Beckwith-Wiedemann綜合征患兒1例護(hù)理體會(huì)

田曉慶，陸春梅，季福婷

（復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，上海 201102）

Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome， BWS)又稱臍膨出-巨舌-巨體綜合征，是一組以過度生長(zhǎng)-癌癥傾向?yàn)橹饕卣鞯挠∮浕虮磉_(dá)缺陷綜合征[1]。主要臨床表現(xiàn)包括：胚胎期羊水過多、巨大兒、巨舌、心臟結(jié)構(gòu)畸形、腹部臟器過度生長(zhǎng)、臍膨出等[1-2]。文獻(xiàn)報(bào)道其在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為1/10 500～1/13 700[3-4]。使用輔助生殖技術(shù)的活產(chǎn)新生兒發(fā)病率更高，可達(dá)1/4 000[5-6]。我院2021年2月收治1例以頑固性低血糖為主要表現(xiàn)的Beckwith-Wiedemann綜合征新生兒，現(xiàn)將護(hù)理體會(huì)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒，男，胎齡39+3周，于2021年1月16日在當(dāng)?shù)貗D幼保健院經(jīng)剖宮產(chǎn)娩出，出生體質(zhì)量5 100 g。出生后1 min及5 min Apgar評(píng)分均為10分，臍帶、胎盤正常，否認(rèn)窒息搶救史。生后0.5 h監(jiān)測(cè)末梢血糖為1.5 mmol/L，遂轉(zhuǎn)入NICU，予禁食補(bǔ)液，監(jiān)測(cè)末梢血糖，因血糖波動(dòng)頻繁（最低至0.3 mmol/L），予加用奧曲肽靜脈滴注、氫氯噻嗪及二氮嗪口服，使末梢血糖波動(dòng)于4～5 mmol/L。1月25日起予新生兒牛奶開奶，無不適，于2月6日順利出院。出院后繼續(xù)口服二氮嗪和氫氯噻嗪，并進(jìn)行純母乳喂養(yǎng)。居家期間，喂奶前持續(xù)監(jiān)測(cè)患兒末梢血糖，血糖控制在2.5～4.5 mmol/L，無抽搐、發(fā)紺等?；純?月11日2點(diǎn)突發(fā)煩躁不安，遂至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，測(cè)血糖2.6 mmol/L，對(duì)癥處理后轉(zhuǎn)院至當(dāng)?shù)亓硪粙D幼保健院，途中患兒發(fā)熱至39℃，口唇青紫，予退熱藥物（具體不詳）及鼻導(dǎo)管吸氧后好轉(zhuǎn)。入院后不久患兒出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為四肢抽動(dòng)，面色及口唇青紫，測(cè)末梢血糖0.3 mmol/L，予靜脈推注10%葡萄糖溶液并靜脈補(bǔ)液維持，予地西泮止驚，頭孢噻肟鈉舒巴坦鈉、維生素K1等對(duì)癥治療后好轉(zhuǎn)。家屬為求進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)入我院，途中持續(xù)低流量吸氧，維持糖速12 mg·kg-1·min-1，血糖波動(dòng)于3.8～4.5 mmol/L，轉(zhuǎn)運(yùn)期間患兒持續(xù)發(fā)熱，峰值為39.2℃，予物理降溫?；純喝胛以汉?，查靜脈空腹血糖為1.9 mmol/L，予補(bǔ)液支持，糖速維持在12 mg·kg-1·min-1，隨后予持續(xù)血糖監(jiān)測(cè)，動(dòng)態(tài)調(diào)節(jié)糖速。住院期間血糖波動(dòng)于3.6～6.3 mmol/L。2月13日胸部X線攝片提示雙肺滲出性改變，加之患兒吸凹征明顯，予低流量鼻導(dǎo)管吸氧（1 L/min）。2月16日患兒氣促加重，經(jīng)皮氧飽和度為82%～92%，遂改用高流量鼻導(dǎo)管吸氧（8 L/min）后，吸凹征得到改善?；純喝朐汉蟪霈F(xiàn)雙上肢抽搐，無面色及口唇青紫，予魯米那20 mg/kg靜脈推注后抽搐漸止。2月13日24 h視頻腦電圖監(jiān)測(cè)到頻發(fā)腦電波異常放電發(fā)作，提示重度新生兒異常腦電圖，加用咪達(dá)唑侖7.8 mg靜脈維持后癥狀緩解。2月13日心臟彩超示：心臟增大，左室壁增厚，房室隔缺損（繼發(fā)孔型），二、三尖瓣反流。腹部X線攝片提示腸道動(dòng)力性改變，予禁食、胃腸減壓，引流出少量咖啡色胃內(nèi)容物。2月14日，基因檢測(cè)回報(bào)：染色體11p15BWS/RSS相關(guān)區(qū)域IC1（H19）甲基化信號(hào)增高及IC2（KCNQ1OT1）甲基化信號(hào)減低，證實(shí)印記基因表達(dá)缺陷。2月17日家屬要求自動(dòng)出院。離院后當(dāng)日18：09又至我院急診，查心電圖已呈一直線，故宣告臨床死亡。

