線粒體基因?qū)儆诩毎|(zhì)基因,不遵循孟德爾的遺傳定律,該A錯誤;B選項,由于線粒體DNA裸露,易受自由基攻擊,線粒體DNA突變率是核基因突變率的10倍,且修復(fù)能力差,B正確;C選項,地球上最早的生物是細菌,屬于原核生物,沒有線粒體,C錯誤;D選項,真核細胞通過有絲分裂的方式進行增殖,而線粒體不同,主要通過芽殖、縊裂的方式增殖,D錯誤.
故選B.
2013-2023 年十年間“線粒體DNA”共考查17次,題型全部為選擇題,考點主要集中在線粒體中有DNA存在、線粒體DNA存在位置、線粒體DNA的功能等方面.既有單獨考查線粒體DNA的題目,也有與細胞器、胚胎移植、遺傳進化等內(nèi)容綜合考查的題目.
“線粒體DNA”相關(guān)的題目,不單單考查學(xué)生對線粒體這種細胞器的掌握程度,還要求學(xué)生對DNA的功能、中心法則等內(nèi)容有較深層次的理解.教材提到了真核細胞DNA的分布情況——主要存在于細胞核中,此外線粒體、葉綠體也含有少量的DNA.
高中生物學(xué)教材的編寫、教師課堂教學(xué)、評估與各類生物考試命題的主要依據(jù)是國家教育部頒布的課程標準.《普通高中生物學(xué)課程標準(2017年版2020年修訂)》指出教學(xué)內(nèi)容要闡述清楚細胞器肩負物質(zhì)運輸、能量轉(zhuǎn)換與信息傳遞等生命活動[3];要闡明遺傳信息主要編碼在DNA分子上,通過轉(zhuǎn)錄形成RNA,再經(jīng)過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成,生物的性狀主要通過蛋白質(zhì)表現(xiàn).課標的學(xué)業(yè)要求有:學(xué)生通過學(xué)習(xí)應(yīng)能夠說明細胞內(nèi)各細胞器通過分工與合作,在細胞水平上完成各類生命活動;學(xué)生應(yīng)能夠闡清DNA的特征及DNA通過復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯傳遞和表達遺傳信息的全過程.通過“線粒體DNA”的題目可以很好地評價學(xué)生是否滿足課標提出的要求.
線粒體為真核細胞特有,內(nèi)含DNA、核糖體,可以合成與自身有關(guān)的RNA與蛋白質(zhì).
線粒體的大小形態(tài)變化多樣,但它的基本結(jié)構(gòu)都是由內(nèi)、外雙層單位膜封閉包裹形成的(如圖1所示).線粒體的外膜承擔(dān)使線粒體與外界分隔開的功能,內(nèi)膜則向內(nèi)延伸折疊形成“嵴”,增加了膜面積.內(nèi)膜規(guī)則性折疊時會形成動物細胞中常見的“袋狀嵴”,而當(dāng)植物細胞線粒體內(nèi)膜不規(guī)則內(nèi)陷形成彎曲小管時,“管狀嵴”就出現(xiàn)了.膜間隙是存在于外膜和內(nèi)膜之間的空間,一般來說,膜間隙的寬度是相對穩(wěn)定的.
圖1 線粒體超微結(jié)構(gòu)模式圖
線粒體DNA及其轉(zhuǎn)錄、翻譯所需的分子、核糖體在線粒體基質(zhì)中存在,線粒體基質(zhì)是一種膠狀物質(zhì),位于線粒體內(nèi)膜內(nèi),富含可溶性蛋白質(zhì)[4].線粒體基質(zhì)的pH和滲透壓較穩(wěn)定.線粒體內(nèi)時刻發(fā)生著許多重要生化反應(yīng),如氨基酸降解、有氧呼吸第二階段發(fā)生的TCA循環(huán)、有氧呼吸第三階段發(fā)生的氧化磷酸化等,催化這些反應(yīng)的酶類也存在于線粒體基質(zhì)中[5].
例2(2018 年新課標全國卷Ⅰ)生物膜的結(jié)構(gòu)與功能存在密切的聯(lián)系,下列有關(guān)敘述錯誤的是( ).
