“兇手”是母親還是基因突變

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過去20多年間，澳大利亞發(fā)生了兩起震驚世界的母親“殺死”自己多個孩子的案件，這是“謀殺”，還是另有原因？

2003年，一位名叫凱瑟琳·福爾比格的女性被指控在20多年的時間內謀殺了她的4名親生子女。凱瑟琳生于1967 年，1987年與克雷格·福爾比格結婚，婚后于1989年至1997年生育4名子女，但他們的孩子都在2歲前去世，壽命最短的孩子只有19天。

1997年8月7日，凱瑟琳的第4個孩子勞拉出生，1999年2月27日，孩子患病死亡。當晚9點左右，勞拉被送到位于悉尼郊區(qū)的新南威爾士法醫(yī)研究所，由病理學家愛倫·卡拉和其同事、法醫(yī)學教授約翰·希爾頓進行尸檢。尸檢報告指出，沒有勞拉受傷的證據(jù)，勞拉體內也沒有藥物或酒精。報告也提到勞拉有一些心臟炎癥，但卡拉猜測這可能是偶然由病毒引起的。最后，報告認為，同一個家庭的4個孩子均死于嬰兒猝死綜合征（SIDS）是不可能的。報告稱：“不排除這個家庭發(fā)生多起殺人案的可能性。”這是法醫(yī)在報告中正式提出有謀殺的可能性，而且兇手指向孩子的母親凱瑟琳。

其實，在凱瑟琳的第三個孩子薩拉也死于SIDS時，就有人懷疑孩子是非正常死亡了。這個人就是希爾頓。6年前，他曾負責薩拉的尸檢，當時他沒能從尸體上找到任何明確的死因，最終只能將薩拉死亡的原因歸結于SIDS。

不過，這一回兩位法醫(yī)都認為，勞拉的死不能簡單歸于SIDS，因為該病一般只會發(fā)生在1歲以下的兒童身上，而勞拉已經(jīng)1歲半了。

此后，警方開始調查凱瑟琳，不久后逮捕了她。雖然法醫(yī)的尸檢報告無法證明凱瑟琳有謀殺行為，但警方和檢方還是獲得了一些其他方面的證據(jù)，其中最重要的是凱瑟琳的日記。她在日記中描述，孩子吵鬧不休，自己得不到片刻休息，感到厭煩，而且丈夫很少幫忙照看孩子，自己精疲力竭。此外，凱瑟琳在接受警方詢問時，還情緒失控逃出房間。

2003年5月，陪審團一致裁定，凱瑟琳是在無人的時候用枕頭等物品將4個孩子捂死，判定凱瑟琳犯有三項謀殺罪和一項過失殺人罪，判處其40年監(jiān)禁，30年不得假釋。凱瑟琳當庭表示不服判決，選擇上訴。經(jīng)過二審之后，她的罪名并沒有被撤銷，但刑期減少到了30年監(jiān)禁，25年不得假釋。在獄中，凱瑟琳從未認罪，一直堅稱自己是無辜的，作為母親，她絕不會殺死自己的親生孩子。

幾年后，一位名叫卡羅爾·瑪?shù)俚陌拇罄麃喤砸彩チ俗约旱?個孩子，死因也是SIDS。警方和檢方認為卡羅爾是兇手，2005年卡羅爾被起訴。審判期間，警方、檢方、辯方和醫(yī)學專家提出了不同意見，爭辯激烈。在經(jīng)過長達兩年的審訊之后，2007年10月，澳大利亞最高法院裁定此案證據(jù)不足，認定卡羅爾無罪。

相似的案件，凱瑟琳有罪，卡羅爾無罪，這引發(fā)了人們的關注。在得知卡羅爾案件有不同的判決之后，凱瑟琳的律師找到堪培拉澳大利亞國立大學的遺傳學家卡羅拉·維努薩，請求其對凱瑟琳的DNA進行測序和分析。因為，如果凱瑟琳和她的孩子有異于常人的基因突變，也許會找到孩子死亡的真正原因。