2 護(hù)理措施

2.1 動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)因患兒有低血糖癥狀，故通過動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)儀進(jìn)行24 h血糖監(jiān)測(cè)，以減少頻繁監(jiān)測(cè)末梢血糖給患兒帶來的痛苦，且可獲得24 h血糖變化圖，為臨床提供更多信息，便于更準(zhǔn)確地評(píng)估和調(diào)整治療方案。安裝動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)儀時(shí)，選擇患兒大腿外側(cè)作為穿刺部位，消毒待干后垂直進(jìn)針，待探頭進(jìn)入皮膚后分離持針器，連接記錄端，并在記錄端下方墊人工皮，避免壓迫損傷局部皮膚。穿刺2 h后（待探頭充分浸潤(rùn)）開機(jī)，并即刻采集患兒末梢血糖進(jìn)行校準(zhǔn)。使用期間每天早晚對(duì)機(jī)器各進(jìn)行1次校準(zhǔn)。動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)儀探頭可在皮下保留7 d，其間護(hù)士需每班觀察患兒局部皮膚情況，如穿刺點(diǎn)周圍皮膚出現(xiàn)紅色條紋或腫脹等問題時(shí)應(yīng)更換部位重新穿刺。動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)期間盡量避免醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查，如X線、CT、磁共振等，以免影響監(jiān)測(cè)結(jié)果。若影像學(xué)檢查不能避免時(shí)，則在檢查前將探頭拔除，之后重新置入新的血糖探頭并再次校準(zhǔn)。該患兒穿刺天數(shù)較短，不存在上述情況，僅進(jìn)行常規(guī)護(hù)理及糖速調(diào)節(jié)。

2.2 氣道護(hù)理由于患兒舌體較大，常規(guī)仰臥位下由于重力原因舌部后墜會(huì)壓迫氣道，加重呼吸困難。因此采用改良仰臥位，使用床單制成卷軸墊于患兒雙肩下，使患兒頭部自然后仰，處于鼻吸氣位，使氣道完全打開。責(zé)任護(hù)士每小時(shí)評(píng)估患兒肺部情況，當(dāng)發(fā)現(xiàn)肺部痰液較多時(shí)加用霧化促進(jìn)痰液充分稀釋。霧化結(jié)束后雙人合作拍背，促進(jìn)痰液的松動(dòng)、脫落。根據(jù)患兒情況進(jìn)行吸痰，需避免頻繁吸痰刺激肺部產(chǎn)生過多粘液加重呼吸困難，以有效提高患兒的吸痰耐受性。