A.葉綠體的類囊體膜上存在催化ATP合成的酶
B.溶酶體膜破裂后釋放出的酶會造成細胞結(jié)構(gòu)的破壞
C.細胞的核膜是雙層膜結(jié)構(gòu),核孔是物質(zhì)進出細胞核的通道
D.線粒體DNA位于線粒體外膜上,編碼參與呼吸作用的酶
答案:D
線粒體是細胞的“動力工廠”,它可以通過氧化磷酸化作用進行能量轉(zhuǎn)換.線粒體功能的正常發(fā)揮要依賴數(shù)以千計的核基因編碼的蛋白質(zhì).除了核基因能夠編碼蛋白,線粒體自身也有DNA存在,可以編碼RNA與蛋白質(zhì),線粒體中的酶和核糖體可以對這些蛋白質(zhì)進一步翻譯[6].
大部分真核細胞線粒體DNA呈雙鏈環(huán)狀,不同物種中線粒體DNA分子的大小不相同,如人類的線粒體DNA約為16 kb,酵母的約為78 kb,而高等植物擬南芥的線粒體DNA約為366 kb等.
線粒體DNA編碼的蛋白是呼吸鏈的組成成分,線粒體DNA的異常會直接影響線粒體的功能狀態(tài),進而影響與線粒體功能相關(guān)的生命代謝過程[7].線粒體的復(fù)制受到核基因控制,復(fù)制過程中所需的DNA聚合酶、解旋酶等也均由核基因編碼.線粒體DNA在細胞周期的S期及G2期進行復(fù)制,以半保留復(fù)制的方式進行.
例3(2014年新課標全國卷Ⅱ)關(guān)于核酸的敘述,錯誤的是( ).
A.細胞核中發(fā)生的轉(zhuǎn)錄過程有RNA聚合酶的參與
B.植物細胞的線粒體和葉綠體中均可發(fā)生DNA的復(fù)制
C.雙鏈DNA分子中一條鏈上的磷酸和核糖是通過氫鍵連接的
D.用甲基綠和吡羅紅染色劑可觀察DNA和RNA在細胞中的分布
答案:C.
人類線粒體DNA包含37個基因,可以合成2種rRNA、22種tRNA、13種多肽(為呼吸鏈重要組分).當(dāng)其發(fā)生突變,線粒體的功能受損,導(dǎo)致線粒體疾病的發(fā)生.帕金森綜合征、腦壞死、心肌病等是常見的線粒體基因突變導(dǎo)致的疾病.線粒體DNA突變導(dǎo)致的線粒體病呈單純的母系遺傳[8].
線粒體中的許多功能蛋白復(fù)合物由線粒體基因組和核基因組編碼的蛋白質(zhì)亞基共同組成,因此,核DNA突變也可能導(dǎo)致線粒體病.線粒體內(nèi)的化學(xué)反應(yīng)呈鏈式進行(如電子傳遞鏈等),催化不同環(huán)節(jié)的酶類缺失或缺陷往往導(dǎo)致類似的線粒體功能障礙.不同的患者即使患病癥狀十分相似,病情也可能是不同基因突變導(dǎo)致的.分析病癥的遺傳規(guī)律可以區(qū)別線粒體病致病基因核——質(zhì)性質(zhì).
線粒體是雙層膜包被的細胞器,在細胞的能量轉(zhuǎn)換過程中起關(guān)鍵作用,是真核細胞中不可缺少的部分,線粒體相關(guān)的知識也是整個高中生物學(xué)的重點內(nèi)容.盡管線粒體含有DNA,有自身的遺傳表達系統(tǒng),也含有RNA、核糖體等自我復(fù)制所必須的基本組分,具有獨立進行復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯的功能,但線粒體無法編碼全部遺傳信息,絕大多數(shù)的蛋白質(zhì)依然由核基因編碼.
往年的高考題中,“線粒體DNA”主要考查的方向為線粒體DNA的存在與線粒體DNA的功能,萬變不離其宗,無論題干怎樣變化,只要仔細審題、抓住重點,就能撥云見日,將難題擊破.