維努薩同意幫忙，而且聯(lián)系了遺傳學家托多·阿索夫一同參與此案。他們經(jīng)過測序分析，發(fā)現(xiàn)凱瑟琳體內有一種名為鈣調素2（CALM2）的基因變異。人類有三個鈣調素基因，它們能夠編碼與鈣結合并控制細胞內鈣濃度的蛋白質，由此幫助調節(jié)心臟收縮等功能。如果這些基因發(fā)生突變，就可能患上嚴重的心臟疾病并導致猝死。

2019年，在申請獲得批準后，維努薩和其同事、遺傳學家馬修·庫克、三名來自悉尼州衛(wèi)生部門的遺傳學專家，從4個孩子過去就醫(yī)的醫(yī)療機構提取到了他們的DNA樣本，但孩子們的父親克雷格拒絕提供樣本。

專家們分成兩組分析凱瑟琳和4個孩子的基因。堪培拉的維努薩和庫克為一組（堪培拉組），悉尼的基因病理學家巴克利、臨床遺傳學家科利及其他兩人組成了另一個小組（悉尼組）。悉尼組在凱瑟琳和4個孩子的樣本中發(fā)現(xiàn)了279個與心臟病、呼吸系統(tǒng)疾病或猝死相關的基因，經(jīng)過篩選，最后縮減到9個，每一個基因都在4個孩子和其母親身上發(fā)現(xiàn)了不同的組合，其中就有CALM2基因變異。凱瑟琳和兩個女兒薩拉與勞拉都有這個基因變異?？芭嗬M則在5人的樣本中都發(fā)現(xiàn)了CALM2和MYH6基因變異。該團隊還提出了第三個變異：IDS基因變異。該基因與亨特綜合征有關，這種病可能導致癲癇和死亡，凱瑟琳的一個兒子帕特利克就有這種癥狀。

2019年3月，研究團隊發(fā)表了報告，但報告中存在意見分歧?？芭嗬M認為CALM2和IDS基因變異都“可能致病”，但悉尼組得出的結論是這兩種基因變異均不會致病。在2022年4月的聽證會上，專家們也沒有達成一致意見。

目前，關注凱瑟琳案的團隊已經(jīng)有90人，主要由科學家和律師構成，還包括幾位諾貝爾獎獲得者。他們在2021年3月再次簽署了一份請愿書（2015年曾簽署過一份請愿書），主張基于他們提出的證據(jù)釋放凱瑟琳。

隨著重審的呼聲越來越強烈，最近澳大利亞最高法院啟動了新的法律程序，決定由退休法官托馬斯·巴瑟斯特領導相關人員重新調查凱瑟琳案。巴瑟斯特法官已批準堪培拉的澳大利亞科學院擔任獨立科學顧問。這個科學團隊的主要意見是，凱瑟琳案的定罪證據(jù)并不充分。他們認為，2020年，研究團隊已經(jīng)發(fā)現(xiàn)凱瑟琳和兩個女兒都有CALM2基因變異。在嬰兒時期，這種基因變異極易導致心臟突然停止跳動。同時，凱瑟琳的另外兩個孩子有誘發(fā)癲癇的基因變異。這樣的基因變異一部分來自凱瑟琳，另一部分極有可能來自孩子們的父親克雷格。

在2022年4月的聽證會上，專家團隊沒有達成一致意見，同年11月14日再次召開聽證會，巴瑟斯特法官重新審理凱瑟琳案件，來自世界各地的數(shù)名科學家、臨床醫(yī)生參與其中。現(xiàn)在，聽證會已經(jīng)結束，但是要公布全部的結果并再次進行法庭審判可能還需要更長的時間?？茖W證據(jù)是否能洗刷凱瑟琳的罪名，我們拭目以待。