2.3 緩解驚厥發(fā)作約有50%的BWS患兒存在低血糖癥狀，且多數(shù)情況下癥狀較輕，可自行緩解，僅少數(shù)病例表現(xiàn)為持續(xù)的嚴(yán)重低血糖，需藥物（二氮嗪）或手術(shù)（胰腺切除術(shù)）進(jìn)一步干預(yù)。醫(yī)護(hù)人員需早期識(shí)別患兒的低血糖表現(xiàn)，以免持續(xù)低血糖引起腦損傷和神經(jīng)發(fā)育不良[7]。本例患兒來我院時(shí)已存在明顯的腦損傷癥狀，表現(xiàn)為雙上肢抽搐、重度異常新生兒腦電圖?；純喝朐汉罅⒓粗糜谂渲校３汁h(huán)境相對(duì)安靜，予佩戴新生兒眼罩及耳塞以減少聲光刺激。所有醫(yī)療護(hù)理操作集中進(jìn)行，以減少對(duì)患兒的打擾。2月13日1:10患兒出現(xiàn)驚厥，表現(xiàn)為雙上肢抽動(dòng)?？紤]到驚厥發(fā)作的持續(xù)時(shí)間越長(zhǎng)導(dǎo)致腦損傷的程度可能越重、預(yù)后也會(huì)越差，故加用咪達(dá)唑侖（60 μg·kg-1·min-1）靜脈維持。咪達(dá)唑侖是一種有效的鎮(zhèn)靜劑，需要使用輸液泵緩慢給藥，以保證藥物輸注劑量的穩(wěn)定性。首次用藥后應(yīng)密切觀察患兒情況，并評(píng)估其驚厥發(fā)作有無改善。本例患兒用藥后夜間仍有雙上肢抽動(dòng)，持續(xù)數(shù)秒后可緩解，觸碰刺激后加重。遵醫(yī)囑將藥物輸注速度上調(diào)至120 μg·kg-1·min-1后未再觀察到驚厥表現(xiàn)。

2.4 心理護(hù)理BWS綜合征在臨床上較為少見，患兒整體預(yù)后較好。但本例患兒因低血糖癥狀持續(xù)時(shí)間過長(zhǎng)，已出現(xiàn)腦損傷表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)預(yù)后不樂觀。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)做好家屬的心理護(hù)理，及時(shí)告知家屬患兒的病情、治療方案及預(yù)后，耐心解答家屬的問題。與家屬保持積極的溝通，同時(shí)邀請(qǐng)醫(yī)務(wù)社工介入，為家屬提供情感支持。經(jīng)過細(xì)致的談話，家屬對(duì)患兒的疾病狀態(tài)有了充分認(rèn)知，并逐漸接受了患兒病情危重的事實(shí)，深思熟慮后最終決定終止現(xiàn)有治療?？紤]到患兒病情危重，終止治療出院后生命體征難以維持，疫情期間特允許患兒父母在核酸檢測(cè)陰性的情況下進(jìn)入病房，在獨(dú)立空間內(nèi)近距離陪伴患兒，為患兒整理衣服、包裹包被。最終患兒家屬以較為平靜的悲傷情緒接受了患兒的死亡。

3 體會(huì)

BWS綜合征是染色體異常導(dǎo)致的疾病，臨床較為罕見，且表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)為巨舌、臍疝、低血糖等癥狀。BWS的臨床治療以對(duì)癥治療為主[7-8]。醫(yī)護(hù)人員需早期識(shí)別并糾正患兒的低血糖癥狀，避免持續(xù)低血糖帶來的進(jìn)一步腦損傷。對(duì)于因舌體肥大影響呼吸及后期語言功能發(fā)育者，除進(jìn)行體位干預(yù)外，可擇期進(jìn)行舌體部分切除術(shù)以有效緩解癥狀。由于罹患此疾病的患兒在兒童期仍存在較高的腫瘤發(fā)病傾向，因此應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期規(guī)律隨訪[9]。此外，BWS符合常染色體隱性遺傳病的遺傳規(guī)律，對(duì)于已經(jīng)生育過罹患此疾病患兒的父母，應(yīng)建議其在孕育下一胎時(shí)務(wù)必做好產(chǎn)前診斷及基因篩查。