帶著兒子一起去看星辰大海

文◎口述 大靜子 執(zhí)筆 周潔 繪圖 皮皮

兒子睿晗六歲那年，

不小心摔了一跤。

當(dāng)時(shí)我在外地，跟他視頻的時(shí)候，

發(fā)現(xiàn)他的一只眼睛有點(diǎn)往一邊偏。

回家后，我?guī)结t(yī)院做檢查，

頭顱核磁顯示孩子髓鞘有問(wèn)題。

但醫(yī)生說(shuō)孩子小，讓我半年后來(lái)復(fù)查，

于是我心里就放下了。

那年3月，我給孩子預(yù)約了斜視手術(shù)。

進(jìn)手術(shù)室前，睿晗回頭看了我一眼，

說(shuō)：“媽媽，你要等我?！?/p>

但手術(shù)后，情況更嚴(yán)重了。

本來(lái)他還能蹦蹦跳跳往樓上跑，

出院后他走路都會(huì)撞到門。

那年6月，有次我出差途中，

可能是母子連心吧，

我總覺(jué)得有什么事情會(huì)發(fā)生，

便決定提前一天回家。

一回家就看到睿晗發(fā)燒躺在床上。

單親家庭的孩子比較懂事。

他不想給外婆添麻煩，

自己給頭和腳上都敷著毛巾。

我立刻帶著他去醫(yī)院查了血象。

醫(yī)生說(shuō)無(wú)大礙，只是有點(diǎn)感冒。

但第二天早上5點(diǎn)多，

我第一次看到睿晗癲癇發(fā)作。

醫(yī)生建議做基因檢測(cè)。

等待基因檢測(cè)結(jié)果期間，

我拿著核磁報(bào)告跑了好多地方。

和醫(yī)生的談話被睿晗聽(tīng)見(jiàn)了，

有一天，他忽然問(wèn)我——

睿晗視力不太好了，

但他還能聽(tīng)見(jiàn)，

我還是常常在他面前說(shuō)話，

想讓他繼續(xù)感受一年四季。

有時(shí)他聽(tīng)著窗外小鳥叫，

眼睛也會(huì)跟著一眨一眨。

對(duì)我來(lái)說(shuō)就挺欣慰的。

我還帶睿晗去看了大海。

那時(shí)他已看不清，也沒(méi)法自己走路。

但我還是牽著他的手，

去爬了附近最高的山。

等我們拿到基因檢測(cè)報(bào)告的時(shí)候，

睿晗已經(jīng)大小便失禁了，

聽(tīng)不懂我說(shuō)什么，也不會(huì)說(shuō)話了。

基因報(bào)告確診睿晗患的病是

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，簡(jiǎn)稱ALD。

這是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，

會(huì)引起腎上腺皮質(zhì)功能不全，

也可能會(huì)引起大腦白質(zhì)脫髓鞘病變。

髓鞘包裹在神經(jīng)細(xì)胞軸索周圍，

猶如包裹電線的絕緣層。

從核磁圖像上看，

病變區(qū)域好像一只蝴蝶。

ALD可能在任何年齡發(fā)病，

癥狀因人而異，難以預(yù)測(cè)。

睿晗不幸屬于最兇險(xiǎn)的兒童腦型。

病情惡化的速度很快，

2到4年就可能會(huì)癱瘓甚至死亡。

目前，ALD還不能被治愈。

如果早期進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，

有可能遏制病情發(fā)展。

睿晗已經(jīng)錯(cuò)過(guò)治療的黃金時(shí)期，

但我還是不肯放棄，

甚至帶他到北京參加過(guò)試藥。

試藥時(shí)，

睿晗是出現(xiàn)癥狀最多的小朋友。

昏迷了七天七夜，

醫(yī)生都讓我準(zhǔn)備后事了。

但還好，

我們睿晗勇敢地扛過(guò)來(lái)了。

有些家庭是一家人圍著一個(gè)孩子，

但他是我一個(gè)人一分一秒照看的。

他就像一朵花一樣，

在我眼前慢慢凋零。

這兩年我也確診為中度抑郁癥，

心理醫(yī)生說(shuō)我要多跟人傾訴。

我也曾請(qǐng)求過(guò)他父親的幫助，

但得到的回應(yīng)讓人心寒，

他竟然說(shuō)：“誰(shuí)遺傳的誰(shuí)負(fù)責(zé)?！?/p>

ALD是一種X連鎖隱性遺傳病，

通常是母親攜帶了致病變異，

兒子就有50%的可能性患病。

很多母親都因此遭受歧視，

陷入無(wú)限的自責(zé)中。

2015年有一項(xiàng)科學(xué)研究表明，

95%的人攜帶了至少一種

隱性遺傳病的致病變異。

所以，遺傳病不是錯(cuò)，更不是罪，

而是生命的正?，F(xiàn)象。

一開(kāi)始，

我并不希望別人知道我兒子生病，

但我太想救我兒子。

于是在最絕望的時(shí)候，

我在網(wǎng)上記錄了睿晗的點(diǎn)滴。

也有很多像無(wú)頭蒼蠅一樣亂轉(zhuǎn)的

患兒家長(zhǎng)找到我，

我把我懂的護(hù)理知識(shí)都告訴他們，

讓他們?cè)偃椭鷦e人。

我常常念網(wǎng)友給睿晗鼓勵(lì)的話，

他有時(shí)候也會(huì)掉眼淚，

也許他都能聽(tīng)見(jiàn)，心里也知道。

那一瞬間我對(duì)睿晗說(shuō)：

“雖然一開(kāi)始咱們是為了自己，

但媽媽給你這么發(fā)聲，

好像也幫助了別的家庭。”

希望在多方的共同努力下，

ALD能盡快實(shí)現(xiàn)可防可治。

也希望每個(gè)ALD孩子，

都能回歸往日的活潑可愛(ài)。

（故事來(lái)源：遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益平臺(tái)“豌豆Sir”與病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合出品的《罕見(jiàn)病.生而不凡》系列。特別感謝中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科彭鏡醫(yī)生的指導(dǎo)。）